WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50930518_50930550delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG | CA2091101694 | RNASEH2B | c.245-165_245-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG (n.245-165_245-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG) n.43-165_43-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG n.256-165_256-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG c.155-165_155-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG (n.155-165_155-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG) c.99-165_99-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG c.137-165_137-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG (n.137-165_137-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG) c.115-165_115-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG c.*60-165_*60-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG (n.*60-165_*60-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG) c.209-165_209-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG (n.209-165_209-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG) c.65-17469_65-17437delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG (n.65-17469_65-17437delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG) c.211+936_211+968delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG (n.211+936_211+968delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG) c.*112-165_*112-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG (n.*112-165_*112-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG) n.271-165_271-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG c.196-165_196-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG n.177-165_177-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG c.80-165_80-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG (n.80-165_80-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG) n.509-165_509-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG n.278-165_278-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG n.542-165_542-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG c.227-165_227-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG (n.227-165_227-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG) c.83-165_83-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG (n.83-165_83-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG) c.-369-165_-369-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG (n.-369-165_-369-133delinsCTTTTGAGAGAATCACATAGACTCTGAGGCCTG) | |
| 13 | g.50930520_50930551del | CA698822798 | RNASEH2B | c.245-163_245-132del (n.245-163_245-132del) n.43-163_43-132del n.256-163_256-132del c.155-163_155-132del (n.155-163_155-132del) c.99-163_99-132del c.137-163_137-132del (n.137-163_137-132del) c.115-163_115-132del c.*60-163_*60-132del (n.*60-163_*60-132del) c.209-163_209-132del (n.209-163_209-132del) c.65-17467_65-17436del (n.65-17467_65-17436del) c.211+938_211+969del (n.211+938_211+969del) c.*112-163_*112-132del (n.*112-163_*112-132del) n.271-163_271-132del c.196-163_196-132del n.177-163_177-132del c.80-163_80-132del (n.80-163_80-132del) n.509-163_509-132del n.278-163_278-132del n.542-163_542-132del c.227-163_227-132del (n.227-163_227-132del) c.83-163_83-132del (n.83-163_83-132del) c.-369-163_-369-132del (n.-369-163_-369-132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930529A= | CA2091101696 | RNASEH2B | c.245-154A= (n.245-154A=) n.43-154A= n.256-154A= c.155-154A= (n.155-154A=) c.99-154A= c.137-154A= (n.137-154A=) c.115-154A= c.*60-154A= (n.*60-154A=) c.209-154A= (n.209-154A=) c.65-17458A= (n.65-17458A=) c.211+947A= (n.211+947A=) c.*112-154A= (n.*112-154A=) n.271-154A= c.196-154A= n.177-154A= c.80-154A= (n.80-154A=) n.509-154A= n.278-154A= n.542-154A= c.227-154A= (n.227-154A=) c.83-154A= (n.83-154A=) c.-369-154A= (n.-369-154A=) | |
| 13 | g.50930529_50930530insAGCTTGGC | CA919271241 | RNASEH2B | c.245-154_245-153insAGCTTGGC (n.245-154_245-153insAGCTTGGC) n.43-154_43-153insAGCTTGGC n.256-154_256-153insAGCTTGGC c.155-154_155-153insAGCTTGGC (n.155-154_155-153insAGCTTGGC) c.99-154_99-153insAGCTTGGC c.137-154_137-153insAGCTTGGC (n.137-154_137-153insAGCTTGGC) c.115-154_115-153insAGCTTGGC c.*60-154_*60-153insAGCTTGGC (n.*60-154_*60-153insAGCTTGGC) c.209-154_209-153insAGCTTGGC (n.209-154_209-153insAGCTTGGC) c.65-17458_65-17457insAGCTTGGC (n.65-17458_65-17457insAGCTTGGC) c.211+947_211+948insAGCTTGGC (n.211+947_211+948insAGCTTGGC) c.*112-154_*112-153insAGCTTGGC (n.*112-154_*112-153insAGCTTGGC) n.271-154_271-153insAGCTTGGC c.196-154_196-153insAGCTTGGC n.177-154_177-153insAGCTTGGC c.80-154_80-153insAGCTTGGC (n.80-154_80-153insAGCTTGGC) n.509-154_509-153insAGCTTGGC n.278-154_278-153insAGCTTGGC n.542-154_542-153insAGCTTGGC c.227-154_227-153insAGCTTGGC (n.227-154_227-153insAGCTTGGC) c.83-154_83-153insAGCTTGGC (n.83-154_83-153insAGCTTGGC) c.-369-154_-369-153insAGCTTGGC (n.-369-154_-369-153insAGCTTGGC) | dbSNP |
| 13 | g.50930531C>A | CA2623044227 | RNASEH2B | c.245-152C>A (n.245-152C>A) n.43-152C>A n.256-152C>A c.155-152C>A (n.155-152C>A) c.99-152C>A c.137-152C>A (n.137-152C>A) c.115-152C>A c.*60-152C>A (n.*60-152C>A) c.209-152C>A (n.209-152C>A) c.65-17456C>A (n.65-17456C>A) c.211+949C>A (n.211+949C>A) c.*112-152C>A (n.*112-152C>A) n.271-152C>A c.196-152C>A n.177-152C>A c.80-152C>A (n.80-152C>A) n.509-152C>A n.278-152C>A n.542-152C>A c.227-152C>A (n.227-152C>A) c.83-152C>A (n.83-152C>A) c.-369-152C>A (n.-369-152C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930531C= | CA2091101697 | RNASEH2B | c.245-152C= (n.245-152C=) n.43-152C= n.256-152C= c.155-152C= (n.155-152C=) c.99-152C= c.137-152C= (n.137-152C=) c.115-152C= c.*60-152C= (n.*60-152C=) c.209-152C= (n.209-152C=) c.65-17456C= (n.65-17456C=) c.211+949C= (n.211+949C=) c.*112-152C= (n.*112-152C=) n.271-152C= c.196-152C= n.177-152C= c.80-152C= (n.80-152C=) n.509-152C= n.278-152C= n.542-152C= c.227-152C= (n.227-152C=) c.83-152C= (n.83-152C=) c.-369-152C= (n.-369-152C=) | |
| 13 | g.50930531C>T | CA249996716 | RNASEH2B | c.245-152C>T (n.245-152C>T) n.43-152C>T n.256-152C>T c.155-152C>T (n.155-152C>T) c.99-152C>T c.137-152C>T (n.137-152C>T) c.115-152C>T c.*60-152C>T (n.*60-152C>T) c.209-152C>T (n.209-152C>T) c.65-17456C>T (n.65-17456C>T) c.211+949C>T (n.211+949C>T) c.*112-152C>T (n.*112-152C>T) n.271-152C>T c.196-152C>T n.177-152C>T c.80-152C>T (n.80-152C>T) n.509-152C>T n.278-152C>T n.542-152C>T c.227-152C>T (n.227-152C>T) c.83-152C>T (n.83-152C>T) c.-369-152C>T (n.-369-152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930532A>C | CA2623044229 | RNASEH2B | c.245-151A>C (n.245-151A>C) n.43-151A>C n.256-151A>C c.155-151A>C (n.155-151A>C) c.99-151A>C c.137-151A>C (n.137-151A>C) c.115-151A>C c.*60-151A>C (n.*60-151A>C) c.209-151A>C (n.209-151A>C) c.65-17455A>C (n.65-17455A>C) c.211+950A>C (n.211+950A>C) c.*112-151A>C (n.*112-151A>C) n.271-151A>C c.196-151A>C n.177-151A>C c.80-151A>C (n.80-151A>C) n.509-151A>C n.278-151A>C n.542-151A>C c.227-151A>C (n.227-151A>C) c.83-151A>C (n.83-151A>C) c.-369-151A>C (n.-369-151A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930532A>G | CA2623044230 | RNASEH2B | c.245-151A>G (n.245-151A>G) n.43-151A>G n.256-151A>G c.155-151A>G (n.155-151A>G) c.99-151A>G c.137-151A>G (n.137-151A>G) c.115-151A>G c.*60-151A>G (n.*60-151A>G) c.209-151A>G (n.209-151A>G) c.65-17455A>G (n.65-17455A>G) c.211+950A>G (n.211+950A>G) c.*112-151A>G (n.*112-151A>G) n.271-151A>G c.196-151A>G n.177-151A>G c.80-151A>G (n.80-151A>G) n.509-151A>G n.278-151A>G n.542-151A>G c.227-151A>G (n.227-151A>G) c.83-151A>G (n.83-151A>G) c.-369-151A>G (n.