WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50930624A= | CA2091101744 | RNASEH2B | c.245-59A= (n.245-59A=) n.43-59A= n.256-59A= c.155-59A= (n.155-59A=) c.99-59A= c.137-59A= (n.137-59A=) c.115-59A= c.*60-59A= (n.*60-59A=) c.209-59A= (n.209-59A=) c.65-17363A= (n.65-17363A=) c.211+1042A= (n.211+1042A=) c.*112-59A= (n.*112-59A=) n.271-59A= c.196-59A= n.177-59A= c.80-59A= (n.80-59A=) n.509-59A= n.278-59A= n.542-59A= c.227-59A= (n.227-59A=) c.83-59A= (n.83-59A=) c.-369-59A= (n.-369-59A=) | |
| 13 | g.50930624A>C | CA2623044354 | RNASEH2B | c.245-59A>C (n.245-59A>C) n.43-59A>C n.256-59A>C c.155-59A>C (n.155-59A>C) c.99-59A>C c.137-59A>C (n.137-59A>C) c.115-59A>C c.*60-59A>C (n.*60-59A>C) c.209-59A>C (n.209-59A>C) c.65-17363A>C (n.65-17363A>C) c.211+1042A>C (n.211+1042A>C) c.*112-59A>C (n.*112-59A>C) n.271-59A>C c.196-59A>C n.177-59A>C c.80-59A>C (n.80-59A>C) n.509-59A>C n.278-59A>C n.542-59A>C c.227-59A>C (n.227-59A>C) c.83-59A>C (n.83-59A>C) c.-369-59A>C (n.-369-59A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930624A>G | CA609909488 | RNASEH2B | c.245-59A>G (n.245-59A>G) n.43-59A>G n.256-59A>G c.155-59A>G (n.155-59A>G) c.99-59A>G c.137-59A>G (n.137-59A>G) c.115-59A>G c.*60-59A>G (n.*60-59A>G) c.209-59A>G (n.209-59A>G) c.65-17363A>G (n.65-17363A>G) c.211+1042A>G (n.211+1042A>G) c.*112-59A>G (n.*112-59A>G) n.271-59A>G c.196-59A>G n.177-59A>G c.80-59A>G (n.80-59A>G) n.509-59A>G n.278-59A>G n.542-59A>G c.227-59A>G (n.227-59A>G) c.83-59A>G (n.83-59A>G) c.-369-59A>G (n.-369-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930625A= | CA2091101745 | RNASEH2B | c.245-58A= (n.245-58A=) n.43-58A= n.256-58A= c.155-58A= (n.155-58A=) c.99-58A= c.137-58A= (n.137-58A=) c.115-58A= c.*60-58A= (n.*60-58A=) c.209-58A= (n.209-58A=) c.65-17362A= (n.65-17362A=) c.211+1043A= (n.211+1043A=) c.*112-58A= (n.*112-58A=) n.271-58A= c.196-58A= n.177-58A= c.80-58A= (n.80-58A=) n.509-58A= n.278-58A= n.542-58A= c.227-58A= (n.227-58A=) c.83-58A= (n.83-58A=) c.-369-58A= (n.-369-58A=) | |
| 13 | g.50930625A>G | CA698822830 | RNASEH2B | c.245-58A>G (n.245-58A>G) n.43-58A>G n.256-58A>G c.155-58A>G (n.155-58A>G) c.99-58A>G c.137-58A>G (n.137-58A>G) c.115-58A>G c.*60-58A>G (n.*60-58A>G) c.209-58A>G (n.209-58A>G) c.65-17362A>G (n.65-17362A>G) c.211+1043A>G (n.211+1043A>G) c.*112-58A>G (n.*112-58A>G) n.271-58A>G c.196-58A>G n.177-58A>G c.80-58A>G (n.80-58A>G) n.509-58A>G n.278-58A>G n.542-58A>G c.227-58A>G (n.227-58A>G) c.83-58A>G (n.83-58A>G) c.-369-58A>G (n.-369-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930626T>C | CA2623044359 | RNASEH2B | c.245-57T>C (n.245-57T>C) n.43-57T>C n.256-57T>C c.155-57T>C (n.155-57T>C) c.99-57T>C c.137-57T>C (n.137-57T>C) c.115-57T>C c.*60-57T>C (n.*60-57T>C) c.209-57T>C (n.209-57T>C) c.65-17361T>C (n.65-17361T>C) c.211+1044T>C (n.211+1044T>C) c.*112-57T>C (n.*112-57T>C) n.271-57T>C c.196-57T>C n.177-57T>C c.80-57T>C (n.80-57T>C) n.509-57T>C n.278-57T>C n.542-57T>C c.227-57T>C (n.227-57T>C) c.83-57T>C (n.83-57T>C) c.-369-57T>C (n.-369-57T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930627A= | CA2091101746 | RNASEH2B | c.245-56A= (n.245-56A=) n.43-56A= n.256-56A= c.155-56A= (n.155-56A=) c.99-56A= c.137-56A= (n.137-56A=) c.115-56A= c.*60-56A= (n.*60-56A=) c.209-56A= (n.209-56A=) c.65-17360A= (n.65-17360A=) c.211+1045A= (n.211+1045A=) c.*112-56A= (n.*112-56A=) n.271-56A= c.196-56A= n.177-56A= c.80-56A= (n.80-56A=) n.509-56A= n.278-56A= n.542-56A= c.227-56A= (n.227-56A=) c.83-56A= (n.83-56A=) c.-369-56A= (n.-369-56A=) | |
