UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50411982T>A | CA698778252 | DLEU1 | n.556-3108T>A n.600-21431T>A n.535-3107T>A n.535-21431T>A n.441-3107T>A n.820-3107T>A n.207-3107T>A n.95-3107T>A n.286-21431T>A n.388-3107T>A n.454-3108T>A n.745-995T>A n.286-3107T>A n.1638-21431T>A n.95-21431T>A n.537-21431T>A | dbSNP |
| 13 | g.50411982T>C | CA13910317 | DLEU1 | n.556-3108T>C n.600-21431T>C n.535-3107T>C n.535-21431T>C n.441-3107T>C n.820-3107T>C n.207-3107T>C n.95-3107T>C n.286-21431T>C n.388-3107T>C n.454-3108T>C n.745-995T>C n.286-3107T>C n.1638-21431T>C n.95-21431T>C n.537-21431T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50411982T>G | CA2581138404 | DLEU1 | n.556-3108T>G n.600-21431T>G n.535-3107T>G n.535-21431T>G n.441-3107T>G n.820-3107T>G n.207-3107T>G n.95-3107T>G n.286-21431T>G n.388-3107T>G n.454-3108T>G n.745-995T>G n.286-3107T>G n.1638-21431T>G n.95-21431T>G n.537-21431T>G | |
| 13 | g.50411982T= | CA2018069721 | DLEU1 | n.556-3108T= n.600-21431T= n.535-3107T= n.535-21431T= n.441-3107T= n.820-3107T= n.207-3107T= n.95-3107T= n.286-21431T= n.388-3107T= n.454-3108T= n.745-995T= n.286-3107T= n.1638-21431T= n.95-21431T= n.537-21431T= | |
| 13 | g.50411983A= | CA2090872358 | DLEU1 | n.556-3107A= n.600-21430A= n.535-3106A= n.535-21430A= n.441-3106A= n.820-3106A= n.207-3106A= n.95-3106A= n.286-21430A= n.388-3106A= n.454-3107A= n.745-994A= n.286-3106A= n.1638-21430A= n.95-21430A= n.537-21430A= | |
| 13 | g.50411983A>G | CA249942563 | DLEU1 | n.556-3107A>G n.600-21430A>G n.535-3106A>G n.535-21430A>G n.441-3106A>G n.820-3106A>G n.207-3106A>G n.95-3106A>G n.286-21430A>G n.388-3106A>G n.454-3107A>G n.745-994A>G n.286-3106A>G n.1638-21430A>G n.95-21430A>G n.537-21430A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.50411991A>G | CA249942564 | DLEU1 | n.556-3099A>G n.600-21422A>G n.535-3098A>G n.535-21422A>G n.441-3098A>G n.820-3098A>G n.207-3098A>G n.95-3098A>G n.286-21422A>G n.388-3098A>G n.454-3099A>G n.745-986A>G n.286-3098A>G n.1638-21422A>G n.95-21422A>G n.537-21422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50411991_50411992delinsAC | CA2090872362 | DLEU1 | n.556-3099_556-3098delinsAC n.600-21422_600-21421delinsAC n.535-3098_535-3097delinsAC n.535-21422_535-21421delinsAC n.441-3098_441-3097delinsAC n.820-3098_820-3097delinsAC n.207-3098_207-3097delinsAC n.95-3098_95-3097delinsAC n.286-21422_286-21421delinsAC n.388-3098_388-3097delinsAC n.454-3099_454-3098delinsAC n.745-986_745-985delinsAC n.286-3098_286-3097delinsAC n.1638-21422_1638-21421delinsAC n.95-21422_95-21421delinsAC n.537-21422_537-21421delinsAC | |
| 13 | g.50411992del | CA2090872367 | DLEU1 | n.556-3098del n.600-21421del n.535-3097del n.535-21421del n.441-3097del n.820-3097del n.207-3097del n.95-3097del n.286-21421del n.388-3097del n.454-3098del n.745-985del n.286-3097del n.1638-21421del n.95-21421del n.537-21421del | dbSNP |
| 13 | g.50411992C= | CA2090872369 | DLEU1 | n.556-3098C= n.600-21421C= n.535-3097C= n.535-21421C= n.441-3097C= n.820-3097C= n.207-3097C= n.95-3097C= n.286-21421C= n.388-3097C= n.454-3098C= n.745-985C= n.286-3097C= n.1638-21421C= n.95-21421C= n.537-21421C= | |
