WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.49528674G>A | CA6982503 | PHF11 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.869G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.434G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.1329G>A n.1275G>A n.1374G>A n.3597G>A n.932G>A n.1324G>A n.3616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528674G= | CA2090489307 | PHF11 | c.*9G= (n.*9G=) c.869G= c.*372G= (n.*372G=) n.434G= c.*313G= (n.*313G=) n.1329G= n.1275G= n.1374G= n.3597G= n.932G= n.1324G= n.3616G= | |
| 13 | g.49528674G>T | CA2559077261 | PHF11 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.869G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.434G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.1329G>T n.1275G>T n.1374G>T n.3597G>T n.932G>T n.1324G>T n.3616G>T | gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528675T= | CA2090489308 | PHF11 | c.*10T= (n.*10T=) c.870T= c.*373T= (n.*373T=) n.435T= c.*314T= (n.*314T=) n.1330T= n.1276T= n.1375T= n.3598T= n.933T= n.1325T= n.3617T= | |
| 13 | g.49528676T>C | CA2623023885 | PHF11 | c.*11T>C (n.*11T>C) c.871T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.436T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.1331T>C n.1277T>C n.1376T>C n.3599T>C n.934T>C n.1326T>C n.3618T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528677T>C | CA2623023886 | PHF11 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.872T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.437T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.1332T>C n.1278T>C n.1377T>C n.3600T>C n.935T>C n.1327T>C n.3619T>C | gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528682del | CA2623023889 | PHF11 | c.*17del (n.*17del) c.877del c.*380del (n.*380del) n.442del c.*321del (n.*321del) n.1337del n.1283del n.1382del n.3605del n.940del n.1332del n.3624del | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528682A>G | CA2623023890 | PHF11 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.877A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.442A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.1337A>G n.1283A>G n.1382A>G n.3605A>G n.940A>G n.1332A>G n.3624A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528683G>A | CA2623023891 | PHF11 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.878G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.443G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.1338G>A n.1284G>A n.1383G>A n.3606G>A n.941G>A n.1333G>A n.3625G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528683G>T | CA2623023892 | PHF11 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.878G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.443G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.1338G>T n.1284G>T n.1383G>T n.3606G>T n.941G>T n.1333G>T n.3625G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528684C>A | CA2623023893 | PHF11 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.879C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.444C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.1339C>A n.1285C>A n.1384C>A n.3607C>A n.942C>A n.1334C>A n.3626C>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528685C>A | CA6982505 | PHF11 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.880C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.445C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.1340C>A n.1286C>A n.1385C>A n.3608C>A n.943C>A n.1335C>A n.3627C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528685C>G | CA609604304 | PHF11 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.880C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.445C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.1340C>G n.1286C>G n.1385C>G n.3608C>G n.943C>G n.1335C>G n.3627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528686A>G | CA2623023895 | PHF11 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.881A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.446A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.1341A>G n.1287A>G n.1386A>G n.3609A>G n.944A>G n.1336A>G n.3628A>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528689A>G | CA249351738 | PHF11 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.884A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.449A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.1344A>G n.1290A>G n.1389A>G n.3612A>G n.947A>G n.1339A>G n.3631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528695G>A | CA6982506 | PHF11 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.890G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.455G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.1350G>A n.1296G>A n.1395G>A n.3618G>A n.953G>A n.1345G>A n.3637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528695G= | CA2090489314 | PHF11 | c.*30G= (n.*30G=) c.890G= c.*393G= (n.*393G=) n.455G= c.*334G= (n.*334G=) n.1350G= n.1296G= n.1395G= n.3618G= n.953G= n.1345G= n.3637G= | |
| 13 | g.49528696T>A | CA2623023901 | PHF11 | c.*31T>A (n.*31T>A) c.891T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.456T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.1351T>A n.1297T>A n.1396T>A n.3619T>A n.954T>A n.1346T>A n.3638T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528696T>C | CA2623023902 | PHF11 | c.*31T>C (n.*31T>C) c.891T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.456T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.1351T>C n.1297T>C n.1396T>C n.3619T>C n.954T>C n.1346T>C n.3638T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528697C>A | CA2623023904 | PHF11 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.892C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.457C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.1352C>A n.1298C>A n.1397C>A n.3620C>A n.955C>A n.1347C>A n.3639C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528698A>G | CA2623023905 | PHF11 | c.*33A>G (n.*33A>G) c.893A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.458A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.1353A>G n.1299A>G n.1398A>G n.3621A>G n.956A>G n.1348A>G n.3640A>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528702T>C | CA2623023907 | PHF11 | c.*37T>C (n.*37T>C) c.897T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.462T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.1357T>C n.1303T>C n.1402T>C n.3625T>C n.960T>C n.1352T>C n.3644T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528702T>G | CA249351746 | PHF11 | c.*37T>G (n.*37T>G) c.897T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.462T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.1357T>G n.1303T>G n.1402T>G n.3625T>G n.960T>G n.1352T>G n.3644T>G | dbSNP |
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| 13 | g.49528703G>A | CA2575416609 | PHF11 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.898G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.463G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.1358G>A n.1304G>A n.1403G>A n.3626G>A n.961G>A n.1353G>A n.3645G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528704C>A | CA2623023909 | PHF11 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.899C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.464C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.1359C>A n.1305C>A n.1404C>A n.3627C>A n.962C>A n.1354C>A n.3646C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528704C>T | CA2623023910 | PHF11 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.899C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.464C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.1359C>T n.1305C>T n.1404C>T n.3627C>T n.962C>T n.1354C>T n.3646C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528705A= | CA2090489317 | PHF11 | c.*40A= (n.*40A=) c.900A= c.*403A= (n.*403A=) n.465A= c.*344A= (n.*344A=) n.1360A= n.1306A= n.1405A= n.3628A= n.963A= n.1355A= n.3647A= |