Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48411676T>A | CA388158028 | LPAR6,RB1 | c.1695+30233T>A (n.1695+30233T>A) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.194+30233T>A n.114+4024A>T n.1069-2909A>T n.117+4024A>T c.1434+30233T>A (n.1434+30233T>A) c.192+4024A>T (n.192+4024A>T) | |
13 | g.48411676T>C | CA388158029 | LPAR6,RB1 | c.1695+30233T>C (n.1695+30233T>C) c.748A>G (p.Ile250Val) c.194+30233T>C n.114+4024A>G n.1069-2909A>G n.117+4024A>G c.1434+30233T>C (n.1434+30233T>C) c.192+4024A>G (n.192+4024A>G) | |
13 | g.48411676T>G | CA388158030 | LPAR6,RB1 | c.1695+30233T>G (n.1695+30233T>G) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.194+30233T>G n.114+4024A>C n.1069-2909A>C n.117+4024A>C c.1434+30233T>G (n.1434+30233T>G) c.192+4024A>C (n.192+4024A>C) | |
13 | g.48411677A>C | CA483740071 | LPAR6,RB1 | c.1695+30234A>C (n.1695+30234A>C) c.747T>G (p.Leu249=) c.194+30234A>C n.114+4023T>G n.1069-2910T>G n.117+4023T>G c.1434+30234A>C (n.1434+30234A>C) c.192+4023T>G (n.192+4023T>G) | |
13 | g.48411677A>G | CA483740072 | LPAR6,RB1 | c.1695+30234A>G (n.1695+30234A>G) c.747T>C (p.Leu249=) c.194+30234A>G n.114+4023T>C n.1069-2910T>C n.117+4023T>C c.1434+30234A>G (n.1434+30234A>G) c.192+4023T>C (n.192+4023T>C) | |
13 | g.48411677A>T | CA483740073 | LPAR6,RB1 | c.1695+30234A>T (n.1695+30234A>T) c.747T>A (p.Leu249=) c.194+30234A>T n.114+4023T>A n.1069-2910T>A n.117+4023T>A c.1434+30234A>T (n.1434+30234A>T) c.192+4023T>A (n.192+4023T>A) | |
13 | g.48411678A>C | CA388158031 | LPAR6,RB1 | c.1695+30235A>C (n.1695+30235A>C) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.194+30235A>C n.114+4022T>G n.1069-2911T>G n.117+4022T>G c.1434+30235A>C (n.1434+30235A>C) c.192+4022T>G (n.192+4022T>G) | |
13 | g.48411678A>G | CA388158032 | LPAR6,RB1 | c.1695+30235A>G (n.1695+30235A>G) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.194+30235A>G n.114+4022T>C n.1069-2911T>C n.117+4022T>C c.1434+30235A>G (n.1434+30235A>G) c.192+4022T>C (n.192+4022T>C) | |
13 | g.48411678A>T | CA388158033 | LPAR6,RB1 | c.1695+30235A>T (n.1695+30235A>T) c.746T>A (p.Leu249His) c.194+30235A>T n.114+4022T>A n.1069-2911T>A n.117+4022T>A c.1434+30235A>T (n.1434+30235A>T) c.192+4022T>A (n.192+4022T>A) | |
13 | g.48411679G>A | CA388158036 | LPAR6,RB1 | c.1695+30236G>A (n.1695+30236G>A) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.194+30236G>A n.114+4021C>T n.1069-2912C>T n.117+4021C>T c.1434+30236G>A (n.1434+30236G>A) c.192+4021C>T (n.192+4021C>T) | |
13 | g.48411679G>C | CA388158035 | LPAR6,RB1 | c.1695+30236G>C (n.1695+30236G>C) c.745C>G (p.Leu249Val) c.194+30236G>C n.114+4021C>G n.1069-2912C>G n.117+4021C>G c.1434+30236G>C (n.1434+30236G>C) c.192+4021C>G (n.192+4021C>G) | |
13 | g.48411679G>T | CA388158034 | LPAR6,RB1 | c.1695+30236G>T (n.1695+30236G>T) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.194+30236G>T n.114+4021C>A n.1069-2912C>A n.117+4021C>A c.1434+30236G>T (n.1434+30236G>T) c.192+4021C>A (n.192+4021C>A) | |
