UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50930637T>G | CA2623044373 | RNASEH2B | c.245-46T>G (n.245-46T>G) n.43-46T>G n.256-46T>G c.155-46T>G (n.155-46T>G) c.99-46T>G c.137-46T>G (n.137-46T>G) c.115-46T>G c.*60-46T>G (n.*60-46T>G) c.209-46T>G (n.209-46T>G) c.65-17350T>G (n.65-17350T>G) c.211+1055T>G (n.211+1055T>G) c.*112-46T>G (n.*112-46T>G) n.271-46T>G c.196-46T>G n.177-46T>G c.80-46T>G (n.80-46T>G) n.509-46T>G n.278-46T>G n.542-46T>G c.227-46T>G (n.227-46T>G) c.83-46T>G (n.83-46T>G) c.-369-46T>G (n.-369-46T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930638C>A | CA2623044375 | RNASEH2B | c.245-45C>A (n.245-45C>A) n.43-45C>A n.256-45C>A c.155-45C>A (n.155-45C>A) c.99-45C>A c.137-45C>A (n.137-45C>A) c.115-45C>A c.*60-45C>A (n.*60-45C>A) c.209-45C>A (n.209-45C>A) c.65-17349C>A (n.65-17349C>A) c.211+1056C>A (n.211+1056C>A) c.*112-45C>A (n.*112-45C>A) n.271-45C>A c.196-45C>A n.177-45C>A c.80-45C>A (n.80-45C>A) n.509-45C>A n.278-45C>A n.542-45C>A c.227-45C>A (n.227-45C>A) c.83-45C>A (n.83-45C>A) c.-369-45C>A (n.-369-45C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930638C= | CA2091101752 | RNASEH2B | c.245-45C= (n.245-45C=) n.43-45C= n.256-45C= c.155-45C= (n.155-45C=) c.99-45C= c.137-45C= (n.137-45C=) c.115-45C= c.*60-45C= (n.*60-45C=) c.209-45C= (n.209-45C=) c.65-17349C= (n.65-17349C=) c.211+1056C= (n.211+1056C=) c.*112-45C= (n.*112-45C=) n.271-45C= c.196-45C= n.177-45C= c.80-45C= (n.80-45C=) n.509-45C= n.278-45C= n.542-45C= c.227-45C= (n.227-45C=) c.83-45C= (n.83-45C=) c.-369-45C= (n.-369-45C=) | |
| 13 | g.50930638C>G | CA2091101753 | RNASEH2B | c.245-45C>G (n.245-45C>G) n.43-45C>G n.256-45C>G c.155-45C>G (n.155-45C>G) c.99-45C>G c.137-45C>G (n.137-45C>G) c.115-45C>G c.*60-45C>G (n.*60-45C>G) c.209-45C>G (n.209-45C>G) c.65-17349C>G (n.65-17349C>G) c.211+1056C>G (n.211+1056C>G) c.*112-45C>G (n.*112-45C>G) n.271-45C>G c.196-45C>G n.177-45C>G c.80-45C>G (n.80-45C>G) n.509-45C>G n.278-45C>G n.542-45C>G c.227-45C>G (n.227-45C>G) c.83-45C>G (n.83-45C>G) c.-369-45C>G (n.-369-45C>G) | dbSNP |
| 13 | g.50930639T>C | CA249996727 | RNASEH2B | c.245-44T>C (n.245-44T>C) n.43-44T>C n.256-44T>C c.155-44T>C (n.155-44T>C) c.99-44T>C c.137-44T>C (n.137-44T>C) c.115-44T>C c.*60-44T>C (n.*60-44T>C) c.209-44T>C (n.209-44T>C) c.65-17348T>C (n.65-17348T>C) c.211+1057T>C (n.211+1057T>C) c.*112-44T>C (n.*112-44T>C) n.271-44T>C c.196-44T>C n.177-44T>C c.80-44T>C (n.80-44T>C) n.509-44T>C n.278-44T>C n.542-44T>C c.227-44T>C (n.227-44T>C) c.83-44T>C (n.83-44T>C) c.-369-44T>C (n.-369-44T>C) | dbSNP |
| 13 | g.50930639T= | CA2091101754 | RNASEH2B | c.245-44T= (n.245-44T=) n.43-44T= n.256-44T= c.155-44T= (n.155-44T=) c.99-44T= c.137-44T= (n.137-44T=) c.115-44T= c.*60-44T= (n.*60-44T=) c.209-44T= (n.209-44T=) c.65-17348T= (n.65-17348T=) c.211+1057T= (n.211+1057T=) c.*112-44T= (n.*112-44T=) n.271-44T= c.196-44T= n.177-44T= c.80-44T= (n.80-44T=) n.509-44T= n.278-44T= n.542-44T= c.227-44T= (n.227-44T=) c.83-44T= (n.83-44T=) c.-369-44T= (n.-369-44T=) | |