| 13 | g.50411992C>T | CA249942565 | DLEU1 | n.556-3098C>T n.600-21421C>T n.535-3097C>T n.535-21421C>T n.441-3097C>T n.820-3097C>T n.207-3097C>T n.95-3097C>T n.286-21421C>T n.388-3097C>T n.454-3098C>T n.745-985C>T n.286-3097C>T n.1638-21421C>T n.95-21421C>T n.537-21421C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50411993_50411994delinsTG | CA2090872373 | DLEU1 | n.556-3097_556-3096delinsTG n.600-21420_600-21419delinsTG n.535-3096_535-3095delinsTG n.535-21420_535-21419delinsTG n.441-3096_441-3095delinsTG n.820-3096_820-3095delinsTG n.207-3096_207-3095delinsTG n.95-3096_95-3095delinsTG n.286-21420_286-21419delinsTG n.388-3096_388-3095delinsTG n.454-3097_454-3096delinsTG n.745-984_745-983delinsTG n.286-3096_286-3095delinsTG n.1638-21420_1638-21419delinsTG n.95-21420_95-21419delinsTG n.537-21420_537-21419delinsTG | |
| 13 | g.50411994G>A | CA249942567 | DLEU1 | n.556-3096G>A n.600-21419G>A n.535-3095G>A n.535-21419G>A n.441-3095G>A n.820-3095G>A n.207-3095G>A n.95-3095G>A n.286-21419G>A n.388-3095G>A n.454-3096G>A n.745-983G>A n.286-3095G>A n.1638-21419G>A n.95-21419G>A n.537-21419G>A | dbSNP |
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| 13 | g.50411996del | CA249942566 | DLEU1 | n.556-3094del n.600-21417del n.535-3093del n.535-21417del n.441-3093del n.820-3093del n.207-3093del n.95-3093del n.286-21417del n.388-3093del n.454-3094del n.745-981del n.286-3093del n.1638-21417del n.95-21417del n.537-21417del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.50412003A= | CA2090872381 | DLEU1 | n.556-3087A= n.600-21410A= n.535-3086A= n.535-21410A= n.441-3086A= n.820-3086A= n.207-3086A= n.95-3086A= n.286-21410A= n.388-3086A= n.454-3087A= n.745-974A= n.286-3086A= n.1638-21410A= n.95-21410A= n.537-21410A= | |
| 13 | g.50412003A>G | CA609896912 | DLEU1 | n.556-3087A>G n.600-21410A>G n.535-3086A>G n.535-21410A>G n.441-3086A>G n.820-3086A>G n.207-3086A>G n.95-3086A>G n.286-21410A>G n.388-3086A>G n.454-3087A>G n.745-974A>G n.286-3086A>G n.1638-21410A>G n.95-21410A>G n.537-21410A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.50412004T>G | CA249942568 | DLEU1 | n.556-3086T>G n.600-21409T>G n.535-3085T>G n.535-21409T>G n.441-3085T>G n.820-3085T>G n.207-3085T>G n.95-3085T>G n.286-21409T>G n.388-3085T>G n.454-3086T>G n.745-973T>G n.286-3085T>G n.1638-21409T>G n.95-21409T>G n.537-21409T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50412004T= | CA2090872383 | DLEU1 | n.556-3086T= n.600-21409T= n.535-3085T= n.535-21409T= n.441-3085T= n.820-3085T= n.207-3085T= n.95-3085T= n.286-21409T= n.388-3085T= n.454-3086T= n.745-973T= n.286-3085T= n.1638-21409T= n.95-21409T= n.537-21409T= | |
| 13 | g.50412005G>A | CA249942569 | DLEU1 | n.556-3085G>A n.600-21408G>A n.535-3084G>A n.535-21408G>A n.441-3084G>A n.820-3084G>A n.207-3084G>A n.95-3084G>A n.286-21408G>A n.388-3084G>A n.454-3085G>A n.745-972G>A n.286-3084G>A n.1638-21408G>A n.95-21408G>A n.537-21408G>A | dbSNP |
| 13 | g.50412005G= | CA2090872385 | DLEU1 | n.556-3085G= n.600-21408G= n.535-3084G= n.535-21408G= n.441-3084G= n.820-3084G= n.207-3084G= n.95-3084G= n.286-21408G= n.388-3084G= n.454-3085G= n.745-972G= n.286-3084G= n.1638-21408G= n.95-21408G= n.537-21408G= | |
| 13 | g.50412005G>T | CA2553718581 | DLEU1 | n.556-3085G>T n.600-21408G>T n.535-3084G>T n.535-21408G>T n.441-3084G>T n.820-3084G>T n.207-3084G>T n.95-3084G>T n.286-21408G>T n.388-3084G>T n.454-3085G>T n.745-972G>T n.286-3084G>T n.1638-21408G>T n.95-21408G>T n.537-21408G>T | |
| 13 | g.50412008T>C | CA698778263 | DLEU1 | n.556-3082T>C n.600-21405T>C n.535-3081T>C n.535-21405T>C n.441-3081T>C n.820-3081T>C n.207-3081T>C n.95-3081T>C n.286-21405T>C n.388-3081T>C n.454-3082T>C n.745-969T>C n.286-3081T>C n.1638-21405T>C n.95-21405T>C n.537-21405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50412008T= | CA2090872389 | DLEU1 | n.556-3082T= n.600-21405T= n.535-3081T= n.535-21405T= n.441-3081T= n.820-3081T= n.207-3081T= n.95-3081T= n.286-21405T= n.388-3081T= n.454-3082T= n.745-969T= n.286-3081T= n.1638-21405T= n.95-21405T= n.537-21405T= | |
| 13 | g.50412010T>C | CA698778266 | DLEU1 | n.556-3080T>C n.600-21403T>C n.535-3079T>C n.535-21403T>C n.441-3079T>C n.820-3079T>C n.207-3079T>C n.95-3079T>C n.286-21403T>C n.388-3079T>C n.454-3080T>C n.745-967T>C n.286-3079T>C n.1638-21403T>C n.95-21403T>C n.537-21403T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50412010T= | CA2090872390 | DLEU1 | n.556-3080T= n.600-21403T= n.535-3079T= n.535-21403T= n.441-3079T= n.820-3079T= n.207-3079T= n.95-3079T= n.286-21403T= n.388-3079T= n.454-3080T= n.745-967T= n.286-3079T= n.1638-21403T= n.95-21403T= n.537-21403T= | |
| 13 | g.50412012A= | CA2090872392 | DLEU1 | n.556-3078A= n.600-21401A= n.535-3077A= n.535-21401A= n.441-3077A= n.820-3077A= n.207-3077A= n.95-3077A= n.286-21401A= n.388-3077A= n.454-3078A= n.745-965A= n.286-3077A= n.1638-21401A= n.95-21401A= n.537-21401A= | |
| 13 | g.50412012A>G | CA698778267 | DLEU1 | n.556-3078A>G n.600-21401A>G n.535-3077A>G n.535-21401A>G n.441-3077A>G n.820-3077A>G n.207-3077A>G n.95-3077A>G n.286-21401A>G n.388-3077A>G n.454-3078A>G n.745-965A>G n.286-3077A>G n.1638-21401A>G n.95-21401A>G n.537-21401A>G | dbSNP |
| 13 | g.50412018C>A | CA2090872395 | DLEU1 | n.556-3072C>A n.600-21395C>A n.535-3071C>A n.535-21395C>A n.441-3071C>A n.820-3071C>A n.207-3071C>A n.95-3071C>A n.286-21395C>A n.388-3071C>A n.454-3072C>A n.745-959C>A n.286-3071C>A n.1638-21395C>A n.95-21395C>A n.537-21395C>A | dbSNP |
| 13 | g.50412018C= | CA2090872394 | DLEU1 | n.556-3072C= n.600-21395C= n.535-3071C= n.535-21395C= n.441-3071C= n.820-3071C= n.207-3071C= n.95-3071C= n.286-21395C= n.388-3071C= n.454-3072C= n.745-959C= n.286-3071C= n.1638-21395C= n.95-21395C= n.537-21395C= | |
| 13 | g.50412018C>T | CA2090872396 | DLEU1 | n.556-3072C>T n.600-21395C>T n.535-3071C>T n.535-21395C>T n.441-3071C>T n.820-3071C>T n.207-3071C>T n.95-3071C>T n.286-21395C>T n.388-3071C>T n.454-3072C>T n.745-959C>T n.286-3071C>T n.1638-21395C>T n.95-21395C>T n.537-21395C>T | dbSNP |
| 13 | g.50412019C>A | CA249942570 | DLEU1 | n.556-3071C>A n.600-21394C>A n.535-3070C>A n.535-21394C>A n.441-3070C>A n.820-3070C>A n.207-3070C>A n.95-3070C>A n.286-21394C>A n.388-3070C>A n.454-3071C>A n.745-958C>A n.286-3070C>A n.1638-21394C>A n.95-21394C>A n.537-21394C>A | dbSNP |
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| 13 | g.50412020C= | CA2090872402 | DLEU1 | n.556-3070C= n.600-21393C= n.535-3069C= n.535-21393C= n.441-3069C= n.820-3069C= n.207-3069C= n.95-3069C= n.286-21393C= n.388-3069C= n.454-3070C= n.745-957C= n.286-3069C= n.1638-21393C= n.95-21393C= n.537-21393C= | |
