Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48464926_48464948delCA2575413742RB1c.2212-72_2212-50del (n.2212-72_2212-50del)
c.194+83483_194+83505del
c.1951-72_1951-50del (n.1951-72_1951-50del)
13g.48464931dupCA2575413743RB1c.2212-67dup (n.2212-67dup)
c.194+83488dup
c.1951-67dup (n.1951-67dup)
13g.48464931T>ACA2622985537RB1c.2212-67T>A (n.2212-67T>A)
c.194+83488T>A
c.1951-67T>A (n.1951-67T>A)
gnomAD v4
13g.48464932A=CA2090013576RB1c.2212-66A= (n.2212-66A=)
c.194+83489A=
c.1951-66A= (n.1951-66A=)
13g.48464932A>TCA609585356RB1c.2212-66A>T (n.2212-66A>T)
c.194+83489A>T
c.1951-66A>T (n.1951-66A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464935delCA2622985538RB1c.2212-63del (n.2212-63del)
c.194+83492del
c.1951-63del (n.1951-63del)
gnomAD v4
13g.48464935A>TCA2622985539RB1c.2212-63A>T (n.2212-63A>T)
c.194+83492A>T
c.1951-63A>T (n.1951-63A>T)
gnomAD v4
13g.48464936T>GCA249310224RB1c.2212-62T>G (n.2212-62T>G)
c.194+83493T>G
c.1951-62T>G (n.1951-62T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464936T=CA2090013578RB1c.2212-62T= (n.2212-62T=)
c.194+83493T=
c.1951-62T= (n.1951-62T=)
13g.48464937T>GCA2622985540RB1c.2212-61T>G (n.2212-61T>G)
c.194+83494T>G
c.1951-61T>G (n.1951-61T>G)
gnomAD v4
13g.48464938C>ACA955793063RB1c.2212-60C>A (n.2212-60C>A)
c.194+83495C>A
c.1951-60C>A (n.1951-60C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464938C=CA2090013581RB1c.2212-60C= (n.2212-60C=)
c.194+83495C=
c.1951-60C= (n.1951-60C=)
13g.48464938C>TCA955793061RB1c.2212-60C>T (n.2212-60C>T)
c.194+83495C>T
c.1951-60C>T (n.1951-60C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464939A>GCA2622985541RB1c.2212-59A>G (n.2212-59A>G)
c.194+83496A>G
c.1951-59A>G (n.1951-59A>G)
gnomAD v4
13g.48464941T>ACA2090013583RB1c.2212-57T>A (n.2212-57T>A)
c.194+83498T>A
c.1951-57T>A (n.1951-57T>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.48464941T>CCA2622985542RB1c.2212-57T>C (n.2212-57T>C)
c.194+83498T>C
c.1951-57T>C (n.1951-57T>C)
gnomAD v4
13g.48464941T=CA2090013582RB1c.2212-57T= (n.2212-57T=)
c.194+83498T=
c.1951-57T= (n.1951-57T=)
13g.48464943A=CA2090013586RB1c.2212-55A= (n.2212-55A=)
c.194+83500A=
c.1951-55A= (n.1951-55A=)
13g.48464943A>CCA2090013585RB1c.2212-55A>C (n.2212-55A>C)
c.194+83500A>C
c.1951-55A>C (n.1951-55A>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.48464943A>TCA2503000792RB1c.2212-55A>T (n.2212-55A>T)
c.194+83500A>T
c.1951-55A>T (n.1951-55A>T)
gnomAD v4
13g.48464944A>TCA2570465888RB1c.2212-54A>T (n.2212-54A>T)
c.194+83501A>T
c.1951-54A>T (n.1951-54A>T)
gnomAD v4
13g.48464945C>ACA955793064RB1c.2212-53C>A (n.2212-53C>A)
c.194+83502C>A
c.1951-53C>A (n.1951-53C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464945C=CA2090013588RB1c.2212-53C= (n.2212-53C=)
c.194+83502C=
c.1951-53C= (n.1951-53C=)
13g.48464945C>GCA2727855522RB1c.2212-53C>G (n.2212-53C>G)
c.194+83502C>G
c.1951-53C>G (n.1951-53C>G)
dbSNP
13g.48464945C>TCA609585358RB1c.2212-53C>T (n.2212-53C>T)
c.194+83502C>T
c.1951-53C>T (n.1951-53C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464946A>TCA2728083801RB1c.2212-52A>T (n.2212-52A>T)
