Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48411870_48411875delinsACAATCCA2089994754LPAR6,RB1c.1695+30427_1695+30432delinsACAATC (n.1695+30427_1695+30432delinsACAATC)
c.549_554delinsGATTGT (p.Arg183=)
c.194+30427_194+30432delinsACAATC
n.114+3825_114+3830delinsGATTGT
n.1069-3108_1069-3103delinsGATTGT
n.117+3825_117+3830delinsGATTGT
n.400_405delinsGATTGT
c.1434+30427_1434+30432delinsACAATC (n.1434+30427_1434+30432delinsACAATC)
c.192+3825_192+3830delinsGATTGT (n.192+3825_192+3830delinsGATTGT)
13g.48411872_48411876delCA609929411LPAR6,RB1c.1695+30429_1695+30433del (n.1695+30429_1695+30433del)
c.549_553del (p.Arg183SerfsTer21)
c.194+30429_194+30433del
n.114+3825_114+3829del
n.1069-3108_1069-3104del
n.117+3825_117+3829del
n.400_404del
c.1434+30429_1434+30433del (n.1434+30429_1434+30433del)
c.192+3825_192+3829del (n.192+3825_192+3829del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411874T>ACA388158916LPAR6,RB1c.1695+30431T>A (n.1695+30431T>A)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.194+30431T>A
n.114+3826A>T
n.1069-3107A>T
n.117+3826A>T
n.401A>T
c.1434+30431T>A (n.1434+30431T>A)
c.192+3826A>T (n.192+3826A>T)
13g.48411874T>CCA388158917LPAR6,RB1c.1695+30431T>C (n.1695+30431T>C)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.194+30431T>C
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n.1069-3107A>G
n.117+3826A>G
n.401A>G
c.1434+30431T>C (n.1434+30431T>C)
c.192+3826A>G (n.192+3826A>G)
13g.48411874T>GCA388158918LPAR6,RB1c.1695+30431T>G (n.1695+30431T>G)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.194+30431T>G
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n.1069-3107A>C
n.117+3826A>C
n.401A>C
c.1434+30431T>G (n.1434+30431T>G)
c.192+3826A>C (n.192+3826A>C)
13g.48411874_48411875delinsTCCA2089994758LPAR6,RB1c.1695+30431_1695+30432delinsTC (n.1695+30431_1695+30432delinsTC)
c.549_550delinsGA (p.Arg183=)
c.194+30431_194+30432delinsTC
n.114+3825_114+3826delinsGA
n.1069-3108_1069-3107delinsGA
n.117+3825_117+3826delinsGA
n.400_401delinsGA
c.1434+30431_1434+30432delinsTC (n.1434+30431_1434+30432delinsTC)
c.192+3825_192+3826delinsGA (n.192+3825_192+3826delinsGA)
13g.48411875C>ACA388158919LPAR6,RB1c.1695+30432C>A (n.1695+30432C>A)
c.549G>T (p.Arg183Ser)
c.194+30432C>A
n.114+3825G>T
n.1069-3108G>T
n.117+3825G>T
n.400G>T
c.1434+30432C>A (n.1434+30432C>A)
c.192+3825G>T (n.192+3825G>T)
13g.48411875C>GCA388158920LPAR6,RB1c.1695+30432C>G (n.1695+30432C>G)
c.549G>C (p.Arg183Ser)
c.194+30432C>G
n.114+3825G>C
n.1069-3108G>C
n.117+3825G>C
n.400G>C
c.1434+30432C>G (n.1434+30432C>G)
c.192+3825G>C (n.192+3825G>C)
13g.48411875C>TCA483740221LPAR6,RB1c.1695+30432C>T (n.1695+30432C>T)
c.549G>A (p.Arg183=)
c.194+30432C>T
n.114+3825G>A
n.1069-3108G>A
n.117+3825G>A
n.400G>A
c.1434+30432C>T (n.1434+30432C>T)
c.192+3825G>A (n.192+3825G>A)
13g.48411876delCA030734LPAR6,RB1c.1695+30433del (n.1695+30433del)
c.549del (p.Ile184LeufsTer2)
c.194+30433del
n.114+3825del
n.1069-3108del
n.117+3825del
n.400del
c.1434+30433del (n.1434+30433del)
c.192+3825del (n.192+3825del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411876C>ACA388158921LPAR6,RB1c.1695+30433C>A (n.1695+30433C>A)
c.548G>T (p.Arg183Met)
c.194+30433C>A
n.114+3824G>T
n.1069-3109G>T
n.117+3824G>T
n.399G>T
c.1434+30433C>A (n.1434+30433C>A)