| 13 | g.50930627A>T | CA955956743 | RNASEH2B | c.245-56A>T (n.245-56A>T) n.43-56A>T n.256-56A>T c.155-56A>T (n.155-56A>T) c.99-56A>T c.137-56A>T (n.137-56A>T) c.115-56A>T c.*60-56A>T (n.*60-56A>T) c.209-56A>T (n.209-56A>T) c.65-17360A>T (n.65-17360A>T) c.211+1045A>T (n.211+1045A>T) c.*112-56A>T (n.*112-56A>T) n.271-56A>T c.196-56A>T n.177-56A>T c.80-56A>T (n.80-56A>T) n.509-56A>T n.278-56A>T n.542-56A>T c.227-56A>T (n.227-56A>T) c.83-56A>T (n.83-56A>T) c.-369-56A>T (n.-369-56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930628G>A | CA2623044361 | RNASEH2B | c.245-55G>A (n.245-55G>A) n.43-55G>A n.256-55G>A c.155-55G>A (n.155-55G>A) c.99-55G>A c.137-55G>A (n.137-55G>A) c.115-55G>A c.*60-55G>A (n.*60-55G>A) c.209-55G>A (n.209-55G>A) c.65-17359G>A (n.65-17359G>A) c.211+1046G>A (n.211+1046G>A) c.*112-55G>A (n.*112-55G>A) n.271-55G>A c.196-55G>A n.177-55G>A c.80-55G>A (n.80-55G>A) n.509-55G>A n.278-55G>A n.542-55G>A c.227-55G>A (n.227-55G>A) c.83-55G>A (n.83-55G>A) c.-369-55G>A (n.-369-55G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930628G>T | CA2623044362 | RNASEH2B | c.245-55G>T (n.245-55G>T) n.43-55G>T n.256-55G>T c.155-55G>T (n.155-55G>T) c.99-55G>T c.137-55G>T (n.137-55G>T) c.115-55G>T c.*60-55G>T (n.*60-55G>T) c.209-55G>T (n.209-55G>T) c.65-17359G>T (n.65-17359G>T) c.211+1046G>T (n.211+1046G>T) c.*112-55G>T (n.*112-55G>T) n.271-55G>T c.196-55G>T n.177-55G>T c.80-55G>T (n.80-55G>T) n.509-55G>T n.278-55G>T n.542-55G>T c.227-55G>T (n.227-55G>T) c.83-55G>T (n.83-55G>T) c.-369-55G>T (n.-369-55G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930629C>A | CA2623044364 | RNASEH2B | c.245-54C>A (n.245-54C>A) n.43-54C>A n.256-54C>A c.155-54C>A (n.155-54C>A) c.99-54C>A c.137-54C>A (n.137-54C>A) c.115-54C>A c.*60-54C>A (n.*60-54C>A) c.209-54C>A (n.209-54C>A) c.65-17358C>A (n.65-17358C>A) c.211+1047C>A (n.211+1047C>A) c.*112-54C>A (n.*112-54C>A) n.271-54C>A c.196-54C>A n.177-54C>A c.80-54C>A (n.80-54C>A) n.509-54C>A n.278-54C>A n.542-54C>A c.227-54C>A (n.227-54C>A) c.83-54C>A (n.83-54C>A) c.-369-54C>A (n.-369-54C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930629C>G | CA2623044365 | RNASEH2B | c.245-54C>G (n.245-54C>G) n.43-54C>G n.256-54C>G c.155-54C>G (n.155-54C>G) c.99-54C>G c.137-54C>G (n.137-54C>G) c.115-54C>G c.*60-54C>G (n.*60-54C>G) c.209-54C>G (n.209-54C>G) c.65-17358C>G (n.65-17358C>G) c.211+1047C>G (n.211+1047C>G) c.*112-54C>G (n.*112-54C>G) n.271-54C>G c.196-54C>G n.177-54C>G c.80-54C>G (n.80-54C>G) n.509-54C>G n.278-54C>G n.542-54C>G c.227-54C>G (n.227-54C>G) c.83-54C>G (n.83-54C>G) c.-369-54C>G (n.-369-54C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930630C= | CA2091101747 | RNASEH2B | c.245-53C= (n.245-53C=) n.43-53C= n.256-53C= c.155-53C= (n.155-53C=) c.99-53C= c.137-53C= (n.137-53C=) c.115-53C= c.*60-53C= (n.*60-53C=) c.209-53C= (n.209-53C=) c.65-17357C= (n.65-17357C=) c.211+1048C= (n.211+1048C=) c.*112-53C= (n.*112-53C=) n.271-53C= c.196-53C= n.177-53C= c.80-53C= (n.80-53C=) n.509-53C= n.278-53C= n.542-53C= c.227-53C= (n.227-53C=) c.83-53C= (n.83-53C=) c.-369-53C= (n.-369-53C=) | |
