Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48411771_48411774dup | CA2575413565 | LPAR6,RB1 | c.1695+30328_1695+30331dup (n.1695+30328_1695+30331dup) c.652_655dup (p.Arg219LysfsTer2) c.194+30328_194+30331dup n.114+3928_114+3931dup n.1069-3005_1069-3002dup n.117+3928_117+3931dup n.503_506dup c.1434+30328_1434+30331dup (n.1434+30328_1434+30331dup) c.192+3928_192+3931dup (n.192+3928_192+3931dup) | |
13 | g.48411771C>A | CA388158684 | LPAR6,RB1 | c.1695+30328C>A (n.1695+30328C>A) c.653G>T (p.Ser218Ile) c.194+30328C>A n.114+3929G>T n.1069-3004G>T n.117+3929G>T n.504G>T c.1434+30328C>A (n.1434+30328C>A) c.192+3929G>T (n.192+3929G>T) | dbSNP |
13 | g.48411771C>G | CA388158685 | LPAR6,RB1 | c.1695+30328C>G (n.1695+30328C>G) c.653G>C (p.Ser218Thr) c.194+30328C>G n.114+3929G>C n.1069-3004G>C n.117+3929G>C n.504G>C c.1434+30328C>G (n.1434+30328C>G) c.192+3929G>C (n.192+3929G>C) | |
13 | g.48411771C>T | CA388158686 | LPAR6,RB1 | c.1695+30328C>T (n.1695+30328C>T) c.653G>A (p.Ser218Asn) c.194+30328C>T n.114+3929G>A n.1069-3004G>A n.117+3929G>A n.504G>A c.1434+30328C>T (n.1434+30328C>T) c.192+3929G>A (n.192+3929G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411772T>A | CA388158687 | LPAR6,RB1 | c.1695+30329T>A (n.1695+30329T>A) c.652A>T (p.Ser218Cys) c.194+30329T>A n.114+3928A>T n.1069-3005A>T n.117+3928A>T n.503A>T c.1434+30329T>A (n.1434+30329T>A) c.192+3928A>T (n.192+3928A>T) | |
13 | g.48411772T>C | CA388158688 | LPAR6,RB1 | c.1695+30329T>C (n.1695+30329T>C) c.652A>G (p.Ser218Gly) c.194+30329T>C n.114+3928A>G n.1069-3005A>G n.117+3928A>G n.503A>G c.1434+30329T>C (n.1434+30329T>C) c.192+3928A>G (n.192+3928A>G) | |
13 | g.48411772T>G | CA388158689 | LPAR6,RB1 | c.1695+30329T>G (n.1695+30329T>G) c.652A>C (p.Ser218Arg) c.194+30329T>G n.114+3928A>C n.1069-3005A>C n.117+3928A>C n.503A>C c.1434+30329T>G (n.1434+30329T>G) c.192+3928A>C (n.192+3928A>C) | |
13 | g.48411773T>A | CA388158690 | LPAR6,RB1 | c.1695+30330T>A (n.1695+30330T>A) c.651A>T (p.Leu217Phe) c.194+30330T>A n.114+3927A>T n.1069-3006A>T n.117+3927A>T n.502A>T c.1434+30330T>A (n.1434+30330T>A) c.192+3927A>T (n.192+3927A>T) | |
13 | g.48411773T>C | CA483740027 | LPAR6,RB1 | c.1695+30330T>C (n.1695+30330T>C) c.651A>G (p.Leu217=) c.194+30330T>C n.114+3927A>G n.1069-3006A>G n.117+3927A>G n.502A>G c.1434+30330T>C (n.1434+30330T>C) c.192+3927A>G (n.192+3927A>G) | |
13 | g.48411773T>G | CA388158691 | LPAR6,RB1 | c.1695+30330T>G (n.1695+30330T>G) c.651A>C (p.Leu217Phe) c.194+30330T>G n.114+3927A>C n.1069-3006A>C n.117+3927A>C n.502A>C c.1434+30330T>G (n.1434+30330T>G) c.192+3927A>C (n.192+3927A>C) | |
13 | g.48411774A= | CA2089994715 | LPAR6,RB1 | c.1695+30331A= (n.1695+30331A=) c.650T= (p.Leu217=) c.194+30331A= n.114+3926T= n.1069-3007T= n.117+3926T= n.501T= c.1434+30331A= (n.1434+30331A=) c.192+3926T= (n.192+3926T=) | |
13 | g.48411774A>C | CA388158692 | LPAR6,RB1 | c.1695+30331A>C (n.1695+30331A>C) c.650T>G (p.Leu217Ter) c.194+30331A>C n.114+3926T>G n.1069-3007T>G n.117+3926T>G n.501T>G c.1434+30331A>C (n.1434+30331A>C) c.192+3926T>G (n.192+3926T>G) | |
13 | g.48411774A>G | CA030339 | LPAR6,RB1 | c.1695+30331A>G (n.1695+30331A>G) c.650T>C (p.Leu217Ser) c.194+30331A>G n.114+3926T>C n.1069-3007T>C n.117+3926T>C n.501T>C c.1434+30331A>G (n.1434+30331A>G) c.192+3926T>C (n.192+3926T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411774A>T | CA388158693 | LPAR6,RB1 | c.1695+30331A>T (n.1695+30331A>T) c.650T>A (p.Leu217Ter) c.194+30331A>T n.114+3926T>A n.1069-3007T>A n.117+3926T>A n.501T>A c.1434+30331A>T (n.1434+30331A>T) c.192+3926T>A (n.192+3926T>A) | |
13 | g.48411775A>C | CA388158694 | LPAR6,RB1 | c.1695+30332A>C (n.1695+30332A>C) c.649T>G (p.Leu217Val) c.194+30332A>C n.114+3925T>G n.1069-3008T>G n.117+3925T>G n.500T>G c.1434+30332A>C (n.1434+30332A>C) c.192+3925T>G (n.192+3925T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411775A>G | CA483740029 | LPAR6,RB1 | c.1695+30332A>G (n.1695+30332A>G) c.649T>C (p.Leu217=) c.194+30332A>G n.114+3925T>C n.1069-3008T>C n.117+3925T>C n.500T>C c.1434+30332A>G (n.1434+30332A>G) c.192+3925T>C (n.192+3925T>C) | |
13 | g.48411775A>T | CA388158695 | LPAR6,RB1 | c.1695+30332A>T (n.1695+30332A>T) c.649T>A (p.Leu217Ile) c.194+30332A>T n.114+3925T>A n.1069-3008T>A n.117+3925T>A n.500T>A c.1434+30332A>T (n.1434+30332A>T) c.192+3925T>A (n.192+3925T>A) | |
13 | g.48411776T>A | CA483740030 | LPAR6,RB1 | c.1695+30333T>A (n.1695+30333T>A) c.648A>T (p.Thr216=) c.194+30333T>A n.114+3924A>T n.1069-3009A>T n.117+3924A>T n.499A>T c.1434+30333T>A (n.1434+30333T>A) c.192+3924A>T (n.192+3924A>T) | |
13 | g.48411776T>C | CA483740031 | LPAR6,RB1 | c.1695+30333T>C (n.1695+30333T>C) c.648A>G (p.Thr216=) c.194+30333T>C n.114+3924A>G n.1069-3009A>G n.117+3924A>G n.499A>G c.1434+30333T>C (n.1434+30333T>C) c.192+3924A>G (n.192+3924A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411776T>G | CA483740032 | LPAR6,RB1 | c.1695+30333T>G (n.1695+30333T>G) c.648A>C (p.Thr216=) c.194+30333T>G n.114+3924A>C n.1069-3009A>C n.117+3924A>C n.499A>C c.1434+30333T>G (n.1434+30333T>G) c.192+3924A>C (n.192+3924A>C) | |
13 | g.48411776T= | CA2089994716 | LPAR6,RB1 | c.1695+30333T= (n.1695+30333T=) c.648A= (p.Thr216=) c.194+30333T= n.114+3924A= n.1069-3009A= n.117+3924A= n.499A= c.1434+30333T= (n.1434+30333T=) c.192+3924A= (n.192+3924A=) | |
13 | g.48411777G>A | CA030348 | LPAR6,RB1 | c.1695+30334G>A (n.1695+30334G>A) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.194+30334G>A n.114+3923C>T n.1069-3010C>T n.117+3923C>T n.498C>T c.1434+30334G>A (n.1434+30334G>A) c.192+3923C>T (n.192+3923C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411777G>C | CA388158696 | LPAR6,RB1 | c.1695+30334G>C (n.1695+30334G>C) c.647C>G (p.Thr216Arg) c.194+30334G>C n.114+3923C>G n.1069-3010C>G n.117+3923C>G n.498C>G c.1434+30334G>C (n.1434+30334G>C) c.192+3923C>G (n.192+3923C>G) | |
13 | g.48411777G= | CA2089994717 | LPAR6,RB1 | c.1695+30334G= (n.1695+30334G=) c.647C= (p.Thr216=) c.194+30334G= n.114+3923C= n.1069-3010C= n.117+3923C= n.498C= c.1434+30334G= (n.1434+30334G=) c.192+3923C= (n.192+3923C=) | |
13 | g.48411777G>T | CA388158697 | LPAR6,RB1 | c.1695+30334G>T (n.1695+30334G>T) c.647C>A (p.Thr216Lys) c.194+30334G>T n.114+3923C>A n.1069-3010C>A n.117+3923C>A n.498C>A c.1434+30334G>T (n.1434+30334G>T) c.192+3923C>A (n.192+3923C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411778T>A | CA388158698 | LPAR6,RB1 | c.1695+30335T>A (n.1695+30335T>A) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.194+30335T>A n.114+3922A>T n.1069-3011A>T n.117+3922A>T n.497A>T c.1434+30335T>A (n.1434+30335T>A) c.192+3922A>T (n.192+3922A>T) | |