c.194+83503A>T
c.1951-52A>T (n.1951-52A>T)
dbSNP
13g.48464947A>GCA2728083847RB1c.2212-51A>G (n.2212-51A>G)
c.194+83504A>G
c.1951-51A>G (n.1951-51A>G)
dbSNP
13g.48464947A>TCA2728083984RB1c.2212-51A>T (n.2212-51A>T)
c.194+83504A>T
c.1951-51A>T (n.1951-51A>T)
dbSNP
13g.48464947_48464949delinsAGTCA2090013590RB1c.2212-51_2212-49delinsAGT (n.2212-51_2212-49delinsAGT)
c.194+83504_194+83506delinsAGT
c.1951-51_1951-49delinsAGT (n.1951-51_1951-49delinsAGT)
13g.48464948G>ACA955793068RB1c.2212-50G>A (n.2212-50G>A)
c.194+83505G>A
c.1951-50G>A (n.1951-50G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464948G>CCA955793070RB1c.2212-50G>C (n.2212-50G>C)
c.194+83505G>C
c.1951-50G>C (n.1951-50G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464948G=CA2090013592RB1c.2212-50G= (n.2212-50G=)
c.194+83505G=
c.1951-50G= (n.1951-50G=)
13g.48464948G>TCA955793076RB1c.2212-50G>T (n.2212-50G>T)
c.194+83505G>T
c.1951-50G>T (n.1951-50G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464948_48464949delCA955793066RB1c.2212-50_2212-49del (n.2212-50_2212-49del)
c.194+83505_194+83506del
c.1951-50_1951-49del (n.1951-50_1951-49del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464949T>ACA2622985543RB1c.2212-49T>A (n.2212-49T>A)
c.194+83506T>A
c.1951-49T>A (n.1951-49T>A)
gnomAD v4
13g.48464950A=CA2090013595RB1c.2212-48A= (n.2212-48A=)
c.194+83507A=
c.1951-48A= (n.1951-48A=)
13g.48464950A>GCA2622985545RB1c.2212-48A>G (n.2212-48A>G)
c.194+83507A>G
c.1951-48A>G (n.1951-48A>G)
gnomAD v4
13g.48464950A>TCA249310228RB1c.2212-48A>T (n.2212-48A>T)
c.194+83507A>T
c.1951-48A>T (n.1951-48A>T)
dbSNP
13g.48464952delCA2622985544RB1c.2212-46del (n.2212-46del)
c.194+83509del
c.1951-46del (n.1951-46del)
gnomAD v4
13g.48464951A=CA2090013601RB1c.2212-47A= (n.2212-47A=)
c.194+83508A=
c.1951-47A= (n.1951-47A=)
13g.48464951A>CCA698685522RB1c.2212-47A>C (n.2212-47A>C)
c.194+83508A>C
c.1951-47A>C (n.1951-47A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464951A>TCA955793080RB1c.2212-47A>T (n.2212-47A>T)
c.194+83508A>T
c.1951-47A>T (n.1951-47A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464952A=CA2090013602RB1c.2212-46A= (n.2212-46A=)
c.194+83509A=
c.1951-46A= (n.1951-46A=)
13g.48464952A>TCA034807RB1c.2212-46A>T (n.2212-46A>T)
c.194+83509A>T
c.1951-46A>T (n.1951-46A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464953T>ACA2622985546RB1c.2212-45T>A (n.2212-45T>A)
c.194+83510T>A
c.1951-45T>A (n.1951-45T>A)
gnomAD v4
13g.48464953T>CCA2558564163RB1c.2212-45T>C (n.2212-45T>C)
c.194+83510T>C
c.1951-45T>C (n.1951-45T>C)
13g.48464953T>GCA2622985547RB1c.2212-45T>G (n.2212-45T>G)
c.194+83510T>G
c.1951-45T>G (n.1951-45T>G)
gnomAD v4
13g.48464956dupCA483559199RB1c.2212-42dup (n.2212-42dup)
c.194+83513dup
c.1951-42dup (n.1951-42dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48464954T>CCA2728084198RB1c.2212-44T>C (n.2212-44T>C)
c.194+83511T>C
c.1951-44T>C (n.1951-44T>C)
dbSNP
13g.48464954T>GCA2622985548RB1c.2212-44T>G (n.2212-44T>G)
c.194+83511T>G
c.1951-44T>G (n.1951-44T>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched