UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.49506614C>A | CA2623017089 | PHF11 | c.95-21C>A (n.95-21C>A) c.-23-21C>A (n.-23-21C>A) c.81-6445C>A n.275-21C>A n.84-6445C>A n.432-6445C>A n.487-21C>A n.376-6445C>A c.13-6445C>A (n.13-6445C>A) n.254-21C>A c.1577-21C>A (n.1577-21C>A) n.487-6445C>A n.299-21C>A n.2644-6445C>A n.144-6445C>A n.249-21C>A n.2663-6445C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49506614C>T | CA2623017090 | PHF11 | c.95-21C>T (n.95-21C>T) c.-23-21C>T (n.-23-21C>T) c.81-6445C>T n.275-21C>T n.84-6445C>T n.432-6445C>T n.487-21C>T n.376-6445C>T c.13-6445C>T (n.13-6445C>T) n.254-21C>T c.1577-21C>T (n.1577-21C>T) n.487-6445C>T n.299-21C>T n.2644-6445C>T n.144-6445C>T n.249-21C>T n.2663-6445C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49506616C>A | CA2623017095 | PHF11 | c.95-19C>A (n.95-19C>A) c.-23-19C>A (n.-23-19C>A) c.81-6443C>A n.275-19C>A n.84-6443C>A n.432-6443C>A n.487-19C>A n.376-6443C>A c.13-6443C>A (n.13-6443C>A) n.254-19C>A c.1577-19C>A (n.1577-19C>A) n.487-6443C>A n.299-19C>A n.2644-6443C>A n.144-6443C>A n.249-19C>A n.2663-6443C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49506616C= | CA2090480748 | PHF11 | c.95-19C= (n.95-19C=) c.-23-19C= (n.-23-19C=) c.81-6443C= n.275-19C= n.84-6443C= n.432-6443C= n.487-19C= n.376-6443C= c.13-6443C= (n.13-6443C=) n.254-19C= c.1577-19C= (n.1577-19C=) n.487-6443C= n.299-19C= n.2644-6443C= n.144-6443C= n.249-19C= n.2663-6443C= | |
| 13 | g.49506616C>T | CA955878273 | PHF11 | c.95-19C>T (n.95-19C>T) c.-23-19C>T (n.-23-19C>T) c.81-6443C>T n.275-19C>T n.84-6443C>T n.432-6443C>T n.487-19C>T n.376-6443C>T c.13-6443C>T (n.13-6443C>T) n.254-19C>T c.1577-19C>T (n.1577-19C>T) n.487-6443C>T n.299-19C>T n.2644-6443C>T n.144-6443C>T n.249-19C>T n.2663-6443C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49506617del | CA2623017093 | PHF11 | c.95-18del (n.95-18del) c.-23-18del (n.-23-18del) c.81-6442del n.275-18del n.84-6442del n.432-6442del n.487-18del n.376-6442del c.13-6442del (n.13-6442del) n.254-18del c.1577-18del (n.1577-18del) n.487-6442del n.299-18del n.2644-6442del n.144-6442del n.249-18del n.2663-6442del | gnomAD v4 |
| 13 | g.49506617C= | CA2090480749 | PHF11 | c.95-18C= (n.95-18C=) c.-23-18C= (n.-23-18C=) c.81-6442C= n.275-18C= n.84-6442C= n.432-6442C= n.487-18C= n.376-6442C= c.13-6442C= (n.13-6442C=) n.254-18C= c.1577-18C= (n.1577-18C=) n.487-6442C= n.299-18C= n.2644-6442C= n.144-6442C= n.249-18C= n.2663-6442C= | |
