Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48411795_48411796delinsGT | CA2089994727 | LPAR6,RB1 | c.1695+30352_1695+30353delinsGT (n.1695+30352_1695+30353delinsGT) c.628_629delinsAC (p.Thr210=) c.194+30352_194+30353delinsGT n.114+3904_114+3905delinsAC n.1069-3029_1069-3028delinsAC n.117+3904_117+3905delinsAC n.479_480delinsAC c.1434+30352_1434+30353delinsGT (n.1434+30352_1434+30353delinsGT) c.192+3904_192+3905delinsAC (n.192+3904_192+3905delinsAC) | |
13 | g.48411796T>A | CA388158754 | LPAR6,RB1 | c.1695+30353T>A (n.1695+30353T>A) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.194+30353T>A n.114+3904A>T n.1069-3029A>T n.117+3904A>T n.479A>T c.1434+30353T>A (n.1434+30353T>A) c.192+3904A>T (n.192+3904A>T) | |
13 | g.48411796T>C | CA388158755 | LPAR6,RB1 | c.1695+30353T>C (n.1695+30353T>C) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.194+30353T>C n.114+3904A>G n.1069-3029A>G n.117+3904A>G n.479A>G c.1434+30353T>C (n.1434+30353T>C) c.192+3904A>G (n.192+3904A>G) | |
13 | g.48411796T>G | CA388158756 | LPAR6,RB1 | c.1695+30353T>G (n.1695+30353T>G) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.194+30353T>G n.114+3904A>C n.1069-3029A>C n.117+3904A>C n.479A>C c.1434+30353T>G (n.1434+30353T>G) c.192+3904A>C (n.192+3904A>C) | |
13 | g.48411800del | CA030439 | LPAR6,RB1 | c.1695+30357del (n.1695+30357del) c.628del (p.Thr210LeufsTer2) c.194+30357del n.114+3904del n.1069-3029del n.117+3904del n.479del c.1434+30357del (n.1434+30357del) c.192+3904del (n.192+3904del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411797T>A | CA388158757 | LPAR6,RB1 | c.1695+30354T>A (n.1695+30354T>A) c.627A>T (p.Lys209Asn) c.194+30354T>A n.114+3903A>T n.1069-3030A>T n.117+3903A>T n.478A>T c.1434+30354T>A (n.1434+30354T>A) c.192+3903A>T (n.192+3903A>T) | |
13 | g.48411797T>C | CA483740074 | LPAR6,RB1 | c.1695+30354T>C (n.1695+30354T>C) c.627A>G (p.Lys209=) c.194+30354T>C n.114+3903A>G n.1069-3030A>G n.117+3903A>G n.478A>G c.1434+30354T>C (n.1434+30354T>C) c.192+3903A>G (n.192+3903A>G) | |
13 | g.48411797T>G | CA388158758 | LPAR6,RB1 | c.1695+30354T>G (n.1695+30354T>G) c.627A>C (p.Lys209Asn) c.194+30354T>G n.114+3903A>C n.1069-3030A>C n.117+3903A>C n.478A>C c.1434+30354T>G (n.1434+30354T>G) c.192+3903A>C (n.192+3903A>C) | |
13 | g.48411798T>A | CA388158759 | LPAR6,RB1 | c.1695+30355T>A (n.1695+30355T>A) c.626A>T (p.Lys209Ile) c.194+30355T>A n.114+3902A>T n.1069-3031A>T n.117+3902A>T n.477A>T c.1434+30355T>A (n.1434+30355T>A) c.192+3902A>T (n.192+3902A>T) | |
13 | g.48411798T>C | CA030446 | LPAR6,RB1 | c.1695+30355T>C (n.1695+30355T>C) c.626A>G (p.Lys209Arg) c.194+30355T>C n.114+3902A>G n.1069-3031A>G n.117+3902A>G n.477A>G c.1434+30355T>C (n.1434+30355T>C) c.192+3902A>G (n.192+3902A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411798T>G | CA388158760 | LPAR6,RB1 | c.1695+30355T>G (n.1695+30355T>G) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.194+30355T>G n.114+3902A>C n.1069-3031A>C n.117+3902A>C n.477A>C c.1434+30355T>G (n.1434+30355T>G) c.192+3902A>C (n.192+3902A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411798T= | CA2089994729 | LPAR6,RB1 | c.1695+30355T= (n.1695+30355T=) c.626A= (p.Lys209=) c.194+30355T= n.114+3902A= n.1069-3031A= n.117+3902A= n.477A= c.1434+30355T= (n.1434+30355T=) c.192+3902A= (n.192+3902A=) | |
13 | g.48411799T>A | CA388158761 | LPAR6,RB1 | c.1695+30356T>A (n.1695+30356T>A) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.194+30356T>A n.114+3901A>T n.1069-3032A>T n.117+3901A>T n.476A>T c.1434+30356T>A (n.1434+30356T>A) c.192+3901A>T (n.192+3901A>T) | |
13 | g.48411799T>C | CA388158762 | LPAR6,RB1 | c.1695+30356T>C (n.1695+30356T>C) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.194+30356T>C n.114+3901A>G n.1069-3032A>G n.117+3901A>G n.476A>G c.1434+30356T>C (n.1434+30356T>C) c.192+3901A>G (n.192+3901A>G) | |
13 | g.48411799T>G | CA388158763 | LPAR6,RB1 | c.1695+30356T>G (n.1695+30356T>G) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.194+30356T>G n.114+3901A>C n.1069-3032A>C n.117+3901A>C n.476A>C c.1434+30356T>G (n.1434+30356T>G) c.192+3901A>C (n.192+3901A>C) | |
13 | g.48411800T>A | CA483740077 | LPAR6,RB1 | c.1695+30357T>A (n.1695+30357T>A) c.624A>T (p.Leu208=) c.194+30357T>A n.114+3900A>T n.1069-3033A>T n.117+3900A>T n.475A>T c.1434+30357T>A (n.1434+30357T>A) c.192+3900A>T (n.192+3900A>T) | |
13 | g.48411800T>C | CA483740078 | LPAR6,RB1 | c.1695+30357T>C (n.1695+30357T>C) c.624A>G (p.Leu208=) c.194+30357T>C n.114+3900A>G n.1069-3033A>G n.117+3900A>G n.475A>G c.1434+30357T>C (n.1434+30357T>C) c.192+3900A>G (n.192+3900A>G) | |
13 | g.48411800T>G | CA483740079 | LPAR6,RB1 | c.1695+30357T>G (n.1695+30357T>G) c.624A>C (p.Leu208=) c.194+30357T>G n.114+3900A>C n.1069-3033A>C n.117+3900A>C n.475A>C c.1434+30357T>G (n.1434+30357T>G) c.192+3900A>C (n.192+3900A>C) | |
13 | g.48411801A>C | CA388158766 | LPAR6,RB1 | c.1695+30358A>C (n.1695+30358A>C) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.194+30358A>C n.114+3899T>G n.1069-3034T>G n.117+3899T>G n.474T>G c.1434+30358A>C (n.1434+30358A>C) c.192+3899T>G (n.192+3899T>G) | |
13 | g.48411801A>G | CA388158765 | LPAR6,RB1 | c.1695+30358A>G (n.1695+30358A>G) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.194+30358A>G n.114+3899T>C n.1069-3034T>C n.117+3899T>C n.474T>C c.1434+30358A>G (n.1434+30358A>G) c.192+3899T>C (n.192+3899T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411801A>T | CA388158764 | LPAR6,RB1 | c.1695+30358A>T (n.1695+30358A>T) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.194+30358A>T n.114+3899T>A n.1069-3034T>A n.117+3899T>A n.474T>A c.1434+30358A>T (n.1434+30358A>T) c.192+3899T>A (n.192+3899T>A) | |
13 | g.48411802G>A | CA483740081 | LPAR6,RB1 | c.1695+30359G>A (n.1695+30359G>A) c.622C>T (p.Leu208=) c.194+30359G>A n.114+3898C>T n.1069-3035C>T n.117+3898C>T n.473C>T c.1434+30359G>A (n.1434+30359G>A) c.192+3898C>T (n.192+3898C>T) | |
13 | g.48411802G>C | CA388158767 | LPAR6,RB1 | c.1695+30359G>C (n.1695+30359G>C) c.622C>G (p.Leu208Val) c.194+30359G>C n.114+3898C>G n.1069-3035C>G n.117+3898C>G n.473C>G c.1434+30359G>C (n.1434+30359G>C) c.192+3898C>G (n.192+3898C>G) | |
13 | g.48411802G>T | CA388158768 | LPAR6,RB1 | c.1695+30359G>T (n.1695+30359G>T) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.194+30359G>T n.114+3898C>A n.1069-3035C>A n.117+3898C>A n.473C>A c.1434+30359G>T (n.1434+30359G>T) c.192+3898C>A (n.192+3898C>A) | COSMIC |
