UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50929556G>A | CA388258846 | RNASEH2B | c.218G>A (p.Trp73Ter) n.229G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) c.72G>A c.137-1127G>A (n.137-1127G>A) c.88G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.182G>A (p.Trp61Ter) c.65-18431G>A (n.65-18431G>A) c.185G>A (p.Trp62Ter) c.*85G>A (n.*85G>A) n.244G>A c.169G>A n.150G>A c.53G>A (p.Trp18Ter) n.482G>A n.251G>A n.515G>A c.200G>A (p.Trp67Ter) c.56G>A (p.Trp19Ter) c.-396G>A (n.-396G>A) | |
| 13 | g.50929556G>C | CA388258847 | RNASEH2B | c.218G>C (p.Trp73Ser) n.229G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) c.72G>C c.137-1127G>C (n.137-1127G>C) c.88G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.182G>C (p.Trp61Ser) c.65-18431G>C (n.65-18431G>C) c.185G>C (p.Trp62Ser) c.*85G>C (n.*85G>C) n.244G>C c.169G>C n.150G>C c.53G>C (p.Trp18Ser) n.482G>C n.251G>C n.515G>C c.200G>C (p.Trp67Ser) c.56G>C (p.Trp19Ser) c.-396G>C (n.-396G>C) | |
| 13 | g.50929556G= | CA2091101282 | RNASEH2B | c.218G= (p.Trp73=) n.229G= c.128G= (p.Trp43=) c.72G= c.137-1127G= (n.137-1127G=) c.88G= c.*33G= (n.*33G=) c.182G= (p.Trp61=) c.65-18431G= (n.65-18431G=) c.185G= (p.Trp62=) c.*85G= (n.*85G=) n.244G= c.169G= n.150G= c.53G= (p.Trp18=) n.482G= n.251G= n.515G= c.200G= (p.Trp67=) c.56G= (p.Trp19=) c.-396G= (n.-396G=) | |
| 13 | g.50929556G>T | CA249996623 | RNASEH2B | c.218G>T (p.Trp73Leu) n.229G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) c.72G>T c.137-1127G>T (n.137-1127G>T) c.88G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.182G>T (p.Trp61Leu) c.65-18431G>T (n.65-18431G>T) c.185G>T (p.Trp62Leu) c.*85G>T (n.*85G>T) n.244G>T c.169G>T n.150G>T c.53G>T (p.Trp18Leu) n.482G>T n.251G>T n.515G>T c.200G>T (p.Trp67Leu) c.56G>T (p.Trp19Leu) c.-396G>T (n.-396G>T) | dbSNP |
| 13 | g.50929557G>A | CA388258848 | RNASEH2B | c.219G>A (p.Trp73Ter) n.230G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) c.73G>A c.137-1126G>A (n.137-1126G>A) c.89G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.183G>A (p.Trp61Ter) c.65-18430G>A (n.65-18430G>A) c.186G>A (p.Trp62Ter) c.*86G>A (n.*86G>A) n.245G>A c.170G>A n.151G>A c.54G>A (p.Trp18Ter) n.483G>A n.252G>A n.516G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) c.57G>A (p.Trp19Ter) c.-395G>A (n.-395G>A) | dbSNP |
| 13 | g.50929557G>C | CA388258849 | RNASEH2B | c.219G>C (p.Trp73Cys) n.230G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) c.73G>C c.137-1126G>C (n.137-1126G>C) c.89G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.183G>C (p.Trp61Cys) c.65-18430G>C (n.65-18430G>C) c.186G>C (p.Trp62Cys) c.*86G>C (n.*86G>C) n.245G>C c.170G>C n.151G>C c.54G>C (p.Trp18Cys) n.483G>C n.252G>C n.516G>C c.201G>C (p.Trp67Cys) c.57G>C (p.Trp19Cys) c.-395G>C (n.-395G>C) | |
| 13 | g.50929557G= | CA2091101283 | RNASEH2B | c.219G= (p.Trp73=) n.230G= c.129G= (p.Trp43=) c.73G= c.137-1126G= (n.137-1126G=) c.89G= c.*34G= (n.*34G=) c.183G= (p.Trp61=) c.65-18430G= (n.65-18430G=) c.186G= (p.Trp62=) c.*86G= (n.*86G=) n.245G= c.170G= n.151G= c.54G= (p.Trp18=) n.483G= n.252G= n.516G= c.201G= (p.Trp67=) c.57G= (p.Trp19=) c.-395G= (n.-395G=) | |