| 13 | g.50930630C>T | CA698822834 | RNASEH2B | c.245-53C>T (n.245-53C>T) n.43-53C>T n.256-53C>T c.155-53C>T (n.155-53C>T) c.99-53C>T c.137-53C>T (n.137-53C>T) c.115-53C>T c.*60-53C>T (n.*60-53C>T) c.209-53C>T (n.209-53C>T) c.65-17357C>T (n.65-17357C>T) c.211+1048C>T (n.211+1048C>T) c.*112-53C>T (n.*112-53C>T) n.271-53C>T c.196-53C>T n.177-53C>T c.80-53C>T (n.80-53C>T) n.509-53C>T n.278-53C>T n.542-53C>T c.227-53C>T (n.227-53C>T) c.83-53C>T (n.83-53C>T) c.-369-53C>T (n.-369-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930631A= | CA2091101748 | RNASEH2B | c.245-52A= (n.245-52A=) n.43-52A= n.256-52A= c.155-52A= (n.155-52A=) c.99-52A= c.137-52A= (n.137-52A=) c.115-52A= c.*60-52A= (n.*60-52A=) c.209-52A= (n.209-52A=) c.65-17356A= (n.65-17356A=) c.211+1049A= (n.211+1049A=) c.*112-52A= (n.*112-52A=) n.271-52A= c.196-52A= n.177-52A= c.80-52A= (n.80-52A=) n.509-52A= n.278-52A= n.542-52A= c.227-52A= (n.227-52A=) c.83-52A= (n.83-52A=) c.-369-52A= (n.-369-52A=) | |
| 13 | g.50930631A>G | CA698822838 | RNASEH2B | c.245-52A>G (n.245-52A>G) n.43-52A>G n.256-52A>G c.155-52A>G (n.155-52A>G) c.99-52A>G c.137-52A>G (n.137-52A>G) c.115-52A>G c.*60-52A>G (n.*60-52A>G) c.209-52A>G (n.209-52A>G) c.65-17356A>G (n.65-17356A>G) c.211+1049A>G (n.211+1049A>G) c.*112-52A>G (n.*112-52A>G) n.271-52A>G c.196-52A>G n.177-52A>G c.80-52A>G (n.80-52A>G) n.509-52A>G n.278-52A>G n.542-52A>G c.227-52A>G (n.227-52A>G) c.83-52A>G (n.83-52A>G) c.-369-52A>G (n.-369-52A>G) | dbSNP |
| 13 | g.50930631A>T | CA2575418155 | RNASEH2B | c.245-52A>T (n.245-52A>T) n.43-52A>T n.256-52A>T c.155-52A>T (n.155-52A>T) c.99-52A>T c.137-52A>T (n.137-52A>T) c.115-52A>T c.*60-52A>T (n.*60-52A>T) c.209-52A>T (n.209-52A>T) c.65-17356A>T (n.65-17356A>T) c.211+1049A>T (n.211+1049A>T) c.*112-52A>T (n.*112-52A>T) n.271-52A>T c.196-52A>T n.177-52A>T c.80-52A>T (n.80-52A>T) n.509-52A>T n.278-52A>T n.542-52A>T c.227-52A>T (n.227-52A>T) c.83-52A>T (n.83-52A>T) c.-369-52A>T (n.-369-52A>T) | |
| 13 | g.50930632C>A | CA2575418156 | RNASEH2B | c.245-51C>A (n.245-51C>A) n.43-51C>A n.256-51C>A c.155-51C>A (n.155-51C>A) c.99-51C>A c.137-51C>A (n.137-51C>A) c.115-51C>A c.*60-51C>A (n.*60-51C>A) c.209-51C>A (n.209-51C>A) c.65-17355C>A (n.65-17355C>A) c.211+1050C>A (n.211+1050C>A) c.*112-51C>A (n.*112-51C>A) n.271-51C>A c.196-51C>A n.177-51C>A c.80-51C>A (n.80-51C>A) n.509-51C>A n.278-51C>A n.542-51C>A c.227-51C>A (n.227-51C>A) c.83-51C>A (n.83-51C>A) c.-369-51C>A (n.-369-51C>A) | |
| 13 | g.50930632C= | CA2091101749 | RNASEH2B | c.245-51C= (n.245-51C=) n.43-51C= n.256-51C= c.155-51C= (n.155-51C=) c.99-51C= c.137-51C= (n.137-51C=) c.115-51C= c.*60-51C= (n.*60-51C=) c.209-51C= (n.209-51C=) c.65-17355C= (n.65-17355C=) c.211+1050C= (n.211+1050C=) c.*112-51C= (n.*112-51C=) n.271-51C= c.196-51C= n.177-51C= c.80-51C= (n.80-51C=) n.509-51C= n.278-51C= n.542-51C= c.227-51C= (n.227-51C=) c.83-51C= (n.83-51C=) c.-369-51C= (n.-369-51C=) | |
