UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50620177C>A | CA249964162 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63729G>T n.347-99470C>A n.560-28413C>A n.1330-11100C>A | dbSNP |
| 13 | g.50620177C= | CA2090971379 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63729G= n.347-99470C= n.560-28413C= n.1330-11100C= | |
| 13 | g.50620177C>G | CA249964163 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63729G>C n.347-99470C>G n.560-28413C>G n.1330-11100C>G | dbSNP |
| 13 | g.50620179T>C | CA2090971381 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63727A>G n.347-99468T>C n.560-28411T>C n.1330-11098T>C | dbSNP |
| 13 | g.50620179T= | CA2090971380 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63727A= n.347-99468T= n.560-28411T= n.1330-11098T= | |
| 13 | g.50620182C>A | CA2090971383 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63724G>T n.347-99465C>A n.560-28408C>A n.1330-11095C>A | dbSNP |
| 13 | g.50620182C= | CA2090971382 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63724G= n.347-99465C= n.560-28408C= n.1330-11095C= | |
| 13 | g.50620182C>T | CA13895660 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63724G>A n.347-99465C>T n.560-28408C>T n.1330-11095C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50620183G>A | CA698828736 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63723C>T n.347-99464G>A n.560-28407G>A n.1330-11094G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50620183G= | CA2090971384 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63723C= n.347-99464G= n.560-28407G= n.1330-11094G= | |
| 13 | g.50620183G>T | CA2090971385 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63723C>A n.347-99464G>T n.560-28407G>T n.1330-11094G>T | dbSNP |
| 13 | g.50620185G= | CA2090971386 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63721C= n.347-99462G= n.560-28405G= n.1330-11092G= | |
| 13 | g.50620185G>T | CA483832014 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63721C>A n.347-99462G>T n.560-28405G>T n.1330-11092G>T | dbSNP |
| 13 | g.50620186C= | CA2090971387 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63720G= n.347-99461C= n.560-28404C= n.1330-11091C= | |
| 13 | g.50620186C>G | CA2799175985 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63720G>C n.347-99461C>G n.560-28404C>G n.1330-11091C>G | |
| 13 | g.50620186C>T | CA249964164 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63720G>A n.347-99461C>T n.560-28404C>T n.1330-11091C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50620187T>C | CA698828742 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63719A>G n.347-99460T>C n.560-28403T>C n.1330-11090T>C | dbSNP |
| 13 | g.50620187T= | CA2090971388 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63719A= n.347-99460T= n.560-28403T= n.1330-11090T= | |
| 13 | g.50620188C= | CA2090971389 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63718G= n.347-99459C= n.560-28402C= n.1330-11089C= | |
| 13 | g.50620188C>T | CA2090971390 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63718G>A n.347-99459C>T n.560-28402C>T n.1330-11089C>T | dbSNP |
| 13 | g.50620190C= | CA2090971391 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63716G= n.347-99457C= n.560-28400C= n.1330-11087C= | |
| 13 | g.50620190C>T | CA955960084 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63716G>A n.347-99457C>T n.560-28400C>T n.1330-11087C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50620190_50620195delinsCTACTT | CA2090971392 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63711_1033+63716delinsAAGTAG n.347-99457_347-99452delinsCTACTT n.560-28400_560-28395delinsCTACTT n.1330-11087_1330-11082delinsCTACTT | |
| 13 | g.50620193_50620197del | CA955960086 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63711_1033+63715del n.347-99454_347-99450del n.560-28397_560-28393del n.1330-11084_1330-11080del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50620192A= | CA2090971393 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63714T= n.347-99455A= n.560-28398A= n.1330-11085A= | |
| 13 | g.50620192A>G | CA249964165 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63714T>C n.347-99455A>G n.560-28398A>G n.1330-11085A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50620192A>T | CA249964166 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63714T>A n.347-99455A>T n.560-28398A>T n.1330-11085A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50620198T>G | CA249964167 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63708A>C n.347-99449T>G n.560-28392T>G n.1330-11079T>G | dbSNP |
| 13 | g.50620198T= | CA2090971394 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63708A= n.347-99449T= n.560-28392T= n.1330-11079T= | |
| 13 | g.50620199T>C | CA249964168 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63707A>G n.347-99448T>C n.560-28391T>C n.1330-11078T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50620199T= | CA2090971395 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63707A= n.347-99448T= n.560-28391T= n.1330-11078T= | |
| 13 | g.50620203T>G | CA698828746 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63703A>C n.347-99444T>G n.560-28387T>G n.1330-11074T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50620203T= | CA2090971396 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63703A= n.347-99444T= n.560-28387T= n.1330-11074T= | |
| 13 | g.50620207A= | CA2090971397 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63699T= n.347-99440A= n.560-28383A= n.1330-11070A= | |
| 13 | g.50620207A>G | CA2090971398 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63699T>C n.347-99440A>G n.560-28383A>G n.1330-11070A>G | dbSNP |
| 13 | g.50620210C= | CA2090971399 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63696G= n.347-99437C= n.560-28380C= n.1330-11067C= | |
| 13 | g.50620210C>T | CA698828748 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63696G>A n.347-99437C>T n.560-28380C>T n.1330-11067C>T | dbSNP |
| 13 | g.50620219C= | CA2090971400 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63687G= n.347-99428C= n.560-28371C= n.1330-11058C= | |
| 13 | g.50620219C>T | CA609911858 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63687G>A n.347-99428C>T n.560-28371C>T n.1330-11058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50620220G>A | CA654811343 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63686C>T n.347-99427G>A n.560-28370G>A n.1330-11057G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.50620220G= | CA2090971401 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63686C= n.347-99427G= n.560-28370G= n.1330-11057G= | |
| 13 | g.50620220G>T | CA955960094 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63686C>A n.347-99427G>T n.560-28370G>T n.1330-11057G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50620226C= | CA2090971402 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63680G= n.347-99421C= n.560-28364C= n.1330-11051C= | |
| 13 | g.50620226C>T | CA698828754 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63680G>A n.347-99421C>T n.560-28364C>T n.1330-11051C>T | dbSNP |
| 13 | g.50620231C>A | CA2799175986 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63675G>T n.347-99416C>A n.560-28359C>A n.1330-11046C>A | |
| 13 | g.50620235A= | CA2090971403 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63671T= n.347-99412A= n.560-28355A= n.1330-11042A= | |
| 13 | g.50620235A>G | CA249964169 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63671T>C n.347-99412A>G n.560-28355A>G n.1330-11042A>G | dbSNP |
| 13 | g.50620237C= | CA2090971404 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63669G= n.347-99410C= n.560-28353C= n.1330-11040C= | |
| 13 | g.50620237C>T | CA955960104 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63669G>A n.347-99410C>T n.560-28353C>T n.1330-11040C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50620241C= | CA2090971405 | DLEU1,DLEU7 | n.1033+63665G= n.347-99406C= n.560-28349C= n.1330-11036C= |