| 13 | g.49506617C>T | CA955878278 | PHF11 | c.95-18C>T (n.95-18C>T) c.-23-18C>T (n.-23-18C>T) c.81-6442C>T n.275-18C>T n.84-6442C>T n.432-6442C>T n.487-18C>T n.376-6442C>T c.13-6442C>T (n.13-6442C>T) n.254-18C>T c.1577-18C>T (n.1577-18C>T) n.487-6442C>T n.299-18C>T n.2644-6442C>T n.144-6442C>T n.249-18C>T n.2663-6442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49506618A= | CA2090480750 | PHF11 | c.95-17A= (n.95-17A=) c.-23-17A= (n.-23-17A=) c.81-6441A= n.275-17A= n.84-6441A= n.432-6441A= n.487-17A= n.376-6441A= c.13-6441A= (n.13-6441A=) n.254-17A= c.1577-17A= (n.1577-17A=) n.487-6441A= n.299-17A= n.2644-6441A= n.144-6441A= n.249-17A= n.2663-6441A= | |
| 13 | g.49506618A>G | CA2090480751 | PHF11 | c.95-17A>G (n.95-17A>G) c.-23-17A>G (n.-23-17A>G) c.81-6441A>G n.275-17A>G n.84-6441A>G n.432-6441A>G n.487-17A>G n.376-6441A>G c.13-6441A>G (n.13-6441A>G) n.254-17A>G c.1577-17A>G (n.1577-17A>G) n.487-6441A>G n.299-17A>G n.2644-6441A>G n.144-6441A>G n.249-17A>G n.2663-6441A>G | dbSNP |
| 13 | g.49506619G>A | CA6982211 | PHF11 | c.95-16G>A (n.95-16G>A) c.-23-16G>A (n.-23-16G>A) c.81-6440G>A n.275-16G>A n.84-6440G>A n.432-6440G>A n.487-16G>A n.376-6440G>A c.13-6440G>A (n.13-6440G>A) n.254-16G>A c.1577-16G>A (n.1577-16G>A) n.487-6440G>A n.299-16G>A n.2644-6440G>A n.144-6440G>A n.249-16G>A n.2663-6440G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49506619G= | CA2090480752 | PHF11 | c.95-16G= (n.95-16G=) c.-23-16G= (n.-23-16G=) c.81-6440G= n.275-16G= n.84-6440G= n.432-6440G= n.487-16G= n.376-6440G= c.13-6440G= (n.13-6440G=) n.254-16G= c.1577-16G= (n.1577-16G=) n.487-6440G= n.299-16G= n.2644-6440G= n.144-6440G= n.249-16G= n.2663-6440G= | |
| 13 | g.49506620G>A | CA2623017100 | PHF11 | c.95-15G>A (n.95-15G>A) c.-23-15G>A (n.-23-15G>A) c.81-6439G>A n.275-15G>A n.84-6439G>A n.432-6439G>A n.487-15G>A n.376-6439G>A c.13-6439G>A (n.13-6439G>A) n.254-15G>A c.1577-15G>A (n.1577-15G>A) n.487-6439G>A n.299-15G>A n.2644-6439G>A n.144-6439G>A n.249-15G>A n.2663-6439G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49506621G>A | CA249373313 | PHF11 | c.95-14G>A (n.95-14G>A) c.-23-14G>A (n.-23-14G>A) c.81-6438G>A n.275-14G>A n.84-6438G>A n.432-6438G>A n.487-14G>A n.376-6438G>A c.13-6438G>A (n.13-6438G>A) n.254-14G>A c.1577-14G>A (n.1577-14G>A) n.487-6438G>A n.299-14G>A n.2644-6438G>A n.144-6438G>A n.249-14G>A n.2663-6438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49506621G= | CA2090480753 | PHF11 | c.95-14G= (n.95-14G=) c.-23-14G= (n.-23-14G=) c.81-6438G= n.275-14G= n.84-6438G= n.432-6438G= n.487-14G= n.376-6438G= c.13-6438G= (n.13-6438G=) n.254-14G= c.1577-14G= (n.1577-14G=) n.487-6438G= n.299-14G= n.2644-6438G= n.144-6438G= n.249-14G= n.2663-6438G= | |