| 13 | g.50930632C>T | CA698822843 | RNASEH2B | c.245-51C>T (n.245-51C>T) n.43-51C>T n.256-51C>T c.155-51C>T (n.155-51C>T) c.99-51C>T c.137-51C>T (n.137-51C>T) c.115-51C>T c.*60-51C>T (n.*60-51C>T) c.209-51C>T (n.209-51C>T) c.65-17355C>T (n.65-17355C>T) c.211+1050C>T (n.211+1050C>T) c.*112-51C>T (n.*112-51C>T) n.271-51C>T c.196-51C>T n.177-51C>T c.80-51C>T (n.80-51C>T) n.509-51C>T n.278-51C>T n.542-51C>T c.227-51C>T (n.227-51C>T) c.83-51C>T (n.83-51C>T) c.-369-51C>T (n.-369-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930635T>G | CA6985503 | RNASEH2B | c.245-48T>G (n.245-48T>G) n.43-48T>G n.256-48T>G c.155-48T>G (n.155-48T>G) c.99-48T>G c.137-48T>G (n.137-48T>G) c.115-48T>G c.*60-48T>G (n.*60-48T>G) c.209-48T>G (n.209-48T>G) c.65-17352T>G (n.65-17352T>G) c.211+1053T>G (n.211+1053T>G) c.*112-48T>G (n.*112-48T>G) n.271-48T>G c.196-48T>G n.177-48T>G c.80-48T>G (n.80-48T>G) n.509-48T>G n.278-48T>G n.542-48T>G c.227-48T>G (n.227-48T>G) c.83-48T>G (n.83-48T>G) c.-369-48T>G (n.-369-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.50930635T= | CA2091101750 | RNASEH2B | c.245-48T= (n.245-48T=) n.43-48T= n.256-48T= c.155-48T= (n.155-48T=) c.99-48T= c.137-48T= (n.137-48T=) c.115-48T= c.*60-48T= (n.*60-48T=) c.209-48T= (n.209-48T=) c.65-17352T= (n.65-17352T=) c.211+1053T= (n.211+1053T=) c.*112-48T= (n.*112-48T=) n.271-48T= c.196-48T= n.177-48T= c.80-48T= (n.80-48T=) n.509-48T= n.278-48T= n.542-48T= c.227-48T= (n.227-48T=) c.83-48T= (n.83-48T=) c.-369-48T= (n.-369-48T=) | |
| 13 | g.50930636G>A | CA6985504 | RNASEH2B | c.245-47G>A (n.245-47G>A) n.43-47G>A n.256-47G>A c.155-47G>A (n.155-47G>A) c.99-47G>A c.137-47G>A (n.137-47G>A) c.115-47G>A c.*60-47G>A (n.*60-47G>A) c.209-47G>A (n.209-47G>A) c.65-17351G>A (n.65-17351G>A) c.211+1054G>A (n.211+1054G>A) c.*112-47G>A (n.*112-47G>A) n.271-47G>A c.196-47G>A n.177-47G>A c.80-47G>A (n.80-47G>A) n.509-47G>A n.278-47G>A n.542-47G>A c.227-47G>A (n.227-47G>A) c.83-47G>A (n.83-47G>A) c.-369-47G>A (n.-369-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930636G= | CA2091101751 | RNASEH2B | c.245-47G= (n.245-47G=) n.43-47G= n.256-47G= c.155-47G= (n.155-47G=) c.99-47G= c.137-47G= (n.137-47G=) c.115-47G= c.*60-47G= (n.*60-47G=) c.209-47G= (n.209-47G=) c.65-17351G= (n.65-17351G=) c.211+1054G= (n.211+1054G=) c.*112-47G= (n.*112-47G=) n.271-47G= c.196-47G= n.177-47G= c.80-47G= (n.80-47G=) n.509-47G= n.278-47G= n.542-47G= c.227-47G= (n.227-47G=) c.83-47G= (n.83-47G=) c.-369-47G= (n.-369-47G=) | |
| 13 | g.50930636G>T | CA2623044371 | RNASEH2B | c.245-47G>T (n.245-47G>T) n.43-47G>T n.256-47G>T c.155-47G>T (n.155-47G>T) c.99-47G>T c.137-47G>T (n.137-47G>T) c.115-47G>T c.*60-47G>T (n.*60-47G>T) c.209-47G>T (n.209-47G>T) c.65-17351G>T (n.65-17351G>T) c.211+1054G>T (n.211+1054G>T) c.*112-47G>T (n.*112-47G>T) n.271-47G>T c.196-47G>T n.177-47G>T c.80-47G>T (n.80-47G>T) n.509-47G>T n.278-47G>T n.542-47G>T c.227-47G>T (n.227-47G>T) c.83-47G>T (n.83-47G>T) c.-369-47G>T (n.-369-47G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930637T>G | CA2623044373 | RNASEH2B | c.245-46T>G (n.245-46T>G) n.43-46T>G n.256-46T>G c.155-46T>G (n.155-46T>G) c.99-46T>G c.137-46T>G (n.137-46T>G) c.115-46T>G c.*60-46T>G (n.*60-46T>G) c.209-46T>G (n.209-46T>G) c.65-17350T>G (n.65-17350T>G) c.211+1055T>G (n.211+1055T>G) c.*112-46T>G (n.*112-46T>G) n.271-46T>G c.196-46T>G n.177-46T>G c.80-46T>G (n.80-46T>G) n.509-46T>G n.278-46T>G n.542-46T>G c.227-46T>G (n.227-46T>G) c.83-46T>G (n.83-46T>G) c.-369-46T>G (n.