Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48411998_48412015delinsG | CA2695218046 | LPAR6,RB1 | c.1695+30555_1695+30572delinsG (n.1695+30555_1695+30572delinsG) c.409_426delinsC (p.Cys137HisfsTer20) c.194+30555_194+30572delinsG n.114+3685_114+3702delinsC n.1069-3248_1069-3231delinsC n.117+3685_117+3702delinsC n.260_277delinsC c.1434+30555_1434+30572delinsG (n.1434+30555_1434+30572delinsG) c.192+3685_192+3702delinsC (n.192+3685_192+3702delinsC) | |
13 | g.48412000A>C | CA388159192 | LPAR6,RB1 | c.1695+30557A>C (n.1695+30557A>C) c.424T>G (p.Leu142Val) c.194+30557A>C n.114+3700T>G n.1069-3233T>G n.117+3700T>G n.275T>G c.1434+30557A>C (n.1434+30557A>C) c.192+3700T>G (n.192+3700T>G) | |
13 | g.48412000A>G | CA483740294 | LPAR6,RB1 | c.1695+30557A>G (n.1695+30557A>G) c.424T>C (p.Leu142=) c.194+30557A>G n.114+3700T>C n.1069-3233T>C n.117+3700T>C n.275T>C c.1434+30557A>G (n.1434+30557A>G) c.192+3700T>C (n.192+3700T>C) | |
13 | g.48412000A>T | CA388159193 | LPAR6,RB1 | c.1695+30557A>T (n.1695+30557A>T) c.424T>A (p.Leu142Ile) c.194+30557A>T n.114+3700T>A n.1069-3233T>A n.117+3700T>A n.275T>A c.1434+30557A>T (n.1434+30557A>T) c.192+3700T>A (n.192+3700T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412001C>A | CA388159194 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C>A (n.1695+30558C>A) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.194+30558C>A n.114+3699G>T n.1069-3234G>T n.117+3699G>T n.274G>T c.1434+30558C>A (n.1434+30558C>A) c.192+3699G>T (n.192+3699G>T) | dbSNP |
13 | g.48412001C= | CA2089994811 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C= (n.1695+30558C=) c.423G= (p.Trp141=) c.194+30558C= n.114+3699G= n.1069-3234G= n.117+3699G= n.274G= c.1434+30558C= (n.1434+30558C=) c.192+3699G= (n.192+3699G=) | |
13 | g.48412001C>G | CA030993 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C>G (n.1695+30558C>G) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.194+30558C>G n.114+3699G>C n.1069-3234G>C n.117+3699G>C n.274G>C c.1434+30558C>G (n.1434+30558C>G) c.192+3699G>C (n.192+3699G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412001C>T | CA388159195 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C>T (n.1695+30558C>T) c.423G>A (p.Trp141Ter) c.194+30558C>T n.114+3699G>A n.1069-3234G>A n.117+3699G>A n.274G>A c.1434+30558C>T (n.1434+30558C>T) c.192+3699G>A (n.192+3699G>A) | |
13 | g.48412002C>A | CA388159198 | LPAR6,RB1 | c.1695+30559C>A (n.1695+30559C>A) c.422G>T (p.Trp141Leu) c.194+30559C>A n.114+3698G>T n.1069-3235G>T n.117+3698G>T n.273G>T c.1434+30559C>A (n.1434+30559C>A) c.192+3698G>T (n.192+3698G>T) | |
13 | g.48412002C>G | CA388159197 | LPAR6,RB1 | c.1695+30559C>G (n.1695+30559C>G) c.422G>C (p.Trp141Ser) c.194+30559C>G n.114+3698G>C n.1069-3235G>C n.117+3698G>C n.273G>C c.1434+30559C>G (n.1434+30559C>G) c.192+3698G>C (n.192+3698G>C) | |
13 | g.48412002C>T | CA388159196 | LPAR6,RB1 | c.1695+30559C>T (n.1695+30559C>T) c.422G>A (p.Trp141Ter) c.194+30559C>T n.114+3698G>A n.1069-3235G>A n.117+3698G>A n.273G>A c.1434+30559C>T (n.1434+30559C>T) c.192+3698G>A (n.192+3698G>A) | |
13 | g.48412003del | CA2622982443 | LPAR6,RB1 | c.1695+30560del (n.1695+30560del) c.421del (p.Trp141GlyfsTer2) c.194+30560del n.114+3697del n.1069-3236del n.117+3697del n.272del c.1434+30560del (n.1434+30560del) c.192+3697del (n.192+3697del) | gnomAD v4 |
13 | g.48412003A>C | CA388159199 | LPAR6,RB1 | c.1695+30560A>C (n.1695+30560A>C) c.421T>G (p.Trp141Gly) c.194+30560A>C n.114+3697T>G n.1069-3236T>G n.117+3697T>G n.272T>G c.1434+30560A>C (n.1434+30560A>C) c.192+3697T>G (n.192+3697T>G) | |
13 | g.48412003A>G | CA388159200 | LPAR6,RB1 | c.1695+30560A>G (n.1695+30560A>G) c.421T>C (p.Trp141Arg) c.194+30560A>G n.114+3697T>C n.1069-3236T>C n.117+3697T>C n.272T>C c.1434+30560A>G (n.1434+30560A>G) c.192+3697T>C (n.192+3697T>C) | COSMIC |
13 | g.48412003A>T | CA388159201 | LPAR6,RB1 | c.1695+30560A>T (n.1695+30560A>T) c.421T>A (p.Trp141Arg) c.194+30560A>T n.114+3697T>A n.1069-3236T>A n.117+3697T>A n.272T>A c.1434+30560A>T (n.1434+30560A>T) c.192+3697T>A (n.192+3697T>A) | |
13 | g.48412004C>A | CA483740302 | LPAR6,RB1 | c.1695+30561C>A (n.1695+30561C>A) c.420G>T (p.Val140=) c.194+30561C>A n.114+3696G>T n.1069-3237G>T n.117+3696G>T n.271G>T c.1434+30561C>A (n.1434+30561C>A) c.192+3696G>T (n.192+3696G>T) | |
13 | g.48412004C>G | CA483740303 | LPAR6,RB1 | c.1695+30561C>G (n.1695+30561C>G) c.420G>C (p.Val140=) c.194+30561C>G n.114+3696G>C n.1069-3237G>C n.117+3696G>C n.271G>C c.1434+30561C>G (n.1434+30561C>G) c.192+3696G>C (n.192+3696G>C) | |
13 | g.48412004C>T | CA483740306 | LPAR6,RB1 | c.1695+30561C>T (n.1695+30561C>T) c.420G>A (p.Val140=) c.194+30561C>T n.114+3696G>A n.1069-3237G>A n.117+3696G>A n.271G>A c.1434+30561C>T (n.1434+30561C>T) c.192+3696G>A (n.192+3696G>A) | |
13 | g.48412005A>C | CA388159205 | LPAR6,RB1 | c.1695+30562A>C (n.1695+30562A>C) c.419T>G (p.Val140Gly) c.194+30562A>C n.114+3695T>G n.1069-3238T>G n.117+3695T>G n.270T>G c.1434+30562A>C (n.1434+30562A>C) c.192+3695T>G (n.192+3695T>G) | |
13 | g.48412005A>G | CA388159207 | LPAR6,RB1 | c.1695+30562A>G (n.1695+30562A>G) c.419T>C (p.Val140Ala) c.194+30562A>G n.114+3695T>C n.1069-3238T>C n.117+3695T>C n.270T>C c.1434+30562A>G (n.1434+30562A>G) c.192+3695T>C (n.192+3695T>C) | |
13 | g.48412005A>T | CA388159210 | LPAR6,RB1 | c.1695+30562A>T (n.1695+30562A>T) c.419T>A (p.Val140Glu) c.194+30562A>T n.114+3695T>A n.1069-3238T>A n.117+3695T>A n.270T>A c.1434+30562A>T (n.1434+30562A>T) c.192+3695T>A (n.192+3695T>A) | |
13 | g.48412006C>A | CA388159217 | LPAR6,RB1 | c.1695+30563C>A (n.1695+30563C>A) c.418G>T (p.Val140Leu) c.194+30563C>A n.114+3694G>T n.1069-3239G>T n.117+3694G>T n.269G>T c.1434+30563C>A (n.1434+30563C>A) c.192+3694G>T (n.192+3694G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48412006C>G | CA388159215 | LPAR6,RB1 | c.1695+30563C>G (n.1695+30563C>G) c.418G>C (p.Val140Leu) c.194+30563C>G n.114+3694G>C n.1069-3239G>C n.117+3694G>C n.269G>C c.1434+30563C>G (n.1434+30563C>G) c.192+3694G>C (n.192+3694G>C) | |
13 | g.48412006C>T | CA388159213 | LPAR6,RB1 | c.1695+30563C>T (n.1695+30563C>T) c.418G>A (p.Val140Met) c.194+30563C>T n.114+3694G>A n.1069-3239G>A n.117+3694G>A n.269G>A c.1434+30563C>T (n.1434+30563C>T) c.192+3694G>A (n.192+3694G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412007G>A | CA249284849 | LPAR6,RB1 | c.1695+30564G>A (n.1695+30564G>A) c.417C>T (p.Gly139=) c.194+30564G>A n.114+3693C>T n.1069-3240C>T n.117+3693C>T n.268C>T c.1434+30564G>A (n.1434+30564G>A) c.192+3693C>T (n.192+3693C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48412007G>C | CA483740317 | LPAR6,RB1 | c.1695+30564G>C (n.1695+30564G>C) c.417C>G (p.Gly139=) c.194+30564G>C n.114+3693C>G n.1069-3240C>G n.117+3693C>G n.268C>G c.1434+30564G>C (n.1434+30564G>C) c.192+3693C>G (n.192+3693C>G) | |
13 | g.48412007G= | CA2089994812 | LPAR6,RB1 | c.1695+30564G= (n.1695+30564G=) c.417C= (p.Gly139=) c.194+30564G= n.114+3693C= n.1069-3240C= n.117+3693C= n.268C= c.1434+30564G= (n.1434+30564G=) c.192+3693C= (n.192+3693C=) | |
13 | g.48412007G>T | CA483740318 | LPAR6,RB1 | c.1695+30564G>T (n.1695+30564G>T) c.417C>A (p.Gly139=) c.194+30564G>T n.114+3693C>A n.1069-3240C>A n.117+3693C>A n.268C>A c.1434+30564G>T (n.1434+30564G>T) c.192+3693C>A (n.192+3693C>A) | |
13 | g.48412008C>A | CA388159220 | LPAR6,RB1 | c.1695+30565C>A (n.1695+30565C>A) c.416G>T (p.Gly139Val) c.194+30565C>A n.114+3692G>T n.1069-3241G>T n.117+3692G>T n.267G>T c.1434+30565C>A (n.1434+30565C>A) c.192+3692G>T (n.192+3692G>T) | |
13 | g.48412008C>G | CA388159222 | LPAR6,RB1 | c.1695+30565C>G (n.1695+30565C>G) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.194+30565C>G n.114+3692G>C n.1069-3241G>C n.117+3692G>C n.267G>C c.1434+30565C>G (n.1434+30565C>G) c.192+3692G>C (n.192+3692G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412008C>T | CA388159224 | LPAR6,RB1 | c.1695+30565C>T (n.1695+30565C>T) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.194+30565C>T n.114+3692G>A n.1069-3241G>A n.117+3692G>A n.267G>A c.1434+30565C>T (n.1434+30565C>T) c.192+3692G>A (n.192+3692G>A) | |
13 | g.48412009C>A | CA388159228 | LPAR6,RB1 | c.1695+30566C>A (n.1695+30566C>A) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.194+30566C>A n.114+3691G>T n.1069-3242G>T n.117+3691G>T n.266G>T c.1434+30566C>A (n.1434+30566C>A) c.192+3691G>T (n.192+3691G>T) | |
13 | g.48412009C>G | CA388159230 | LPAR6,RB1 | c.1695+30566C>G (n.1695+30566C>G) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.194+30566C>G n.114+3691G>C n.1069-3242G>C n.117+3691G>C n.266G>C c.1434+30566C>G (n.1434+30566C>G) c.192+3691G>C (n.192+3691G>C) | |
13 | g.48412009C>T | CA388159232 | LPAR6,RB1 | c.1695+30566C>T (n.1695+30566C>T) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.194+30566C>T n.114+3691G>A n.1069-3242G>A n.117+3691G>A n.266G>A c.1434+30566C>T (n.1434+30566C>T) c.192+3691G>A (n.192+3691G>A) | |
13 | g.48412010A>C | CA483740325 | LPAR6,RB1 | c.1695+30567A>C (n.1695+30567A>C) c.414T>G (p.Thr138=) c.194+30567A>C n.114+3690T>G n.1069-3243T>G n.117+3690T>G n.265T>G c.1434+30567A>C (n.1434+30567A>C) c.192+3690T>G (n.192+3690T>G) | |
13 | g.48412010A>G | CA483740326 | LPAR6,RB1 | c.1695+30567A>G (n.1695+30567A>G) c.414T>C (p.Thr138=) c.194+30567A>G n.114+3690T>C n.1069-3243T>C n.117+3690T>C n.265T>C c.1434+30567A>G (n.1434+30567A>G) c.192+3690T>C (n.192+3690T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48412010A>T | CA483740327 | LPAR6,RB1 | c.1695+30567A>T (n.1695+30567A>T) c.414T>A (p.Thr138=) c.194+30567A>T n.114+3690T>A n.1069-3243T>A n.117+3690T>A n.265T>A c.1434+30567A>T (n.1434+30567A>T) c.192+3690T>A (n.192+3690T>A) | |
