| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50930663A= | CA2091101767 | RNASEH2B | c.245-20A= (n.245-20A=) n.43-20A= n.256-20A= c.155-20A= (n.155-20A=) c.99-20A= c.137-20A= (n.137-20A=) c.115-20A= c.*60-20A= (n.*60-20A=) c.209-20A= (n.209-20A=) c.65-17324A= (n.65-17324A=) c.211+1081A= (n.211+1081A=) c.*112-20A= (n.*112-20A=) n.271-20A= c.196-20A= n.177-20A= c.80-20A= (n.80-20A=) n.509-20A= n.278-20A= n.542-20A= c.227-20A= (n.227-20A=) c.83-20A= (n.83-20A=) c.-369-20A= (n.-369-20A=) | |
| 13 | g.50930663A>C | CA609909497 | RNASEH2B | c.245-20A>C (n.245-20A>C) n.43-20A>C n.256-20A>C c.155-20A>C (n.155-20A>C) c.99-20A>C c.137-20A>C (n.137-20A>C) c.115-20A>C c.*60-20A>C (n.*60-20A>C) c.209-20A>C (n.209-20A>C) c.65-17324A>C (n.65-17324A>C) c.211+1081A>C (n.211+1081A>C) c.*112-20A>C (n.*112-20A>C) n.271-20A>C c.196-20A>C n.177-20A>C c.80-20A>C (n.80-20A>C) n.509-20A>C n.278-20A>C n.542-20A>C c.227-20A>C (n.227-20A>C) c.83-20A>C (n.83-20A>C) c.-369-20A>C (n.-369-20A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930663A>T | CA609909498 | RNASEH2B | c.245-20A>T (n.245-20A>T) n.43-20A>T n.256-20A>T c.155-20A>T (n.155-20A>T) c.99-20A>T c.137-20A>T (n.137-20A>T) c.115-20A>T c.*60-20A>T (n.*60-20A>T) c.209-20A>T (n.209-20A>T) c.65-17324A>T (n.65-17324A>T) c.211+1081A>T (n.211+1081A>T) c.*112-20A>T (n.*112-20A>T) n.271-20A>T c.196-20A>T n.177-20A>T c.80-20A>T (n.80-20A>T) n.509-20A>T n.278-20A>T n.542-20A>T c.227-20A>T (n.227-20A>T) c.83-20A>T (n.83-20A>T) c.-369-20A>T (n.-369-20A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930663_50930664del | CA2573149677 | RNASEH2B | c.245-20_245-19del (n.245-20_245-19del) n.43-20_43-19del n.256-20_256-19del c.155-20_155-19del (n.155-20_155-19del) c.99-20_99-19del c.137-20_137-19del (n.137-20_137-19del) c.115-20_115-19del c.*60-20_*60-19del (n.*60-20_*60-19del) c.209-20_209-19del (n.209-20_209-19del) c.65-17324_65-17323del (n.65-17324_65-17323del) c.211+1081_211+1082del (n.211+1081_211+1082del) c.*112-20_*112-19del (n.*112-20_*112-19del) n.271-20_271-19del c.196-20_196-19del n.177-20_177-19del c.80-20_80-19del (n.80-20_80-19del) n.509-20_509-19del n.278-20_278-19del n.542-20_542-19del c.227-20_227-19del (n.227-20_227-19del) c.83-20_83-19del (n.83-20_83-19del) c.-369-20_-369-19del (n.-369-20_-369-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50930664T>C | CA2623044518 | RNASEH2B | c.245-19T>C (n.245-19T>C) n.43-19T>C n.256-19T>C c.155-19T>C (n.155-19T>C) c.99-19T>C c.137-19T>C (n.137-19T>C) c.115-19T>C c.*60-19T>C (n.*60-19T>C) c.209-19T>C (n.209-19T>C) c.65-17323T>C (n.65-17323T>C) c.211+1082T>C (n.211+1082T>C) c.*112-19T>C (n.*112-19T>C) n.271-19T>C c.196-19T>C n.177-19T>C c.80-19T>C (n.80-19T>C) n.509-19T>C n.278-19T>C n.542-19T>C c.227-19T>C (n.227-19T>C) c.83-19T>C (n.83-19T>C) c.-369-19T>C (n.-369-19T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930665C>A | CA2623044523 | RNASEH2B | c.245-18C>A (n.245-18C>A) n.43-18C>A n.256-18C>A c.155-18C>A (n.155-18C>A) c.99-18C>A c.137-18C>A (n.137-18C>A) c.115-18C>A c.*60-18C>A (n.*60-18C>A) c.209-18C>A (n.209-18C>A) c.65-17322C>A (n.65-17322C>A) c.211+1083C>A (n.211+1083C>A) c.*112-18C>A (n.*112-18C>A) n.271-18C>A c.196-18C>A n.177-18C>A c.80-18C>A (n.80-18C>A) n.509-18C>A n.278-18C>A n.542-18C>A c.227-18C>A (n.227-18C>A) c.83-18C>A (n.83-18C>A) c.-369-18C>A (n.-369-18C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930665C= | CA2091101768 | RNASEH2B | c.245-18C= (n.245-18C=) n.43-18C= n.256-18C= c.155-18C= (n.155-18C=) c.99-18C= c.137-18C= (n.137-18C=) c.115-18C= c.*60-18C= (n.*60-18C=) c.209-18C= (n.209-18C=) c.65-17322C= (n.65-17322C=) c.211+1083C= (n.211+1083C=) c.*112-18C= (n.*112-18C=) n.271-18C= c.196-18C= n.177-18C= c.80-18C= (n.80-18C=) n.509-18C= n.278-18C= n.542-18C= c.227-18C= (n.227-18C=) c.83-18C= (n.83-18C=) c.-369-18C= (n.-369-18C=) | |
| 13 | g.50930665C>T | CA698822860 | RNASEH2B | c.245-18C>T (n.245-18C>T) n.43-18C>T n.256-18C>T c.155-18C>T (n.155-18C>T) c.99-18C>T c.137-18C>T (n.137-18C>T) c.115-18C>T c.*60-18C>T (n.*60-18C>T) c.209-18C>T (n.209-18C>T) c.65-17322C>T (n.65-17322C>T) c.211+1083C>T (n.211+1083C>T) c.*112-18C>T (n.*112-18C>T) n.271-18C>T c.196-18C>T n.177-18C>T c.80-18C>T (n.80-18C>T) n.509-18C>T n.278-18C>T n.542-18C>T c.227-18C>T (n.227-18C>T) c.83-18C>T (n.83-18C>T) c.-369-18C>T (n.-369-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50930666del | CA2623044522 | RNASEH2B | c.245-17del (n.245-17del) n.43-17del n.256-17del c.155-17del (n.155-17del) c.99-17del c.137-17del (n.137-17del) c.115-17del c.*60-17del (n.*60-17del) c.209-17del (n.209-17del) c.65-17321del (n.65-17321del) c.211+1084del (n.211+1084del) c.*112-17del (n.*112-17del) n.271-17del c.196-17del n.177-17del c.80-17del (n.80-17del) n.509-17del n.278-17del n.542-17del c.227-17del (n.227-17del) c.83-17del (n.83-17del) c.-369-17del (n.-369-17del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930666C>A | CA2623044527 | RNASEH2B | c.245-17C>A (n.245-17C>A) n.43-17C>A n.256-17C>A c.155-17C>A (n.155-17C>A) c.99-17C>A c.137-17C>A (n.137-17C>A) c.115-17C>A c.*60-17C>A (n.*60-17C>A) c.209-17C>A (n.209-17C>A) c.65-17321C>A (n.65-17321C>A) c.211+1084C>A (n.211+1084C>A) c.*112-17C>A (n.*112-17C>A) n.271-17C>A c.196-17C>A n.177-17C>A c.80-17C>A (n.80-17C>A) n.509-17C>A n.278-17C>A n.542-17C>A c.227-17C>A (n.227-17C>A) c.83-17C>A (n.83-17C>A) c.-369-17C>A (n.-369-17C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930667T>C | CA2575418162 | RNASEH2B | c.245-16T>C (n.245-16T>C) n.43-16T>C n.256-16T>C c.155-16T>C (n.155-16T>C) c.99-16T>C c.137-16T>C (n.137-16T>C) c.115-16T>C c.*60-16T>C (n.*60-16T>C) c.209-16T>C (n.209-16T>C) c.65-17320T>C (n.65-17320T>C) c.211+1085T>C (n.211+1085T>C) c.*112-16T>C (n.*112-16T>C) n.271-16T>C c.196-16T>C n.177-16T>C c.80-16T>C (n.80-16T>C) n.509-16T>C n.278-16T>C n.542-16T>C c.227-16T>C (n.227-16T>C) c.83-16T>C (n.83-16T>C) c.-369-16T>C (n.-369-16T>C) | |