c.192+3824G>T (n.192+3824G>T)
13g.48411876C>GCA388158922LPAR6,RB1c.1695+30433C>G (n.1695+30433C>G)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.194+30433C>G
n.114+3824G>C
n.1069-3109G>C
n.117+3824G>C
n.399G>C
c.1434+30433C>G (n.1434+30433C>G)
c.192+3824G>C (n.192+3824G>C)
13g.48411876C>TCA388158923LPAR6,RB1c.1695+30433C>T (n.1695+30433C>T)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.194+30433C>T
n.114+3824G>A
n.1069-3109G>A
n.117+3824G>A
n.399G>A
c.1434+30433C>T (n.1434+30433C>T)
c.192+3824G>A (n.192+3824G>A)
 gnomAD v4
13g.48411877T>ACA388158924LPAR6,RB1c.1695+30434T>A (n.1695+30434T>A)
c.547A>T (p.Arg183Trp)
c.194+30434T>A
n.114+3823A>T
n.1069-3110A>T
n.117+3823A>T
n.398A>T
c.1434+30434T>A (n.1434+30434T>A)
c.192+3823A>T (n.192+3823A>T)
13g.48411877T>CCA388158925LPAR6,RB1c.1695+30434T>C (n.1695+30434T>C)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.194+30434T>C
n.114+3823A>G
n.1069-3110A>G
n.117+3823A>G
n.398A>G
c.1434+30434T>C (n.1434+30434T>C)
c.192+3823A>G (n.192+3823A>G)
13g.48411877T>GCA483740229LPAR6,RB1c.1695+30434T>G (n.1695+30434T>G)
c.547A>C (p.Arg183=)
c.194+30434T>G
n.114+3823A>C
n.1069-3110A>C
n.117+3823A>C
n.398A>C
c.1434+30434T>G (n.1434+30434T>G)
c.192+3823A>C (n.192+3823A>C)
13g.48411878T>ACA483740232LPAR6,RB1c.1695+30435T>A (n.1695+30435T>A)
c.546A>T (p.Ser182=)
c.194+30435T>A
n.114+3822A>T
n.1069-3111A>T
n.117+3822A>T
n.397A>T
c.1434+30435T>A (n.1434+30435T>A)
c.192+3822A>T (n.192+3822A>T)
13g.48411878T>CCA483740231LPAR6,RB1c.1695+30435T>C (n.1695+30435T>C)
c.546A>G (p.Ser182=)
c.194+30435T>C
n.114+3822A>G
n.1069-3111A>G
n.117+3822A>G
n.397A>G
c.1434+30435T>C (n.1434+30435T>C)
c.192+3822A>G (n.192+3822A>G)
13g.48411878T>GCA483740230LPAR6,RB1c.1695+30435T>G (n.1695+30435T>G)
c.546A>C (p.Ser182=)
c.194+30435T>G
n.114+3822A>C
n.1069-3111A>C
n.117+3822A>C
n.397A>C
c.1434+30435T>G (n.1434+30435T>G)
c.192+3822A>C (n.192+3822A>C)
13g.48411879G>ACA388158926LPAR6,RB1c.1695+30436G>A (n.1695+30436G>A)
c.545C>T (p.Ser182Leu)
c.194+30436G>A
n.114+3821C>T
n.1069-3112C>T
n.117+3821C>T
n.396C>T
c.1434+30436G>A (n.1434+30436G>A)
c.192+3821C>T (n.192+3821C>T)
 gnomAD v4
13g.48411879G>CCA388158927LPAR6,RB1c.1695+30436G>C (n.1695+30436G>C)
c.545C>G (p.Ser182Ter)
c.194+30436G>C
n.114+3821C>G
n.1069-3112C>G
n.117+3821C>G
n.396C>G
c.1434+30436G>C (n.1434+30436G>C)
c.192+3821C>G (n.192+3821C>G)
13g.48411879G>TCA388158928LPAR6,RB1c.1695+30436G>T (n.1695+30436G>T)
c.545C>A (p.Ser182Ter)
c.194+30436G>T
n.114+3821C>A
n.1069-3112C>A
n.117+3821C>A
n.396C>A
c.1434+30436G>T (n.1434+30436G>T)
c.192+3821C>A (n.192+3821C>A)
13g.48411880A>CCA388158929LPAR6,RB1c.1695+30437A>C (n.1695+30437A>C)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.194+30437A>C
n.114+3820T>G
n.1069-3113T>G
n.117+3820T>G
n.395T>G
c.1434+30437A>C (n.1434+30437A>C)
c.192+3820T>G (n.192+3820T>G)
13g.48411880A>GCA388158930LPAR6,RB1c.1695+30437A>G (n.1695+30437A>G)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.194+30437A>G
n.114+3820T>C
n.1069-3113T>C
n.117+3820T>C
n.395T>C
c.1434+30437A>G (n.1434+30437A>G)
c.192+3820T>C (n.192+3820T>C)
13g.48411880A>TCA388158931LPAR6,RB1c.1695+30437A>T (n.1695+30437A>T)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.194+30437A>T
n.114+3820T>A