-369-151A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930532A>T | CA2623044231 | RNASEH2B | c.245-151A>T (n.245-151A>T) n.43-151A>T n.256-151A>T c.155-151A>T (n.155-151A>T) c.99-151A>T c.137-151A>T (n.137-151A>T) c.115-151A>T c.*60-151A>T (n.*60-151A>T) c.209-151A>T (n.209-151A>T) c.65-17455A>T (n.65-17455A>T) c.211+950A>T (n.211+950A>T) c.*112-151A>T (n.*112-151A>T) n.271-151A>T c.196-151A>T n.177-151A>T c.80-151A>T (n.80-151A>T) n.509-151A>T n.278-151A>T n.542-151A>T c.227-151A>T (n.227-151A>T) c.83-151A>T (n.83-151A>T) c.-369-151A>T (n.-369-151A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930533C>A | CA2623044233 | RNASEH2B | c.245-150C>A (n.245-150C>A) n.43-150C>A n.256-150C>A c.155-150C>A (n.155-150C>A) c.99-150C>A c.137-150C>A (n.137-150C>A) c.115-150C>A c.*60-150C>A (n.*60-150C>A) c.209-150C>A (n.209-150C>A) c.65-17454C>A (n.65-17454C>A) c.211+951C>A (n.211+951C>A) c.*112-150C>A (n.*112-150C>A) n.271-150C>A c.196-150C>A n.177-150C>A c.80-150C>A (n.80-150C>A) n.509-150C>A n.278-150C>A n.542-150C>A c.227-150C>A (n.227-150C>A) c.83-150C>A (n.83-150C>A) c.-369-150C>A (n.-369-150C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930533C>T | CA2623044239 | RNASEH2B | c.245-150C>T (n.245-150C>T) n.43-150C>T n.256-150C>T c.155-150C>T (n.155-150C>T) c.99-150C>T c.137-150C>T (n.137-150C>T) c.115-150C>T c.*60-150C>T (n.*60-150C>T) c.209-150C>T (n.209-150C>T) c.65-17454C>T (n.65-17454C>T) c.211+951C>T (n.211+951C>T) c.*112-150C>T (n.*112-150C>T) n.271-150C>T c.196-150C>T n.177-150C>T c.80-150C>T (n.80-150C>T) n.509-150C>T n.278-150C>T n.542-150C>T c.227-150C>T (n.227-150C>T) c.83-150C>T (n.83-150C>T) c.-369-150C>T (n.-369-150C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930534A= | CA2091101698 | RNASEH2B | c.245-149A= (n.245-149A=) n.43-149A= n.256-149A= c.155-149A= (n.155-149A=) c.99-149A= c.137-149A= (n.137-149A=) c.115-149A= c.*60-149A= (n.*60-149A=) c.209-149A= (n.209-149A=) c.65-17453A= (n.65-17453A=) c.211+952A= (n.211+952A=) c.*112-149A= (n.*112-149A=) n.271-149A= c.196-149A= n.177-149A= c.80-149A= (n.80-149A=) n.509-149A= n.278-149A= n.542-149A= c.227-149A= (n.227-149A=) c.83-149A= (n.83-149A=) c.-369-149A= (n.-369-149A=) | |
| 13 | g.50930534A>G | CA249996717 | RNASEH2B | c.245-149A>G (n.245-149A>G) n.43-149A>G n.256-149A>G c.155-149A>G (n.155-149A>G) c.99-149A>G c.137-149A>G (n.137-149A>G) c.115-149A>G c.*60-149A>G (n.*60-149A>G) c.209-149A>G (n.209-149A>G) c.65-17453A>G (n.65-17453A>G) c.211+952A>G (n.211+952A>G) c.*112-149A>G (n.*112-149A>G) n.271-149A>G c.196-149A>G n.177-149A>G c.80-149A>G (n.80-149A>G) n.509-149A>G n.278-149A>G n.542-149A>G c.227-149A>G (n.227-149A>G) c.83-149A>G (n.83-149A>G) c.-369-149A>G (n.-369-149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930537G>T | CA2623044241 | RNASEH2B | c.245-146G>T (n.245-146G>T) n.43-146G>T n.256-146G>T c.155-146G>T (n.155-146G>T) c.99-146G>T c.137-146G>T (n.137-146G>T) c.115-146G>T c.*60-146G>T (n.*60-146G>T) c.209-146G>T (n.209-146G>T) c.65-17450G>T (n.65-17450G>T) c.211+955G>T (n.211+955G>T) c.*112-146G>T (n.*112-146G>T) n.271-146G>T c.196-146G>T n.177-146G>T c.80-146G>T (n.80-146G>T) n.509-146G>T n.278-146G>T n.542-146G>T c.227-146G>T (n.227-146G>T) c.83-146G>T (n.83-146G>T) c.-369-146G>T (n.-369-146G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930538A= | CA2091101699 | RNASEH2B | c.245-145A= (n.245-145A=) n.43-145A= n.256-145A= c.155-145A= (n.155-145A=) c.99-145A= c.137-145A= (n.137-145A=) c.115-145A= c.*60-145A= (n.*60-145A=) c.209-145A= (n.209-145A=) c.65-17449A= (n.65-17449A=) c.211+956A= (n.211+956A=) c.*112-145A= (n.*112-145A=) n.271-145A= c.196-145A= n.177-145A= c.80-145A= (n.80-145A=) n.509-145A= n.278-145A= n.542-145A= c.227-145A= (n.227-145A=) c.83-145A= (n.83-145A=) c.-369-145A= (n.-369-145A=) | |