| 13 | g.50930640T>G | CA2623044376 | RNASEH2B | c.245-43T>G (n.245-43T>G) n.43-43T>G n.256-43T>G c.155-43T>G (n.155-43T>G) c.99-43T>G c.137-43T>G (n.137-43T>G) c.115-43T>G c.*60-43T>G (n.*60-43T>G) c.209-43T>G (n.209-43T>G) c.65-17347T>G (n.65-17347T>G) c.211+1058T>G (n.211+1058T>G) c.*112-43T>G (n.*112-43T>G) n.271-43T>G c.196-43T>G n.177-43T>G c.80-43T>G (n.80-43T>G) n.509-43T>G n.278-43T>G n.542-43T>G c.227-43T>G (n.227-43T>G) c.83-43T>G (n.83-43T>G) c.-369-43T>G (n.-369-43T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930642C>A | CA2623044377 | RNASEH2B | c.245-41C>A (n.245-41C>A) n.43-41C>A n.256-41C>A c.155-41C>A (n.155-41C>A) c.99-41C>A c.137-41C>A (n.137-41C>A) c.115-41C>A c.*60-41C>A (n.*60-41C>A) c.209-41C>A (n.209-41C>A) c.65-17345C>A (n.65-17345C>A) c.211+1060C>A (n.211+1060C>A) c.*112-41C>A (n.*112-41C>A) n.271-41C>A c.196-41C>A n.177-41C>A c.80-41C>A (n.80-41C>A) n.509-41C>A n.278-41C>A n.542-41C>A c.227-41C>A (n.227-41C>A) c.83-41C>A (n.83-41C>A) c.-369-41C>A (n.-369-41C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930643C>A | CA2623044409 | RNASEH2B | c.245-40C>A (n.245-40C>A) n.43-40C>A n.256-40C>A c.155-40C>A (n.155-40C>A) c.99-40C>A c.137-40C>A (n.137-40C>A) c.115-40C>A c.*60-40C>A (n.*60-40C>A) c.209-40C>A (n.209-40C>A) c.65-17344C>A (n.65-17344C>A) c.211+1061C>A (n.211+1061C>A) c.*112-40C>A (n.*112-40C>A) n.271-40C>A c.196-40C>A n.177-40C>A c.80-40C>A (n.80-40C>A) n.509-40C>A n.278-40C>A n.542-40C>A c.227-40C>A (n.227-40C>A) c.83-40C>A (n.83-40C>A) c.-369-40C>A (n.-369-40C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930643C>T | CA2623044412 | RNASEH2B | c.245-40C>T (n.245-40C>T) n.43-40C>T n.256-40C>T c.155-40C>T (n.155-40C>T) c.99-40C>T c.137-40C>T (n.137-40C>T) c.115-40C>T c.*60-40C>T (n.*60-40C>T) c.209-40C>T (n.209-40C>T) c.65-17344C>T (n.65-17344C>T) c.211+1061C>T (n.211+1061C>T) c.*112-40C>T (n.*112-40C>T) n.271-40C>T c.196-40C>T n.177-40C>T c.80-40C>T (n.80-40C>T) n.509-40C>T n.278-40C>T n.542-40C>T c.227-40C>T (n.227-40C>T) c.83-40C>T (n.83-40C>T) c.-369-40C>T (n.-369-40C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930644_50930646delinsAAG | CA2091101755 | RNASEH2B | c.245-39_245-37delinsAAG (n.245-39_245-37delinsAAG) n.43-39_43-37delinsAAG n.256-39_256-37delinsAAG c.155-39_155-37delinsAAG (n.155-39_155-37delinsAAG) c.99-39_99-37delinsAAG c.137-39_137-37delinsAAG (n.137-39_137-37delinsAAG) c.115-39_115-37delinsAAG c.*60-39_*60-37delinsAAG (n.*60-39_*60-37delinsAAG) c.209-39_209-37delinsAAG (n.209-39_209-37delinsAAG) c.65-17343_65-17341delinsAAG (n.65-17343_65-17341delinsAAG) c.211+1062_211+1064delinsAAG (n.211+1062_211+1064delinsAAG) c.*112-39_*112-37delinsAAG (n.*112-39_*112-37delinsAAG) n.271-39_271-37delinsAAG c.196-39_196-37delinsAAG n.177-39_177-37delinsAAG c.80-39_80-37delinsAAG (n.80-39_80-37delinsAAG) n.509-39_509-37delinsAAG n.278-39_278-37delinsAAG n.542-39_542-37delinsAAG c.227-39_227-37delinsAAG (n.227-39_227-37delinsAAG) c.83-39_83-37delinsAAG (n.83-39_83-37delinsAAG) c.-369-39_-369-37delinsAAG (n.-369-39_-369-37delinsAAG) | |
| 13 | g.50930645A= | CA2091101756 | RNASEH2B | c.245-38A= (n.245-38A=) n.43-38A= n.256-38A= c.155-38A= (n.155-38A=) c.99-38A= c.137-38A= (n.137-38A=) c.115-38A= c.*60-38A= (n.*60-38A=) c.209-38A= (n.209-38A=) c.65-17342A= (n.65-17342A=) c.211+1063A= (n.211+1063A=) c.*112-38A= (n.*112-38A=) n.271-38A= c.196-38A= n.177-38A= c.80-38A= (n.80-38A=) n.509-38A= n.278-38A= n.542-38A= c.227-38A= (n.227-38A=) c.83-38A= (n.83-38A=) c.-369-38A= (n.-369-38A=) | |
| 13 | g.50930646_50930647del | CA609909490 | RNASEH2B | c.245-37_245-36del (n.245-37_245-36del) n.43-37_43-36del n.256-37_256-36del c.155-37_155-36del (n.155-37_155-36del) c.99-37_99-36del c.137-37_137-36del (n.137-37_137-36del) c.115-37_115-36del c.*60-37_*60-36del (n.*60-37_*60-36del) c.209-37_209-36del (n.209-37_209-36del) c.65-17341_65-17340del (n.65-17341_65-17340del) c.211+1064_211+1065del (n.211+1064_211+1065del) c.*112-37_*112-36del (n.*112-37_*112-36del) n.271-37_271-36del c.196-37_196-36del n.177-37_177-36del c.80-37_80-36del (n.80-37_80-36del) n.509-37_509-36del n.278-37_278-36del n.542-37_542-36del c.227-37_227-36del (n.227-37_227-36del) c.83-37_83-36del (n.83-37_83-36del) c.-369-37_-369-36del (n.-369-37_-369-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930645_50930646insTGT | CA698822848 | RNASEH2B | c.245-38_245-37insTGT (n.245-38_245-37insTGT) n.43-38_43-37insTGT n.256-38_256-37insTGT c.155-38_155-37insTGT (n.155-38_155-37insTGT) c.99-38_99-37insTGT c.137-38_137-37insTGT (n.137-38_137-37insTGT) c.115-38_115-37insTGT c.*60-38_*60-37insTGT (n.*60-38_*60-37insTGT) c.209-38_209-37insTGT (n.209-38_209-37insTGT) c.65-17342_65-17341insTGT (n.65-17342_65-17341insTGT) c.211+1063_211+1064insTGT (n.211+1063_211+1064insTGT) c.*112-38_*112-37insTGT (n.*112-38_*112-37insTGT) n.271-38_271-37insTGT c.196-38_196-37insTGT n.177-38_177-37insTGT c.80-38_80-37insTGT (n.80-38_80-37insTGT) n.509-38_509-37insTGT n.278-38_278-37insTGT n.542-38_542-37insTGT c.227-38_227-37insTGT (n.227-38_227-37insTGT) c.83-38_83-37insTGT (n.83-38_83-37insTGT) c.-369-38_-369-37insTGT (n.-369-38_-369-37insTGT) | dbSNP |
| 13 | g.50930647A= | CA2091101758 | RNASEH2B | c.245-36A= (n.245-36A=) n.43-36A= n.256-36A= c.155-36A= (n.155-36A=) c.99-36A= c.137-36A= (n.137-36A=) c.115-36A= c.*60-36A= (n.*60-36A=) c.209-36A= (n.209-36A=) c.65-17340A= (n.65-17340A=) c.211+1065A= (n.211+1065A=) c.*112-36A= (n.*112-36A=) n.271-36A= c.196-36A= n.177-36A= c.80-36A= (n.80-36A=) n.509-36A= n.278-36A= n.542-36A= c.227-36A= (n.227-36A=) c.83-36A= (n.83-36A=) c.-369-36A= (n.-369-36A=) | |
| 13 | g.50930647A>G | CA249996728 | RNASEH2B | c.245-36A>G (n.245-36A>G) n.43-36A>G n.256-36A>G c.155-36A>G (n.155-36A>G) c.99-36A>G c.137-36A>G (n.137-36A>G) c.115-36A>G c.*60-36A>G (n.*60-36A>G) c.209-36A>G (n.209-36A>G) c.65-17340A>G (n.65-17340A>G) c.211+1065A>G (n.211+1065A>G) c.*112-36A>G (n.*112-36A>G) n.271-36A>G c.196-36A>G n.177-36A>G c.80-36A>G (n.80-36A>G) n.509-36A>G n.278-36A>G n.542-36A>G c.227-36A>G (n.227-36A>G) c.83-36A>G (n.83-36A>G) c.-369-36A>G (n.-369-36A>G) | dbSNP |
| 13 | g.50930647_50930648delinsAC | CA2091101757 | RNASEH2B | c.245-36_245-35delinsAC (n.245-36_245-35delinsAC) n.43-36_43-35delinsAC n.256-36_256-35delinsAC c.155-36_155-35delinsAC (n.155-36_155-35delinsAC) c.99-36_99-35delinsAC c.137-36_137-35delinsAC (n.137-36_137-35delinsAC) c.115-36_115-35delinsAC c.*60-36_*60-35delinsAC (n.*60-36_*60-35delinsAC) c.209-36_209-35delinsAC (n.209-36_209-35delinsAC) c.65-17340_65-17339delinsAC (n.65-17340_65-17339delinsAC) c.211+1065_211+1066delinsAC (n.211+1065_211+1066delinsAC) c.*112-36_*112-35delinsAC (n.*112-36_*112-35delinsAC) n.271-36_271-35delinsAC c.196-36_196-35delinsAC n.177-36_177-35delinsAC c.80-36_80-35delinsAC (n.80-36_80-35delinsAC) n.509-36_509-35delinsAC n.278-36_278-35delinsAC n.542-36_542-35delinsAC c.227-36_227-35delinsAC (n.227-36_227-35delinsAC) c.83-36_83-35delinsAC (n.83-36_83-35delinsAC) c.-369-36_-369-35delinsAC (n.-369-36_-369-35delinsAC) | |
| 13 | g.50930648del | CA698822852 | RNASEH2B | c.245-35del (n.245-35del) n.43-35del n.256-35del c.155-35del (n.155-35del) c.99-35del c.137-35del (n.137-35del) c.115-35del c.*60-35del (n.*60-35del) c.209-35del (n.209-35del) c.65-17339del (n.65-17339del) c.211+1066del (n.211+1066del) c.*112-35del (n.*112-35del) n.271-35del c.196-35del n.177-35del c.80-35del (n.80-35del) n.509-35del n.278-35del n.542-35del c.227-35del (n.227-35del) c.83-35del (n.83-35del) c.-369-35del (n.-369-35del) | dbSNP |
| 13 | g.50930648C>A | CA2575418157 | RNASEH2B | c.245-35C>A (n.245-35C>A) n.43-35C>A n.256-35C>A c.155-35C>A (n.155-35C>A) c.99-35C>A c.137-35C>A (n.137-35C>A) c.115-35C>A c.*60-35C>A (n.*60-35C>A) c.209-35C>A (n.209-35C>A) c.65-17339C>A (n.65-17339C>A) c.211+1066C>A (n.211+1066C>A) c.*112-35C>A (n.*112-35C>A) n.271-35C>A c.196-35C>A n.177-35C>A c.80-35C>A (n.80-35C>A) n.509-35C>A n.278-35C>A n.542-35C>A c.227-35C>A (n.227-35C>A) c.83-35C>A (n.83-35C>A) c.-369-35C>A (n.-369-35C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930648C= | CA2091101759 | RNASEH2B | c.245-35C= (n.245-35C=) n.43-35C= n.256-35C= c.155-35C= (n.155-35C=) c.99-35C= c.137-35C= (n.137-35C=) c.115-35C= c.*60-35C= (n.*60-35C=) c.209-35C= (n.209-35C=) c.65-17339C= (n.65-17339C=) c.211+1066C= (n.211+1066C=) c.*112-35C= (n.*112-35C=) n.271-35C= c.196-35C= n.177-35C= c.80-35C= (n.80-35C=) n.509-35C= n.278-35C= n.542-35C= c.227-35C= (n.227-35C=) c.83-35C= (n.83-35C=) c.-369-35C= (n.-369-35C=) | |
| 13 | g.50930648C>G | CA6985506 | RNASEH2B | c.245-35C>G (n.245-35C>G) n.43-35C>G n.256-35C>G c.155-35C>G (n.155-35C>G) c.99-35C>G c.137-35C>G (n.137-35C>G) c.115-35C>G c.*60-35C>G (n.*60-35C>G) c.209-35C>G (n.209-35C>G) c.65-17339C>G (n.65-17339C>G) c.211+1066C>G (n.211+1066C>G) c.*112-35C>G (n.*112-35C>G) n.271-35C>G c.196-35C>G n.177-35C>G c.80-35C>G (n.80-35C>G) n.509-35C>G n.278-35C>G n.542-35C>G c.227-35C>G (n.227-35C>G) c.83-35C>G (n.83-35C>G) c.-369-35C>G (n.-369-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930648C>T | CA6985505 | RNASEH2B | c.245-35C>T (n.245-35C>T) n.43-35C>T n.256-35C>T c.155-35C>T (n.155-35C>T) c.99-35C>T c.137-35C>T (n.137-35C>T) c.115-35C>T c.*60-35C>T (n.*60-35C>T) c.209-35C>T (n.209-35C>T) c.65-17339C>T (n.65-17339C>T) c.211+1066C>T (n.211+1066C>T) c.*112-35C>T (n.*112-35C>T) n.271-35C>T c.196-35C>T n.177-35C>T c.80-35C>T (n.80-35C>T) n.509-35C>T n.278-35C>T n.542-35C>T c.227-35C>T (n.227-35C>T) c.83-35C>T (n.83-35C>T) c.-369-35C>T (n.-369-35C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930649G>A | CA6985507 | RNASEH2B | c.245-34G>A (n.245-34G>A) n.43-34G>A n.256-34G>A c.155-34G>A (n.155-34G>A) c.99-34G>A c.137-34G>A (n.137-34G>A) c.115-34G>A c.*60-34G>A (n.*60-34G>A) c.209-34G>A (n.209-34G>A) c.65-17338G>A (n.65-17338G>A) c.211+1067G>A (n.211+1067G>A) c.*112-34G>A (n.*112-34G>A) n.271-34G>A c.196-34G>A n.177-34G>A c.80-34G>A (n.80-34G>A) n.509-34G>A n.278-34G>A n.542-34G>A c.227-34G>A (n.227-34G>A) c.83-34G>A (n.83-34G>A) c.-369-34G>A (n.-369-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930649G= | CA2091101760 | RNASEH2B | c.245-34G= (n.245-34G=) n.43-34G= n.256-34G= c.155-34G= (n.155-34G=) c.99-34G= c.137-34G= (n.137-34G=) c.115-34G= c.*60-34G= (n.*60-34G=) c.209-34G= (n.209-34G=) c.65-17338G= (n.65-17338G=) c.211+1067G= (n.211+1067G=) c.*112-34G= (n.*112-34G=) n.271-34G= c.196-34G= n.177-34G= c.80-34G= (n.80-34G=) n.509-34G= n.278-34G= n.542-34G= c.227-34G= (n.227-34G=) c.83-34G= (n.83-34G=) c.-369-34G= (n.-369-34G=) | |