| 13 | g.50929557G>T | CA388258850 | RNASEH2B | c.219G>T (p.Trp73Cys) n.230G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) c.73G>T c.137-1126G>T (n.137-1126G>T) c.89G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.183G>T (p.Trp61Cys) c.65-18430G>T (n.65-18430G>T) c.186G>T (p.Trp62Cys) c.*86G>T (n.*86G>T) n.245G>T c.170G>T n.151G>T c.54G>T (p.Trp18Cys) n.483G>T n.252G>T n.516G>T c.201G>T (p.Trp67Cys) c.57G>T (p.Trp19Cys) c.-395G>T (n.-395G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50929558T>A | CA388258851 | RNASEH2B | c.220T>A (p.Phe74Ile) n.231T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) c.74T>A c.137-1125T>A (n.137-1125T>A) c.90T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.184T>A (p.Phe62Ile) c.65-18429T>A (n.65-18429T>A) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.*87T>A (n.*87T>A) n.246T>A c.171T>A n.152T>A c.55T>A (p.Phe19Ile) n.484T>A n.253T>A n.517T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) c.-394T>A (n.-394T>A) | |
| 13 | g.50929558T>C | CA388258852 | RNASEH2B | c.220T>C (p.Phe74Leu) n.231T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) c.74T>C c.137-1125T>C (n.137-1125T>C) c.90T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.184T>C (p.Phe62Leu) c.65-18429T>C (n.65-18429T>C) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.*87T>C (n.*87T>C) n.246T>C c.171T>C n.152T>C c.55T>C (p.Phe19Leu) n.484T>C n.253T>C n.517T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.58T>C (p.Phe20Leu) c.-394T>C (n.-394T>C) | |
| 13 | g.50929558T>G | CA388258853 | RNASEH2B | c.220T>G (p.Phe74Val) n.231T>G c.130T>G (p.Phe44Val) c.74T>G c.137-1125T>G (n.137-1125T>G) c.90T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.184T>G (p.Phe62Val) c.65-18429T>G (n.65-18429T>G) c.187T>G (p.Phe63Val) c.*87T>G (n.*87T>G) n.246T>G c.171T>G n.152T>G c.55T>G (p.Phe19Val) n.484T>G n.253T>G n.517T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.58T>G (p.Phe20Val) c.-394T>G (n.-394T>G) | |
| 13 | g.50929559T>A | CA388258854 | RNASEH2B | c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.232T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.75T>A c.137-1124T>A (n.137-1124T>A) c.91T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.65-18428T>A (n.65-18428T>A) c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.*88T>A (n.*88T>A) n.247T>A c.172T>A n.153T>A c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.485T>A n.254T>A n.518T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.-393T>A (n.-393T>A) | |
| 13 | g.50929559T>C | CA388258855 | RNASEH2B | c.221T>C (p.Phe74Ser) n.232T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) c.75T>C c.137-1124T>C (n.137-1124T>C) c.91T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.185T>C (p.Phe62Ser) c.65-18428T>C (n.65-18428T>C) c.188T>C (p.Phe63Ser) c.*88T>C (n.*88T>C) n.247T>C c.172T>C n.153T>C c.56T>C (p.Phe19Ser) n.485T>C n.254T>C n.518T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.59T>C (p.Phe20Ser) c.-393T>C (n.-393T>C) | |
| 13 | g.50929559T>G | CA388258856 | RNASEH2B | c.221T>G (p.Phe74Cys) n.232T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) c.75T>G c.137-1124T>G (n.137-1124T>G) c.91T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.185T>G (p.Phe62Cys) c.65-18428T>G (n.65-18428T>G) c.188T>G (p.Phe63Cys) c.*88T>G (n.*88T>G) n.247T>G c.172T>G n.153T>G c.56T>G (p.Phe19Cys) n.485T>G n.254T>G n.518T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.59T>G (p.Phe20Cys) c.-393T>G (n.-393T>G) | |