n.1069-3113T>A
n.117+3820T>A
n.395T>A
c.1434+30437A>T (n.1434+30437A>T)
c.192+3820T>A (n.192+3820T>A)
13g.48411881G>ACA483740236LPAR6,RB1c.1695+30438G>A (n.1695+30438G>A)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.194+30438G>A
n.114+3819C>T
n.1069-3114C>T
n.117+3819C>T
n.394C>T
c.1434+30438G>A (n.1434+30438G>A)
c.192+3819C>T (n.192+3819C>T)
13g.48411881G>CCA483740239LPAR6,RB1c.1695+30438G>C (n.1695+30438G>C)
c.543C>G (p.Leu181=)
c.194+30438G>C
n.114+3819C>G
n.1069-3114C>G
n.117+3819C>G
n.394C>G
c.1434+30438G>C (n.1434+30438G>C)
c.192+3819C>G (n.192+3819C>G)
13g.48411881G>TCA483740240LPAR6,RB1c.1695+30438G>T (n.1695+30438G>T)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.194+30438G>T
n.114+3819C>A
n.1069-3114C>A
n.117+3819C>A
n.394C>A
c.1434+30438G>T (n.1434+30438G>T)
c.192+3819C>A (n.192+3819C>A)
13g.48411882A=CA2089994759LPAR6,RB1c.1695+30439A= (n.1695+30439A=)
c.542T= (p.Leu181=)
c.194+30439A=
n.114+3818T=
n.1069-3115T=
n.117+3818T=
n.393T=
c.1434+30439A= (n.1434+30439A=)
c.192+3818T= (n.192+3818T=)
13g.48411882A>CCA030746LPAR6,RB1c.1695+30439A>C (n.1695+30439A>C)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.194+30439A>C
n.114+3818T>G
n.1069-3115T>G
n.117+3818T>G
n.393T>G
c.1434+30439A>C (n.1434+30439A>C)
c.192+3818T>G (n.192+3818T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411882A>GCA388158932LPAR6,RB1c.1695+30439A>G (n.1695+30439A>G)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.194+30439A>G
n.114+3818T>C
n.1069-3115T>C
n.117+3818T>C
n.393T>C
c.1434+30439A>G (n.1434+30439A>G)
c.192+3818T>C (n.192+3818T>C)
 gnomAD v4
13g.48411882A>TCA388158933LPAR6,RB1c.1695+30439A>T (n.1695+30439A>T)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.194+30439A>T
n.114+3818T>A
n.1069-3115T>A
n.117+3818T>A
n.393T>A
c.1434+30439A>T (n.1434+30439A>T)
c.192+3818T>A (n.192+3818T>A)
13g.48411883G>ACA388158934LPAR6,RB1c.1695+30440G>A (n.1695+30440G>A)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.194+30440G>A
n.114+3817C>T
n.1069-3116C>T
n.117+3817C>T
n.392C>T
c.1434+30440G>A (n.1434+30440G>A)
c.192+3817C>T (n.192+3817C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411883G>CCA388158935LPAR6,RB1c.1695+30440G>C (n.1695+30440G>C)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.194+30440G>C
n.114+3817C>G
n.1069-3116C>G
n.117+3817C>G
n.392C>G
c.1434+30440G>C (n.1434+30440G>C)
c.192+3817C>G (n.192+3817C>G)
13g.48411883G=CA2089994760LPAR6,RB1c.1695+30440G= (n.1695+30440G=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.194+30440G=
n.114+3817C=
n.1069-3116C=
n.117+3817C=
n.392C=
c.1434+30440G= (n.1434+30440G=)
c.192+3817C= (n.192+3817C=)
13g.48411883G>TCA388158936LPAR6,RB1c.1695+30440G>T (n.1695+30440G>T)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.194+30440G>T
n.114+3817C>A
n.1069-3116C>A
n.117+3817C>A
n.392C>A
c.1434+30440G>T (n.1434+30440G>T)
c.192+3817C>A (n.192+3817C>A)
13g.48411884A=CA2089994761LPAR6,RB1c.1695+30441A= (n.1695+30441A=)
c.540T= (p.Tyr180=)
c.194+30441A=
n.114+3816T=
n.1069-3117T=
n.117+3816T=
n.391T=
c.1434+30441A= (n.1434+30441A=)
c.192+3816T= (n.192+3816T=)
13g.48411884A>CCA388158938LPAR6,RB1c.1695+30441A>C (n.1695+30441A>C)
c.540T>G (p.Tyr180Ter)
c.194+30441A>C
n.114+3816T>G
n.1069-3117T>G
n.117+3816T>G
n.391T>G