| 13 | g.50930667T>G | CA2623044533 | RNASEH2B | c.245-16T>G (n.245-16T>G) n.43-16T>G n.256-16T>G c.155-16T>G (n.155-16T>G) c.99-16T>G c.137-16T>G (n.137-16T>G) c.115-16T>G c.*60-16T>G (n.*60-16T>G) c.209-16T>G (n.209-16T>G) c.65-17320T>G (n.65-17320T>G) c.211+1085T>G (n.211+1085T>G) c.*112-16T>G (n.*112-16T>G) n.271-16T>G c.196-16T>G n.177-16T>G c.80-16T>G (n.80-16T>G) n.509-16T>G n.278-16T>G n.542-16T>G c.227-16T>G (n.227-16T>G) c.83-16T>G (n.83-16T>G) c.-369-16T>G (n.-369-16T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930671del | CA2623044530 | RNASEH2B | c.245-12del (n.245-12del) n.43-12del n.256-12del c.155-12del (n.155-12del) c.99-12del c.137-12del (n.137-12del) c.115-12del c.*60-12del (n.*60-12del) c.209-12del (n.209-12del) c.65-17316del (n.65-17316del) c.211+1089del (n.211+1089del) c.*112-12del (n.*112-12del) n.271-12del c.196-12del n.177-12del c.80-12del (n.80-12del) n.509-12del n.278-12del n.542-12del c.227-12del (n.227-12del) c.83-12del (n.83-12del) c.-369-12del (n.-369-12del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930671T>C | CA2739277639 | RNASEH2B | c.245-12T>C (n.245-12T>C) n.43-12T>C n.256-12T>C c.155-12T>C (n.155-12T>C) c.99-12T>C c.137-12T>C (n.137-12T>C) c.115-12T>C c.*60-12T>C (n.*60-12T>C) c.209-12T>C (n.209-12T>C) c.65-17316T>C (n.65-17316T>C) c.211+1089T>C (n.211+1089T>C) c.*112-12T>C (n.*112-12T>C) n.271-12T>C c.196-12T>C n.177-12T>C c.80-12T>C (n.80-12T>C) n.509-12T>C n.278-12T>C n.542-12T>C c.227-12T>C (n.227-12T>C) c.83-12T>C (n.83-12T>C) c.-369-12T>C (n.-369-12T>C) | ClinVar |
| 13 | g.50930671T>G | CA249996732 | RNASEH2B | c.245-12T>G (n.245-12T>G) n.43-12T>G n.256-12T>G c.155-12T>G (n.155-12T>G) c.99-12T>G c.137-12T>G (n.137-12T>G) c.115-12T>G c.*60-12T>G (n.*60-12T>G) c.209-12T>G (n.209-12T>G) c.65-17316T>G (n.65-17316T>G) c.211+1089T>G (n.211+1089T>G) c.*112-12T>G (n.*112-12T>G) n.271-12T>G c.196-12T>G n.177-12T>G c.80-12T>G (n.80-12T>G) n.509-12T>G n.278-12T>G n.542-12T>G c.227-12T>G (n.227-12T>G) c.83-12T>G (n.83-12T>G) c.-369-12T>G (n.-369-12T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.50930671T= | CA2091101769 | RNASEH2B | c.245-12T= (n.245-12T=) n.43-12T= n.256-12T= c.155-12T= (n.155-12T=) c.99-12T= c.137-12T= (n.137-12T=) c.115-12T= c.*60-12T= (n.*60-12T=) c.209-12T= (n.209-12T=) c.65-17316T= (n.65-17316T=) c.211+1089T= (n.211+1089T=) c.*112-12T= (n.*112-12T=) n.271-12T= c.196-12T= n.177-12T= c.80-12T= (n.80-12T=) n.509-12T= n.278-12T= n.542-12T= c.227-12T= (n.227-12T=) c.83-12T= (n.83-12T=) c.-369-12T= (n.-369-12T=) | |
| 13 | g.50930672G>C | CA2623044536 | RNASEH2B | c.245-11G>C (n.245-11G>C) n.43-11G>C n.256-11G>C c.155-11G>C (n.155-11G>C) c.99-11G>C c.137-11G>C (n.137-11G>C) c.115-11G>C c.*60-11G>C (n.*60-11G>C) c.209-11G>C (n.209-11G>C) c.65-17315G>C (n.65-17315G>C) c.211+1090G>C (n.211+1090G>C) c.*112-11G>C (n.*112-11G>C) n.271-11G>C c.196-11G>C n.177-11G>C c.80-11G>C (n.80-11G>C) n.509-11G>C n.278-11G>C n.542-11G>C c.227-11G>C (n.227-11G>C) c.83-11G>C (n.83-11G>C) c.-369-11G>C (n.-369-11G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930674A= | CA2091101770 | RNASEH2B | c.245-9A= (n.245-9A=) n.43-9A= n.256-9A= c.155-9A= (n.155-9A=) c.99-9A= c.137-9A= (n.137-9A=) c.115-9A= c.*60-9A= (n.*60-9A=) c.209-9A= (n.209-9A=) c.65-17313A= (n.65-17313A=) c.211+1092A= (n.211+1092A=) c.*112-9A= (n.*112-9A=) n.271-9A= c.196-9A= n.177-9A= c.80-9A= (n.80-9A=) n.509-9A= n.278-9A= n.542-9A= c.227-9A= (n.227-9A=) c.83-9A= (n.83-9A=) c.-369-9A= (n.-369-9A=) | |