| 13 | g.50929560T>A | CA388258857 | RNASEH2B | c.222T>A (p.Phe74Leu) n.233T>A c.132T>A (p.Phe44Leu) c.76T>A c.137-1123T>A (n.137-1123T>A) c.92T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.186T>A (p.Phe62Leu) c.65-18427T>A (n.65-18427T>A) c.189T>A (p.Phe63Leu) c.*89T>A (n.*89T>A) n.248T>A c.173T>A n.154T>A c.57T>A (p.Phe19Leu) n.486T>A n.255T>A n.519T>A c.204T>A (p.Phe68Leu) c.60T>A (p.Phe20Leu) c.-392T>A (n.-392T>A) | |
| 13 | g.50929560T>C | CA483839468 | RNASEH2B | c.222T>C (p.Phe74=) n.233T>C c.132T>C (p.Phe44=) c.76T>C c.137-1123T>C (n.137-1123T>C) c.92T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.186T>C (p.Phe62=) c.65-18427T>C (n.65-18427T>C) c.189T>C (p.Phe63=) c.*89T>C (n.*89T>C) n.248T>C c.173T>C n.154T>C c.57T>C (p.Phe19=) n.486T>C n.255T>C n.519T>C c.204T>C (p.Phe68=) c.60T>C (p.Phe20=) c.-392T>C (n.-392T>C) | ClinVar |
| 13 | g.50929560T>G | CA388258858 | RNASEH2B | c.222T>G (p.Phe74Leu) n.233T>G c.132T>G (p.Phe44Leu) c.76T>G c.137-1123T>G (n.137-1123T>G) c.92T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.186T>G (p.Phe62Leu) c.65-18427T>G (n.65-18427T>G) c.189T>G (p.Phe63Leu) c.*89T>G (n.*89T>G) n.248T>G c.173T>G n.154T>G c.57T>G (p.Phe19Leu) n.486T>G n.255T>G n.519T>G c.204T>G (p.Phe68Leu) c.60T>G (p.Phe20Leu) c.-392T>G (n.-392T>G) | |
| 13 | g.50929561A= | CA2091101284 | RNASEH2B | c.223A= (p.Ile75=) n.234A= c.133A= (p.Ile45=) c.77A= c.137-1122A= (n.137-1122A=) c.93A= c.*38A= (n.*38A=) c.187A= (p.Ile63=) c.65-18426A= (n.65-18426A=) c.190A= (p.Ile64=) c.*90A= (n.*90A=) n.249A= c.174A= n.155A= c.58A= (p.Ile20=) n.487A= n.256A= n.520A= c.205A= (p.Ile69=) c.61A= (p.Ile21=) c.-391A= (n.-391A=) | |
| 13 | g.50929561A>C | CA388258859 | RNASEH2B | c.223A>C (p.Ile75Leu) n.234A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.77A>C c.137-1122A>C (n.137-1122A>C) c.93A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.65-18426A>C (n.65-18426A>C) c.190A>C (p.Ile64Leu) c.*90A>C (n.*90A>C) n.249A>C c.174A>C n.155A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) n.487A>C n.256A>C n.520A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) c.61A>C (p.Ile21Leu) c.-391A>C (n.-391A>C) | |
| 13 | g.50929561A>G | CA388258860 | RNASEH2B | c.223A>G (p.Ile75Val) n.234A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.77A>G c.137-1122A>G (n.137-1122A>G) c.93A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) c.65-18426A>G (n.65-18426A>G) c.190A>G (p.Ile64Val) c.*90A>G (n.*90A>G) n.249A>G c.174A>G n.155A>G c.58A>G (p.Ile20Val) n.487A>G n.256A>G n.520A>G c.205A>G (p.Ile69Val) c.61A>G (p.Ile21Val) c.-391A>G (n.-391A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50929561A>T | CA388258861 | RNASEH2B | c.223A>T (p.Ile75Leu) n.234A>T c.133A>T (p.Ile45Leu) c.77A>T c.137-1122A>T (n.137-1122A>T) c.93A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.187A>T (p.Ile63Leu) c.65-18426A>T (n.65-18426A>T) c.190A>T (p.Ile64Leu) c.*90A>T (n.*90A>T) n.249A>T c.174A>T n.155A>T c.58A>T (p.Ile20Leu) n.487A>T n.256A>T n.520A>T c.205A>T (p.Ile69Leu) c.61A>T (p.Ile21Leu) c.-391A>T (n.-391A>T) | |
| 13 | g.50929562T>A | CA388258862 | RNASEH2B | c.224T>A (p.Ile75Lys) n.235T>A c.134T>A (p.Ile45Lys) c.78T>A c.137-1121T>A (n.137-1121T>A) c.94T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.188T>A (p.Ile63Lys) c.65-18425T>A (n.65-18425T>A) c.191T>A (p.Ile64Lys) c.*91T>A (n.*91T>A) n.250T>A c.175T>A n.156T>A c.59T>A (p.Ile20Lys) n.488T>A n.257T>A n.521T>A c.206T>A (p.Ile69Lys) c.62T>A (p.Ile21Lys) c.-390T>A (n.-390T>A) | |
| 13 | g.50929562T>C | CA388258863 | RNASEH2B | c.224T>C (p.Ile75Thr) n.235T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.78T>C c.137-1121T>C (n.137-1121T>C) c.94T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.65-18425T>C (n.65-18425T>C) c.191T>C (p.Ile64Thr) c.*91T>C (n.*91T>C) n.250T>C c.175T>C n.156T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) n.488T>C n.257T>C n.521T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) c.62T>C (p.Ile21Thr) c.-390T>C (n.-390T>C) | |
| 13 | g.50929562T>G | CA388258864 | RNASEH2B | c.224T>G (p.Ile75Arg) n.235T>G c.134T>G (p.Ile45Arg) c.78T>G c.137-1121T>G (n.137-1121T>G) c.94T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.188T>G (p.Ile63Arg) c.65-18425T>G (n.65-18425T>G) c.191T>G (p.Ile64Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) n.250T>G c.175T>G n.156T>G c.59T>G (p.Ile20Arg) n.488T>G n.257T>G n.521T>G c.206T>G (p.Ile69Arg) c.62T>G (p.Ile21Arg) c.-390T>G (n.-390T>G) | |
| 13 | g.50929563A>C | CA483839469 | RNASEH2B | c.225A>C (p.Ile75=) n.236A>C c.135A>C (p.Ile45=) c.79A>C c.137-1120A>C (n.137-1120A>C) c.95A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.189A>C (p.Ile63=) c.65-18424A>C (n.65-18424A>C) c.192A>C (p.Ile64=) c.*92A>C (n.*92A>C) n.251A>C c.176A>C n.157A>C c.60A>C (p.Ile20=) n.489A>C n.258A>C n.522A>C c.207A>C (p.Ile69=) c.63A>C (p.Ile21=) c.-389A>C (n.-389A>C) | |
| 13 | g.50929563A>G | CA388258865 | RNASEH2B | c.225A>G (p.Ile75Met) n.236A>G c.135A>G (p.Ile45Met) c.79A>G c.137-1120A>G (n.137-1120A>G) c.95A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.189A>G (p.Ile63Met) c.65-18424A>G (n.65-18424A>G) c.192A>G (p.Ile64Met) c.*92A>G (n.*92A>G) n.251A>G c.176A>G n.157A>G c.60A>G (p.Ile20Met) n.489A>G n.258A>G n.522A>G c.207A>G (p.Ile69Met) c.63A>G (p.Ile21Met) c.-389A>G (n.-389A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50929563A>T | CA483839470 | RNASEH2B | c.225A>T (p.Ile75=) n.236A>T c.135A>T (p.Ile45=) c.79A>T c.137-1120A>T (n.137-1120A>T) c.95A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.189A>T (p.Ile63=) c.65-18424A>T (n.65-18424A>T) c.192A>T (p.Ile64=) c.*92A>T (n.*92A>T) n.251A>T c.176A>T n.157A>T c.60A>T (p.Ile20=) n.489A>T n.258A>T n.522A>T c.207A>T (p.Ile69=) c.63A>T (p.Ile21=) c.-389A>T (n.-389A>T) | |
| 13 | g.50929564A= | CA2091101285 | RNASEH2B | c.226A= (p.Asn76=) n.237A= c.136A= (p.Asn46=) c.80A= c.137-1119A= (n.137-1119A=) c.96A= c.*41A= (n.*41A=) c.190A= (p.Asn64=) c.65-18423A= (n.65-18423A=) c.193A= (p.Asn65=) c.*93A= (n.*93A=) n.252A= c.177A= n.158A= c.61A= (p.Asn21=) n.490A= n.259A= n.523A= c.208A= (p.Asn70=) c.64A= (p.Asn22=) c.-388A= (n.-388A=) | |
| 13 | g.50929564A>C | CA388258866 | RNASEH2B | c.226A>C (p.Asn76His) n.237A>C c.136A>C (p.Asn46His) c.80A>C c.137-1119A>C (n.137-1119A>C) c.96A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.190A>C (p.Asn64His) c.65-18423A>C (n.65-18423A>C) c.193A>C (p.Asn65His) c.*93A>C (n.*93A>C) n.252A>C c.177A>C n.158A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.490A>C n.259A>C n.523A>C c.208A>C (p.Asn70His) c.64A>C (p.Asn22His) c.-388A>C (n.-388A>C) | |