c.1434+30441A>C (n.1434+30441A>C)
c.192+3816T>G (n.192+3816T>G)
13g.48411884A>GCA483740244LPAR6,RB1c.1695+30441A>G (n.1695+30441A>G)
c.540T>C (p.Tyr180=)
c.194+30441A>G
n.114+3816T>C
n.1069-3117T>C
n.117+3816T>C
n.391T>C
c.1434+30441A>G (n.1434+30441A>G)
c.192+3816T>C (n.192+3816T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411884A>TCA388158937LPAR6,RB1c.1695+30441A>T (n.1695+30441A>T)
c.540T>A (p.Tyr180Ter)
c.194+30441A>T
n.114+3816T>A
n.1069-3117T>A
n.117+3816T>A
n.391T>A
c.1434+30441A>T (n.1434+30441A>T)
c.192+3816T>A (n.192+3816T>A)
13g.48411885T>ACA388158939LPAR6,RB1c.1695+30442T>A (n.1695+30442T>A)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.194+30442T>A
n.114+3815A>T
n.1069-3118A>T
n.117+3815A>T
n.390A>T
c.1434+30442T>A (n.1434+30442T>A)
c.192+3815A>T (n.192+3815A>T)
13g.48411885T>CCA388158940LPAR6,RB1c.1695+30442T>C (n.1695+30442T>C)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.194+30442T>C
n.114+3815A>G
n.1069-3118A>G
n.117+3815A>G
n.390A>G
c.1434+30442T>C (n.1434+30442T>C)
c.192+3815A>G (n.192+3815A>G)
 gnomAD v4
13g.48411885T>GCA388158941LPAR6,RB1c.1695+30442T>G (n.1695+30442T>G)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.194+30442T>G
n.114+3815A>C
n.1069-3118A>C
n.117+3815A>C
n.390A>C
c.1434+30442T>G (n.1434+30442T>G)
c.192+3815A>C (n.192+3815A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411885T=CA2089994762LPAR6,RB1c.1695+30442T= (n.1695+30442T=)
c.539A= (p.Tyr180=)
c.194+30442T=
n.114+3815A=
n.1069-3118A=
n.117+3815A=
n.390A=
c.1434+30442T= (n.1434+30442T=)
c.192+3815A= (n.192+3815A=)
13g.48411886A>CCA388158942LPAR6,RB1c.1695+30443A>C (n.1695+30443A>C)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.194+30443A>C
n.114+3814T>G
n.1069-3119T>G
n.117+3814T>G
n.389T>G
c.1434+30443A>C (n.1434+30443A>C)
c.192+3814T>G (n.192+3814T>G)
13g.48411886A>GCA388158943LPAR6,RB1c.1695+30443A>G (n.1695+30443A>G)
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.194+30443A>G
n.114+3814T>C
n.1069-3119T>C
n.117+3814T>C
n.389T>C
c.1434+30443A>G (n.1434+30443A>G)
c.192+3814T>C (n.192+3814T>C)
 gnomAD v4
13g.48411886A>TCA388158944LPAR6,RB1c.1695+30443A>T (n.1695+30443A>T)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.194+30443A>T
n.114+3814T>A
n.1069-3119T>A
n.117+3814T>A
n.389T>A
c.1434+30443A>T (n.1434+30443A>T)
c.192+3814T>A (n.192+3814T>A)
13g.48411886_48411887delinsATCA2089994763LPAR6,RB1c.1695+30443_1695+30444delinsAT (n.1695+30443_1695+30444delinsAT)
c.537_538delinsAT (p.Thr179=)
c.194+30443_194+30444delinsAT
n.114+3813_114+3814delinsAT
n.1069-3120_1069-3119delinsAT
n.117+3813_117+3814delinsAT
n.388_389delinsAT
c.1434+30443_1434+30444delinsAT (n.1434+30443_1434+30444delinsAT)
c.192+3813_192+3814delinsAT (n.192+3813_192+3814delinsAT)
13g.48411887delCA698674763LPAR6,RB1c.1695+30444del (n.1695+30444del)
c.537del (p.Tyr180IlefsTer6)
c.194+30444del
n.114+3813del
n.1069-3120del
n.117+3813del
n.388del
c.1434+30444del (n.1434+30444del)
c.192+3813del (n.192+3813del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411887T>ACA483740249LPAR6,RB1c.1695+30444T>A (n.1695+30444T>A)
c.537A>T (p.Thr179=)
c.194+30444T>A
n.114+3813A>T
n.1069-3120A>T
n.117+3813A>T
n.388A>T
c.1434+30444T>A (n.1434+30444T>A)
c.192+3813A>T (n.192+3813A>T)

Number of alleles fetched