Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48471830_48480180delCA2573149623RB1c.2490-1530_*109del
c.194+90387_194+98737del
c.2490-1530_*143del
c.2229-1530_*109del
 ClinVar
13g.48475871_48476863delCA645571663RB1c.2521-830_2663+20del
c.194+94428_194+95420del
c.2260-830_2402+20del
 COSMIC COSMIC
13g.48476705_48476706delCA913190376RB1c.2525_2526del (p.Ser842Ter)
c.194+95262_194+95263del
n.259_260del
n.128_129del
c.2264_2265del (p.Ser755Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.48476706T>ACA483559348RB1c.2526T>A (p.Ser842=)
c.194+95263T>A
n.260T>A
n.129T>A
c.2265T>A (p.Ser755=)
13g.48476706T>CCA483559347RB1c.2526T>C (p.Ser842=)
c.194+95263T>C
n.260T>C
n.129T>C
c.2265T>C (p.Ser755=)
 dbSNP
13g.48476706T>GCA483559346RB1c.2526T>G (p.Ser842=)
c.194+95263T>G
n.260T>G
n.129T>G
c.2265T>G (p.Ser755=)
13g.48476707G>ACA388168191RB1c.2527G>A (p.Glu843Lys)
c.194+95264G>A
n.261G>A
n.130G>A
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
 dbSNP
13g.48476707G>CCA388168190RB1c.2527G>C (p.Glu843Gln)
c.194+95264G>C
n.261G>C
n.130G>C
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
 ClinVar dbSNP
13g.48476707G=CA2090021036RB1c.2527G= (p.Glu843=)
c.194+95264G=
n.261G=
n.130G=
c.2266G= (p.Glu756=)
13g.48476707G>TCA388168192RB1c.2527G>T (p.Glu843Ter)
c.194+95264G>T
n.261G>T
n.130G>T
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48476708A=CA2090021037RB1c.2528A= (p.Glu843=)
c.194+95265A=
n.262A=
n.131A=
c.2267A= (p.Glu756=)
13g.48476708A>CCA388168193RB1c.2528A>C (p.Glu843Ala)
c.194+95265A>C
n.262A>C
n.131A>C
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
 gnomAD v4
13g.48476708A>GCA388168195RB1c.2528A>G (p.Glu843Gly)
c.194+95265A>G
n.262A>G
n.131A>G
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
 ClinVar dbSNP
13g.48476708A>TCA388168194RB1c.2528A>T (p.Glu843Val)
c.194+95265A>T
n.262A>T
n.131A>T
c.2267A>T (p.Glu756Val)
 ClinVar dbSNP
13g.48476709G>ACA483559349RB1c.2529G>A (p.Glu843=)
c.194+95266G>A
n.263G>A
n.132G>A
c.2268G>A (p.Glu756=)
 dbSNP
13g.48476709G>CCA388168196RB1c.2529G>C (p.Glu843Asp)
c.194+95266G>C
n.263G>C
n.132G>C
c.2268G>C (p.Glu756Asp)
 dbSNP
13g.48476709G>TCA388168197RB1c.2529G>T (p.Glu843Asp)
c.194+95266G>T
n.263G>T
n.132G>T
c.2268G>T (p.Glu756Asp)
 dbSNP
13g.48476710A>CCA388168198RB1c.2530A>C (p.Lys844Gln)
c.194+95267A>C
n.264A>C
n.133A>C
c.2269A>C (p.Lys757Gln)
13g.48476710A>GCA388168199RB1c.2530A>G (p.Lys844Glu)
c.194+95267A>G
n.264A>G
n.133A>G
c.2269A>G (p.Lys757Glu)
13g.48476710A>TCA388168200RB1c.2530A>T (p.Lys844Ter)
c.194+95267A>T
n.264A>T
n.133A>T
c.2269A>T (p.Lys757Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48476711A>CCA388168201RB1c.2531A>C (p.Lys844Thr)
c.194+95268A>C
n.265A>C
n.134A>C
c.2270A>C (p.Lys757Thr)
13g.48476711A>GCA388168202RB1c.2531A>G (p.Lys844Arg)
c.194+95268A>G
n.265A>G
n.134A>G
c.2270A>G (p.Lys757Arg)
13g.48476711A>TCA388168203RB1c.2531A>T (p.Lys844Met)
c.194+95268A>T
n.265A>T
n.134A>T
c.2270A>T (p.Lys757Met)
 dbSNP
13g.48476712G>ACA483559353RB1c.2532G>A (p.Lys844=)
c.194+95269G>A
n.266G>A
n.135G>A
c.2271G>A (p.Lys757=)
 dbSNP
13g.48476712G>CCA388168204RB1c.2532G>C (p.Lys844Asn)