| 13 | g.50930649G>T | CA249996729 | RNASEH2B | c.245-34G>T (n.245-34G>T) n.43-34G>T n.256-34G>T c.155-34G>T (n.155-34G>T) c.99-34G>T c.137-34G>T (n.137-34G>T) c.115-34G>T c.*60-34G>T (n.*60-34G>T) c.209-34G>T (n.209-34G>T) c.65-17338G>T (n.65-17338G>T) c.211+1067G>T (n.211+1067G>T) c.*112-34G>T (n.*112-34G>T) n.271-34G>T c.196-34G>T n.177-34G>T c.80-34G>T (n.80-34G>T) n.509-34G>T n.278-34G>T n.542-34G>T c.227-34G>T (n.227-34G>T) c.83-34G>T (n.83-34G>T) c.-369-34G>T (n.-369-34G>T) | dbSNP |
| 13 | g.50930650T>A | CA249996730 | RNASEH2B | c.245-33T>A (n.245-33T>A) n.43-33T>A n.256-33T>A c.155-33T>A (n.155-33T>A) c.99-33T>A c.137-33T>A (n.137-33T>A) c.115-33T>A c.*60-33T>A (n.*60-33T>A) c.209-33T>A (n.209-33T>A) c.65-17337T>A (n.65-17337T>A) c.211+1068T>A (n.211+1068T>A) c.*112-33T>A (n.*112-33T>A) n.271-33T>A c.196-33T>A n.177-33T>A c.80-33T>A (n.80-33T>A) n.509-33T>A n.278-33T>A n.542-33T>A c.227-33T>A (n.227-33T>A) c.83-33T>A (n.83-33T>A) c.-369-33T>A (n.-369-33T>A) | dbSNP |
| 13 | g.50930650T= | CA2091101761 | RNASEH2B | c.245-33T= (n.245-33T=) n.43-33T= n.256-33T= c.155-33T= (n.155-33T=) c.99-33T= c.137-33T= (n.137-33T=) c.115-33T= c.*60-33T= (n.*60-33T=) c.209-33T= (n.209-33T=) c.65-17337T= (n.65-17337T=) c.211+1068T= (n.211+1068T=) c.*112-33T= (n.*112-33T=) n.271-33T= c.196-33T= n.177-33T= c.80-33T= (n.80-33T=) n.509-33T= n.278-33T= n.542-33T= c.227-33T= (n.227-33T=) c.83-33T= (n.83-33T=) c.-369-33T= (n.-369-33T=) | |
| 13 | g.50930650_50930651insGGCTA | CA609909492 | RNASEH2B | c.245-33_245-32insGGCTA (n.245-33_245-32insGGCTA) n.43-33_43-32insGGCTA n.256-33_256-32insGGCTA c.155-33_155-32insGGCTA (n.155-33_155-32insGGCTA) c.99-33_99-32insGGCTA c.137-33_137-32insGGCTA (n.137-33_137-32insGGCTA) c.115-33_115-32insGGCTA c.*60-33_*60-32insGGCTA (n.*60-33_*60-32insGGCTA) c.209-33_209-32insGGCTA (n.209-33_209-32insGGCTA) c.65-17337_65-17336insGGCTA (n.65-17337_65-17336insGGCTA) c.211+1068_211+1069insGGCTA (n.211+1068_211+1069insGGCTA) c.*112-33_*112-32insGGCTA (n.*112-33_*112-32insGGCTA) n.271-33_271-32insGGCTA c.196-33_196-32insGGCTA n.177-33_177-32insGGCTA c.80-33_80-32insGGCTA (n.80-33_80-32insGGCTA) n.509-33_509-32insGGCTA n.278-33_278-32insGGCTA n.542-33_542-32insGGCTA c.227-33_227-32insGGCTA (n.227-33_227-32insGGCTA) c.83-33_83-32insGGCTA (n.83-33_83-32insGGCTA) c.-369-33_-369-32insGGCTA (n.-369-33_-369-32insGGCTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930651T>C | CA2575418158 | RNASEH2B | c.245-32T>C (n.245-32T>C) n.43-32T>C n.256-32T>C c.155-32T>C (n.155-32T>C) c.99-32T>C c.137-32T>C (n.137-32T>C) c.115-32T>C c.*60-32T>C (n.*60-32T>C) c.209-32T>C (n.209-32T>C) c.65-17336T>C (n.65-17336T>C) c.211+1069T>C (n.211+1069T>C) c.*112-32T>C (n.*112-32T>C) n.271-32T>C c.196-32T>C n.177-32T>C c.80-32T>C (n.80-32T>C) n.509-32T>C n.278-32T>C n.542-32T>C c.227-32T>C (n.227-32T>C) c.83-32T>C (n.83-32T>C) c.-369-32T>C (n.-369-32T>C) | |