13 | g.48411778T>C | CA388158700 | LPAR6,RB1 | c.1695+30335T>C (n.1695+30335T>C) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.194+30335T>C n.114+3922A>G n.1069-3011A>G n.117+3922A>G n.497A>G c.1434+30335T>C (n.1434+30335T>C) c.192+3922A>G (n.192+3922A>G) | |
13 | g.48411778T>G | CA388158699 | LPAR6,RB1 | c.1695+30335T>G (n.1695+30335T>G) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.194+30335T>G n.114+3922A>C n.1069-3011A>C n.117+3922A>C n.497A>C c.1434+30335T>G (n.1434+30335T>G) c.192+3922A>C (n.192+3922A>C) | |
13 | g.48411779A= | CA2089994718 | LPAR6,RB1 | c.1695+30336A= (n.1695+30336A=) c.645T= (p.Val215=) c.194+30336A= n.114+3921T= n.1069-3012T= n.117+3921T= n.496T= c.1434+30336A= (n.1434+30336A=) c.192+3921T= (n.192+3921T=) | |
13 | g.48411779A>C | CA483740041 | LPAR6,RB1 | c.1695+30336A>C (n.1695+30336A>C) c.645T>G (p.Val215=) c.194+30336A>C n.114+3921T>G n.1069-3012T>G n.117+3921T>G n.496T>G c.1434+30336A>C (n.1434+30336A>C) c.192+3921T>G (n.192+3921T>G) | |
13 | g.48411779A>G | CA483740040 | LPAR6,RB1 | c.1695+30336A>G (n.1695+30336A>G) c.645T>C (p.Val215=) c.194+30336A>G n.114+3921T>C n.1069-3012T>C n.117+3921T>C n.496T>C c.1434+30336A>G (n.1434+30336A>G) c.192+3921T>C (n.192+3921T>C) | |
13 | g.48411779A>T | CA030356 | LPAR6,RB1 | c.1695+30336A>T (n.1695+30336A>T) c.645T>A (p.Val215=) c.194+30336A>T n.114+3921T>A n.1069-3012T>A n.117+3921T>A n.496T>A c.1434+30336A>T (n.1434+30336A>T) c.192+3921T>A (n.192+3921T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.48411780A= | CA2089994719 | LPAR6,RB1 | c.1695+30337A= (n.1695+30337A=) c.644T= (p.Val215=) c.194+30337A= n.114+3920T= n.1069-3013T= n.117+3920T= n.495T= c.1434+30337A= (n.1434+30337A=) c.192+3920T= (n.192+3920T=) | |
13 | g.48411780A>C | CA388158704 | LPAR6,RB1 | c.1695+30337A>C (n.1695+30337A>C) c.644T>G (p.Val215Gly) c.194+30337A>C n.114+3920T>G n.1069-3013T>G n.117+3920T>G n.495T>G c.1434+30337A>C (n.1434+30337A>C) c.192+3920T>G (n.192+3920T>G) | |
13 | g.48411780A>G | CA030368 | LPAR6,RB1 | c.1695+30337A>G (n.1695+30337A>G) c.644T>C (p.Val215Ala) c.194+30337A>G n.114+3920T>C n.1069-3013T>C n.117+3920T>C n.495T>C c.1434+30337A>G (n.1434+30337A>G) c.192+3920T>C (n.192+3920T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411780A>T | CA388158705 | LPAR6,RB1 | c.1695+30337A>T (n.1695+30337A>T) c.644T>A (p.Val215Asp) c.194+30337A>T n.114+3920T>A n.1069-3013T>A n.117+3920T>A n.495T>A c.1434+30337A>T (n.1434+30337A>T) c.192+3920T>A (n.192+3920T>A) | |
13 | g.48411781C>A | CA388158706 | LPAR6,RB1 | c.1695+30338C>A (n.1695+30338C>A) c.643G>T (p.Val215Phe) c.194+30338C>A n.114+3919G>T n.1069-3014G>T n.117+3919G>T n.494G>T c.1434+30338C>A (n.1434+30338C>A) c.192+3919G>T (n.192+3919G>T) | |
13 | g.48411781C>G | CA388158708 | LPAR6,RB1 | c.1695+30338C>G (n.1695+30338C>G) c.643G>C (p.Val215Leu) c.194+30338C>G n.114+3919G>C n.1069-3014G>C n.117+3919G>C n.494G>C c.1434+30338C>G (n.1434+30338C>G) c.192+3919G>C (n.192+3919G>C) | |