| 13 | g.50930538A>T | CA249996718 | RNASEH2B | c.245-145A>T (n.245-145A>T) n.43-145A>T n.256-145A>T c.155-145A>T (n.155-145A>T) c.99-145A>T c.137-145A>T (n.137-145A>T) c.115-145A>T c.*60-145A>T (n.*60-145A>T) c.209-145A>T (n.209-145A>T) c.65-17449A>T (n.65-17449A>T) c.211+956A>T (n.211+956A>T) c.*112-145A>T (n.*112-145A>T) n.271-145A>T c.196-145A>T n.177-145A>T c.80-145A>T (n.80-145A>T) n.509-145A>T n.278-145A>T n.542-145A>T c.227-145A>T (n.227-145A>T) c.83-145A>T (n.83-145A>T) c.-369-145A>T (n.-369-145A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930539C>A | CA2623044242 | RNASEH2B | c.245-144C>A (n.245-144C>A) n.43-144C>A n.256-144C>A c.155-144C>A (n.155-144C>A) c.99-144C>A c.137-144C>A (n.137-144C>A) c.115-144C>A c.*60-144C>A (n.*60-144C>A) c.209-144C>A (n.209-144C>A) c.65-17448C>A (n.65-17448C>A) c.211+957C>A (n.211+957C>A) c.*112-144C>A (n.*112-144C>A) n.271-144C>A c.196-144C>A n.177-144C>A c.80-144C>A (n.80-144C>A) n.509-144C>A n.278-144C>A n.542-144C>A c.227-144C>A (n.227-144C>A) c.83-144C>A (n.83-144C>A) c.-369-144C>A (n.-369-144C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930539C>T | CA2623044243 | RNASEH2B | c.245-144C>T (n.245-144C>T) n.43-144C>T n.256-144C>T c.155-144C>T (n.155-144C>T) c.99-144C>T c.137-144C>T (n.137-144C>T) c.115-144C>T c.*60-144C>T (n.*60-144C>T) c.209-144C>T (n.209-144C>T) c.65-17448C>T (n.65-17448C>T) c.211+957C>T (n.211+957C>T) c.*112-144C>T (n.*112-144C>T) n.271-144C>T c.196-144C>T n.177-144C>T c.80-144C>T (n.80-144C>T) n.509-144C>T n.278-144C>T n.542-144C>T c.227-144C>T (n.227-144C>T) c.83-144C>T (n.83-144C>T) c.-369-144C>T (n.-369-144C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930541C= | CA2091101700 | RNASEH2B | c.245-142C= (n.245-142C=) n.43-142C= n.256-142C= c.155-142C= (n.155-142C=) c.99-142C= c.137-142C= (n.137-142C=) c.115-142C= c.*60-142C= (n.*60-142C=) c.209-142C= (n.209-142C=) c.65-17446C= (n.65-17446C=) c.211+959C= (n.211+959C=) c.*112-142C= (n.*112-142C=) n.271-142C= c.196-142C= n.177-142C= c.80-142C= (n.80-142C=) n.509-142C= n.278-142C= n.542-142C= c.227-142C= (n.227-142C=) c.83-142C= (n.83-142C=) c.-369-142C= (n.-369-142C=) | |
| 13 | g.50930541C>T | CA2091101701 | RNASEH2B | c.245-142C>T (n.245-142C>T) n.43-142C>T n.256-142C>T c.155-142C>T (n.155-142C>T) c.99-142C>T c.137-142C>T (n.137-142C>T) c.115-142C>T c.*60-142C>T (n.*60-142C>T) c.209-142C>T (n.209-142C>T) c.65-17446C>T (n.65-17446C>T) c.211+959C>T (n.211+959C>T) c.*112-142C>T (n.*112-142C>T) n.271-142C>T c.196-142C>T n.177-142C>T c.80-142C>T (n.80-142C>T) n.509-142C>T n.278-142C>T n.542-142C>T c.227-142C>T (n.227-142C>T) c.83-142C>T (n.83-142C>T) c.-369-142C>T (n.-369-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50930542T>C | CA249996719 | RNASEH2B | c.245-141T>C (n.245-141T>C) n.43-141T>C n.256-141T>C c.155-141T>C (n.155-141T>C) c.99-141T>C c.137-141T>C (n.137-141T>C) c.115-141T>C c.*60-141T>C (n.*60-141T>C) c.209-141T>C (n.209-141T>C) c.65-17445T>C (n.65-17445T>C) c.211+960T>C (n.211+960T>C) c.*112-141T>C (n.*112-141T>C) n.271-141T>C c.196-141T>C n.177-141T>C c.80-141T>C (n.80-141T>C) n.509-141T>C n.278-141T>C n.542-141T>C c.227-141T>C (n.227-141T>C) c.83-141T>C (n.83-141T>C) c.-369-141T>C (n.-369-141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930542T= | CA2091101702 | RNASEH2B | c.245-141T= (n.245-141T=) n.43-141T= n.256-141T= c.155-141T= (n.155-141T=) c.99-141T= c.137-141T= (n.137-141T=) c.115-141T= c.*60-141T= (n.*60-141T=) c.209-141T= (n.209-141T=) c.65-17445T= (n.65-17445T=) c.211+960T= (n.211+960T=) c.*112-141T= (n.*112-141T=) n.271-141T= c.196-141T= n.177-141T= c.80-141T= (n.80-141T=) n.509-141T= n.278-141T= n.542-141T= c.227-141T= (n.227-141T=) c.83-141T= (n.83-141T=) c.-369-141T= (n.-369-141T=) | |
| 13 | g.50930544A= | CA2091101703 | RNASEH2B | c.245-139A= (n.245-139A=) n.43-139A= n.256-139A= c.155-139A= (n.155-139A=) c.99-139A= c.137-139A= (n.137-139A=) c.115-139A= c.*60-139A= (n.*60-139A=) c.209-139A= (n.209-139A=) c.65-17443A= (n.65-17443A=) c.211+962A= (n.211+962A=) c.*112-139A= (n.*112-139A=) n.271-139A= c.196-139A= n.177-139A= c.80-139A= (n.80-139A=) n.509-139A= n.278-139A= n.542-139A= c.227-139A= (n.227-139A=) c.83-139A= (n.83-139A=) c.-369-139A= (n.-369-139A=) | |
