Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48452932A= | CA2090013958 | RB1 | c.1696-61A= (n.1696-61A=) c.194+71489A= n.395-61A= c.1435-61A= (n.1435-61A=) | |
13 | g.48452932A>G | CA2090013959 | RB1 | c.1696-61A>G (n.1696-61A>G) c.194+71489A>G n.395-61A>G c.1435-61A>G (n.1435-61A>G) | dbSNP |
13 | g.48452933T>G | CA609583757 | RB1 | c.1696-60T>G (n.1696-60T>G) c.194+71490T>G n.395-60T>G c.1435-60T>G (n.1435-60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452933T= | CA2090013960 | RB1 | c.1696-60T= (n.1696-60T=) c.194+71490T= n.395-60T= c.1435-60T= (n.1435-60T=) | |
13 | g.48452934A= | CA2090013961 | RB1 | c.1696-59A= (n.1696-59A=) c.194+71491A= n.395-59A= c.1435-59A= (n.1435-59A=) | |
13 | g.48452934A>C | CA2622984809 | RB1 | c.1696-59A>C (n.1696-59A>C) c.194+71491A>C n.395-59A>C c.1435-59A>C (n.1435-59A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48452934A>G | CA249305365 | RB1 | c.1696-59A>G (n.1696-59A>G) c.194+71491A>G n.395-59A>G c.1435-59A>G (n.1435-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452935T>A | CA2728070555 | RB1 | c.1696-58T>A (n.1696-58T>A) c.194+71492T>A n.395-58T>A c.1435-58T>A (n.1435-58T>A) | dbSNP |
13 | g.48452936G>A | CA249305370 | RB1 | c.1696-57G>A (n.1696-57G>A) c.194+71493G>A n.395-57G>A c.1435-57G>A (n.1435-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452936G= | CA2090013962 | RB1 | c.1696-57G= (n.1696-57G=) c.194+71493G= n.395-57G= c.1435-57G= (n.1435-57G=) | |
13 | g.48452936G>T | CA2622984810 | RB1 | c.1696-57G>T (n.1696-57G>T) c.194+71493G>T n.395-57G>T c.1435-57G>T (n.1435-57G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48452937T>C | CA2622984811 | RB1 | c.1696-56T>C (n.1696-56T>C) c.194+71494T>C n.395-56T>C c.1435-56T>C (n.1435-56T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48452938A= | CA2090013964 | RB1 | c.1696-55A= (n.1696-55A=) c.194+71495A= n.395-55A= c.1435-55A= (n.1435-55A=) | |
13 | g.48452938A>G | CA2090013965 | RB1 | c.1696-55A>G (n.1696-55A>G) c.194+71495A>G n.395-55A>G c.1435-55A>G (n.1435-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48452938_48452939delinsAC | CA2090013963 | RB1 | c.1696-55_1696-54delinsAC (n.1696-55_1696-54delinsAC) c.194+71495_194+71496delinsAC n.395-55_395-54delinsAC c.1435-55_1435-54delinsAC (n.1435-55_1435-54delinsAC) | |
13 | g.48452939C= | CA2090013966 | RB1 | c.1696-54C= (n.1696-54C=) c.194+71496C= n.395-54C= c.1435-54C= (n.1435-54C=) | |
13 | g.48452939C>T | CA955805558 | RB1 | c.1696-54C>T (n.1696-54C>T) c.194+71496C>T n.395-54C>T c.1435-54C>T (n.1435-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452940del | CA698678904 | RB1 | c.1696-53del (n.1696-53del) c.194+71497del n.395-53del c.1435-53del (n.1435-53del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48452940C>A | CA2622984812 | RB1 | c.1696-53C>A (n.1696-53C>A) c.194+71497C>A n.395-53C>A c.1435-53C>A (n.1435-53C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452942G>T | CA2728070558 | RB1 | c.1696-51G>T (n.1696-51G>T) c.194+71499G>T n.395-51G>T c.1435-51G>T (n.1435-51G>T) | dbSNP |
13 | g.48452943G>A | CA2728070563 | RB1 | c.1696-50G>A (n.1696-50G>A) c.194+71500G>A n.395-50G>A c.1435-50G>A (n.1435-50G>A) | dbSNP |
13 | g.48452943G>C | CA2728070641 | RB1 | c.1696-50G>C (n.1696-50G>C) c.194+71500G>C n.395-50G>C c.1435-50G>C (n.1435-50G>C) | dbSNP |
13 | g.48452943G>T | CA2622984813 | RB1 | c.1696-50G>T (n.1696-50G>T) c.194+71500G>T n.395-50G>T c.1435-50G>T (n.1435-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48452944G>A | CA2622984814 | RB1 | c.1696-49G>A (n.1696-49G>A) c.194+71501G>A n.395-49G>A c.1435-49G>A (n.1435-49G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452944_48452945delinsGA | CA2090013968 | RB1 | c.1696-49_1696-48delinsGA (n.1696-49_1696-48delinsGA) c.194+71501_194+71502delinsGA n.395-49_395-48delinsGA c.1435-49_1435-48delinsGA (n.1435-49_1435-48delinsGA) | |
13 | g.48452948del | CA609583759 | RB1 | c.1696-45del (n.1696-45del) c.194+71505del n.395-45del c.1435-45del (n.1435-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48452949T>C | CA2622984815 | RB1 | c.1696-44T>C (n.1696-44T>C) c.194+71506T>C n.395-44T>C c.1435-44T>C (n.1435-44T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48452950T>A | CA032299 | RB1 | c.1696-43T>A (n.1696-43T>A) c.194+71507T>A n.395-43T>A c.1435-43T>A (n.1435-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48452950T>C | CA2090013970 | RB1 | c.1696-43T>C (n.1696-43T>C) c.194+71507T>C n.395-43T>C c.1435-43T>C (n.1435-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48452950T= | CA2090013969 | RB1 | c.1696-43T= (n.1696-43T=) c.194+71507T= n.395-43T= c.1435-43T= (n.1435-43T=) | |
13 | g.48452951A>T | CA2622984816 | RB1 | c.1696-42A>T (n.1696-42A>T) c.194+71508A>T n.395-42A>T c.1435-42A>T (n.1435-42A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48452953G>A | CA2575413569 | RB1 | c.1696-40G>A (n.1696-40G>A) c.194+71510G>A n.395-40G>A c.1435-40G>A (n.1435-40G>A) | dbSNP |
13 | g.48452953G>C | CA2728070943 | RB1 | c.1696-40G>C (n.1696-40G>C) c.194+71510G>C n.395-40G>C c.1435-40G>C (n.1435-40G>C) | dbSNP |
13 | g.48452953G>T | CA2728070920 | RB1 | c.1696-40G>T (n.1696-40G>T) c.194+71510G>T n.395-40G>T c.1435-40G>T (n.1435-40G>T) | dbSNP |
13 | g.48452954C>A | CA2728071056 | RB1 | c.1696-39C>A (n.1696-39C>A) c.194+71511C>A n.395-39C>A c.1435-39C>A (n.1435-39C>A) | dbSNP |
13 | g.48452954C>G | CA2728071014 | RB1 | c.1696-39C>G (n.1696-39C>G) c.194+71511C>G n.395-39C>G c.1435-39C>G (n.1435-39C>G) | dbSNP |
13 | g.48452957A= | CA2090013971 | RB1 | c.1696-36A= (n.1696-36A=) c.194+71514A= n.395-36A= c.1435-36A= (n.1435-36A=) | |
13 | g.48452957A>C | CA249305377 | RB1 | c.1696-36A>C (n.1696-36A>C) c.194+71514A>C n.395-36A>C c.1435-36A>C (n.1435-36A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452957A>T | CA2727848662 | RB1 | c.1696-36A>T (n.1696-36A>T) c.194+71514A>T n.395-36A>T c.1435-36A>T (n.1435-36A>T) | dbSNP |
13 | g.48452957_48452958delinsAC | CA2090013972 | RB1 | c.1696-36_1696-35delinsAC (n.1696-36_1696-35delinsAC) c.194+71514_194+71515delinsAC n.395-36_395-35delinsAC c.1435-36_1435-35delinsAC (n.1435-36_1435-35delinsAC) | |
13 | g.48452958del | CA032285 | RB1 | c.1696-35del (n.1696-35del) c.194+71515del n.395-35del c.1435-35del (n.1435-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48452958C>G | CA2728071200 | RB1 | c.1696-35C>G (n.1696-35C>G) c.194+71515C>G n.395-35C>G c.1435-35C>G (n.1435-35C>G) | dbSNP |
13 | g.48452958C>T | CA2728071158 | RB1 | c.1696-35C>T (n.1696-35C>T) c.194+71515C>T n.395-35C>T c.1435-35C>T (n.1435-35C>T) | dbSNP |
13 | g.48452960A>T | CA2728071410 | RB1 | c.1696-33A>T (n.1696-33A>T) c.194+71517A>T n.395-33A>T c.1435-33A>T (n.1435-33A>T) | dbSNP |
13 | g.48452961del | CA2728071413 | RB1 | c.1696-32del (n.1696-32del) c.194+71518del n.395-32del c.1435-32del (n.1435-32del) | dbSNP |
13 | g.48452961A= | CA2090013974 | RB1 | c.1696-32A= (n.1696-32A=) c.194+71518A= n.395-32A= c.1435-32A= (n.1435-32A=) | |
13 | g.48452961A>T | CA2090013975 | RB1 | c.1696-32A>T (n.1696-32A>T) c.194+71518A>T n.395-32A>T c.1435-32A>T (n.1435-32A>T) | dbSNP |
13 | g.48452963G>A | CA2622984817 | RB1 | c.1696-30G>A (n.1696-30G>A) c.194+71520G>A n.395-30G>A c.1435-30G>A (n.1435-30G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452963G>C | CA2728071453 | RB1 | c.1696-30G>C (n.1696-30G>C) c.194+71520G>C n.395-30G>C c.1435-30G>C (n.1435-30G>C) | dbSNP |
13 | g.48452965G>A | CA2728071470 | RB1 | c.1696-28G>A (n.1696-28G>A) c.194+71522G>A n.395-28G>A c.1435-28G>A (n.1435-28G>A) | dbSNP |