13 | g.48411803C>A | CA483740083 | LPAR6,RB1 | c.1695+30360C>A (n.1695+30360C>A) c.621G>T (p.Val207=) c.194+30360C>A n.114+3897G>T n.1069-3036G>T n.117+3897G>T n.472G>T c.1434+30360C>A (n.1434+30360C>A) c.192+3897G>T (n.192+3897G>T) | |
13 | g.48411803C= | CA2089994730 | LPAR6,RB1 | c.1695+30360C= (n.1695+30360C=) c.621G= (p.Val207=) c.194+30360C= n.114+3897G= n.1069-3036G= n.117+3897G= n.472G= c.1434+30360C= (n.1434+30360C=) c.192+3897G= (n.192+3897G=) | |
13 | g.48411803C>G | CA483740084 | LPAR6,RB1 | c.1695+30360C>G (n.1695+30360C>G) c.621G>C (p.Val207=) c.194+30360C>G n.114+3897G>C n.1069-3036G>C n.117+3897G>C n.472G>C c.1434+30360C>G (n.1434+30360C>G) c.192+3897G>C (n.192+3897G>C) | |
13 | g.48411803C>T | CA483740086 | LPAR6,RB1 | c.1695+30360C>T (n.1695+30360C>T) c.621G>A (p.Val207=) c.194+30360C>T n.114+3897G>A n.1069-3036G>A n.117+3897G>A n.472G>A c.1434+30360C>T (n.1434+30360C>T) c.192+3897G>A (n.192+3897G>A) | dbSNP |
13 | g.48411804A= | CA2089994731 | LPAR6,RB1 | c.1695+30361A= (n.1695+30361A=) c.620T= (p.Val207=) c.194+30361A= n.114+3896T= n.1069-3037T= n.117+3896T= n.471T= c.1434+30361A= (n.1434+30361A=) c.192+3896T= (n.192+3896T=) | |
13 | g.48411804A>C | CA388158769 | LPAR6,RB1 | c.1695+30361A>C (n.1695+30361A>C) c.620T>G (p.Val207Gly) c.194+30361A>C n.114+3896T>G n.1069-3037T>G n.117+3896T>G n.471T>G c.1434+30361A>C (n.1434+30361A>C) c.192+3896T>G (n.192+3896T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48411804A>G | CA388158770 | LPAR6,RB1 | c.1695+30361A>G (n.1695+30361A>G) c.620T>C (p.Val207Ala) c.194+30361A>G n.114+3896T>C n.1069-3037T>C n.117+3896T>C n.471T>C c.1434+30361A>G (n.1434+30361A>G) c.192+3896T>C (n.192+3896T>C) | |
13 | g.48411804A>T | CA388158771 | LPAR6,RB1 | c.1695+30361A>T (n.1695+30361A>T) c.620T>A (p.Val207Glu) c.194+30361A>T n.114+3896T>A n.1069-3037T>A n.117+3896T>A n.471T>A c.1434+30361A>T (n.1434+30361A>T) c.192+3896T>A (n.192+3896T>A) | |
13 | g.48411805C>A | CA388158774 | LPAR6,RB1 | c.1695+30362C>A (n.1695+30362C>A) c.619G>T (p.Val207Leu) c.194+30362C>A n.114+3895G>T n.1069-3038G>T n.117+3895G>T n.470G>T c.1434+30362C>A (n.1434+30362C>A) c.192+3895G>T (n.192+3895G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411805C>G | CA388158773 | LPAR6,RB1 | c.1695+30362C>G (n.1695+30362C>G) c.619G>C (p.Val207Leu) c.194+30362C>G n.114+3895G>C n.1069-3038G>C n.117+3895G>C n.470G>C c.1434+30362C>G (n.1434+30362C>G) c.192+3895G>C (n.192+3895G>C) | |
13 | g.48411805C>T | CA388158772 | LPAR6,RB1 | c.1695+30362C>T (n.1695+30362C>T) c.619G>A (p.Val207Met) c.194+30362C>T n.114+3895G>A n.1069-3038G>A n.117+3895G>A n.470G>A c.1434+30362C>T (n.1434+30362C>T) c.192+3895G>A (n.192+3895G>A) | |
13 | g.48411806C>A | CA388158775 | LPAR6,RB1 | c.1695+30363C>A (n.1695+30363C>A) c.618G>T (p.Met206Ile) c.194+30363C>A n.114+3894G>T n.1069-3039G>T n.117+3894G>T n.469G>T c.1434+30363C>A (n.1434+30363C>A) c.192+3894G>T (n.192+3894G>T) | |
13 | g.48411806C>G | CA388158776 | LPAR6,RB1 | c.1695+30363C>G (n.1695+30363C>G) c.618G>C (p.Met206Ile) c.194+30363C>G n.114+3894G>C n.1069-3039G>C n.117+3894G>C n.469G>C c.1434+30363C>G (n.1434+30363C>G) c.192+3894G>C (n.192+3894G>C) | |