| 13 | g.50929564A>G | CA388258867 | RNASEH2B | c.226A>G (p.Asn76Asp) n.237A>G c.136A>G (p.Asn46Asp) c.80A>G c.137-1119A>G (n.137-1119A>G) c.96A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.190A>G (p.Asn64Asp) c.65-18423A>G (n.65-18423A>G) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.*93A>G (n.*93A>G) n.252A>G c.177A>G n.158A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.490A>G n.259A>G n.523A>G c.208A>G (p.Asn70Asp) c.64A>G (p.Asn22Asp) c.-388A>G (n.-388A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50929564A>T | CA388258868 | RNASEH2B | c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.237A>T c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.80A>T c.137-1119A>T (n.137-1119A>T) c.96A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.65-18423A>T (n.65-18423A>T) c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.*93A>T (n.*93A>T) n.252A>T c.177A>T n.158A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.490A>T n.259A>T n.523A>T c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.-388A>T (n.-388A>T) | |
| 13 | g.50929565A= | CA2091101286 | RNASEH2B | c.227A= (p.Asn76=) n.238A= c.137A= (p.Asn46=) c.81A= c.137-1118A= (n.137-1118A=) c.97A= c.*42A= (n.*42A=) c.191A= (p.Asn64=) c.65-18422A= (n.65-18422A=) c.194A= (p.Asn65=) c.*94A= (n.*94A=) n.253A= c.178A= n.159A= c.62A= (p.Asn21=) n.491A= n.260A= n.524A= c.209A= (p.Asn70=) c.65A= (p.Asn22=) c.-387A= (n.-387A=) | |
| 13 | g.50929565A>C | CA388258869 | RNASEH2B | c.227A>C (p.Asn76Thr) n.238A>C c.137A>C (p.Asn46Thr) c.81A>C c.137-1118A>C (n.137-1118A>C) c.97A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.191A>C (p.Asn64Thr) c.65-18422A>C (n.65-18422A>C) c.194A>C (p.Asn65Thr) c.*94A>C (n.*94A>C) n.253A>C c.178A>C n.159A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.491A>C n.260A>C n.524A>C c.209A>C (p.Asn70Thr) c.65A>C (p.Asn22Thr) c.-387A>C (n.-387A>C) | |
| 13 | g.50929565A>G | CA388258870 | RNASEH2B | c.227A>G (p.Asn76Ser) n.238A>G c.137A>G (p.Asn46Ser) c.81A>G c.137-1118A>G (n.137-1118A>G) c.97A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.191A>G (p.Asn64Ser) c.65-18422A>G (n.65-18422A>G) c.194A>G (p.Asn65Ser) c.*94A>G (n.*94A>G) n.253A>G c.178A>G n.159A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.491A>G n.260A>G n.524A>G c.209A>G (p.Asn70Ser) c.65A>G (p.Asn22Ser) c.-387A>G (n.-387A>G) | |
| 13 | g.50929565A>T | CA388258871 | RNASEH2B | c.227A>T (p.Asn76Ile) n.238A>T c.137A>T (p.Asn46Ile) c.81A>T c.137-1118A>T (n.137-1118A>T) c.97A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.191A>T (p.Asn64Ile) c.65-18422A>T (n.65-18422A>T) c.194A>T (p.Asn65Ile) c.*94A>T (n.*94A>T) n.253A>T c.178A>T n.159A>T c.62A>T (p.Asn21Ile) n.491A>T n.260A>T n.524A>T c.209A>T (p.Asn70Ile) c.65A>T (p.Asn22Ile) c.-387A>T (n.-387A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.50929566T>A | CA388258872 | RNASEH2B | c.228T>A (p.Asn76Lys) n.239T>A c.138T>A (p.Asn46Lys) c.82T>A c.137-1117T>A (n.137-1117T>A) c.98T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.192T>A (p.Asn64Lys) c.65-18421T>A (n.65-18421T>A) c.195T>A (p.Asn65Lys) c.*95T>A (n.*95T>A) n.254T>A c.179T>A n.160T>A c.63T>A (p.Asn21Lys) n.492T>A n.261T>A n.525T>A c.210T>A (p.Asn70Lys) c.66T>A (p.Asn22Lys) c.-386T>A (n.-386T>A) | |
| 13 | g.50929566T>C | CA483839471 | RNASEH2B | c.228T>C (p.Asn76=) n.239T>C c.138T>C (p.Asn46=) c.82T>C c.137-1117T>C (n.137-1117T>C) c.98T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.192T>C (p.Asn64=) c.65-18421T>C (n.65-18421T>C) c.195T>C (p.Asn65=) c.*95T>C (n.*95T>C) n.254T>C c.179T>C n.160T>C c.63T>C (p.Asn21=) n.492T>C n.261T>C n.525T>C c.210T>C (p.Asn70=) c.66T>C (p.Asn22=) c.-386T>C (n.-386T>C) | |
| 13 | g.50929566T>G | CA388258873 | RNASEH2B | c.228T>G (p.Asn76Lys) n.239T>G c.138T>G (p.Asn46Lys) c.82T>G c.137-1117T>G (n.137-1117T>G) c.98T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.192T>G (p.Asn64Lys) c.65-18421T>G (n.65-18421T>G) c.195T>G (p.Asn65Lys) c.*95T>G (n.*95T>G) n.254T>G c.179T>G n.160T>G c.63T>G (p.Asn21Lys) n.492T>G n.261T>G n.525T>G c.210T>G (p.Asn70Lys) c.66T>G (p.Asn22Lys) c.-386T>G (n.-386T>G) | |
| 13 | g.50929567C>A | CA388258874 | RNASEH2B | c.229C>A (p.Gln77Lys) n.240C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) c.83C>A c.137-1116C>A (n.137-1116C>A) c.99C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.65-18420C>A (n.65-18420C>A) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.*96C>A (n.*96C>A) n.255C>A c.180C>A n.161C>A c.64C>A (p.Gln22Lys) n.493C>A n.262C>A n.526C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) c.67C>A (p.Gln23Lys) c.-385C>A (n.-385C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50929567C= | CA2091101287 | RNASEH2B | c.229C= (p.Gln77=) n.240C= c.139C= (p.Gln47=) c.83C= c.137-1116C= (n.137-1116C=) c.99C= c.*44C= (n.*44C=) c.193C= (p.Gln65=) c.65-18420C= (n.65-18420C=) c.196C= (p.Gln66=) c.*96C= (n.*96C=) n.255C= c.180C= n.161C= c.64C= (p.Gln22=) n.493C= n.262C= n.526C= c.211C= (p.Gln71=) c.67C= (p.Gln23=) c.-385C= (n.-385C=) | |
| 13 | g.50929567C>G | CA388258875 | RNASEH2B | c.229C>G (p.Gln77Glu) n.240C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) c.83C>G c.137-1116C>G (n.137-1116C>G) c.99C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.65-18420C>G (n.65-18420C>G) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.*96C>G (n.*96C>G) n.255C>G c.180C>G n.161C>G c.64C>G (p.Gln22Glu) n.493C>G n.262C>G n.526C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) c.67C>G (p.Gln23Glu) c.-385C>G (n.-385C>G) | |
| 13 | g.50929567C>T | CA388258876 | RNASEH2B | c.229C>T (p.Gln77Ter) n.240C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.83C>T c.137-1116C>T (n.137-1116C>T) c.99C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.65-18420C>T (n.65-18420C>T) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.*96C>T (n.*96C>T) n.255C>T c.180C>T n.161C>T c.64C>T (p.Gln22Ter) n.493C>T n.262C>T n.526C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) c.67C>T (p.Gln23Ter) c.-385C>T (n.-385C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50929568A= | CA2091101288 | RNASEH2B | c.230A= (p.Gln77=) n.241A= c.140A= (p.Gln47=) c.84A= c.137-1115A= (n.137-1115A=) c.100A= c.*45A= (n.*45A=) c.194A= (p.Gln65=) c.65-18419A= (n.65-18419A=) c.197A= (p.Gln66=) c.*97A= (n.*97A=) n.256A= c.181A= n.162A= c.65A= (p.Gln22=) n.494A= n.263A= n.527A= c.212A= (p.Gln71=) c.68A= (p.Gln23=) c.-384A= (n.-384A=) | |
| 13 | g.50929568A>C | CA388258877 | RNASEH2B | c.230A>C (p.Gln77Pro) n.241A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) c.84A>C c.137-1115A>C (n.137-1115A>C) c.100A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.65-18419A>C (n.65-18419A>C) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.*97A>C (n.*97A>C) n.256A>C c.181A>C n.162A>C c.65A>C (p.Gln22Pro) n.494A>C n.263A>C n.527A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) c.68A>C (p.Gln23Pro) c.-384A>C (n.-384A>C) | |
| 13 | g.50929568A>G | CA388258878 | RNASEH2B | c.230A>G (p.Gln77Arg) n.241A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) c.84A>G c.137-1115A>G (n.137-1115A>G) c.100A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.65-18419A>G (n.65-18419A>G) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.*97A>G (n.*97A>G) n.256A>G c.181A>G n.162A>G c.65A>G (p.Gln22Arg) n.494A>G n.263A>G n.527A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) c.68A>G (p.Gln23Arg) c.-384A>G (n.-384A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50929568A>T | CA388258879 | RNASEH2B | c.230A>T (p.Gln77Leu) n.241A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) c.84A>T c.137-1115A>T (n.137-1115A>T) c.100A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.65-18419A>T (n.65-18419A>T) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.*97A>T (n.*97A>T) n.256A>T c.181A>T n.162A>T c.65A>T (p.Gln22Leu) n.494A>T n.263A>T n.527A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) c.68A>T (p.Gln23Leu) c.-384A>T (n.-384A>T) | |
| 13 | g.50929569A= | CA2091101289 | RNASEH2B | c.231A= (p.Gln77=) n.242A= c.141A= (p.Gln47=) c.85A= c.137-1114A= (n.137-1114A=) c.101A= c.*46A= (n.*46A=) c.195A= (p.Gln65=) c.65-18418A= (n.65-18418A=) c.198A= (p.Gln66=) c.*98A= (n.*98A=) n.257A= c.182A= n.163A= c.66A= (p.Gln22=) n.495A= n.264A= n.528A= c.213A= (p.Gln71=) c.69A= (p.Gln23=) c.-383A= (n.-383A=) | |
| 13 | g.50929569A>C | CA388258880 | RNASEH2B | c.231A>C (p.Gln77His) n.242A>C c.141A>C (p.Gln47His) c.85A>C c.137-1114A>C (n.137-1114A>C) c.101A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.195A>C (p.Gln65His) c.65-18418A>C (n.65-18418A>C) c.198A>C (p.Gln66His) c.*98A>C (n.*98A>C) n.257A>C c.182A>C n.163A>C c.66A>C (p.Gln22His) n.495A>C n.264A>C n.528A>C c.213A>C (p.Gln71His) c.69A>C (p.Gln23His) c.-383A>C (n.-383A>C) | |
| 13 | g.50929569A>G | CA483839472 | RNASEH2B | c.231A>G (p.Gln77=) n.242A>G c.141A>G (p.Gln47=) c.85A>G c.137-1114A>G (n.137-1114A>G) c.101A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.195A>G (p.Gln65=) c.65-18418A>G (n.65-18418A>G) c.198A>G (p.Gln66=) c.*98A>G (n.*98A>G) n.257A>G c.182A>G n.163A>G c.66A>G (p.Gln22=) n.495A>G n.264A>G n.528A>G c.213A>G (p.Gln71=) c.69A>G (p.Gln23=) c.-383A>G (n.-383A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50929569A>T | CA388258881 | RNASEH2B | c.231A>T (p.Gln77His) n.242A>T c.141A>T (p.Gln47His) c.85A>T c.137-1114A>T (n.137-1114A>T) c.101A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.195A>T (p.Gln65His) c.65-18418A>T (n.65-18418A>T) c.198A>T (p.Gln66His) c.*98A>T (n.*98A>T) n.257A>T c.182A>T n.163A>T c.66A>T (p.Gln22His) n.495A>T n.264A>T n.528A>T c.213A>T (p.Gln71His) c.69A>T (p.Gln23His) c.-383A>T (n.-383A>T) |