Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48452835C= | CA2090013898 | RB1 | c.1696-158C= (n.1696-158C=) c.194+71392C= n.395-158C= c.1435-158C= (n.1435-158C=) | |
13 | g.48452835C>T | CA249305336 | RB1 | c.1696-158C>T (n.1696-158C>T) c.194+71392C>T n.395-158C>T c.1435-158C>T (n.1435-158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452836G>A | CA249305339 | RB1 | c.1696-157G>A (n.1696-157G>A) c.194+71393G>A n.395-157G>A c.1435-157G>A (n.1435-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452836G= | CA2090013899 | RB1 | c.1696-157G= (n.1696-157G=) c.194+71393G= n.395-157G= c.1435-157G= (n.1435-157G=) | |
13 | g.48452839G>A | CA249305342 | RB1 | c.1696-154G>A (n.1696-154G>A) c.194+71396G>A n.395-154G>A c.1435-154G>A (n.1435-154G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452839G= | CA2090013900 | RB1 | c.1696-154G= (n.1696-154G=) c.194+71396G= n.395-154G= c.1435-154G= (n.1435-154G=) | |
13 | g.48452841A= | CA2090013901 | RB1 | c.1696-152A= (n.1696-152A=) c.194+71398A= n.395-152A= c.1435-152A= (n.1435-152A=) | |
13 | g.48452841A>G | CA2090013902 | RB1 | c.1696-152A>G (n.1696-152A>G) c.194+71398A>G n.395-152A>G c.1435-152A>G (n.1435-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48452842G>A | CA2090013905 | RB1 | c.1696-151G>A (n.1696-151G>A) c.194+71399G>A n.395-151G>A c.1435-151G>A (n.1435-151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48452842G= | CA2090013903 | RB1 | c.1696-151G= (n.1696-151G=) c.194+71399G= n.395-151G= c.1435-151G= (n.1435-151G=) | |
13 | g.48452843A= | CA2090013906 | RB1 | c.1696-150A= (n.1696-150A=) c.194+71400A= n.395-150A= c.1435-150A= (n.1435-150A=) | |
13 | g.48452843A>C | CA2090013907 | RB1 | c.1696-150A>C (n.1696-150A>C) c.194+71400A>C n.395-150A>C c.1435-150A>C (n.1435-150A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48452847A= | CA2090013908 | RB1 | c.1696-146A= (n.1696-146A=) c.194+71404A= n.395-146A= c.1435-146A= (n.1435-146A=) | |
13 | g.48452847A>C | CA609583745 | RB1 | c.1696-146A>C (n.1696-146A>C) c.194+71404A>C n.395-146A>C c.1435-146A>C (n.1435-146A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452847A>G | CA2622984768 | RB1 | c.1696-146A>G (n.1696-146A>G) c.194+71404A>G n.395-146A>G c.1435-146A>G (n.1435-146A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48452848A>G | CA2622984769 | RB1 | c.1696-145A>G (n.1696-145A>G) c.194+71405A>G n.395-145A>G c.1435-145A>G (n.1435-145A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48452850T>A | CA955805547 | RB1 | c.1696-143T>A (n.1696-143T>A) c.194+71407T>A n.395-143T>A c.1435-143T>A (n.1435-143T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452850T= | CA2090013909 | RB1 | c.1696-143T= (n.1696-143T=) c.194+71407T= n.395-143T= c.1435-143T= (n.1435-143T=) | |
13 | g.48452852T>C | CA2622984770 | RB1 | c.1696-141T>C (n.1696-141T>C) c.194+71409T>C n.395-141T>C c.1435-141T>C (n.1435-141T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48452855C>A | CA2622984771 | RB1 | c.1696-138C>A (n.1696-138C>A) c.194+71412C>A n.395-138C>A c.1435-138C>A (n.1435-138C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452855C>G | CA2622984772 | RB1 | c.1696-138C>G (n.1696-138C>G) c.194+71412C>G n.395-138C>G c.1435-138C>G (n.1435-138C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48452859_48452867del | CA2622984773 | RB1 | c.1696-134_1696-126del (n.1696-134_1696-126del) c.194+71416_194+71424del n.395-134_395-126del c.1435-134_1435-126del (n.1435-134_1435-126del) | gnomAD v4 |
13 | g.48452858T>C | CA2090013911 | RB1 | c.1696-135T>C (n.1696-135T>C) c.194+71415T>C n.395-135T>C c.1435-135T>C (n.1435-135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48452858T= | CA2090013910 | RB1 | c.1696-135T= (n.1696-135T=) c.194+71415T= n.395-135T= c.1435-135T= (n.1435-135T=) | |
13 | g.48452859C>A | CA698678865 | RB1 | c.1696-134C>A (n.1696-134C>A) c.194+71416C>A n.395-134C>A c.1435-134C>A (n.1435-134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48452859C= | CA2090013912 | RB1 | c.1696-134C= (n.1696-134C=) c.194+71416C= n.395-134C= c.1435-134C= (n.1435-134C=) | |
13 | g.48452862A>T | CA2622984774 | RB1 | c.1696-131A>T (n.1696-131A>T) c.194+71419A>T n.395-131A>T c.1435-131A>T (n.1435-131A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48452863C>A | CA2622984775 | RB1 | c.1696-130C>A (n.1696-130C>A) c.194+71420C>A n.395-130C>A c.1435-130C>A (n.1435-130C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452863C= | CA2090013914 | RB1 | c.1696-130C= (n.1696-130C=) c.194+71420C= n.395-130C= c.1435-130C= (n.1435-130C=) | |
13 | g.48452863C>G | CA2090013915 | RB1 | c.1696-130C>G (n.1696-130C>G) c.194+71420C>G n.395-130C>G c.1435-130C>G (n.1435-130C>G) | dbSNP |
13 | g.48452865T>C | CA2622984776 | RB1 | c.1696-128T>C (n.1696-128T>C) c.194+71422T>C n.395-128T>C c.1435-128T>C (n.1435-128T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48452866T>C | CA2090013917 | RB1 | c.1696-127T>C (n.1696-127T>C) c.194+71423T>C n.395-127T>C c.1435-127T>C (n.1435-127T>C) | dbSNP |
13 | g.48452866T>G | CA2622984777 | RB1 | c.1696-127T>G (n.1696-127T>G) c.194+71423T>G n.395-127T>G c.1435-127T>G (n.1435-127T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48452866T= | CA2090013916 | RB1 | c.1696-127T= (n.1696-127T=) c.194+71423T= n.395-127T= c.1435-127T= (n.1435-127T=) | |
13 | g.48452873G>A | CA2622984779 | RB1 | c.1696-120G>A (n.1696-120G>A) c.194+71430G>A n.395-120G>A c.1435-120G>A (n.1435-120G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452873G>C | CA249305346 | RB1 | c.1696-120G>C (n.1696-120G>C) c.194+71430G>C n.395-120G>C c.1435-120G>C (n.1435-120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452873G= | CA2090013918 | RB1 | c.1696-120G= (n.1696-120G=) c.194+71430G= n.395-120G= c.1435-120G= (n.1435-120G=) | |
13 | g.48452873G>T | CA2622984778 | RB1 | c.1696-120G>T (n.1696-120G>T) c.194+71430G>T n.395-120G>T c.1435-120G>T (n.1435-120G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48452874C>A | CA2622984780 | RB1 | c.1696-119C>A (n.1696-119C>A) c.194+71431C>A n.395-119C>A c.1435-119C>A (n.1435-119C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452874C>T | CA2622984781 | RB1 | c.1696-119C>T (n.1696-119C>T) c.194+71431C>T n.395-119C>T c.1435-119C>T (n.1435-119C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48452875C>A | CA2622984782 | RB1 | c.1696-118C>A (n.1696-118C>A) c.194+71432C>A n.395-118C>A c.1435-118C>A (n.1435-118C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452875C= | CA2090013919 | RB1 | c.1696-118C= (n.1696-118C=) c.194+71432C= n.395-118C= c.1435-118C= (n.1435-118C=) | |
13 | g.48452875C>G | CA609583748 | RB1 | c.1696-118C>G (n.1696-118C>G) c.194+71432C>G n.395-118C>G c.1435-118C>G (n.1435-118C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48452875C>T | CA2622984783 | RB1 | c.1696-118C>T (n.1696-118C>T) c.194+71432C>T n.395-118C>T c.1435-118C>T (n.1435-118C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48452876A= | CA2090013921 | RB1 | c.1696-117A= (n.1696-117A=) c.194+71433A= n.395-117A= c.1435-117A= (n.1435-117A=) | |
13 | g.48452876A>G | CA249305350 | RB1 | c.1696-117A>G (n.1696-117A>G) c.194+71433A>G n.395-117A>G c.1435-117A>G (n.1435-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48452877C>A | CA2622984784 | RB1 | c.1696-116C>A (n.1696-116C>A) c.194+71434C>A n.395-116C>A c.1435-116C>A (n.1435-116C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452879G>C | CA2622984785 | RB1 | c.1696-114G>C (n.1696-114G>C) c.194+71436G>C n.395-114G>C c.1435-114G>C (n.1435-114G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48452881C>A | CA2622984786 | RB1 | c.1696-112C>A (n.1696-112C>A) c.194+71438C>A n.395-112C>A c.1435-112C>A (n.1435-112C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48452882A>G | CA2622984787 | RB1 | c.1696-111A>G (n.1696-111A>G) c.194+71439A>G n.395-111A>G c.1435-111A>G (n.1435-111A>G) | gnomAD v4 |