Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48452859_48452867del | CA2622984773 | RB1 | c.1696-134_1696-126del (n.1696-134_1696-126del) c.194+71416_194+71424del n.395-134_395-126del c.1435-134_1435-126del (n.1435-134_1435-126del) | gnomAD v4 |
13 | g.48452862A>T | CA2622984774 | RB1 | c.1696-131A>T (n.1696-131A>T) c.194+71419A>T n.395-131A>T c.1435-131A>T (n.1435-131A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48452863C>A | CA2622984775 | RB1 | c.1696-130C>A (n.1696-130C>A) c.194+71420C>A n.395-130C>A c.1435-130C>A (n.1435-130C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452863C= | CA2090013914 | RB1 | c.1696-130C= (n.1696-130C=) c.194+71420C= n.395-130C= c.1435-130C= (n.1435-130C=) | |
13 | g.48452863C>G | CA2090013915 | RB1 | c.1696-130C>G (n.1696-130C>G) c.194+71420C>G n.395-130C>G c.1435-130C>G (n.1435-130C>G) | dbSNP |
13 | g.48452865T>C | CA2622984776 | RB1 | c.1696-128T>C (n.1696-128T>C) c.194+71422T>C n.395-128T>C c.1435-128T>C (n.1435-128T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48452866T>C | CA2090013917 | RB1 | c.1696-127T>C (n.1696-127T>C) c.194+71423T>C n.395-127T>C c.1435-127T>C (n.1435-127T>C) | dbSNP |
13 | g.48452866T>G | CA2622984777 | RB1 | c.1696-127T>G (n.1696-127T>G) c.194+71423T>G n.395-127T>G c.1435-127T>G (n.1435-127T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48452866T= | CA2090013916 | RB1 | c.1696-127T= (n.1696-127T=) c.194+71423T= n.395-127T= c.1435-127T= (n.1435-127T=) | |
13 | g.48452873G>A | CA2622984779 | RB1 | c.1696-120G>A (n.1696-120G>A) c.194+71430G>A n.395-120G>A c.1435-120G>A (n.1435-120G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452873G>C | CA249305346 | RB1 | c.1696-120G>C (n.1696-120G>C) c.194+71430G>C n.395-120G>C c.1435-120G>C (n.1435-120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452873G= | CA2090013918 | RB1 | c.1696-120G= (n.1696-120G=) c.194+71430G= n.395-120G= c.1435-120G= (n.1435-120G=) | |
13 | g.48452873G>T | CA2622984778 | RB1 | c.1696-120G>T (n.1696-120G>T) c.194+71430G>T n.395-120G>T c.1435-120G>T (n.1435-120G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48452874C>A | CA2622984780 | RB1 | c.1696-119C>A (n.1696-119C>A) c.194+71431C>A n.395-119C>A c.1435-119C>A (n.1435-119C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452874C>T | CA2622984781 | RB1 | c.1696-119C>T (n.1696-119C>T) c.194+71431C>T n.395-119C>T c.1435-119C>T (n.1435-119C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48452875C>A | CA2622984782 | RB1 | c.1696-118C>A (n.1696-118C>A) c.194+71432C>A n.395-118C>A c.1435-118C>A (n.1435-118C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452875C= | CA2090013919 | RB1 | c.1696-118C= (n.1696-118C=) c.194+71432C= n.395-118C= c.1435-118C= (n.1435-118C=) | |
13 | g.48452875C>G | CA609583748 | RB1 | c.1696-118C>G (n.1696-118C>G) c.194+71432C>G n.395-118C>G c.1435-118C>G (n.1435-118C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452875C>T | CA2622984783 | RB1 | c.1696-118C>T (n.1696-118C>T) c.194+71432C>T n.395-118C>T c.1435-118C>T (n.1435-118C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48452876A= | CA2090013921 | RB1 | c.1696-117A= (n.1696-117A=) c.194+71433A= n.395-117A= c.1435-117A= (n.1435-117A=) | |
13 | g.48452876A>G | CA249305350 | RB1 | c.1696-117A>G (n.1696-117A>G) c.194+71433A>G n.395-117A>G c.1435-117A>G (n.1435-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48452877C>A | CA2622984784 | RB1 | c.1696-116C>A (n.1696-116C>A) c.194+71434C>A n.395-116C>A c.1435-116C>A (n.1435-116C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452879G>C | CA2622984785 | RB1 | c.1696-114G>C (n.1696-114G>C) c.194+71436G>C n.395-114G>C c.1435-114G>C (n.1435-114G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48452881C>A | CA2622984786 | RB1 | c.1696-112C>A (n.1696-112C>A) c.194+71438C>A n.395-112C>A c.1435-112C>A (n.1435-112C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452882A>G | CA2622984787 | RB1 | c.1696-111A>G (n.1696-111A>G) c.194+71439A>G n.395-111A>G c.1435-111A>G (n.1435-111A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48452883A>T | CA2592873094 | RB1 | c.1696-110A>T (n.1696-110A>T) c.194+71440A>T n.395-110A>T c.1435-110A>T (n.1435-110A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452884T>C | CA2799120548 | RB1 | c.1696-109T>C (n.1696-109T>C) c.194+71441T>C n.395-109T>C c.1435-109T>C (n.1435-109T>C) | |
13 | g.48452887T>G | CA2622984788 | RB1 | c.1696-106T>G (n.1696-106T>G) c.194+71444T>G n.395-106T>G c.1435-106T>G (n.1435-106T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48452888G>A | CA2622984789 | RB1 | c.1696-105G>A (n.1696-105G>A) c.194+71445G>A n.395-105G>A c.1435-105G>A (n.1435-105G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452888G>T | CA2622984790 | RB1 | c.1696-105G>T (n.1696-105G>T) c.194+71445G>T n.395-105G>T c.1435-105G>T (n.1435-105G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48452889C>A | CA2622984791 | RB1 | c.1696-104C>A (n.1696-104C>A) c.194+71446C>A n.395-104C>A c.1435-104C>A (n.1435-104C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452889_48452893delinsCCTAA | CA2090013923 | RB1 | c.1696-104_1696-100delinsCCTAA (n.1696-104_1696-100delinsCCTAA) c.194+71446_194+71450delinsCCTAA n.395-104_395-100delinsCCTAA c.1435-104_1435-100delinsCCTAA (n.1435-104_1435-100delinsCCTAA) | |
13 | g.48452890_48452893del | CA2090013924 | RB1 | c.1696-103_1696-100del (n.1696-103_1696-100del) c.194+71447_194+71450del n.395-103_395-100del c.1435-103_1435-100del (n.1435-103_1435-100del) | dbSNP |
13 | g.48452891_48452895delinsTAAAA | CA2090013925 | RB1 | c.1696-102_1696-98delinsTAAAA (n.1696-102_1696-98delinsTAAAA) c.194+71448_194+71452delinsTAAAA n.395-102_395-98delinsTAAAA c.1435-102_1435-98delinsTAAAA (n.1435-102_1435-98delinsTAAAA) | |
13 | g.48452892A= | CA2090013927 | RB1 | c.1696-101A= (n.1696-101A=) c.194+71449A= n.395-101A= c.1435-101A= (n.1435-101A=) | |
13 | g.48452892A>T | CA2090013926 | RB1 | c.1696-101A>T (n.1696-101A>T) c.194+71449A>T n.395-101A>T c.1435-101A>T (n.1435-101A>T) | dbSNP |
13 | g.48452892_48452895del | CA609583750 | RB1 | c.1696-101_1696-98del (n.1696-101_1696-98del) c.194+71449_194+71452del n.395-101_395-98del c.1435-101_1435-98del (n.1435-101_1435-98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452894A= | CA2090013929 | RB1 | c.1696-99A= (n.1696-99A=) c.194+71451A= n.395-99A= c.1435-99A= (n.1435-99A=) | |
13 | g.48452894A>G | CA2090013930 | RB1 | c.1696-99A>G (n.1696-99A>G) c.194+71451A>G n.395-99A>G c.1435-99A>G (n.1435-99A>G) | dbSNP |
13 | g.48452895A= | CA2090013931 | RB1 | c.1696-98A= (n.1696-98A=) c.194+71452A= n.395-98A= c.1435-98A= (n.1435-98A=) | |
13 | g.48452895A>C | CA2090013932 | RB1 | c.1696-98A>C (n.1696-98A>C) c.194+71452A>C n.395-98A>C c.1435-98A>C (n.1435-98A>C) | dbSNP |
13 | g.48452895A>T | CA2090013933 | RB1 | c.1696-98A>T (n.1696-98A>T) c.194+71452A>T n.395-98A>T c.1435-98A>T (n.1435-98A>T) | dbSNP |
13 | g.48452896T>G | CA2090013935 | RB1 | c.1696-97T>G (n.1696-97T>G) c.194+71453T>G n.395-97T>G c.1435-97T>G (n.1435-97T>G) | dbSNP |
13 | g.48452896T= | CA2090013934 | RB1 | c.1696-97T= (n.1696-97T=) c.194+71453T= n.395-97T= c.1435-97T= (n.1435-97T=) | |
13 | g.48452896_48452897insAGTG | CA609583752 | RB1 | c.1696-97_1696-96insAGTG (n.1696-97_1696-96insAGTG) c.194+71453_194+71454insAGTG n.395-97_395-96insAGTG c.1435-97_1435-96insAGTG (n.1435-97_1435-96insAGTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452898C= | CA2090013937 | RB1 | c.1696-95C= (n.1696-95C=) c.194+71455C= n.395-95C= c.1435-95C= (n.1435-95C=) | |
13 | g.48452898C>T | CA609583753 | RB1 | c.1696-95C>T (n.1696-95C>T) c.194+71455C>T n.395-95C>T c.1435-95C>T (n.1435-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452899A= | CA2090013939 | RB1 | c.1696-94A= (n.1696-94A=) c.194+71456A= n.395-94A= c.1435-94A= (n.1435-94A=) | |
13 | g.48452899A>C | CA2575413567 | RB1 | c.1696-94A>C (n.1696-94A>C) c.194+71456A>C n.395-94A>C c.1435-94A>C (n.1435-94A>C) | |
13 | g.48452899A>G | CA2090013940 | RB1 | c.1696-94A>G (n.1696-94A>G) c.194+71456A>G n.395-94A>G c.1435-94A>G (n.1435-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |