Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48464926_48464948del | CA2575413742 | RB1 | c.2212-72_2212-50del (n.2212-72_2212-50del) c.194+83483_194+83505del c.1951-72_1951-50del (n.1951-72_1951-50del) | |
13 | g.48464931dup | CA2575413743 | RB1 | c.2212-67dup (n.2212-67dup) c.194+83488dup c.1951-67dup (n.1951-67dup) | |
13 | g.48464931T>A | CA2622985537 | RB1 | c.2212-67T>A (n.2212-67T>A) c.194+83488T>A c.1951-67T>A (n.1951-67T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48464932A= | CA2090013576 | RB1 | c.2212-66A= (n.2212-66A=) c.194+83489A= c.1951-66A= (n.1951-66A=) | |
13 | g.48464932A>T | CA609585356 | RB1 | c.2212-66A>T (n.2212-66A>T) c.194+83489A>T c.1951-66A>T (n.1951-66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48464935del | CA2622985538 | RB1 | c.2212-63del (n.2212-63del) c.194+83492del c.1951-63del (n.1951-63del) | gnomAD v4 |
13 | g.48464935A>T | CA2622985539 | RB1 | c.2212-63A>T (n.2212-63A>T) c.194+83492A>T c.1951-63A>T (n.1951-63A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48464936T>G | CA249310224 | RB1 | c.2212-62T>G (n.2212-62T>G) c.194+83493T>G c.1951-62T>G (n.1951-62T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48464936T= | CA2090013578 | RB1 | c.2212-62T= (n.2212-62T=) c.194+83493T= c.1951-62T= (n.1951-62T=) | |
13 | g.48464937T>G | CA2622985540 | RB1 | c.2212-61T>G (n.2212-61T>G) c.194+83494T>G c.1951-61T>G (n.1951-61T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48464938C>A | CA955793063 | RB1 | c.2212-60C>A (n.2212-60C>A) c.194+83495C>A c.1951-60C>A (n.1951-60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48464938C= | CA2090013581 | RB1 | c.2212-60C= (n.2212-60C=) c.194+83495C= c.1951-60C= (n.1951-60C=) | |
13 | g.48464938C>T | CA955793061 | RB1 | c.2212-60C>T (n.2212-60C>T) c.194+83495C>T c.1951-60C>T (n.1951-60C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48464939A>G | CA2622985541 | RB1 | c.2212-59A>G (n.2212-59A>G) c.194+83496A>G c.1951-59A>G (n.1951-59A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48464941T>A | CA2090013583 | RB1 | c.2212-57T>A (n.2212-57T>A) c.194+83498T>A c.1951-57T>A (n.1951-57T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48464941T>C | CA2622985542 | RB1 | c.2212-57T>C (n.2212-57T>C) c.194+83498T>C c.1951-57T>C (n.1951-57T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48464941T= | CA2090013582 | RB1 | c.2212-57T= (n.2212-57T=) c.194+83498T= c.1951-57T= (n.1951-57T=) | |
13 | g.48464943A= | CA2090013586 | RB1 | c.2212-55A= (n.2212-55A=) c.194+83500A= c.1951-55A= (n.1951-55A=) | |
13 | g.48464943A>C | CA2090013585 | RB1 | c.2212-55A>C (n.2212-55A>C) c.194+83500A>C c.1951-55A>C (n.1951-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48464943A>T | CA2503000792 | RB1 | c.2212-55A>T (n.2212-55A>T) c.194+83500A>T c.1951-55A>T (n.1951-55A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48464944A>T | CA2570465888 | RB1 | c.2212-54A>T (n.2212-54A>T) c.194+83501A>T c.1951-54A>T (n.1951-54A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48464945C>A | CA955793064 | RB1 | c.2212-53C>A (n.2212-53C>A) c.194+83502C>A c.1951-53C>A (n.1951-53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48464945C= | CA2090013588 | RB1 | c.2212-53C= (n.2212-53C=) c.194+83502C= c.1951-53C= (n.1951-53C=) | |
13 | g.48464945C>G | CA2727855522 | RB1 | c.2212-53C>G (n.2212-53C>G) c.194+83502C>G c.1951-53C>G (n.1951-53C>G) | dbSNP |
13 | g.48464945C>T | CA609585358 | RB1 | c.2212-53C>T (n.2212-53C>T) c.194+83502C>T c.1951-53C>T (n.1951-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48464946A>T | CA2728083801 | RB1 | c.2212-52A>T (n.2212-52A>T) c.194+83503A>T c.1951-52A>T (n.1951-52A>T) | dbSNP |
13 | g.48464947A>G | CA2728083847 | RB1 | c.2212-51A>G (n.2212-51A>G) c.194+83504A>G c.1951-51A>G (n.1951-51A>G) | dbSNP |
13 | g.48464947A>T | CA2728083984 | RB1 | c.2212-51A>T (n.2212-51A>T) c.194+83504A>T c.1951-51A>T (n.1951-51A>T) | dbSNP |
13 | g.48464947_48464949delinsAGT | CA2090013590 | RB1 | c.2212-51_2212-49delinsAGT (n.2212-51_2212-49delinsAGT) c.194+83504_194+83506delinsAGT c.1951-51_1951-49delinsAGT (n.1951-51_1951-49delinsAGT) | |
13 | g.48464948G>A | CA955793068 | RB1 | c.2212-50G>A (n.2212-50G>A) c.194+83505G>A c.1951-50G>A (n.1951-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48464948G>C | CA955793070 | RB1 | c.2212-50G>C (n.2212-50G>C) c.194+83505G>C c.1951-50G>C (n.1951-50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48464948G= | CA2090013592 | RB1 | c.2212-50G= (n.2212-50G=) c.194+83505G= c.1951-50G= (n.1951-50G=) | |
13 | g.48464948G>T | CA955793076 | RB1 | c.2212-50G>T (n.2212-50G>T) c.194+83505G>T c.1951-50G>T (n.1951-50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48464948_48464949del | CA955793066 | RB1 | c.2212-50_2212-49del (n.2212-50_2212-49del) c.194+83505_194+83506del c.1951-50_1951-49del (n.1951-50_1951-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48464949T>A | CA2622985543 | RB1 | c.2212-49T>A (n.2212-49T>A) c.194+83506T>A c.1951-49T>A (n.1951-49T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48464950A= | CA2090013595 | RB1 | c.2212-48A= (n.2212-48A=) c.194+83507A= c.1951-48A= (n.1951-48A=) | |
13 | g.48464950A>G | CA2622985545 | RB1 | c.2212-48A>G (n.2212-48A>G) c.194+83507A>G c.1951-48A>G (n.1951-48A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48464950A>T | CA249310228 | RB1 | c.2212-48A>T (n.2212-48A>T) c.194+83507A>T c.1951-48A>T (n.1951-48A>T) | dbSNP |
13 | g.48464952del | CA2622985544 | RB1 | c.2212-46del (n.2212-46del) c.194+83509del c.1951-46del (n.1951-46del) | gnomAD v4 |
13 | g.48464951A= | CA2090013601 | RB1 | c.2212-47A= (n.2212-47A=) c.194+83508A= c.1951-47A= (n.1951-47A=) | |
13 | g.48464951A>C | CA698685522 | RB1 | c.2212-47A>C (n.2212-47A>C) c.194+83508A>C c.1951-47A>C (n.1951-47A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48464951A>T | CA955793080 | RB1 | c.2212-47A>T (n.2212-47A>T) c.194+83508A>T c.1951-47A>T (n.1951-47A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48464952A= | CA2090013602 | RB1 | c.2212-46A= (n.2212-46A=) c.194+83509A= c.1951-46A= (n.1951-46A=) | |
13 | g.48464952A>T | CA034807 | RB1 | c.2212-46A>T (n.2212-46A>T) c.194+83509A>T c.1951-46A>T (n.1951-46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48464953T>A | CA2622985546 | RB1 | c.2212-45T>A (n.2212-45T>A) c.194+83510T>A c.1951-45T>A (n.1951-45T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48464953T>C | CA2558564163 | RB1 | c.2212-45T>C (n.2212-45T>C) c.194+83510T>C c.1951-45T>C (n.1951-45T>C) | |
13 | g.48464953T>G | CA2622985547 | RB1 | c.2212-45T>G (n.2212-45T>G) c.194+83510T>G c.1951-45T>G (n.1951-45T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48464956dup | CA483559199 | RB1 | c.2212-42dup (n.2212-42dup) c.194+83513dup c.1951-42dup (n.1951-42dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48464954T>C | CA2728084198 | RB1 | c.2212-44T>C (n.2212-44T>C) c.194+83511T>C c.1951-44T>C (n.1951-44T>C) | dbSNP |
13 | g.48464954T>G | CA2622985548 | RB1 | c.2212-44T>G (n.2212-44T>G) c.194+83511T>G c.1951-44T>G (n.1951-44T>G) | gnomAD v4 |