| 13 | g.50930674A>G | CA6985511 | RNASEH2B | c.245-9A>G (n.245-9A>G) n.43-9A>G n.256-9A>G c.155-9A>G (n.155-9A>G) c.99-9A>G c.137-9A>G (n.137-9A>G) c.115-9A>G c.*60-9A>G (n.*60-9A>G) c.209-9A>G (n.209-9A>G) c.65-17313A>G (n.65-17313A>G) c.211+1092A>G (n.211+1092A>G) c.*112-9A>G (n.*112-9A>G) n.271-9A>G c.196-9A>G n.177-9A>G c.80-9A>G (n.80-9A>G) n.509-9A>G n.278-9A>G n.542-9A>G c.227-9A>G (n.227-9A>G) c.83-9A>G (n.83-9A>G) c.-369-9A>G (n.-369-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930675del | CA2575418163 | RNASEH2B | c.245-8del (n.245-8del) n.43-8del n.256-8del c.155-8del (n.155-8del) c.99-8del c.137-8del (n.137-8del) c.115-8del c.*60-8del (n.*60-8del) c.209-8del (n.209-8del) c.65-17312del (n.65-17312del) c.211+1093del (n.211+1093del) c.*112-8del (n.*112-8del) n.271-8del c.196-8del n.177-8del c.80-8del (n.80-8del) n.509-8del n.278-8del n.542-8del c.227-8del (n.227-8del) c.83-8del (n.83-8del) c.-369-8del (n.-369-8del) | |
| 13 | g.50930675A= | CA2091101771 | RNASEH2B | c.245-8A= (n.245-8A=) n.43-8A= n.256-8A= c.155-8A= (n.155-8A=) c.99-8A= c.137-8A= (n.137-8A=) c.115-8A= c.*60-8A= (n.*60-8A=) c.209-8A= (n.209-8A=) c.65-17312A= (n.65-17312A=) c.211+1093A= (n.211+1093A=) c.*112-8A= (n.*112-8A=) n.271-8A= c.196-8A= n.177-8A= c.80-8A= (n.80-8A=) n.509-8A= n.278-8A= n.542-8A= c.227-8A= (n.227-8A=) c.83-8A= (n.83-8A=) c.-369-8A= (n.-369-8A=) | |
| 13 | g.50930675A>G | CA16042922 | RNASEH2B | c.245-8A>G (n.245-8A>G) n.43-8A>G n.256-8A>G c.155-8A>G (n.155-8A>G) c.99-8A>G c.137-8A>G (n.137-8A>G) c.115-8A>G c.*60-8A>G (n.*60-8A>G) c.209-8A>G (n.209-8A>G) c.65-17312A>G (n.65-17312A>G) c.211+1093A>G (n.211+1093A>G) c.*112-8A>G (n.*112-8A>G) n.271-8A>G c.196-8A>G n.177-8A>G c.80-8A>G (n.80-8A>G) n.509-8A>G n.278-8A>G n.542-8A>G c.227-8A>G (n.227-8A>G) c.83-8A>G (n.83-8A>G) c.-369-8A>G (n.-369-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930676T>C | CA2697551834 | RNASEH2B | c.245-7T>C (n.245-7T>C) n.43-7T>C n.256-7T>C c.155-7T>C (n.155-7T>C) c.99-7T>C c.137-7T>C (n.137-7T>C) c.115-7T>C c.*60-7T>C (n.*60-7T>C) c.209-7T>C (n.209-7T>C) c.65-17311T>C (n.65-17311T>C) c.211+1094T>C (n.211+1094T>C) c.*112-7T>C (n.*112-7T>C) n.271-7T>C c.196-7T>C n.177-7T>C c.80-7T>C (n.80-7T>C) n.509-7T>C n.278-7T>C n.542-7T>C c.227-7T>C (n.227-7T>C) c.83-7T>C (n.83-7T>C) c.-369-7T>C (n.-369-7T>C) | ClinVar |
| 13 | g.50930677C>A | CA2623044548 | RNASEH2B | c.245-6C>A (n.245-6C>A) n.43-6C>A n.256-6C>A c.155-6C>A (n.155-6C>A) c.99-6C>A c.137-6C>A (n.137-6C>A) c.115-6C>A c.*60-6C>A (n.*60-6C>A) c.209-6C>A (n.209-6C>A) c.65-17310C>A (n.65-17310C>A) c.211+1095C>A (n.211+1095C>A) c.*112-6C>A (n.*112-6C>A) n.271-6C>A c.196-6C>A n.177-6C>A c.80-6C>A (n.80-6C>A) n.509-6C>A n.278-6C>A n.542-6C>A c.227-6C>A (n.227-6C>A) c.83-6C>A (n.83-6C>A) c.-369-6C>A (n.-369-6C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930678T>C | CA6985512 | RNASEH2B | c.245-5T>C (n.245-5T>C) n.43-5T>C n.256-5T>C c.155-5T>C (n.155-5T>C) c.99-5T>C c.137-5T>C (n.137-5T>C) c.115-5T>C c.