| 13 | g.50412020C>G | CA2090872401 | DLEU1 | n.556-3070C>G n.600-21393C>G n.535-3069C>G n.535-21393C>G n.441-3069C>G n.820-3069C>G n.207-3069C>G n.95-3069C>G n.286-21393C>G n.388-3069C>G n.454-3070C>G n.745-957C>G n.286-3069C>G n.1638-21393C>G n.95-21393C>G n.537-21393C>G | dbSNP |
| 13 | g.50412026C= | CA2090872404 | DLEU1 | n.556-3064C= n.600-21387C= n.535-3063C= n.535-21387C= n.441-3063C= n.820-3063C= n.207-3063C= n.95-3063C= n.286-21387C= n.388-3063C= n.454-3064C= n.745-951C= n.286-3063C= n.1638-21387C= n.95-21387C= n.537-21387C= | |
| 13 | g.50412026C>T | CA249942571 | DLEU1 | n.556-3064C>T n.600-21387C>T n.535-3063C>T n.535-21387C>T n.441-3063C>T n.820-3063C>T n.207-3063C>T n.95-3063C>T n.286-21387C>T n.388-3063C>T n.454-3064C>T n.745-951C>T n.286-3063C>T n.1638-21387C>T n.95-21387C>T n.537-21387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50412027A= | CA2090872406 | DLEU1 | n.556-3063A= n.600-21386A= n.535-3062A= n.535-21386A= n.441-3062A= n.820-3062A= n.207-3062A= n.95-3062A= n.286-21386A= n.388-3062A= n.454-3063A= n.745-950A= n.286-3062A= n.1638-21386A= n.95-21386A= n.537-21386A= | |
| 13 | g.50412027A>G | CA2090872408 | DLEU1 | n.556-3063A>G n.600-21386A>G n.535-3062A>G n.535-21386A>G n.441-3062A>G n.820-3062A>G n.207-3062A>G n.95-3062A>G n.286-21386A>G n.388-3062A>G n.454-3063A>G n.745-950A>G n.286-3062A>G n.1638-21386A>G n.95-21386A>G n.537-21386A>G | dbSNP |
| 13 | g.50412038G>A | CA2090872410 | DLEU1 | n.556-3052G>A n.600-21375G>A n.535-3051G>A n.535-21375G>A n.441-3051G>A n.820-3051G>A n.207-3051G>A n.95-3051G>A n.286-21375G>A n.388-3051G>A n.454-3052G>A n.745-939G>A n.286-3051G>A n.1638-21375G>A n.95-21375G>A n.537-21375G>A | dbSNP |
| 13 | g.50412038G= | CA2090872409 | DLEU1 | n.556-3052G= n.600-21375G= n.535-3051G= n.535-21375G= n.441-3051G= n.820-3051G= n.207-3051G= n.95-3051G= n.286-21375G= n.388-3051G= n.454-3052G= n.745-939G= n.286-3051G= n.1638-21375G= n.95-21375G= n.537-21375G= | |
| 13 | g.50412047A= | CA2090872411 | DLEU1 | n.556-3043A= n.600-21366A= n.535-3042A= n.535-21366A= n.441-3042A= n.820-3042A= n.207-3042A= n.95-3042A= n.286-21366A= n.388-3042A= n.454-3043A= n.745-930A= n.286-3042A= n.1638-21366A= n.95-21366A= n.537-21366A= | |
| 13 | g.50412047A>G | CA2090872412 | DLEU1 | n.556-3043A>G n.600-21366A>G n.535-3042A>G n.535-21366A>G n.441-3042A>G n.820-3042A>G n.207-3042A>G n.95-3042A>G n.286-21366A>G n.388-3042A>G n.454-3043A>G n.745-930A>G n.286-3042A>G n.1638-21366A>G n.95-21366A>G n.537-21366A>G | dbSNP |
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| 13 | g.50412059G>T | CA609896913 | DLEU1 | n.556-3031G>T n.600-21354G>T n.535-3030G>T n.535-21354G>T n.441-3030G>T n.820-3030G>T n.207-3030G>T n.95-3030G>T n.286-21354G>T n.388-3030G>T n.454-3031G>T n.745-918G>T n.286-3030G>T n.1638-21354G>T n.95-21354G>T n.537-21354G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 13 | g.50412065A>C | CA2090872417 | DLEU1 | n.556-3025A>C n.600-21348A>C n.535-3024A>C n.535-21348A>C n.441-3024A>C n.820-3024A>C n.207-3024A>C n.95-3024A>C n.286-21348A>C n.388-3024A>C n.454-3025A>C n.745-912A>C n.286-3024A>C n.1638-21348A>C n.95-21348A>C n.537-21348A>C | dbSNP |