| 13 | g.50930544A>G | CA698822804 | RNASEH2B | c.245-139A>G (n.245-139A>G) n.43-139A>G n.256-139A>G c.155-139A>G (n.155-139A>G) c.99-139A>G c.137-139A>G (n.137-139A>G) c.115-139A>G c.*60-139A>G (n.*60-139A>G) c.209-139A>G (n.209-139A>G) c.65-17443A>G (n.65-17443A>G) c.211+962A>G (n.211+962A>G) c.*112-139A>G (n.*112-139A>G) n.271-139A>G c.196-139A>G n.177-139A>G c.80-139A>G (n.80-139A>G) n.509-139A>G n.278-139A>G n.542-139A>G c.227-139A>G (n.227-139A>G) c.83-139A>G (n.83-139A>G) c.-369-139A>G (n.-369-139A>G) | dbSNP |
| 13 | g.50930546G>A | CA2623044247 | RNASEH2B | c.245-137G>A (n.245-137G>A) n.43-137G>A n.256-137G>A c.155-137G>A (n.155-137G>A) c.99-137G>A c.137-137G>A (n.137-137G>A) c.115-137G>A c.*60-137G>A (n.*60-137G>A) c.209-137G>A (n.209-137G>A) c.65-17441G>A (n.65-17441G>A) c.211+964G>A (n.211+964G>A) c.*112-137G>A (n.*112-137G>A) n.271-137G>A c.196-137G>A n.177-137G>A c.80-137G>A (n.80-137G>A) n.509-137G>A n.278-137G>A n.542-137G>A c.227-137G>A (n.227-137G>A) c.83-137G>A (n.83-137G>A) c.-369-137G>A (n.-369-137G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930546G>T | CA2623044248 | RNASEH2B | c.245-137G>T (n.245-137G>T) n.43-137G>T n.256-137G>T c.155-137G>T (n.155-137G>T) c.99-137G>T c.137-137G>T (n.137-137G>T) c.115-137G>T c.*60-137G>T (n.*60-137G>T) c.209-137G>T (n.209-137G>T) c.65-17441G>T (n.65-17441G>T) c.211+964G>T (n.211+964G>T) c.*112-137G>T (n.*112-137G>T) n.271-137G>T c.196-137G>T n.177-137G>T c.80-137G>T (n.80-137G>T) n.509-137G>T n.278-137G>T n.542-137G>T c.227-137G>T (n.227-137G>T) c.83-137G>T (n.83-137G>T) c.-369-137G>T (n.-369-137G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930547C>A | CA2623044249 | RNASEH2B | c.245-136C>A (n.245-136C>A) n.43-136C>A n.256-136C>A c.155-136C>A (n.155-136C>A) c.99-136C>A c.137-136C>A (n.137-136C>A) c.115-136C>A c.*60-136C>A (n.*60-136C>A) c.209-136C>A (n.209-136C>A) c.65-17440C>A (n.65-17440C>A) c.211+965C>A (n.211+965C>A) c.*112-136C>A (n.*112-136C>A) n.271-136C>A c.196-136C>A n.177-136C>A c.80-136C>A (n.80-136C>A) n.509-136C>A n.278-136C>A n.542-136C>A c.227-136C>A (n.227-136C>A) c.83-136C>A (n.83-136C>A) c.-369-136C>A (n.-369-136C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930547C>T | CA2623044250 | RNASEH2B | c.245-136C>T (n.245-136C>T) n.43-136C>T n.256-136C>T c.155-136C>T (n.155-136C>T) c.99-136C>T c.137-136C>T (n.137-136C>T) c.115-136C>T c.*60-136C>T (n.*60-136C>T) c.209-136C>T (n.209-136C>T) c.65-17440C>T (n.65-17440C>T) c.211+965C>T (n.211+965C>T) c.*112-136C>T (n.*112-136C>T) n.271-136C>T c.196-136C>T n.177-136C>T c.80-136C>T (n.80-136C>T) n.509-136C>T n.278-136C>T n.542-136C>T c.227-136C>T (n.227-136C>T) c.83-136C>T (n.83-136C>T) c.-369-136C>T (n.-369-136C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930548C>T | CA2623044251 | RNASEH2B | c.245-135C>T (n.245-135C>T) n.43-135C>T n.256-135C>T c.155-135C>T (n.155-135C>T) c.99-135C>T c.137-135C>T (n.137-135C>T) c.115-135C>T c.*60-135C>T (n.*60-135C>T) c.209-135C>T (n.209-135C>T) c.65-17439C>T (n.65-17439C>T) c.211+966C>T (n.211+966C>T) c.*112-135C>T (n.*112-135C>T) n.271-135C>T c.196-135C>T n.177-135C>T c.80-135C>T (n.80-135C>T) n.509-135C>T n.278-135C>T n.542-135C>T c.227-135C>T (n.227-135C>T) c.83-135C>T (n.83-135C>T) c.-369-135C>T (n.-369-135C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930549T>A | CA2623044253 | RNASEH2B | c.245-134T>A (n.245-134T>A) n.43-134T>A n.256-134T>A c.155-134T>A (n.155-134T>A) c.99-134T>A c.137-134T>A (n.137-134T>A) c.115-134T>A c.*60-134T>A (n.*60-134T>A) c.209-134T>A (n.209-134T>A) c.65-17438T>A (n.65-17438T>A) c.211+967T>A (n.211+967T>A) c.*112-134T>A (n.