13 | g.48412011G>A | CA388159236 | LPAR6,RB1 | c.1695+30568G>A (n.1695+30568G>A) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.194+30568G>A n.114+3689C>T n.1069-3244C>T n.117+3689C>T n.264C>T c.1434+30568G>A (n.1434+30568G>A) c.192+3689C>T (n.192+3689C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48412011G>C | CA388159240 | LPAR6,RB1 | c.1695+30568G>C (n.1695+30568G>C) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.194+30568G>C n.114+3689C>G n.1069-3244C>G n.117+3689C>G n.264C>G c.1434+30568G>C (n.1434+30568G>C) c.192+3689C>G (n.192+3689C>G) | |
13 | g.48412011G= | CA2089994813 | LPAR6,RB1 | c.1695+30568G= (n.1695+30568G=) c.413C= (p.Thr138=) c.194+30568G= n.114+3689C= n.1069-3244C= n.117+3689C= n.264C= c.1434+30568G= (n.1434+30568G=) c.192+3689C= (n.192+3689C=) | |
13 | g.48412011G>T | CA388159238 | LPAR6,RB1 | c.1695+30568G>T (n.1695+30568G>T) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.194+30568G>T n.114+3689C>A n.1069-3244C>A n.117+3689C>A n.264C>A c.1434+30568G>T (n.1434+30568G>T) c.192+3689C>A (n.192+3689C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48412012T>A | CA388159243 | LPAR6,RB1 | c.1695+30569T>A (n.1695+30569T>A) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.194+30569T>A n.114+3688A>T n.1069-3245A>T n.117+3688A>T n.263A>T c.1434+30569T>A (n.1434+30569T>A) c.192+3688A>T (n.192+3688A>T) | |
13 | g.48412012T>C | CA388159247 | LPAR6,RB1 | c.1695+30569T>C (n.1695+30569T>C) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.194+30569T>C n.114+3688A>G n.1069-3245A>G n.117+3688A>G n.263A>G c.1434+30569T>C (n.1434+30569T>C) c.192+3688A>G (n.192+3688A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48412012T>G | CA388159248 | LPAR6,RB1 | c.1695+30569T>G (n.1695+30569T>G) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.194+30569T>G n.114+3688A>C n.1069-3245A>C n.117+3688A>C n.263A>C c.1434+30569T>G (n.1434+30569T>G) c.192+3688A>C (n.192+3688A>C) | |
13 | g.48412013G>A | CA249284866 | LPAR6,RB1 | c.1695+30570G>A (n.1695+30570G>A) c.411C>T (p.Cys137=) c.194+30570G>A n.114+3687C>T n.1069-3246C>T n.117+3687C>T n.262C>T c.1434+30570G>A (n.1434+30570G>A) c.192+3687C>T (n.192+3687C>T) | dbSNP |
13 | g.48412013G>C | CA249284865 | LPAR6,RB1 | c.1695+30570G>C (n.1695+30570G>C) c.411C>G (p.Cys137Trp) c.194+30570G>C n.114+3687C>G n.1069-3246C>G n.117+3687C>G n.262C>G c.1434+30570G>C (n.1434+30570G>C) c.192+3687C>G (n.192+3687C>G) | dbSNP |
13 | g.48412013G= | CA2089994814 | LPAR6,RB1 | c.1695+30570G= (n.1695+30570G=) c.411C= (p.Cys137=) c.194+30570G= n.114+3687C= n.1069-3246C= n.117+3687C= n.262C= c.1434+30570G= (n.1434+30570G=) c.192+3687C= (n.192+3687C=) | |
13 | g.48412013G>T | CA388159252 | LPAR6,RB1 | c.1695+30570G>T (n.1695+30570G>T) c.411C>A (p.Cys137Ter) c.194+30570G>T n.114+3687C>A n.1069-3246C>A n.117+3687C>A n.262C>A c.1434+30570G>T (n.1434+30570G>T) c.192+3687C>A (n.192+3687C>A) | dbSNP |
13 | g.48412014C>A | CA388159255 | LPAR6,RB1 | c.1695+30571C>A (n.1695+30571C>A) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.194+30571C>A n.114+3686G>T n.1069-3247G>T n.117+3686G>T n.261G>T c.1434+30571C>A (n.1434+30571C>A) c.192+3686G>T (n.192+3686G>T) | |
13 | g.48412014C= | CA2089994815 | LPAR6,RB1 | c.1695+30571C= (n.1695+30571C=) c.410G= (p.Cys137=) c.194+30571C= n.114+3686G= n.1069-3247G= n.117+3686G= n.261G= c.1434+30571C= (n.1434+30571C=) c.192+3686G= (n.192+3686G=) |