-369-46T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930638C>A | CA2623044375 | RNASEH2B | c.245-45C>A (n.245-45C>A) n.43-45C>A n.256-45C>A c.155-45C>A (n.155-45C>A) c.99-45C>A c.137-45C>A (n.137-45C>A) c.115-45C>A c.*60-45C>A (n.*60-45C>A) c.209-45C>A (n.209-45C>A) c.65-17349C>A (n.65-17349C>A) c.211+1056C>A (n.211+1056C>A) c.*112-45C>A (n.*112-45C>A) n.271-45C>A c.196-45C>A n.177-45C>A c.80-45C>A (n.80-45C>A) n.509-45C>A n.278-45C>A n.542-45C>A c.227-45C>A (n.227-45C>A) c.83-45C>A (n.83-45C>A) c.-369-45C>A (n.-369-45C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930638C= | CA2091101752 | RNASEH2B | c.245-45C= (n.245-45C=) n.43-45C= n.256-45C= c.155-45C= (n.155-45C=) c.99-45C= c.137-45C= (n.137-45C=) c.115-45C= c.*60-45C= (n.*60-45C=) c.209-45C= (n.209-45C=) c.65-17349C= (n.65-17349C=) c.211+1056C= (n.211+1056C=) c.*112-45C= (n.*112-45C=) n.271-45C= c.196-45C= n.177-45C= c.80-45C= (n.80-45C=) n.509-45C= n.278-45C= n.542-45C= c.227-45C= (n.227-45C=) c.83-45C= (n.83-45C=) c.-369-45C= (n.-369-45C=) | |
| 13 | g.50930638C>G | CA2091101753 | RNASEH2B | c.245-45C>G (n.245-45C>G) n.43-45C>G n.256-45C>G c.155-45C>G (n.155-45C>G) c.99-45C>G c.137-45C>G (n.137-45C>G) c.115-45C>G c.*60-45C>G (n.*60-45C>G) c.209-45C>G (n.209-45C>G) c.65-17349C>G (n.65-17349C>G) c.211+1056C>G (n.211+1056C>G) c.*112-45C>G (n.*112-45C>G) n.271-45C>G c.196-45C>G n.177-45C>G c.80-45C>G (n.80-45C>G) n.509-45C>G n.278-45C>G n.542-45C>G c.227-45C>G (n.227-45C>G) c.83-45C>G (n.83-45C>G) c.-369-45C>G (n.-369-45C>G) | dbSNP |
| 13 | g.50930639T>C | CA249996727 | RNASEH2B | c.245-44T>C (n.245-44T>C) n.43-44T>C n.256-44T>C c.155-44T>C (n.155-44T>C) c.99-44T>C c.137-44T>C (n.137-44T>C) c.115-44T>C c.*60-44T>C (n.*60-44T>C) c.209-44T>C (n.209-44T>C) c.65-17348T>C (n.65-17348T>C) c.211+1057T>C (n.211+1057T>C) c.*112-44T>C (n.*112-44T>C) n.271-44T>C c.196-44T>C n.177-44T>C c.80-44T>C (n.80-44T>C) n.509-44T>C n.278-44T>C n.542-44T>C c.227-44T>C (n.227-44T>C) c.83-44T>C (n.83-44T>C) c.-369-44T>C (n.-369-44T>C) | dbSNP |
| 13 | g.50930639T= | CA2091101754 | RNASEH2B | c.245-44T= (n.245-44T=) n.43-44T= n.256-44T= c.155-44T= (n.155-44T=) c.99-44T= c.137-44T= (n.137-44T=) c.115-44T= c.*60-44T= (n.*60-44T=) c.209-44T= (n.209-44T=) c.65-17348T= (n.65-17348T=) c.211+1057T= (n.211+1057T=) c.*112-44T= (n.*112-44T=) n.271-44T= c.196-44T= n.177-44T= c.80-44T= (n.80-44T=) n.509-44T= n.278-44T= n.542-44T= c.227-44T= (n.227-44T=) c.83-44T= (n.83-44T=) c.-369-44T= (n.-369-44T=) | |
| 13 | g.50930640T>G | CA2623044376 | RNASEH2B | c.245-43T>G (n.245-43T>G) n.43-43T>G n.256-43T>G c.155-43T>G (n.155-43T>G) c.99-43T>G c.137-43T>G (n.137-43T>G) c.115-43T>G c.*60-43T>G (n.*60-43T>G) c.209-43T>G (n.209-43T>G) c.65-17347T>G (n.65-17347T>G) c.211+1058T>G (n.211+1058T>G) c.*112-43T>G (n.*112-43T>G) n.271-43T>G c.196-43T>G n.177-43T>G c.80-43T>G (n.80-43T>G) n.509-43T>G n.278-43T>G n.542-43T>G c.227-43T>G (n.227-43T>G) c.83-43T>G (n.83-43T>G) c.-369-43T>G (n.-369-43T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930642C>A | CA2623044377 | RNASEH2B | c.245-41C>A (n.245-41C>A) n.43-41C>A n.256-41C>A c.155-41C>A (n.155-41C>A) c.99-41C>A c.137-41C>A (n.137-41C>A) c.115-41C>A c.*60-41C>A (n.*60-41C>A) c.209-41C>A (n.209-41C>A) c.65-17345C>A (n.65-17345C>A) c.211+1060C>A (n.211+1060C>A) c.*112-41C>A (n.*112-41C>A) n.271-41C>A c.196-41C>A n.177-41C>A c.80-41C>A (n.80-41C>A) n.509-41C>A n.278-41C>A n.542-41C>A c.227-41C>A (n.227-41C>A) c.83-41C>A (n.83-41C>A) c.-369-41C>A (n.-369-41C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930643C>A | CA2623044409 | RNASEH2B | c.245-40C>A (n.245-40C>A) n.43-40C>A n.256-40C>A c.155-40C>A (n.155-40C>A) c.99-40C>A c.137-40C>A (n.137-40C>A) c.115-40C>A c.*60-40C>A (n.*60-40C>A) c.209-40C>A (n.209-40C>A) c.65-17344C>A (n.65-17344C>A) c.211+1061C>A (n.211+1061C>A) c.*112-40C>A (n.*112-40C>A) n.271-40C>A c.196-40C>A n.177-40C>A c.80-40C>A (n.80-40C>A) n.509-40C>A n.278-40C>A n.542-40C>A c.227-40C>A (n.227-40C>A) c.83-40C>A (n.83-40C>A) c.-369-40C>A (n.-369-40C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930643C>T | CA2623044412 | RNASEH2B | c.245-40C>T (n.245-40C>T) n.43-40C>T n.256-40C>T c.155-40C>T (n.155-40C>T) c.99-40C>T c.137-40C>T (n.137-40C>T) c.115-40C>T c.*60-40C>T (n.*60-40C>T) c.209-40C>T (n.209-40C>T) c.65-17344C>T (n.65-17344C>T) c.211+1061C>T (n.211+1061C>T) c.*112-40C>T (n.*112-40C>T) n.271-40C>T c.196-40C>T n.177-40C>T c.80-40C>T (n.80-40C>T) n.509-40C>T n.278-40C>T n.542-40C>T c.227-40C>T (n.227-40C>T) c.83-40C>T (n.83-40C>T) c.-369-40C>T (n.-369-40C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930644_50930646delinsAAG | CA2091101755 | RNASEH2B | c.245-39_245-37delinsAAG (n.245-39_245-37delinsAAG) n.43-39_43-37delinsAAG n.256-39_256-37delinsAAG c.155-39_155-37delinsAAG (n.155-39_155-37delinsAAG) c.99-39_99-37delinsAAG c.137-39_137-37delinsAAG (n.137-39_137-37delinsAAG) c.115-39_115-37delinsAAG c.*60-39_*60-37delinsAAG (n.*60-39_*60-37delinsAAG) c.209-39_209-37delinsAAG (n.209-39_209-37delinsAAG) c.65-17343_65-17341delinsAAG (n.65-17343_65-17341delinsAAG) c.211+1062_211+1064delinsAAG (n.211+1062_211+1064delinsAAG) c.*112-39_*112-37delinsAAG (n.*112-39_*112-37delinsAAG) n.271-39_271-37delinsAAG c.196-39_196-37delinsAAG n.177-39_177-37delinsAAG c.80-39_80-37delinsAAG (n.80-39_80-37delinsAAG) n.509-39_509-37delinsAAG n.278-39_278-37delinsAAG n.542-39_542-37delinsAAG c.227-39_227-37delinsAAG (n.227-39_227-37delinsAAG) c.83-39_83-37delinsAAG (n.83-39_83-37delinsAAG) c.-369-39_-369-37delinsAAG (n.-369-39_-369-37delinsAAG) | |
| 13 | g.50930645A= | CA2091101756 | RNASEH2B | c.245-38A= (n.245-38A=) n.43-38A= n.256-38A= c.155-38A= (n.155-38A=) c.99-38A= c.137-38A= (n.137-38A=) c.115-38A= c.*60-38A= (n.*60-38A=) c.209-38A= (n.209-38A=) c.65-17342A= (n.65-17342A=) c.211+1063A= (n.211+1063A=) c.*112-38A= (n.*112-38A=) n.271-38A= c.196-38A= n.177-38A= c.80-38A= (n.80-38A=) n.509-38A= n.278-38A= n.542-38A= c.227-38A= (n.227-38A=) c.83-38A= (n.83-38A=) c.-369-38A= (n.-369-38A=) | |
| 13 | g.50930646_50930647del | CA609909490 | RNASEH2B | c.245-37_245-36del (n.245-37_245-36del) n.43-37_43-36del n.256-37_256-36del c.155-37_155-36del (n.155-37_155-36del) c.99-37_99-36del c.137-37_137-36del (n.137-37_137-36del) c.115-37_115-36del c.*60-37_*60-36del (n.*60-37_*60-36del) c.209-37_209-36del (n.209-37_209-36del) c.65-17341_65-17340del (n.65-17341_65-17340del) c.211+1064_211+1065del (n.211+1064_211+1065del) c.*112-37_*112-36del (n.