*112-134T>A) n.271-134T>A c.196-134T>A n.177-134T>A c.80-134T>A (n.80-134T>A) n.509-134T>A n.278-134T>A n.542-134T>A c.227-134T>A (n.227-134T>A) c.83-134T>A (n.83-134T>A) c.-369-134T>A (n.-369-134T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930549T>C | CA2623044255 | RNASEH2B | c.245-134T>C (n.245-134T>C) n.43-134T>C n.256-134T>C c.155-134T>C (n.155-134T>C) c.99-134T>C c.137-134T>C (n.137-134T>C) c.115-134T>C c.*60-134T>C (n.*60-134T>C) c.209-134T>C (n.209-134T>C) c.65-17438T>C (n.65-17438T>C) c.211+967T>C (n.211+967T>C) c.*112-134T>C (n.*112-134T>C) n.271-134T>C c.196-134T>C n.177-134T>C c.80-134T>C (n.80-134T>C) n.509-134T>C n.278-134T>C n.542-134T>C c.227-134T>C (n.227-134T>C) c.83-134T>C (n.83-134T>C) c.-369-134T>C (n.-369-134T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930550G>A | CA2623044256 | RNASEH2B | c.245-133G>A (n.245-133G>A) n.43-133G>A n.256-133G>A c.155-133G>A (n.155-133G>A) c.99-133G>A c.137-133G>A (n.137-133G>A) c.115-133G>A c.*60-133G>A (n.*60-133G>A) c.209-133G>A (n.209-133G>A) c.65-17437G>A (n.65-17437G>A) c.211+968G>A (n.211+968G>A) c.*112-133G>A (n.*112-133G>A) n.271-133G>A c.196-133G>A n.177-133G>A c.80-133G>A (n.80-133G>A) n.509-133G>A n.278-133G>A n.542-133G>A c.227-133G>A (n.227-133G>A) c.83-133G>A (n.83-133G>A) c.-369-133G>A (n.-369-133G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930551T>A | CA249996720 | RNASEH2B | c.245-132T>A (n.245-132T>A) n.43-132T>A n.256-132T>A c.155-132T>A (n.155-132T>A) c.99-132T>A c.137-132T>A (n.137-132T>A) c.115-132T>A c.*60-132T>A (n.*60-132T>A) c.209-132T>A (n.209-132T>A) c.65-17436T>A (n.65-17436T>A) c.211+969T>A (n.211+969T>A) c.*112-132T>A (n.*112-132T>A) n.271-132T>A c.196-132T>A n.177-132T>A c.80-132T>A (n.80-132T>A) n.509-132T>A n.278-132T>A n.542-132T>A c.227-132T>A (n.227-132T>A) c.83-132T>A (n.83-132T>A) c.-369-132T>A (n.-369-132T>A) | dbSNP |
| 13 | g.50930551T>C | CA2623044260 | RNASEH2B | c.245-132T>C (n.245-132T>C) n.43-132T>C n.256-132T>C c.155-132T>C (n.155-132T>C) c.99-132T>C c.137-132T>C (n.137-132T>C) c.115-132T>C c.*60-132T>C (n.*60-132T>C) c.209-132T>C (n.209-132T>C) c.65-17436T>C (n.65-17436T>C) c.211+969T>C (n.211+969T>C) c.*112-132T>C (n.*112-132T>C) n.271-132T>C c.196-132T>C n.177-132T>C c.80-132T>C (n.80-132T>C) n.509-132T>C n.278-132T>C n.542-132T>C c.227-132T>C (n.227-132T>C) c.83-132T>C (n.83-132T>C) c.-369-132T>C (n.-369-132T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930551T= | CA2091101704 | RNASEH2B | c.245-132T= (n.245-132T=) n.43-132T= n.256-132T= c.155-132T= (n.155-132T=) c.99-132T= c.137-132T= (n.137-132T=) c.115-132T= c.*60-132T= (n.*60-132T=) c.209-132T= (n.209-132T=) c.65-17436T= (n.65-17436T=) c.211+969T= (n.211+969T=) c.*112-132T= (n.*112-132T=) n.271-132T= c.196-132T= n.177-132T= c.80-132T= (n.80-132T=) n.509-132T= n.278-132T= n.542-132T= c.227-132T= (n.227-132T=) c.83-132T= (n.83-132T=) c.-369-132T= (n.-369-132T=) | |
| 13 | g.50930552A= | CA2091101705 | RNASEH2B | c.245-131A= (n.245-131A=) n.43-131A= n.256-131A= c.155-131A= (n.155-131A=) c.99-131A= c.137-131A= (n.137-131A=) c.115-131A= c.*60-131A= (n.*60-131A=) c.209-131A= (n.209-131A=) c.65-17435A= (n.65-17435A=) c.211+970A= (n.211+970A=) c.*112-131A= (n.*112-131A=) n.271-131A= c.196-131A= n.177-131A= c.80-131A= (n.80-131A=) n.509-131A= n.278-131A= n.542-131A= c.227-131A= (n.227-131A=) c.83-131A= (n.83-131A=) c.-369-131A= (n.-369-131A=) | |