| 13 | g.50930651T>G | CA2091101763 | RNASEH2B | c.245-32T>G (n.245-32T>G) n.43-32T>G n.256-32T>G c.155-32T>G (n.155-32T>G) c.99-32T>G c.137-32T>G (n.137-32T>G) c.115-32T>G c.*60-32T>G (n.*60-32T>G) c.209-32T>G (n.209-32T>G) c.65-17336T>G (n.65-17336T>G) c.211+1069T>G (n.211+1069T>G) c.*112-32T>G (n.*112-32T>G) n.271-32T>G c.196-32T>G n.177-32T>G c.80-32T>G (n.80-32T>G) n.509-32T>G n.278-32T>G n.542-32T>G c.227-32T>G (n.227-32T>G) c.83-32T>G (n.83-32T>G) c.-369-32T>G (n.-369-32T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50930651T= | CA2091101762 | RNASEH2B | c.245-32T= (n.245-32T=) n.43-32T= n.256-32T= c.155-32T= (n.155-32T=) c.99-32T= c.137-32T= (n.137-32T=) c.115-32T= c.*60-32T= (n.*60-32T=) c.209-32T= (n.209-32T=) c.65-17336T= (n.65-17336T=) c.211+1069T= (n.211+1069T=) c.*112-32T= (n.*112-32T=) n.271-32T= c.196-32T= n.177-32T= c.80-32T= (n.80-32T=) n.509-32T= n.278-32T= n.542-32T= c.227-32T= (n.227-32T=) c.83-32T= (n.83-32T=) c.-369-32T= (n.-369-32T=) | |
| 13 | g.50930653A>T | CA2575418159 | RNASEH2B | c.245-30A>T (n.245-30A>T) n.43-30A>T n.256-30A>T c.155-30A>T (n.155-30A>T) c.99-30A>T c.137-30A>T (n.137-30A>T) c.115-30A>T c.*60-30A>T (n.*60-30A>T) c.209-30A>T (n.209-30A>T) c.65-17334A>T (n.65-17334A>T) c.211+1071A>T (n.211+1071A>T) c.*112-30A>T (n.*112-30A>T) n.271-30A>T c.196-30A>T n.177-30A>T c.80-30A>T (n.80-30A>T) n.509-30A>T n.278-30A>T n.542-30A>T c.227-30A>T (n.227-30A>T) c.83-30A>T (n.83-30A>T) c.-369-30A>T (n.-369-30A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930654A= | CA2091101764 | RNASEH2B | c.245-29A= (n.245-29A=) n.43-29A= n.256-29A= c.155-29A= (n.155-29A=) c.99-29A= c.137-29A= (n.137-29A=) c.115-29A= c.*60-29A= (n.*60-29A=) c.209-29A= (n.209-29A=) c.65-17333A= (n.65-17333A=) c.211+1072A= (n.211+1072A=) c.*112-29A= (n.*112-29A=) n.271-29A= c.196-29A= n.177-29A= c.80-29A= (n.80-29A=) n.509-29A= n.278-29A= n.542-29A= c.227-29A= (n.227-29A=) c.83-29A= (n.83-29A=) c.-369-29A= (n.-369-29A=) | |
| 13 | g.50930654A>G | CA6985509 | RNASEH2B | c.245-29A>G (n.245-29A>G) n.43-29A>G n.256-29A>G c.155-29A>G (n.155-29A>G) c.99-29A>G c.137-29A>G (n.137-29A>G) c.115-29A>G c.*60-29A>G (n.*60-29A>G) c.209-29A>G (n.209-29A>G) c.65-17333A>G (n.65-17333A>G) c.211+1072A>G (n.211+1072A>G) c.*112-29A>G (n.*112-29A>G) n.271-29A>G c.196-29A>G n.177-29A>G c.80-29A>G (n.80-29A>G) n.509-29A>G n.278-29A>G n.542-29A>G c.227-29A>G (n.227-29A>G) c.83-29A>G (n.83-29A>G) c.-369-29A>G (n.-369-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930655T>C | CA2623044493 | RNASEH2B | c.245-28T>C (n.245-28T>C) n.43-28T>C n.256-28T>C c.155-28T>C (n.155-28T>C) c.99-28T>C c.137-28T>C (n.137-28T>C) c.115-28T>C c.*60-28T>C (n.*60-28T>C) c.209-28T>C (n.209-28T>C) c.65-17332T>C (n.65-17332T>C) c.211+1073T>C (n.211+1073T>C) c.*112-28T>C (n.*112-28T>C) n.271-28T>C c.196-28T>C n.177-28T>C c.80-28T>C (n.80-28T>C) n.509-28T>C n.278-28T>C n.542-28T>C c.227-28T>C (n.227-28T>C) c.83-28T>C (n.83-28T>C) c.-369-28T>C (n.-369-28T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930656dup | CA6985508 | RNASEH2B | c.245-27dup (n.245-27dup) n.43-27dup n.256-27dup c.155-27dup (n.155-27dup) c.99-27dup c.137-27dup (n.137-27dup) c.115-27dup c.*60-27dup (n.*60-27dup) c.209-27dup (n.209-27dup) c.65-17331dup (n.65-17331dup) c.211+1074dup (n.211+1074dup) c.*112-27dup (n.*112-27dup) n.271-27dup c.196-27dup n.177-27dup c.80-27dup (n.80-27dup) n.509-27dup n.278-27dup n.542-27dup c.227-27dup (n.227-27dup) c.83-27dup (n.83-27dup) c.-369-27dup (n.-369-27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930656T>C | CA2623044494 | RNASEH2B | c.245-27T>C (n.245-27T>C) n.43-27T>C n.256-27T>C c.155-27T>C (n.155-27T>C) c.99-27T>C c.137-27T>C (n.137-27T>C) c.115-27T>C c.*60-27T>C (n.*60-27T>C) c.209-27T>C (n.209-27T>C) c.65-17331T>C (n.65-17331T>C) c.211+1074T>C (n.211+1074T>C) c.*112-27T>C (n.