WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.49528574T>A | CA388183253 | PHF11 | c.905T>A (p.Leu302Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.769T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.334T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) n.1229T>A c.2387T>A (p.Leu796Gln) n.1175T>A n.1274T>A n.3497T>A n.832T>A n.1224T>A n.3516T>A | |
| 13 | g.49528574T>C | CA249351620 | PHF11 | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.769T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.334T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) n.1229T>C c.2387T>C (p.Leu796Pro) n.1175T>C n.1274T>C n.3497T>C n.832T>C n.1224T>C n.3516T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.49528575A>G | CA483745537 | PHF11 | c.906A>G (p.Leu302=) c.789A>G (p.Leu263=) c.770A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.335A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.420A>G (p.Leu140=) n.1230A>G c.2388A>G (p.Leu796=) n.1176A>G n.1275A>G n.3498A>G n.833A>G n.1225A>G n.3517A>G | |
| 13 | g.49528575A>T | CA483745538 | PHF11 | c.906A>T (p.Leu302=) c.789A>T (p.Leu263=) c.770A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.335A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.420A>T (p.Leu140=) n.1230A>T c.2388A>T (p.Leu796=) n.1176A>T n.1275A>T n.3498A>T n.833A>T n.1225A>T n.3517A>T | |
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| 13 | g.49528576C>G | CA388183269 | PHF11 | c.907C>G (p.Leu303Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.771C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.336C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) n.1231C>G c.2389C>G (p.Leu797Val) n.1177C>G n.1276C>G n.3499C>G n.834C>G n.1226C>G n.3518C>G | |
| 13 | g.49528576C>T | CA388183260 | PHF11 | c.907C>T (p.Leu303Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.771C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.336C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.421C>T (p.Leu141Phe) n.1231C>T c.2389C>T (p.Leu797Phe) n.1177C>T n.1276C>T n.3499C>T n.834C>T n.1226C>T n.3518C>T | |
| 13 | g.49528577T>A | CA388183272 | PHF11 | c.908T>A (p.Leu303His) c.791T>A (p.Leu264His) c.772T>A c.*275T>A (n.*275T>A) n.337T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.422T>A (p.Leu141His) n.1232T>A c.2390T>A (p.Leu797His) n.1178T>A n.1277T>A n.3500T>A n.835T>A n.1227T>A n.3519T>A | |
| 13 | g.49528577T>C | CA388183274 | PHF11 | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.772T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.337T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1232T>C c.2390T>C (p.Leu797Pro) n.1178T>C n.1277T>C n.3500T>C n.835T>C n.1227T>C n.3519T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528577T>G | CA388183273 | PHF11 | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.772T>G c.*275T>G (n.*275T>G) n.337T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1232T>G c.2390T>G (p.Leu797Arg) n.1178T>G n.1277T>G n.3500T>G n.835T>G n.1227T>G n.3519T>G | |
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| 13 | g.49528578T>C | CA483745540 | PHF11 | c.909T>C (p.Leu303=) c.792T>C (p.Leu264=) c.773T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.338T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.423T>C (p.Leu141=) n.1233T>C c.2391T>C (p.Leu797=) n.1179T>C n.1278T>C n.3501T>C n.836T>C n.1228T>C n.3520T>C | |
| 13 | g.49528578T>G | CA483745541 | PHF11 | c.909T>G (p.Leu303=) c.792T>G (p.Leu264=) c.773T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.338T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.423T>G (p.Leu141=) n.1233T>G c.2391T>G (p.Leu797=) n.1179T>G n.1278T>G n.3501T>G n.836T>G n.1228T>G n.3520T>G | |
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| 13 | g.49528580A>G | CA388183286 | PHF11 | c.911A>G (p.Gln304Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.775A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.340A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.425A>G (p.Gln142Arg) n.1235A>G c.2393A>G (p.Gln798Arg) n.1181A>G n.1280A>G n.3503A>G n.838A>G n.1230A>G n.3522A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528580A>T | CA388183284 | PHF11 | c.911A>T (p.Gln304Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.775A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.340A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.425A>T (p.Gln142Leu) n.1235A>T c.2393A>T (p.Gln798Leu) n.1181A>T n.1280A>T n.3503A>T n.838A>T n.1230A>T n.3522A>T | |
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| 13 | g.49528581G>C | CA388183292 | PHF11 | c.912G>C (p.Gln304His) c.795G>C (p.Gln265His) c.776G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.341G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.426G>C (p.Gln142His) n.1236G>C c.2394G>C (p.Gln798His) n.1182G>C n.1281G>C n.3504G>C n.839G>C n.1231G>C n.3523G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49528581G= | CA2090489267 | PHF11 | c.912G= (p.Gln304=) c.795G= (p.Gln265=) c.776G= c.*279G= (n.*279G=) n.341G= c.*220G= (n.*220G=) c.426G= (p.Gln142=) n.1236G= c.2394G= (p.Gln798=) n.1182G= n.1281G= n.3504G= n.839G= n.1231G= n.3523G= | |
| 13 | g.49528581G>T | CA388183294 | PHF11 | c.912G>T (p.Gln304His) c.795G>T (p.Gln265His) c.776G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.341G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.426G>T (p.Gln142His) n.1236G>T c.2394G>T (p.Gln798His) n.1182G>T n.1281G>T n.3504G>T n.839G>T n.1231G>T n.3523G>T | |
| 13 | g.49528581_49528582insTAGTTTTATTA | CA2564525937 | PHF11 | c.912_913insTAGTTTTATTA (p.Asp305Ter) c.795_796insTAGTTTTATTA (p.Asp266Ter) c.776_777insTAGTTTTATTA c.*279_*280insTAGTTTTATTA (n.*279_*280insTAGTTTTATTA) n.341_342insTAGTTTTATTA c.*220_*221insTAGTTTTATTA (n.*220_*221insTAGTTTTATTA) c.426_427insTAGTTTTATTA (p.Asp143Ter) n.1236_1237insTAGTTTTATTA c.2394_2395insTAGTTTTATTA (p.Asp799Ter) n.1182_1183insTAGTTTTATTA n.1281_1282insTAGTTTTATTA n.3504_3505insTAGTTTTATTA n.839_840insTAGTTTTATTA n.1231_1232insTAGTTTTATTA n.3523_3524insTAGTTTTATTA | |
| 13 | g.49528582G>A | CA388183304 | PHF11 | c.913G>A (p.Asp305Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.777G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.342G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.427G>A (p.Asp143Asn) n.1237G>A c.2395G>A (p.Asp799Asn) n.1183G>A n.1282G>A n.3505G>A n.840G>A n.1232G>A n.3524G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.49528582G>C | CA388183305 | PHF11 | c.913G>C (p.Asp305His) c.796G>C (p.Asp266His) c.777G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.342G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.427G>C (p.Asp143His) n.1237G>C c.2395G>C (p.Asp799His) n.1183G>C n.1282G>C n.3505G>C n.840G>C n.1232G>C n.3524G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49528582G= | CA2090489268 | PHF11 | c.913G= (p.Asp305=) c.796G= (p.Asp266=) c.777G= c.*280G= (n.*280G=) n.342G= c.*221G= (n.*221G=) c.427G= (p.Asp143=) n.1237G= c.2395G= (p.Asp799=) n.1183G= n.1282G= n.3505G= n.840G= n.1232G= n.3524G= | |
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