c.194+95269G>C
n.266G>C
n.135G>C
c.2271G>C (p.Lys757Asn)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476712G>TCA388168205RB1c.2532G>T (p.Lys844Asn)
c.194+95269G>T
n.266G>T
n.135G>T
c.2271G>T (p.Lys757Asn)
13g.48476713T>ACA388168206RB1c.2533T>A (p.Phe845Ile)
c.194+95270T>A
n.267T>A
n.136T>A
c.2272T>A (p.Phe758Ile)
 dbSNP
13g.48476713T>CCA249314576RB1c.2533T>C (p.Phe845Leu)
c.194+95270T>C
n.267T>C
n.136T>C
c.2272T>C (p.Phe758Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476713T>GCA388168207RB1c.2533T>G (p.Phe845Val)
c.194+95270T>G
n.267T>G
n.136T>G
c.2272T>G (p.Phe758Val)
 dbSNP
13g.48476713T=CA2090021038RB1c.2533T= (p.Phe845=)
c.194+95270T=
n.267T=
n.136T=
c.2272T= (p.Phe758=)
13g.48476714T>ACA388168210RB1c.2534T>A (p.Phe845Tyr)
c.194+95271T>A
n.268T>A
n.137T>A
c.2273T>A (p.Phe758Tyr)
13g.48476714T>CCA388168208RB1c.2534T>C (p.Phe845Ser)
c.194+95271T>C
n.268T>C
n.137T>C
c.2273T>C (p.Phe758Ser)
13g.48476714T>GCA388168209RB1c.2534T>G (p.Phe845Cys)
c.194+95271T>G
n.268T>G
n.137T>G
c.2273T>G (p.Phe758Cys)
13g.48476715C>ACA388168211RB1c.2535C>A (p.Phe845Leu)
c.194+95272C>A
n.269C>A
n.138C>A
c.2274C>A (p.Phe758Leu)
 dbSNP
13g.48476715C>GCA388168212RB1c.2535C>G (p.Phe845Leu)
c.194+95272C>G
n.269C>G
n.138C>G
c.2274C>G (p.Phe758Leu)
 dbSNP
13g.48476715C>TCA483559356RB1c.2535C>T (p.Phe845=)
c.194+95272C>T
n.269C>T
n.138C>T
c.2274C>T (p.Phe758=)
 ClinVar dbSNP
13g.48476716C>ACA388168213RB1c.2536C>A (p.Gln846Lys)
c.194+95273C>A
n.270C>A
n.139C>A
c.2275C>A (p.Gln759Lys)
13g.48476716C=CA2090021039RB1c.2536C= (p.Gln846=)
c.194+95273C=
n.270C=
n.139C=
c.2275C= (p.Gln759=)
13g.48476716C>GCA388168214RB1c.2536C>G (p.Gln846Glu)
c.194+95273C>G
n.270C>G
n.139C>G
c.2275C>G (p.Gln759Glu)
 dbSNP
13g.48476716C>TCA388168215RB1c.2536C>T (p.Gln846Ter)
c.194+95273C>T
n.270C>T
n.139C>T
c.2275C>T (p.Gln759Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48476717A>CCA388168216RB1c.2537A>C (p.Gln846Pro)
c.194+95274A>C
n.271A>C
n.140A>C
c.2276A>C (p.Gln759Pro)
13g.48476717A>GCA388168217RB1c.2537A>G (p.Gln846Arg)
c.194+95274A>G
n.271A>G
n.140A>G
c.2276A>G (p.Gln759Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476717A>TCA388168218RB1c.2537A>T (p.Gln846Leu)
c.194+95274A>T
n.271A>T
n.140A>T
c.2276A>T (p.Gln759Leu)
 dbSNP
13g.48476717dupCA249314581RB1c.2537dup (p.Lys847GlufsTer8)
c.194+95274dup
n.271dup
n.140dup
c.2276dup (p.Lys760GlufsTer8)
 dbSNP
13g.48476718G>ACA483559358RB1c.2538G>A (p.Gln846=)
c.194+95275G>A
n.272G>A
n.141G>A
c.2277G>A (p.Gln759=)
13g.48476718G>CCA388168219RB1c.2538G>C (p.Gln846His)
c.194+95275G>C
n.272G>C
n.141G>C
c.2277G>C (p.Gln759His)
13g.48476718G>TCA388168220RB1c.2538G>T (p.Gln846His)
c.194+95275G>T
n.272G>T
n.141G>T
c.2277G>T (p.Gln759His)
13g.48476719A>CCA388168222RB1c.2539A>C (p.Lys847Gln)
c.194+95276A>C
n.273A>C
n.142A>C
c.2278A>C (p.Lys760Gln)
13g.48476719A>GCA388168223RB1c.2539A>G (p.Lys847Glu)
c.194+95276A>G
n.273A>G
n.142A>G
c.2278A>G (p.Lys760Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476719A>TCA388168221RB1c.2539A>T (p.Lys847Ter)
c.194+95276A>T
n.273A>T
n.142A>T
c.2278A>T (p.Lys760Ter)

Number of alleles fetched