| 13 | g.49506621G>T | CA609603796 | PHF11 | c.95-14G>T (n.95-14G>T) c.-23-14G>T (n.-23-14G>T) c.81-6438G>T n.275-14G>T n.84-6438G>T n.432-6438G>T n.487-14G>T n.376-6438G>T c.13-6438G>T (n.13-6438G>T) n.254-14G>T c.1577-14G>T (n.1577-14G>T) n.487-6438G>T n.299-14G>T n.2644-6438G>T n.144-6438G>T n.249-14G>T n.2663-6438G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49506622A= | CA2090480754 | PHF11 | c.95-13A= (n.95-13A=) c.-23-13A= (n.-23-13A=) c.81-6437A= n.275-13A= n.84-6437A= n.432-6437A= n.487-13A= n.376-6437A= c.13-6437A= (n.13-6437A=) n.254-13A= c.1577-13A= (n.1577-13A=) n.487-6437A= n.299-13A= n.2644-6437A= n.144-6437A= n.249-13A= n.2663-6437A= | |
| 13 | g.49506622A>G | CA6982212 | PHF11 | c.95-13A>G (n.95-13A>G) c.-23-13A>G (n.-23-13A>G) c.81-6437A>G n.275-13A>G n.84-6437A>G n.432-6437A>G n.487-13A>G n.376-6437A>G c.13-6437A>G (n.13-6437A>G) n.254-13A>G c.1577-13A>G (n.1577-13A>G) n.487-6437A>G n.299-13A>G n.2644-6437A>G n.144-6437A>G n.249-13A>G n.2663-6437A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49506622A>T | CA609603797 | PHF11 | c.95-13A>T (n.95-13A>T) c.-23-13A>T (n.-23-13A>T) c.81-6437A>T n.275-13A>T n.84-6437A>T n.432-6437A>T n.487-13A>T n.376-6437A>T c.13-6437A>T (n.13-6437A>T) n.254-13A>T c.1577-13A>T (n.1577-13A>T) n.487-6437A>T n.299-13A>T n.2644-6437A>T n.144-6437A>T n.249-13A>T n.2663-6437A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49506624A= | CA2090480755 | PHF11 | c.95-11A= (n.95-11A=) c.-23-11A= (n.-23-11A=) c.81-6435A= n.275-11A= n.84-6435A= n.432-6435A= n.487-11A= n.376-6435A= c.13-6435A= (n.13-6435A=) n.254-11A= c.1577-11A= (n.1577-11A=) n.487-6435A= n.299-11A= n.2644-6435A= n.144-6435A= n.249-11A= n.2663-6435A= | |
| 13 | g.49506624A>G | CA249373316 | PHF11 | c.95-11A>G (n.95-11A>G) c.-23-11A>G (n.-23-11A>G) c.81-6435A>G n.275-11A>G n.84-6435A>G n.432-6435A>G n.487-11A>G n.376-6435A>G c.13-6435A>G (n.13-6435A>G) n.254-11A>G c.1577-11A>G (n.1577-11A>G) n.487-6435A>G n.299-11A>G n.2644-6435A>G n.144-6435A>G n.249-11A>G n.2663-6435A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.49506628C>T | CA2623017109 | PHF11 | c.95-7C>T (n.95-7C>T) c.-23-7C>T (n.-23-7C>T) c.81-6431C>T n.275-7C>T n.84-6431C>T n.432-6431C>T n.487-7C>T n.376-6431C>T c.13-6431C>T (n.13-6431C>T) n.254-7C>T c.1577-7C>T (n.1577-7C>T) n.487-6431C>T n.299-7C>T n.2644-6431C>T n.144-6431C>T n.249-7C>T n.2663-6431C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49506629T>C | CA2623017112 | PHF11 | c.95-6T>C (n.95-6T>C) c.-23-6T>C (n.-23-6T>C) c.81-6430T>C n.275-6T>C n.84-6430T>C n.432-6430T>C n.487-6T>C n.376-6430T>C c.13-6430T>C (n.13-6430T>C) n.254-6T>C c.1577-6T>C (n.1577-6T>C) n.487-6430T>C n.299-6T>C n.2644-6430T>C n.144-6430T>C n.249-6T>C n.2663-6430T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49506630T>C | CA2799146109 | PHF11 | c.95-5T>C (n.95-5T>C) c.-23-5T>C (n.-23-5T>C) c.81-6429T>C n.275-5T>C n.84-6429T>C n.432-6429T>C n.487-5T>C n.376-6429T>C c.13-6429T>C (n.13-6429T>C) n.254-5T>C c.1577-5T>C (n.1577-5T>C) n.487-6429T>C n.299-5T>C n.2644-6429T>C n.144-6429T>C n.249-5T>C n.2663-6429T>C | |
| 13 | g.49506631A= | CA2090480757 | PHF11 | c.95-4A= (n.95-4A=) c.-23-4A= (n.-23-4A=) c.81-6428A= n.275-4A= n.84-6428A= n.432-6428A= n.487-4A= n.376-6428A= c.13-6428A= (n.13-6428A=) n.254-4A= c.1577-4A= (n.1577-4A=) n.487-6428A= n.299-4A= n.2644-6428A= n.144-6428A= n.249-4A= n.2663-6428A= | |
| 13 | g.49506631A>G | CA2090480758 | PHF11 | c.95-4A>G (n.95-4A>G) c.-23-4A>G (n.-23-4A>G) c.81-6428A>G n.275-4A>G n.84-6428A>G n.432-6428A>G n.487-4A>G n.376-6428A>G c.13-6428A>G (n.13-6428A>G) n.254-4A>G c.1577-4A>G (n.1577-4A>G) n.487-6428A>G n.299-4A>G n.2644-6428A>G n.144-6428A>G n.249-4A>G n.2663-6428A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49506632T>C | CA6982213 | PHF11 | c.95-3T>C (n.95-3T>C) c.-23-3T>C (n.-23-3T>C) c.81-6427T>C n.275-3T>C n.84-6427T>C n.432-6427T>C n.487-3T>C n.376-6427T>C c.13-6427T>C (n.13-6427T>C) n.254-3T>C c.1577-3T>C (n.1577-3T>C) n.487-6427T>C n.299-3T>C n.2644-6427T>C n.144-6427T>C n.249-3T>C n.2663-6427T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49506632T= | CA2090480759 | PHF11 | c.95-3T= (n.95-3T=) c.-23-3T= (n.-23-3T=) c.81-6427T= n.275-3T= n.84-6427T= n.432-6427T= n.487-3T= n.376-6427T= c.13-6427T= (n.13-6427T=) n.254-3T= c.1577-3T= (n.1577-3T=) n.487-6427T= n.299-3T= n.2644-6427T= n.144-6427T= n.249-3T= n.2663-6427T= | |
| 13 | g.49506633A>C | CA388197646 | PHF11 | c.95-2A>C (n.95-2A>C) c.-23-2A>C (n.-23-2A>C) c.81-6426A>C n.275-2A>C n.84-6426A>C n.432-6426A>C n.487-2A>C n.376-6426A>C c.13-6426A>C (n.13-6426A>C) n.254-2A>C c.1577-2A>C (n.1577-2A>C) n.487-6426A>C n.299-2A>C n.2644-6426A>C n.144-6426A>C n.249-2A>C n.2663-6426A>C | |
| 13 | g.49506633A>G | CA388197645 | PHF11 | c.95-2A>G (n.95-2A>G) c.-23-2A>G (n.-23-2A>G) c.81-6426A>G n.275-2A>G n.84-6426A>G n.432-6426A>G n.487-2A>G n.376-6426A>G c.13-6426A>G (n.13-6426A>G) n.254-2A>G c.1577-2A>G (n.1577-2A>G) n.487-6426A>G n.299-2A>G n.2644-6426A>G n.144-6426A>G n.249-2A>G n.2663-6426A>G | |
| 13 | g.49506633A>T | CA388197644 | PHF11 | c.95-2A>T (n.95-2A>T) c.-23-2A>T (n.-23-2A>T) c.81-6426A>T n.275-2A>T n.84-6426A>T n.432-6426A>T n.487-2A>T n.376-6426A>T c.13-6426A>T (n.13-6426A>T) n.254-2A>T c.1577-2A>T (n.1577-2A>T) n.487-6426A>T n.299-2A>T n.2644-6426A>T n.144-6426A>T n.249-2A>T n.2663-6426A>T | |
| 13 | g.49506634G>A | CA388197647 | PHF11 | c.95-1G>A (n.95-1G>A) c.-23-1G>A (n.-23-1G>A) c.81-6425G>A n.275-1G>A n.84-6425G>A n.432-6425G>A n.487-1G>A n.376-6425G>A c.13-6425G>A (n.13-6425G>A) n.254-1G>A c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) n.487-6425G>A n.299-1G>A n.2644-6425G>A n.144-6425G>A n.249-1G>A n.2663-6425G>A | |