*112-27T>C) n.271-27T>C c.196-27T>C n.177-27T>C c.80-27T>C (n.80-27T>C) n.509-27T>C n.278-27T>C n.542-27T>C c.227-27T>C (n.227-27T>C) c.83-27T>C (n.83-27T>C) c.-369-27T>C (n.-369-27T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930657C>A | CA2623044495 | RNASEH2B | c.245-26C>A (n.245-26C>A) n.43-26C>A n.256-26C>A c.155-26C>A (n.155-26C>A) c.99-26C>A c.137-26C>A (n.137-26C>A) c.115-26C>A c.*60-26C>A (n.*60-26C>A) c.209-26C>A (n.209-26C>A) c.65-17330C>A (n.65-17330C>A) c.211+1075C>A (n.211+1075C>A) c.*112-26C>A (n.*112-26C>A) n.271-26C>A c.196-26C>A n.177-26C>A c.80-26C>A (n.80-26C>A) n.509-26C>A n.278-26C>A n.542-26C>A c.227-26C>A (n.227-26C>A) c.83-26C>A (n.83-26C>A) c.-369-26C>A (n.-369-26C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930659del | CA2575418160 | RNASEH2B | c.245-24del (n.245-24del) n.43-24del n.256-24del c.155-24del (n.155-24del) c.99-24del c.137-24del (n.137-24del) c.115-24del c.*60-24del (n.*60-24del) c.209-24del (n.209-24del) c.65-17328del (n.65-17328del) c.211+1077del (n.211+1077del) c.*112-24del (n.*112-24del) n.271-24del c.196-24del n.177-24del c.80-24del (n.80-24del) n.509-24del n.278-24del n.542-24del c.227-24del (n.227-24del) c.83-24del (n.83-24del) c.-369-24del (n.-369-24del) | |
| 13 | g.50930658C>A | CA2623044497 | RNASEH2B | c.245-25C>A (n.245-25C>A) n.43-25C>A n.256-25C>A c.155-25C>A (n.155-25C>A) c.99-25C>A c.137-25C>A (n.137-25C>A) c.115-25C>A c.*60-25C>A (n.*60-25C>A) c.209-25C>A (n.209-25C>A) c.65-17329C>A (n.65-17329C>A) c.211+1076C>A (n.211+1076C>A) c.*112-25C>A (n.*112-25C>A) n.271-25C>A c.196-25C>A n.177-25C>A c.80-25C>A (n.80-25C>A) n.509-25C>A n.278-25C>A n.542-25C>A c.227-25C>A (n.227-25C>A) c.83-25C>A (n.83-25C>A) c.-369-25C>A (n.-369-25C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930658C>T | CA2623044498 | RNASEH2B | c.245-25C>T (n.245-25C>T) n.43-25C>T n.256-25C>T c.155-25C>T (n.155-25C>T) c.99-25C>T c.137-25C>T (n.137-25C>T) c.115-25C>T c.*60-25C>T (n.*60-25C>T) c.209-25C>T (n.209-25C>T) c.65-17329C>T (n.65-17329C>T) c.211+1076C>T (n.211+1076C>T) c.*112-25C>T (n.*112-25C>T) n.271-25C>T c.196-25C>T n.177-25C>T c.80-25C>T (n.80-25C>T) n.509-25C>T n.278-25C>T n.542-25C>T c.227-25C>T (n.227-25C>T) c.83-25C>T (n.83-25C>T) c.-369-25C>T (n.-369-25C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930659C>A | CA2623044501 | RNASEH2B | c.245-24C>A (n.245-24C>A) n.43-24C>A n.256-24C>A c.155-24C>A (n.155-24C>A) c.99-24C>A c.137-24C>A (n.137-24C>A) c.115-24C>A c.*60-24C>A (n.*60-24C>A) c.209-24C>A (n.209-24C>A) c.65-17328C>A (n.65-17328C>A) c.211+1077C>A (n.211+1077C>A) c.*112-24C>A (n.*112-24C>A) n.271-24C>A c.196-24C>A n.177-24C>A c.80-24C>A (n.80-24C>A) n.509-24C>A n.278-24C>A n.542-24C>A c.227-24C>A (n.227-24C>A) c.83-24C>A (n.83-24C>A) c.-369-24C>A (n.-369-24C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930659C= | CA2091101765 | RNASEH2B | c.245-24C= (n.245-24C=) n.43-24C= n.256-24C= c.155-24C= (n.155-24C=) c.99-24C= c.137-24C= (n.137-24C=) c.115-24C= c.*60-24C= (n.*60-24C=) c.209-24C= (n.209-24C=) c.65-17328C= (n.65-17328C=) c.211+1077C= (n.211+1077C=) c.*112-24C= (n.*112-24C=) n.271-24C= c.196-24C= n.177-24C= c.80-24C= (n.80-24C=) n.509-24C= n.278-24C= n.542-24C= c.227-24C= (n.227-24C=) c.83-24C= (n.83-24C=) c.-369-24C= (n.-369-24C=) | |
| 13 | g.50930659C>T | CA6985510 | RNASEH2B | c.245-24C>T (n.245-24C>T) n.43-24C>T n.256-24C>T c.155-24C>T (n.155-24C>T) c.99-24C>T c.137-24C>T (n.137-24C>T) c.115-24C>T c.*60-24C>T (n.*60-24C>T) c.209-24C>T (n.209-24C>T) c.65-17328C>T (n.65-17328C>T) c.211+1077C>T (n.211+1077C>T) c.*112-24C>T (n.*112-24C>T) n.271-24C>T c.196-24C>T n.177-24C>T c.80-24C>T (n.80-24C>T) n.509-24C>T n.278-24C>T n.542-24C>T c.227-24C>T (n.227-24C>T) c.83-24C>T (n.83-24C>T) c.-369-24C>T (n.-369-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930660T>A | CA2575418161 | RNASEH2B | c.245-23T>A (n.245-23T>A) n.43-23T>A n.256-23T>A c.155-23T>A (n.155-23T>A) c.99-23T>A c.137-23T>A (n.137-23T>A) c.115-23T>A c.*60-23T>A (n.*60-23T>A) c.209-23T>A (n.209-23T>A) c.65-17327T>A (n.65-17327T>A) c.211+1078T>A (n.211+1078T>A) c.*112-23T>A (n.*112-23T>A) n.271-23T>A c.196-23T>A n.177-23T>A c.80-23T>A (n.80-23T>A) n.509-23T>A n.278-23T>A n.542-23T>A c.227-23T>A (n.227-23T>A) c.83-23T>A (n.83-23T>A) c.-369-23T>A (n.-369-23T>A) | |
| 13 | g.50930660T>C | CA2623044502 | RNASEH2B | c.245-23T>C (n.245-23T>C) n.43-23T>C n.256-23T>C c.155-23T>C (n.155-23T>C) c.99-23T>C c.137-23T>C (n.137-23T>C) c.115-23T>C c.*60-23T>C (n.*60-23T>C) c.209-23T>C (n.209-23T>C) c.65-17327T>C (n.65-17327T>C) c.211+1078T>C (n.211+1078T>C) c.*112-23T>C (n.*112-23T>C) n.271-23T>C c.196-23T>C n.177-23T>C c.80-23T>C (n.80-23T>C) n.509-23T>C n.278-23T>C n.542-23T>C c.227-23T>C (n.227-23T>C) c.83-23T>C (n.83-23T>C) c.-369-23T>C (n.-369-23T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930662C>A | CA2623044504 | RNASEH2B | c.245-21C>A (n.245-21C>A) n.43-21C>A n.256-21C>A c.155-21C>A (n.155-21C>A) c.99-21C>A c.137-21C>A (n.137-21C>A) c.115-21C>A c.*60-21C>A (n.*60-21C>A) c.209-21C>A (n.209-21C>A) c.65-17325C>A (n.65-17325C>A) c.211+1080C>A (n.211+1080C>A) c.*112-21C>A (n.*112-21C>A) n.271-21C>A c.196-21C>A n.177-21C>A c.80-21C>A (n.80-21C>A) n.509-21C>A n.278-21C>A n.542-21C>A c.227-21C>A (n.227-21C>A) c.83-21C>A (n.83-21C>A) c.-369-21C>A (n.-369-21C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930662C= | CA2091101766 | RNASEH2B | c.245-21C= (n.245-21C=) n.43-21C= n.256-21C= c.155-21C= (n.155-21C=) c.99-21C= c.137-21C= (n.137-21C=) c.115-21C= c.*60-21C= (n.*60-21C=) c.209-21C= (n.209-21C=) c.65-17325C= (n.65-17325C=) c.211+1080C= (n.211+1080C=) c.*112-21C= (n.*112-21C=) n.271-21C= c.196-21C= n.177-21C= c.80-21C= (n.80-21C=) n.509-21C= n.278-21C= n.542-21C= c.227-21C= (n.227-21C=) c.83-21C= (n.83-21C=) c.-369-21C= (n.-369-21C=) | |
| 13 | g.50930662C>T | CA249996731 | RNASEH2B | c.245-21C>T (n.245-21C>T) n.43-21C>T n.256-21C>T c.155-21C>T (n.155-21C>T) c.99-21C>T c.137-21C>T (n.137-21C>T) c.115-21C>T c.*60-21C>T (n.*60-21C>T) c.209-21C>T (n.209-21C>T) c.65-17325C>T (n.65-17325C>T) c.211+1080C>T (n.211+1080C>T) c.*112-21C>T (n.*112-21C>T) n.271-21C>T c.196-21C>T n.177-21C>T c.80-21C>T (n.80-21C>T) n.509-21C>T n.278-21C>T n.542-21C>T c.227-21C>T (n.227-21C>T) c.83-21C>T (n.83-21C>T) c.-369-21C>T (n.-369-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50930663A= | CA2091101767 | RNASEH2B | c.245-20A= (n.245-20A=) n.43-20A= n.256-20A= c.155-20A= (n.155-20A=) c.99-20A= c.137-20A= (n.137-20A=) c.115-20A= c.*60-20A= (n.*60-20A=) c.209-20A= (n.209-20A=) c.65-17324A= (n.65-17324A=) c.211+1081A= (n.211+1081A=) c.*112-20A= (n.*112-20A=) n.271-20A= c.196-20A= n.177-20A= c.80-20A= (n.80-20A=) n.509-20A= n.278-20A= n.542-20A= c.227-20A= (n.227-20A=) c.83-20A= (n.83-20A=) c.-369-20A= (n.-369-20A=) |