*60-5T>C (n.*60-5T>C) c.209-5T>C (n.209-5T>C) c.65-17309T>C (n.65-17309T>C) c.211+1096T>C (n.211+1096T>C) c.*112-5T>C (n.*112-5T>C) n.271-5T>C c.196-5T>C n.177-5T>C c.80-5T>C (n.80-5T>C) n.509-5T>C n.278-5T>C n.542-5T>C c.227-5T>C (n.227-5T>C) c.83-5T>C (n.83-5T>C) c.-369-5T>C (n.-369-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930678T= | CA2091101772 | RNASEH2B | c.245-5T= (n.245-5T=) n.43-5T= n.256-5T= c.155-5T= (n.155-5T=) c.99-5T= c.137-5T= (n.137-5T=) c.115-5T= c.*60-5T= (n.*60-5T=) c.209-5T= (n.209-5T=) c.65-17309T= (n.65-17309T=) c.211+1096T= (n.211+1096T=) c.*112-5T= (n.*112-5T=) n.271-5T= c.196-5T= n.177-5T= c.80-5T= (n.80-5T=) n.509-5T= n.278-5T= n.542-5T= c.227-5T= (n.227-5T=) c.83-5T= (n.83-5T=) c.-369-5T= (n.-369-5T=) | |
| 13 | g.50930680C>A | CA2623044557 | RNASEH2B | c.245-3C>A (n.245-3C>A) n.43-3C>A n.256-3C>A c.155-3C>A (n.155-3C>A) c.99-3C>A c.137-3C>A (n.137-3C>A) c.115-3C>A c.*60-3C>A (n.*60-3C>A) c.209-3C>A (n.209-3C>A) c.65-17307C>A (n.65-17307C>A) c.211+1098C>A (n.211+1098C>A) c.*112-3C>A (n.*112-3C>A) n.271-3C>A c.196-3C>A n.177-3C>A c.80-3C>A (n.80-3C>A) n.509-3C>A n.278-3C>A n.542-3C>A c.227-3C>A (n.227-3C>A) c.83-3C>A (n.83-3C>A) c.-369-3C>A (n.-369-3C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930680C= | CA2091101773 | RNASEH2B | c.245-3C= (n.245-3C=) n.43-3C= n.256-3C= c.155-3C= (n.155-3C=) c.99-3C= c.137-3C= (n.137-3C=) c.115-3C= c.*60-3C= (n.*60-3C=) c.209-3C= (n.209-3C=) c.65-17307C= (n.65-17307C=) c.211+1098C= (n.211+1098C=) c.*112-3C= (n.*112-3C=) n.271-3C= c.196-3C= n.177-3C= c.80-3C= (n.80-3C=) n.509-3C= n.278-3C= n.542-3C= c.227-3C= (n.227-3C=) c.83-3C= (n.83-3C=) c.-369-3C= (n.-369-3C=) | |
| 13 | g.50930680C>T | CA2091101774 | RNASEH2B | c.245-3C>T (n.245-3C>T) n.43-3C>T n.256-3C>T c.155-3C>T (n.155-3C>T) c.99-3C>T c.137-3C>T (n.137-3C>T) c.115-3C>T c.*60-3C>T (n.*60-3C>T) c.209-3C>T (n.209-3C>T) c.65-17307C>T (n.65-17307C>T) c.211+1098C>T (n.211+1098C>T) c.*112-3C>T (n.*112-3C>T) n.271-3C>T c.196-3C>T n.177-3C>T c.80-3C>T (n.80-3C>T) n.509-3C>T n.278-3C>T n.542-3C>T c.227-3C>T (n.227-3C>T) c.83-3C>T (n.83-3C>T) c.-369-3C>T (n.-369-3C>T) | dbSNP |
| 13 | g.50930681A>C | CA388258915 | RNASEH2B | c.245-2A>C (n.245-2A>C) n.43-2A>C n.256-2A>C c.155-2A>C (n.155-2A>C) c.99-2A>C c.137-2A>C (n.137-2A>C) c.115-2A>C c.*60-2A>C (n.*60-2A>C) c.209-2A>C (n.209-2A>C) c.65-17306A>C (n.65-17306A>C) c.211+1099A>C (n.211+1099A>C) c.*112-2A>C (n.*112-2A>C) n.271-2A>C c.196-2A>C n.177-2A>C c.80-2A>C (n.80-2A>C) n.509-2A>C n.278-2A>C n.542-2A>C c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.-369-2A>C (n.-369-2A>C) | ClinVar |
| 13 | g.50930681A>G | CA388258916 | RNASEH2B | c.245-2A>G (n.245-2A>G) n.43-2A>G n.256-2A>G c.155-2A>G (n.155-2A>G) c.99-2A>G c.137-2A>G (n.137-2A>G) c.115-2A>G c.*60-2A>G (n.*60-2A>G) c.209-2A>G (n.209-2A>G) c.65-17306A>G (n.65-17306A>G) c.211+1099A>G (n.211+1099A>G) c.*112-2A>G (n.*112-2A>G) n.271-2A>G c.196-2A>G n.177-2A>G c.80-2A>G (n.80-2A>G) n.509-2A>G n.278-2A>G n.542-2A>G c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.-369-2A>G (n.-369-2A>G) | ClinVar |