| 13 | g.49506634G>C | CA388197648 | PHF11 | c.95-1G>C (n.95-1G>C) c.-23-1G>C (n.-23-1G>C) c.81-6425G>C n.275-1G>C n.84-6425G>C n.432-6425G>C n.487-1G>C n.376-6425G>C c.13-6425G>C (n.13-6425G>C) n.254-1G>C c.1577-1G>C (n.1577-1G>C) n.487-6425G>C n.299-1G>C n.2644-6425G>C n.144-6425G>C n.249-1G>C n.2663-6425G>C | |
| 13 | g.49506634G>T | CA388197649 | PHF11 | c.95-1G>T (n.95-1G>T) c.-23-1G>T (n.-23-1G>T) c.81-6425G>T n.275-1G>T n.84-6425G>T n.432-6425G>T n.487-1G>T n.376-6425G>T c.13-6425G>T (n.13-6425G>T) n.254-1G>T c.1577-1G>T (n.1577-1G>T) n.487-6425G>T n.299-1G>T n.2644-6425G>T n.144-6425G>T n.249-1G>T n.2663-6425G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49506635G>A | CA388197650 | PHF11 | c.95G>A (p.Gly32Asp) c.-23G>A (n.-23G>A) c.81-6424G>A n.275G>A n.84-6424G>A n.432-6424G>A n.487G>A n.376-6424G>A c.13-6424G>A (n.13-6424G>A) n.254G>A c.1577G>A (p.Ser526Asn) n.487-6424G>A n.299G>A n.2644-6424G>A n.144-6424G>A n.249G>A n.2663-6424G>A | dbSNP |
| 13 | g.49506635G>C | CA388197651 | PHF11 | c.95G>C (p.Gly32Ala) c.-23G>C (n.-23G>C) c.81-6424G>C n.275G>C n.84-6424G>C n.432-6424G>C n.487G>C n.376-6424G>C c.13-6424G>C (n.13-6424G>C) n.254G>C c.1577G>C (p.Ser526Thr) n.487-6424G>C n.299G>C n.2644-6424G>C n.144-6424G>C n.249G>C n.2663-6424G>C | |
| 13 | g.49506635G= | CA2090480760 | PHF11 | c.95G= (p.Gly32=) c.-23G= (n.-23G=) c.81-6424G= n.275G= n.84-6424G= n.432-6424G= n.487G= n.376-6424G= c.13-6424G= (n.13-6424G=) n.254G= c.1577G= (p.Ser526=) n.487-6424G= n.299G= n.2644-6424G= n.144-6424G= n.249G= n.2663-6424G= | |
| 13 | g.49506635G>T | CA249373320 | PHF11 | c.95G>T (p.Gly32Val) c.-23G>T (n.-23G>T) c.81-6424G>T n.275G>T n.84-6424G>T n.432-6424G>T n.487G>T n.376-6424G>T c.13-6424G>T (n.13-6424G>T) n.254G>T c.1577G>T (p.Ser526Ile) n.487-6424G>T n.299G>T n.2644-6424G>T n.144-6424G>T n.249G>T n.2663-6424G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49506635_49506647delinsGTGTCTTTCAGGT | CA2090480761 | PHF11 | c.95_107delinsGTGTCTTTCAGGT (p.Gly32=) c.-23_-11delinsGTGTCTTTCAGGT (n.-23_-11delinsGTGTCTTTCAGGT) c.81-6424_81-6412delinsGTGTCTTTCAGGT n.275_287delinsGTGTCTTTCAGGT n.84-6424_84-6412delinsGTGTCTTTCAGGT n.432-6424_432-6412delinsGTGTCTTTCAGGT n.487_499delinsGTGTCTTTCAGGT n.376-6424_376-6412delinsGTGTCTTTCAGGT c.13-6424_13-6412delinsGTGTCTTTCAGGT (n.13-6424_13-6412delinsGTGTCTTTCAGGT) n.254_266delinsGTGTCTTTCAGGT c.1577_1589delinsGTGTCTTTCAGGT (p.Ser526=) n.487-6424_487-6412delinsGTGTCTTTCAGGT n.299_311delinsGTGTCTTTCAGGT n.2644-6424_2644-6412delinsGTGTCTTTCAGGT n.144-6424_144-6412delinsGTGTCTTTCAGGT n.249_261delinsGTGTCTTTCAGGT n.2663-6424_2663-6412delinsGTGTCTTTCAGGT | |
| 13 | g.49506636T>A | CA483757714 | PHF11 | c.96T>A (p.Gly32=) c.-22T>A (n.-22T>A) c.81-6423T>A n.276T>A n.84-6423T>A n.432-6423T>A n.488T>A n.376-6423T>A c.13-6423T>A (n.13-6423T>A) n.255T>A c.1578T>A (p.Ser526Arg) n.487-6423T>A n.300T>A n.2644-6423T>A n.144-6423T>A n.250T>A n.2663-6423T>A | |