| 13 | g.50930552A>C | CA2623044263 | RNASEH2B | c.245-131A>C (n.245-131A>C) n.43-131A>C n.256-131A>C c.155-131A>C (n.155-131A>C) c.99-131A>C c.137-131A>C (n.137-131A>C) c.115-131A>C c.*60-131A>C (n.*60-131A>C) c.209-131A>C (n.209-131A>C) c.65-17435A>C (n.65-17435A>C) c.211+970A>C (n.211+970A>C) c.*112-131A>C (n.*112-131A>C) n.271-131A>C c.196-131A>C n.177-131A>C c.80-131A>C (n.80-131A>C) n.509-131A>C n.278-131A>C n.542-131A>C c.227-131A>C (n.227-131A>C) c.83-131A>C (n.83-131A>C) c.-369-131A>C (n.-369-131A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930552A>G | CA249996721 | RNASEH2B | c.245-131A>G (n.245-131A>G) n.43-131A>G n.256-131A>G c.155-131A>G (n.155-131A>G) c.99-131A>G c.137-131A>G (n.137-131A>G) c.115-131A>G c.*60-131A>G (n.*60-131A>G) c.209-131A>G (n.209-131A>G) c.65-17435A>G (n.65-17435A>G) c.211+970A>G (n.211+970A>G) c.*112-131A>G (n.*112-131A>G) n.271-131A>G c.196-131A>G n.177-131A>G c.80-131A>G (n.80-131A>G) n.509-131A>G n.278-131A>G n.542-131A>G c.227-131A>G (n.227-131A>G) c.83-131A>G (n.83-131A>G) c.-369-131A>G (n.-369-131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930552_50930553insAT | CA919271242 | RNASEH2B | c.245-131_245-130insAT (n.245-131_245-130insAT) n.43-131_43-130insAT n.256-131_256-130insAT c.155-131_155-130insAT (n.155-131_155-130insAT) c.99-131_99-130insAT c.137-131_137-130insAT (n.137-131_137-130insAT) c.115-131_115-130insAT c.*60-131_*60-130insAT (n.*60-131_*60-130insAT) c.209-131_209-130insAT (n.209-131_209-130insAT) c.65-17435_65-17434insAT (n.65-17435_65-17434insAT) c.211+970_211+971insAT (n.211+970_211+971insAT) c.*112-131_*112-130insAT (n.*112-131_*112-130insAT) n.271-131_271-130insAT c.196-131_196-130insAT n.177-131_177-130insAT c.80-131_80-130insAT (n.80-131_80-130insAT) n.509-131_509-130insAT n.278-131_278-130insAT n.542-131_542-130insAT c.227-131_227-130insAT (n.227-131_227-130insAT) c.83-131_83-130insAT (n.83-131_83-130insAT) c.-369-131_-369-130insAT (n.-369-131_-369-130insAT) | dbSNP |
| 13 | g.50930553T>A | CA249996722 | RNASEH2B | c.245-130T>A (n.245-130T>A) n.43-130T>A n.256-130T>A c.155-130T>A (n.155-130T>A) c.99-130T>A c.137-130T>A (n.137-130T>A) c.115-130T>A c.*60-130T>A (n.*60-130T>A) c.209-130T>A (n.209-130T>A) c.65-17434T>A (n.65-17434T>A) c.211+971T>A (n.211+971T>A) c.*112-130T>A (n.*112-130T>A) n.271-130T>A c.196-130T>A n.177-130T>A c.80-130T>A (n.80-130T>A) n.509-130T>A n.278-130T>A n.542-130T>A c.227-130T>A (n.227-130T>A) c.83-130T>A (n.83-130T>A) c.-369-130T>A (n.-369-130T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930553T>G | CA2091101706 | RNASEH2B | c.245-130T>G (n.245-130T>G) n.43-130T>G n.256-130T>G c.155-130T>G (n.155-130T>G) c.99-130T>G c.137-130T>G (n.137-130T>G) c.115-130T>G c.*60-130T>G (n.*60-130T>G) c.209-130T>G (n.209-130T>G) c.65-17434T>G (n.65-17434T>G) c.211+971T>G (n.211+971T>G) c.*112-130T>G (n.*112-130T>G) n.271-130T>G c.196-130T>G n.177-130T>G c.80-130T>G (n.80-130T>G) n.509-130T>G n.278-130T>G n.542-130T>G c.227-130T>G (n.227-130T>G) c.83-130T>G (n.83-130T>G) c.-369-130T>G (n.-369-130T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50930553T= | CA2091101707 | RNASEH2B | c.245-130T= (n.245-130T=) n.43-130T= n.256-130T= c.155-130T= (n.155-130T=) c.99-130T= c.137-130T= (n.137-130T=) c.115-130T= c.*60-130T= (n.*60-130T=) c.209-130T= (n.209-130T=) c.65-17434T= (n.65-17434T=) c.211+971T= (n.211+971T=) c.*112-130T= (n.*112-130T=) n.271-130T= c.196-130T= n.177-130T= c.80-130T= (n.80-130T=) n.509-130T= n.278-130T= n.542-130T= c.227-130T= (n.227-130T=) c.83-130T= (n.83-130T=) c.-369-130T= (n.-369-130T=) | |
| 13 | g.50930555A>C | CA2623044270 | RNASEH2B | c.245-128A>C (n.245-128A>C) n.43-128A>C n.256-128A>C c.155-128A>C (n.155-128A>C) c.99-128A>C c.137-128A>C (n.137-128A>C) c.115-128A>C c.*60-128A>C (n.*60-128A>C) c.209-128A>C (n.209-128A>C) c.65-17432A>C (n.65-17432A>C) c.211+973A>C (n.211+973A>C) c.*112-128A>C (n.*112-128A>C) n.271-128A>C c.196-128A>C n.177-128A>C c.80-128A>C (n.80-128A>C) n.509-128A>C n.278-128A>C n.542-128A>C c.227-128A>C (n.227-128A>C) c.83-128A>C (n.83-128A>C) c.-369-128A>C (n.-369-128A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930556_50930560delinsGAAGA | CA2091101708 | RNASEH2B | c.245-127_245-123delinsGAAGA (n.245-127_245-123delinsGAAGA) n.43-127_43-123delinsGAAGA n.256-127_256-123delinsGAAGA c.155-127_155-123delinsGAAGA (n.155-127_155-123delinsGAAGA) c.99-127_99-123delinsGAAGA c.137-127_137-123delinsGAAGA (n.137-127_137-123delinsGAAGA) c.115-127_115-123delinsGAAGA c.