| 13 | g.50930681A>T | CA388258917 | RNASEH2B | c.245-2A>T (n.245-2A>T) n.43-2A>T n.256-2A>T c.155-2A>T (n.155-2A>T) c.99-2A>T c.137-2A>T (n.137-2A>T) c.115-2A>T c.*60-2A>T (n.*60-2A>T) c.209-2A>T (n.209-2A>T) c.65-17306A>T (n.65-17306A>T) c.211+1099A>T (n.211+1099A>T) c.*112-2A>T (n.*112-2A>T) n.271-2A>T c.196-2A>T n.177-2A>T c.80-2A>T (n.80-2A>T) n.509-2A>T n.278-2A>T n.542-2A>T c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.-369-2A>T (n.-369-2A>T) | |
| 13 | g.50930682G>A | CA388258920 | RNASEH2B | c.245-1G>A (n.245-1G>A) n.43-1G>A n.256-1G>A c.155-1G>A (n.155-1G>A) c.99-1G>A c.137-1G>A (n.137-1G>A) c.115-1G>A c.*60-1G>A (n.*60-1G>A) c.209-1G>A (n.209-1G>A) c.65-17305G>A (n.65-17305G>A) c.211+1100G>A (n.211+1100G>A) c.*112-1G>A (n.*112-1G>A) n.271-1G>A c.196-1G>A n.177-1G>A c.80-1G>A (n.80-1G>A) n.509-1G>A n.278-1G>A n.542-1G>A c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.-369-1G>A (n.-369-1G>A) | |
| 13 | g.50930682G>C | CA388258919 | RNASEH2B | c.245-1G>C (n.245-1G>C) n.43-1G>C n.256-1G>C c.155-1G>C (n.155-1G>C) c.99-1G>C c.137-1G>C (n.137-1G>C) c.115-1G>C c.*60-1G>C (n.*60-1G>C) c.209-1G>C (n.209-1G>C) c.65-17305G>C (n.65-17305G>C) c.211+1100G>C (n.211+1100G>C) c.*112-1G>C (n.*112-1G>C) n.271-1G>C c.196-1G>C n.177-1G>C c.80-1G>C (n.80-1G>C) n.509-1G>C n.278-1G>C n.542-1G>C c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.-369-1G>C (n.-369-1G>C) | |
| 13 | g.50930682G>T | CA388258918 | RNASEH2B | c.245-1G>T (n.245-1G>T) n.43-1G>T n.256-1G>T c.155-1G>T (n.155-1G>T) c.99-1G>T c.137-1G>T (n.137-1G>T) c.115-1G>T c.*60-1G>T (n.*60-1G>T) c.209-1G>T (n.209-1G>T) c.65-17305G>T (n.65-17305G>T) c.211+1100G>T (n.211+1100G>T) c.*112-1G>T (n.*112-1G>T) n.271-1G>T c.196-1G>T n.177-1G>T c.80-1G>T (n.80-1G>T) n.509-1G>T n.278-1G>T n.542-1G>T c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.-369-1G>T (n.-369-1G>T) | |
| 13 | g.50930683G>A | CA388258921 | RNASEH2B | c.245G>A (p.Gly82Glu) n.43G>A n.256G>A c.155G>A (p.Gly52Glu) c.99G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) c.115G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.209G>A (p.Gly70Glu) c.65-17304G>A (n.65-17304G>A) c.211+1101G>A (n.211+1101G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.271G>A c.196G>A n.177G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) n.509G>A n.278G>A n.542G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) c.-369G>A (n.-369G>A) | |
| 13 | g.50930683G>C | CA388258922 | RNASEH2B | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.43G>C n.256G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) c.99G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.115G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.65-17304G>C (n.65-17304G>C) c.211+1101G>C (n.211+1101G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.271G>C c.196G>C n.177G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.509G>C n.278G>C n.542G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-369G>C (n.-369G>C) | |