| 13 | g.49506636T>C | CA483757715 | PHF11 | c.96T>C (p.Gly32=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.81-6423T>C n.276T>C n.84-6423T>C n.432-6423T>C n.488T>C n.376-6423T>C c.13-6423T>C (n.13-6423T>C) n.255T>C c.1578T>C (p.Ser526=) n.487-6423T>C n.300T>C n.2644-6423T>C n.144-6423T>C n.250T>C n.2663-6423T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49506636T>G | CA483757713 | PHF11 | c.96T>G (p.Gly32=) c.-22T>G (n.-22T>G) c.81-6423T>G n.276T>G n.84-6423T>G n.432-6423T>G n.488T>G n.376-6423T>G c.13-6423T>G (n.13-6423T>G) n.255T>G c.1578T>G (p.Ser526Arg) n.487-6423T>G n.300T>G n.2644-6423T>G n.144-6423T>G n.250T>G n.2663-6423T>G | |
| 13 | g.49506636T= | CA2090480762 | PHF11 | c.96T= (p.Gly32=) c.-22T= (n.-22T=) c.81-6423T= n.276T= n.84-6423T= n.432-6423T= n.488T= n.376-6423T= c.13-6423T= (n.13-6423T=) n.255T= c.1578T= (p.Ser526=) n.487-6423T= n.300T= n.2644-6423T= n.144-6423T= n.250T= n.2663-6423T= | |
| 13 | g.49506638_49506649del | CA249373322 | PHF11 | c.98_109del (p.Val33_Val36del) c.-20_-9del (n.-20_-9del) c.81-6421_81-6410del n.278_289del n.84-6421_84-6410del n.432-6421_432-6410del n.490_501del n.376-6421_376-6410del c.13-6421_13-6410del (n.13-6421_13-6410del) n.257_268del c.1580_1591del (p.Val527_Val530del) n.487-6421_487-6410del n.302_313del n.2644-6421_2644-6410del n.144-6421_144-6410del n.252_263del n.2663-6421_2663-6410del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49506637G>A | CA388197652 | PHF11 | c.97G>A (p.Val33Ile) c.-21G>A (n.-21G>A) c.81-6422G>A n.277G>A n.84-6422G>A n.432-6422G>A n.489G>A n.376-6422G>A c.13-6422G>A (n.13-6422G>A) n.256G>A c.1579G>A (p.Val527Ile) n.487-6422G>A n.301G>A n.2644-6422G>A n.144-6422G>A n.251G>A n.2663-6422G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49506637G>C | CA388197653 | PHF11 | c.97G>C (p.Val33Leu) c.-21G>C (n.-21G>C) c.81-6422G>C n.277G>C n.84-6422G>C n.432-6422G>C n.489G>C n.376-6422G>C c.13-6422G>C (n.13-6422G>C) n.256G>C c.1579G>C (p.Val527Leu) n.487-6422G>C n.301G>C n.2644-6422G>C n.144-6422G>C n.251G>C n.2663-6422G>C | |
| 13 | g.49506637G= | CA2090480763 | PHF11 | c.97G= (p.Val33=) c.-21G= (n.-21G=) c.81-6422G= n.277G= n.84-6422G= n.432-6422G= n.489G= n.376-6422G= c.13-6422G= (n.13-6422G=) n.256G= c.1579G= (p.Val527=) n.487-6422G= n.301G= n.2644-6422G= n.144-6422G= n.251G= n.2663-6422G= | |
| 13 | g.49506637G>T | CA388197654 | PHF11 | c.97G>T (p.Val33Phe) c.-21G>T (n.-21G>T) c.81-6422G>T n.277G>T n.84-6422G>T n.432-6422G>T n.489G>T n.376-6422G>T c.13-6422G>T (n.13-6422G>T) n.256G>T c.1579G>T (p.Val527Phe) n.487-6422G>T n.301G>T n.2644-6422G>T n.144-6422G>T n.251G>T n.2663-6422G>T |