13 | g.48411806C>T | CA388158777 | LPAR6,RB1 | c.1695+30363C>T (n.1695+30363C>T) c.618G>A (p.Met206Ile) c.194+30363C>T n.114+3894G>A n.1069-3039G>A n.117+3894G>A n.469G>A c.1434+30363C>T (n.1434+30363C>T) c.192+3894G>A (n.192+3894G>A) | COSMIC |
13 | g.48411807A= | CA2089994732 | LPAR6,RB1 | c.1695+30364A= (n.1695+30364A=) c.617T= (p.Met206=) c.194+30364A= n.114+3893T= n.1069-3040T= n.117+3893T= n.468T= c.1434+30364A= (n.1434+30364A=) c.192+3893T= (n.192+3893T=) | |
13 | g.48411807A>C | CA388158778 | LPAR6,RB1 | c.1695+30364A>C (n.1695+30364A>C) c.617T>G (p.Met206Arg) c.194+30364A>C n.114+3893T>G n.1069-3040T>G n.117+3893T>G n.468T>G c.1434+30364A>C (n.1434+30364A>C) c.192+3893T>G (n.192+3893T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411807A>G | CA030454 | LPAR6,RB1 | c.1695+30364A>G (n.1695+30364A>G) c.617T>C (p.Met206Thr) c.194+30364A>G n.114+3893T>C n.1069-3040T>C n.117+3893T>C n.468T>C c.1434+30364A>G (n.1434+30364A>G) c.192+3893T>C (n.192+3893T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48411807A>T | CA388158779 | LPAR6,RB1 | c.1695+30364A>T (n.1695+30364A>T) c.617T>A (p.Met206Lys) c.194+30364A>T n.114+3893T>A n.1069-3040T>A n.117+3893T>A n.468T>A c.1434+30364A>T (n.1434+30364A>T) c.192+3893T>A (n.192+3893T>A) | |
13 | g.48411808T>A | CA388158780 | LPAR6,RB1 | c.1695+30365T>A (n.1695+30365T>A) c.616A>T (p.Met206Leu) c.194+30365T>A n.114+3892A>T n.1069-3041A>T n.117+3892A>T n.467A>T c.1434+30365T>A (n.1434+30365T>A) c.192+3892A>T (n.192+3892A>T) | |
13 | g.48411808T>C | CA388158782 | LPAR6,RB1 | c.1695+30365T>C (n.1695+30365T>C) c.616A>G (p.Met206Val) c.194+30365T>C n.114+3892A>G n.1069-3041A>G n.117+3892A>G n.467A>G c.1434+30365T>C (n.1434+30365T>C) c.192+3892A>G (n.192+3892A>G) | |
13 | g.48411808T>G | CA388158781 | LPAR6,RB1 | c.1695+30365T>G (n.1695+30365T>G) c.616A>C (p.Met206Leu) c.194+30365T>G n.114+3892A>C n.1069-3041A>C n.117+3892A>C n.467A>C c.1434+30365T>G (n.1434+30365T>G) c.192+3892A>C (n.192+3892A>C) | |
13 | g.48411809A>C | CA388158783 | LPAR6,RB1 | c.1695+30366A>C (n.1695+30366A>C) c.615T>G (p.Ser205Arg) c.194+30366A>C n.114+3891T>G n.1069-3042T>G n.117+3891T>G n.466T>G c.1434+30366A>C (n.1434+30366A>C) c.192+3891T>G (n.192+3891T>G) | |
13 | g.48411809A>G | CA483740089 | LPAR6,RB1 | c.1695+30366A>G (n.1695+30366A>G) c.615T>C (p.Ser205=) c.194+30366A>G n.114+3891T>C n.1069-3042T>C n.117+3891T>C n.466T>C c.1434+30366A>G (n.1434+30366A>G) c.192+3891T>C (n.192+3891T>C) | |
13 | g.48411809A>T | CA388158784 | LPAR6,RB1 | c.1695+30366A>T (n.1695+30366A>T) c.615T>A (p.Ser205Arg) c.194+30366A>T n.114+3891T>A n.1069-3042T>A n.117+3891T>A n.466T>A c.1434+30366A>T (n.1434+30366A>T) c.192+3891T>A (n.192+3891T>A) | |
13 | g.48411810C>A | CA388158785 | LPAR6,RB1 | c.1695+30367C>A (n.1695+30367C>A) c.614G>T (p.Ser205Ile) c.194+30367C>A n.114+3890G>T n.1069-3043G>T n.117+3890G>T n.465G>T c.1434+30367C>A (n.1434+30367C>A) c.192+3890G>T (n.192+3890G>T) | |
13 | g.48411810C= | CA2089994733 | LPAR6,RB1 | c.1695+30367C= (n.1695+30367C=) c.614G= (p.Ser205=) c.194+30367C= n.114+3890G= n.1069-3043G= n.117+3890G= n.465G= c.1434+30367C= (n.1434+30367C=) c.192+3890G= (n.192+3890G=) |