*112-37_*112-36del) n.271-37_271-36del c.196-37_196-36del n.177-37_177-36del c.80-37_80-36del (n.80-37_80-36del) n.509-37_509-36del n.278-37_278-36del n.542-37_542-36del c.227-37_227-36del (n.227-37_227-36del) c.83-37_83-36del (n.83-37_83-36del) c.-369-37_-369-36del (n.-369-37_-369-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930645_50930646insTGT | CA698822848 | RNASEH2B | c.245-38_245-37insTGT (n.245-38_245-37insTGT) n.43-38_43-37insTGT n.256-38_256-37insTGT c.155-38_155-37insTGT (n.155-38_155-37insTGT) c.99-38_99-37insTGT c.137-38_137-37insTGT (n.137-38_137-37insTGT) c.115-38_115-37insTGT c.*60-38_*60-37insTGT (n.*60-38_*60-37insTGT) c.209-38_209-37insTGT (n.209-38_209-37insTGT) c.65-17342_65-17341insTGT (n.65-17342_65-17341insTGT) c.211+1063_211+1064insTGT (n.211+1063_211+1064insTGT) c.*112-38_*112-37insTGT (n.*112-38_*112-37insTGT) n.271-38_271-37insTGT c.196-38_196-37insTGT n.177-38_177-37insTGT c.80-38_80-37insTGT (n.80-38_80-37insTGT) n.509-38_509-37insTGT n.278-38_278-37insTGT n.542-38_542-37insTGT c.227-38_227-37insTGT (n.227-38_227-37insTGT) c.83-38_83-37insTGT (n.83-38_83-37insTGT) c.-369-38_-369-37insTGT (n.-369-38_-369-37insTGT) | dbSNP |
| 13 | g.50930647A= | CA2091101758 | RNASEH2B | c.245-36A= (n.245-36A=) n.43-36A= n.256-36A= c.155-36A= (n.155-36A=) c.99-36A= c.137-36A= (n.137-36A=) c.115-36A= c.*60-36A= (n.*60-36A=) c.209-36A= (n.209-36A=) c.65-17340A= (n.65-17340A=) c.211+1065A= (n.211+1065A=) c.*112-36A= (n.*112-36A=) n.271-36A= c.196-36A= n.177-36A= c.80-36A= (n.80-36A=) n.509-36A= n.278-36A= n.542-36A= c.227-36A= (n.227-36A=) c.83-36A= (n.83-36A=) c.-369-36A= (n.-369-36A=) | |
| 13 | g.50930647A>G | CA249996728 | RNASEH2B | c.245-36A>G (n.245-36A>G) n.43-36A>G n.256-36A>G c.155-36A>G (n.155-36A>G) c.99-36A>G c.137-36A>G (n.137-36A>G) c.115-36A>G c.*60-36A>G (n.*60-36A>G) c.209-36A>G (n.209-36A>G) c.65-17340A>G (n.65-17340A>G) c.211+1065A>G (n.211+1065A>G) c.*112-36A>G (n.*112-36A>G) n.271-36A>G c.196-36A>G n.177-36A>G c.80-36A>G (n.80-36A>G) n.509-36A>G n.278-36A>G n.542-36A>G c.227-36A>G (n.227-36A>G) c.83-36A>G (n.83-36A>G) c.-369-36A>G (n.-369-36A>G) | dbSNP |
| 13 | g.50930647_50930648delinsAC | CA2091101757 | RNASEH2B | c.245-36_245-35delinsAC (n.245-36_245-35delinsAC) n.43-36_43-35delinsAC n.256-36_256-35delinsAC c.155-36_155-35delinsAC (n.155-36_155-35delinsAC) c.99-36_99-35delinsAC c.137-36_137-35delinsAC (n.137-36_137-35delinsAC) c.115-36_115-35delinsAC c.*60-36_*60-35delinsAC (n.*60-36_*60-35delinsAC) c.209-36_209-35delinsAC (n.209-36_209-35delinsAC) c.65-17340_65-17339delinsAC (n.65-17340_65-17339delinsAC) c.211+1065_211+1066delinsAC (n.211+1065_211+1066delinsAC) c.*112-36_*112-35delinsAC (n.*112-36_*112-35delinsAC) n.271-36_271-35delinsAC c.196-36_196-35delinsAC n.177-36_177-35delinsAC c.80-36_80-35delinsAC (n.80-36_80-35delinsAC) n.509-36_509-35delinsAC n.278-36_278-35delinsAC n.542-36_542-35delinsAC c.227-36_227-35delinsAC (n.227-36_227-35delinsAC) c.83-36_83-35delinsAC (n.83-36_83-35delinsAC) c.-369-36_-369-35delinsAC (n.-369-36_-369-35delinsAC) | |
| 13 | g.50930648del | CA698822852 | RNASEH2B | c.245-35del (n.245-35del) n.43-35del n.256-35del c.155-35del (n.155-35del) c.99-35del c.137-35del (n.137-35del) c.115-35del c.*60-35del (n.*60-35del) c.209-35del (n.209-35del) c.65-17339del (n.65-17339del) c.211+1066del (n.211+1066del) c.*112-35del (n.*112-35del) n.271-35del c.196-35del n.177-35del c.80-35del (n.80-35del) n.509-35del n.278-35del n.542-35del c.227-35del (n.227-35del) c.83-35del (n.83-35del) c.-369-35del (n.-369-35del) | dbSNP |