| 13 | g.50930683G= | CA2091101775 | RNASEH2B | c.245G= (p.Gly82=) n.43G= n.256G= c.155G= (p.Gly52=) c.99G= c.137G= (p.Gly46=) c.115G= c.*60G= (n.*60G=) c.209G= (p.Gly70=) c.65-17304G= (n.65-17304G=) c.211+1101G= (n.211+1101G=) c.*112G= (n.*112G=) n.271G= c.196G= n.177G= c.80G= (p.Gly27=) n.509G= n.278G= n.542G= c.227G= (p.Gly76=) c.83G= (p.Gly28=) c.-369G= (n.-369G=) | |
| 13 | g.50930683G>T | CA388258923 | RNASEH2B | c.245G>T (p.Gly82Val) n.43G>T n.256G>T c.155G>T (p.Gly52Val) c.99G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.115G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) c.65-17304G>T (n.65-17304G>T) c.211+1101G>T (n.211+1101G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.271G>T c.196G>T n.177G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.509G>T n.278G>T n.542G>T c.227G>T (p.Gly76Val) c.83G>T (p.Gly28Val) c.-369G>T (n.-369G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930684A= | CA2091101776 | RNASEH2B | c.246A= (p.Gly82=) n.44A= n.257A= c.156A= (p.Gly52=) c.100A= c.138A= (p.Gly46=) c.116A= c.*61A= (n.*61A=) c.210A= (p.Gly70=) c.65-17303A= (n.65-17303A=) c.211+1102A= (n.211+1102A=) c.*113A= (n.*113A=) n.272A= c.197A= n.178A= c.81A= (p.Gly27=) n.510A= n.279A= n.543A= c.228A= (p.Gly76=) c.84A= (p.Gly28=) c.-368A= (n.-368A=) | |
| 13 | g.50930684A>C | CA483839485 | RNASEH2B | c.246A>C (p.Gly82=) n.44A>C n.257A>C c.156A>C (p.Gly52=) c.100A>C c.138A>C (p.Gly46=) c.116A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.210A>C (p.Gly70=) c.65-17303A>C (n.65-17303A>C) c.211+1102A>C (n.211+1102A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.272A>C c.197A>C n.178A>C c.81A>C (p.Gly27=) n.510A>C n.279A>C n.543A>C c.228A>C (p.Gly76=) c.84A>C (p.Gly28=) c.-368A>C (n.-368A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930684A>G | CA483839486 | RNASEH2B | c.246A>G (p.Gly82=) n.44A>G n.257A>G c.156A>G (p.Gly52=) c.100A>G c.138A>G (p.Gly46=) c.116A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.210A>G (p.Gly70=) c.65-17303A>G (n.65-17303A>G) c.211+1102A>G (n.211+1102A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.272A>G c.197A>G n.178A>G c.81A>G (p.Gly27=) n.510A>G n.279A>G n.543A>G c.228A>G (p.Gly76=) c.84A>G (p.Gly28=) c.-368A>G (n.-368A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930684A>T | CA483839487 | RNASEH2B | c.246A>T (p.Gly82=) n.44A>T n.257A>T c.156A>T (p.Gly52=) c.100A>T c.138A>T (p.Gly46=) c.116A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.210A>T (p.Gly70=) c.65-17303A>T (n.65-17303A>T) c.211+1102A>T (n.211+1102A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.272A>T c.197A>T n.178A>T c.81A>T (p.Gly27=) n.510A>T n.279A>T n.543A>T c.228A>T (p.Gly76=) c.84A>T (p.Gly28=) c.-368A>T (n.-368A>T) | |
| 13 | g.50930685G>A | CA249996733 | RNASEH2B | c.247G>A (p.Gly83Ser) n.45G>A n.258G>A c.157G>A (p.Gly53Ser) c.101G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) c.117G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.65-17302G>A (n.65-17302G>A) c.211+1103G>A (n.211+1103G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.273G>A c.198G>A n.179G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) n.511G>A n.280G>A n.544G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-367G>A (n.-367G>A) | dbSNP |