*60-127_*60-123delinsGAAGA (n.*60-127_*60-123delinsGAAGA) c.209-127_209-123delinsGAAGA (n.209-127_209-123delinsGAAGA) c.65-17431_65-17427delinsGAAGA (n.65-17431_65-17427delinsGAAGA) c.211+974_211+978delinsGAAGA (n.211+974_211+978delinsGAAGA) c.*112-127_*112-123delinsGAAGA (n.*112-127_*112-123delinsGAAGA) n.271-127_271-123delinsGAAGA c.196-127_196-123delinsGAAGA n.177-127_177-123delinsGAAGA c.80-127_80-123delinsGAAGA (n.80-127_80-123delinsGAAGA) n.509-127_509-123delinsGAAGA n.278-127_278-123delinsGAAGA n.542-127_542-123delinsGAAGA c.227-127_227-123delinsGAAGA (n.227-127_227-123delinsGAAGA) c.83-127_83-123delinsGAAGA (n.83-127_83-123delinsGAAGA) c.-369-127_-369-123delinsGAAGA (n.-369-127_-369-123delinsGAAGA) | |
| 13 | g.50930557_50930560del | CA919271243 | RNASEH2B | c.245-126_245-123del (n.245-126_245-123del) n.43-126_43-123del n.256-126_256-123del c.155-126_155-123del (n.155-126_155-123del) c.99-126_99-123del c.137-126_137-123del (n.137-126_137-123del) c.115-126_115-123del c.*60-126_*60-123del (n.*60-126_*60-123del) c.209-126_209-123del (n.209-126_209-123del) c.65-17430_65-17427del (n.65-17430_65-17427del) c.211+975_211+978del (n.211+975_211+978del) c.*112-126_*112-123del (n.*112-126_*112-123del) n.271-126_271-123del c.196-126_196-123del n.177-126_177-123del c.80-126_80-123del (n.80-126_80-123del) n.509-126_509-123del n.278-126_278-123del n.542-126_542-123del c.227-126_227-123del (n.227-126_227-123del) c.83-126_83-123del (n.83-126_83-123del) c.-369-126_-369-123del (n.-369-126_-369-123del) | dbSNP |
| 13 | g.50930558A>C | CA2623044275 | RNASEH2B | c.245-125A>C (n.245-125A>C) n.43-125A>C n.256-125A>C c.155-125A>C (n.155-125A>C) c.99-125A>C c.137-125A>C (n.137-125A>C) c.115-125A>C c.*60-125A>C (n.*60-125A>C) c.209-125A>C (n.209-125A>C) c.65-17429A>C (n.65-17429A>C) c.211+976A>C (n.211+976A>C) c.*112-125A>C (n.*112-125A>C) n.271-125A>C c.196-125A>C n.177-125A>C c.80-125A>C (n.80-125A>C) n.509-125A>C n.278-125A>C n.542-125A>C c.227-125A>C (n.227-125A>C) c.83-125A>C (n.83-125A>C) c.-369-125A>C (n.-369-125A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930559G>T | CA2623044278 | RNASEH2B | c.245-124G>T (n.245-124G>T) n.43-124G>T n.256-124G>T c.155-124G>T (n.155-124G>T) c.99-124G>T c.137-124G>T (n.137-124G>T) c.115-124G>T c.*60-124G>T (n.*60-124G>T) c.209-124G>T (n.209-124G>T) c.65-17428G>T (n.65-17428G>T) c.211+977G>T (n.211+977G>T) c.*112-124G>T (n.*112-124G>T) n.271-124G>T c.196-124G>T n.177-124G>T c.80-124G>T (n.80-124G>T) n.509-124G>T n.278-124G>T n.542-124G>T c.227-124G>T (n.227-124G>T) c.83-124G>T (n.83-124G>T) c.-369-124G>T (n.-369-124G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930560A>G | CA2623044279 | RNASEH2B | c.245-123A>G (n.245-123A>G) n.43-123A>G n.256-123A>G c.155-123A>G (n.155-123A>G) c.99-123A>G c.137-123A>G (n.137-123A>G) c.115-123A>G c.*60-123A>G (n.*60-123A>G) c.209-123A>G (n.209-123A>G) c.65-17427A>G (n.65-17427A>G) c.211+978A>G (n.211+978A>G) c.*112-123A>G (n.*112-123A>G) n.271-123A>G c.196-123A>G n.177-123A>G c.80-123A>G (n.80-123A>G) n.509-123A>G n.278-123A>G n.542-123A>G c.227-123A>G (n.227-123A>G) c.83-123A>G (n.83-123A>G) c.-369-123A>G (n.-369-123A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930561G>A | CA2623044280 | RNASEH2B | c.245-122G>A (n.245-122G>A) n.43-122G>A n.256-122G>A c.155-122G>A (n.155-122G>A) c.99-122G>A c.137-122G>A (n.137-122G>A) c.115-122G>A c.*60-122G>A (n.*60-122G>A) c.209-122G>A (n.209-122G>A) c.65-17426G>A (n.65-17426G>A) c.211+979G>A (n.211+979G>A) c.*112-122G>A (n.*112-122G>A) n.271-122G>A c.196-122G>A n.177-122G>A c.80-122G>A (n.80-122G>A) n.509-122G>A n.278-122G>A n.542-122G>A c.227-122G>A (n.227-122G>A) c.83-122G>A (n.83-122G>A) c.-369-122G>A (n.-369-122G>A) | gnomAD v4 |