| 13 | g.50930648C>A | CA2575418157 | RNASEH2B | c.245-35C>A (n.245-35C>A) n.43-35C>A n.256-35C>A c.155-35C>A (n.155-35C>A) c.99-35C>A c.137-35C>A (n.137-35C>A) c.115-35C>A c.*60-35C>A (n.*60-35C>A) c.209-35C>A (n.209-35C>A) c.65-17339C>A (n.65-17339C>A) c.211+1066C>A (n.211+1066C>A) c.*112-35C>A (n.*112-35C>A) n.271-35C>A c.196-35C>A n.177-35C>A c.80-35C>A (n.80-35C>A) n.509-35C>A n.278-35C>A n.542-35C>A c.227-35C>A (n.227-35C>A) c.83-35C>A (n.83-35C>A) c.-369-35C>A (n.-369-35C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930648C= | CA2091101759 | RNASEH2B | c.245-35C= (n.245-35C=) n.43-35C= n.256-35C= c.155-35C= (n.155-35C=) c.99-35C= c.137-35C= (n.137-35C=) c.115-35C= c.*60-35C= (n.*60-35C=) c.209-35C= (n.209-35C=) c.65-17339C= (n.65-17339C=) c.211+1066C= (n.211+1066C=) c.*112-35C= (n.*112-35C=) n.271-35C= c.196-35C= n.177-35C= c.80-35C= (n.80-35C=) n.509-35C= n.278-35C= n.542-35C= c.227-35C= (n.227-35C=) c.83-35C= (n.83-35C=) c.-369-35C= (n.-369-35C=) | |
| 13 | g.50930648C>G | CA6985506 | RNASEH2B | c.245-35C>G (n.245-35C>G) n.43-35C>G n.256-35C>G c.155-35C>G (n.155-35C>G) c.99-35C>G c.137-35C>G (n.137-35C>G) c.115-35C>G c.*60-35C>G (n.*60-35C>G) c.209-35C>G (n.209-35C>G) c.65-17339C>G (n.65-17339C>G) c.211+1066C>G (n.211+1066C>G) c.*112-35C>G (n.*112-35C>G) n.271-35C>G c.196-35C>G n.177-35C>G c.80-35C>G (n.80-35C>G) n.509-35C>G n.278-35C>G n.542-35C>G c.227-35C>G (n.227-35C>G) c.83-35C>G (n.83-35C>G) c.-369-35C>G (n.-369-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930648C>T | CA6985505 | RNASEH2B | c.245-35C>T (n.245-35C>T) n.43-35C>T n.256-35C>T c.155-35C>T (n.155-35C>T) c.99-35C>T c.137-35C>T (n.137-35C>T) c.115-35C>T c.*60-35C>T (n.*60-35C>T) c.209-35C>T (n.209-35C>T) c.65-17339C>T (n.65-17339C>T) c.211+1066C>T (n.211+1066C>T) c.*112-35C>T (n.*112-35C>T) n.271-35C>T c.196-35C>T n.177-35C>T c.80-35C>T (n.80-35C>T) n.509-35C>T n.278-35C>T n.542-35C>T c.227-35C>T (n.227-35C>T) c.83-35C>T (n.83-35C>T) c.-369-35C>T (n.-369-35C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930649G>A | CA6985507 | RNASEH2B | c.245-34G>A (n.245-34G>A) n.43-34G>A n.256-34G>A c.155-34G>A (n.155-34G>A) c.99-34G>A c.137-34G>A (n.137-34G>A) c.115-34G>A c.*60-34G>A (n.*60-34G>A) c.209-34G>A (n.209-34G>A) c.65-17338G>A (n.65-17338G>A) c.211+1067G>A (n.211+1067G>A) c.*112-34G>A (n.*112-34G>A) n.271-34G>A c.196-34G>A n.177-34G>A c.80-34G>A (n.80-34G>A) n.509-34G>A n.278-34G>A n.542-34G>A c.227-34G>A (n.227-34G>A) c.83-34G>A (n.83-34G>A) c.-369-34G>A (n.-369-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930649G= | CA2091101760 | RNASEH2B | c.245-34G= (n.245-34G=) n.43-34G= n.256-34G= c.155-34G= (n.155-34G=) c.99-34G= c.137-34G= (n.137-34G=) c.115-34G= c.*60-34G= (n.*60-34G=) c.209-34G= (n.209-34G=) c.65-17338G= (n.65-17338G=) c.211+1067G= (n.211+1067G=) c.*112-34G= (n.*112-34G=) n.271-34G= c.196-34G= n.177-34G= c.80-34G= (n.80-34G=) n.509-34G= n.278-34G= n.542-34G= c.227-34G= (n.227-34G=) c.83-34G= (n.83-34G=) c.-369-34G= (n.-369-34G=) | |
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