13 | g.48411781C>T | CA388158707 | LPAR6,RB1 | c.1695+30338C>T (n.1695+30338C>T) c.643G>A (p.Val215Ile) c.194+30338C>T n.114+3919G>A n.1069-3014G>A n.117+3919G>A n.494G>A c.1434+30338C>T (n.1434+30338C>T) c.192+3919G>A (n.192+3919G>A) | |
13 | g.48411782A= | CA2089994720 | LPAR6,RB1 | c.1695+30339A= (n.1695+30339A=) c.642T= (p.Pro214=) c.194+30339A= n.114+3918T= n.1069-3015T= n.117+3918T= n.493T= c.1434+30339A= (n.1434+30339A=) c.192+3918T= (n.192+3918T=) | |
13 | g.48411782A>C | CA483740046 | LPAR6,RB1 | c.1695+30339A>C (n.1695+30339A>C) c.642T>G (p.Pro214=) c.194+30339A>C n.114+3918T>G n.1069-3015T>G n.117+3918T>G n.493T>G c.1434+30339A>C (n.1434+30339A>C) c.192+3918T>G (n.192+3918T>G) | |
13 | g.48411782A>G | CA483740047 | LPAR6,RB1 | c.1695+30339A>G (n.1695+30339A>G) c.642T>C (p.Pro214=) c.194+30339A>G n.114+3918T>C n.1069-3015T>C n.117+3918T>C n.493T>C c.1434+30339A>G (n.1434+30339A>G) c.192+3918T>C (n.192+3918T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411782A>T | CA249284531 | LPAR6,RB1 | c.1695+30339A>T (n.1695+30339A>T) c.642T>A (p.Pro214=) c.194+30339A>T n.114+3918T>A n.1069-3015T>A n.117+3918T>A n.493T>A c.1434+30339A>T (n.1434+30339A>T) c.192+3918T>A (n.192+3918T>A) | dbSNP |
13 | g.48411783G>A | CA388158713 | LPAR6,RB1 | c.1695+30340G>A (n.1695+30340G>A) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.194+30340G>A n.114+3917C>T n.1069-3016C>T n.117+3917C>T n.492C>T c.1434+30340G>A (n.1434+30340G>A) c.192+3917C>T (n.192+3917C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48411783G>C | CA388158715 | LPAR6,RB1 | c.1695+30340G>C (n.1695+30340G>C) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.194+30340G>C n.114+3917C>G n.1069-3016C>G n.117+3917C>G n.492C>G c.1434+30340G>C (n.1434+30340G>C) c.192+3917C>G (n.192+3917C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411783G= | CA2089994721 | LPAR6,RB1 | c.1695+30340G= (n.1695+30340G=) c.641C= (p.Pro214=) c.194+30340G= n.114+3917C= n.1069-3016C= n.117+3917C= n.492C= c.1434+30340G= (n.1434+30340G=) c.192+3917C= (n.192+3917C=) | |
13 | g.48411783G>T | CA388158717 | LPAR6,RB1 | c.1695+30340G>T (n.1695+30340G>T) c.641C>A (p.Pro214His) c.194+30340G>T n.114+3917C>A n.1069-3016C>A n.117+3917C>A n.492C>A c.1434+30340G>T (n.1434+30340G>T) c.192+3917C>A (n.192+3917C>A) | |
13 | g.48411784G>A | CA388158720 | LPAR6,RB1 | c.1695+30341G>A (n.1695+30341G>A) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.194+30341G>A n.114+3916C>T n.1069-3017C>T n.117+3916C>T n.491C>T c.1434+30341G>A (n.1434+30341G>A) c.192+3916C>T (n.192+3916C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411784G>C | CA388158721 | LPAR6,RB1 | c.1695+30341G>C (n.1695+30341G>C) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.194+30341G>C n.114+3916C>G n.1069-3017C>G n.117+3916C>G n.491C>G c.1434+30341G>C (n.1434+30341G>C) c.192+3916C>G (n.192+3916C>G) | |
13 | g.48411784G>T | CA388158723 | LPAR6,RB1 | c.1695+30341G>T (n.1695+30341G>T) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.194+30341G>T n.114+3916C>A n.1069-3017C>A n.117+3916C>A n.491C>A c.1434+30341G>T (n.1434+30341G>T) c.192+3916C>A (n.192+3916C>A) |