| 13 | g.50930685G>C | CA388258924 | RNASEH2B | c.247G>C (p.Gly83Arg) n.45G>C n.258G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.101G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.117G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.65-17302G>C (n.65-17302G>C) c.211+1103G>C (n.211+1103G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.273G>C c.198G>C n.179G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) n.511G>C n.280G>C n.544G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-367G>C (n.-367G>C) | |
| 13 | g.50930685G= | CA2091101777 | RNASEH2B | c.247G= (p.Gly83=) n.45G= n.258G= c.157G= (p.Gly53=) c.101G= c.139G= (p.Gly47=) c.117G= c.*62G= (n.*62G=) c.211G= (p.Gly71=) c.65-17302G= (n.65-17302G=) c.211+1103G= (n.211+1103G=) c.*114G= (n.*114G=) n.273G= c.198G= n.179G= c.82G= (p.Gly28=) n.511G= n.280G= n.544G= c.229G= (p.Gly77=) c.85G= (p.Gly29=) c.-367G= (n.-367G=) | |
| 13 | g.50930685G>T | CA388258925 | RNASEH2B | c.247G>T (p.Gly83Cys) n.45G>T n.258G>T c.157G>T (p.Gly53Cys) c.101G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) c.117G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.65-17302G>T (n.65-17302G>T) c.211+1103G>T (n.211+1103G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.273G>T c.198G>T n.179G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) n.511G>T n.280G>T n.544G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-367G>T (n.-367G>T) | |
| 13 | g.50930686G>A | CA388258926 | RNASEH2B | c.248G>A (p.Gly83Asp) n.46G>A n.259G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) c.102G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) c.118G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.212G>A (p.Gly71Asp) c.65-17301G>A (n.65-17301G>A) c.211+1104G>A (n.211+1104G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.274G>A c.199G>A n.180G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) n.512G>A n.281G>A n.545G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-366G>A (n.-366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930686G>C | CA388258927 | RNASEH2B | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.46G>C n.259G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.102G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.118G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.65-17301G>C (n.65-17301G>C) c.211+1104G>C (n.211+1104G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.274G>C c.199G>C n.180G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) n.512G>C n.281G>C n.545G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-366G>C (n.-366G>C) | |
| 13 | g.50930686G= | CA2091101778 | RNASEH2B | c.248G= (p.Gly83=) n.46G= n.259G= c.158G= (p.Gly53=) c.102G= c.140G= (p.Gly47=) c.118G= c.*63G= (n.*63G=) c.212G= (p.Gly71=) c.65-17301G= (n.65-17301G=) c.211+1104G= (n.211+1104G=) c.*115G= (n.*115G=) n.274G= c.199G= n.180G= c.83G= (p.Gly28=) n.512G= n.281G= n.545G= c.230G= (p.Gly77=) c.86G= (p.Gly29=) c.-366G= (n.-366G=) |