13 | g.48411680A>C | CA388158037 | LPAR6,RB1 | c.1695+30237A>C (n.1695+30237A>C) c.744T>G (p.Asn248Lys) c.194+30237A>C n.114+4020T>G n.1069-2913T>G n.117+4020T>G c.1434+30237A>C (n.1434+30237A>C) c.192+4020T>G (n.192+4020T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411680A>G | CA483740076 | LPAR6,RB1 | c.1695+30237A>G (n.1695+30237A>G) c.744T>C (p.Asn248=) c.194+30237A>G n.114+4020T>C n.1069-2913T>C n.117+4020T>C c.1434+30237A>G (n.1434+30237A>G) c.192+4020T>C (n.192+4020T>C) | |
13 | g.48411680A>T | CA388158038 | LPAR6,RB1 | c.1695+30237A>T (n.1695+30237A>T) c.744T>A (p.Asn248Lys) c.194+30237A>T n.114+4020T>A n.1069-2913T>A n.117+4020T>A c.1434+30237A>T (n.1434+30237A>T) c.192+4020T>A (n.192+4020T>A) | |
13 | g.48411681T>A | CA388158039 | LPAR6,RB1 | c.1695+30238T>A (n.1695+30238T>A) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.194+30238T>A n.114+4019A>T n.1069-2914A>T n.117+4019A>T c.1434+30238T>A (n.1434+30238T>A) c.192+4019A>T (n.192+4019A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411681T>C | CA030193 | LPAR6,RB1 | c.1695+30238T>C (n.1695+30238T>C) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.194+30238T>C n.114+4019A>G n.1069-2914A>G n.117+4019A>G c.1434+30238T>C (n.1434+30238T>C) c.192+4019A>G (n.192+4019A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411681T>G | CA388158040 | LPAR6,RB1 | c.1695+30238T>G (n.1695+30238T>G) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.194+30238T>G n.114+4019A>C n.1069-2914A>C n.117+4019A>C c.1434+30238T>G (n.1434+30238T>G) c.192+4019A>C (n.192+4019A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411681T= | CA2089994687 | LPAR6,RB1 | c.1695+30238T= (n.1695+30238T=) c.743A= (p.Asn248=) c.194+30238T= n.114+4019A= n.1069-2914A= n.117+4019A= c.1434+30238T= (n.1434+30238T=) c.192+4019A= (n.192+4019A=) | |
13 | g.48411682T>A | CA388158041 | LPAR6,RB1 | c.1695+30239T>A (n.1695+30239T>A) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.194+30239T>A n.114+4018A>T n.1069-2915A>T n.117+4018A>T c.1434+30239T>A (n.1434+30239T>A) c.192+4018A>T (n.192+4018A>T) | ClinVar |
13 | g.48411682T>C | CA388158042 | LPAR6,RB1 | c.1695+30239T>C (n.1695+30239T>C) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.194+30239T>C n.114+4018A>G n.1069-2915A>G n.117+4018A>G c.1434+30239T>C (n.1434+30239T>C) c.192+4018A>G (n.192+4018A>G) | |
13 | g.48411682T>G | CA388158043 | LPAR6,RB1 | c.1695+30239T>G (n.1695+30239T>G) c.742A>C (p.Asn248His) c.194+30239T>G n.114+4018A>C n.1069-2915A>C n.117+4018A>C c.1434+30239T>G (n.1434+30239T>G) c.192+4018A>C (n.192+4018A>C) | |
13 | g.48411683G>A | CA483740080 | LPAR6,RB1 | c.1695+30240G>A (n.1695+30240G>A) c.741C>T (p.Ile247=) c.194+30240G>A n.114+4017C>T n.1069-2916C>T n.117+4017C>T c.1434+30240G>A (n.1434+30240G>A) c.192+4017C>T (n.192+4017C>T) | |
13 | g.48411683G>C | CA388158044 | LPAR6,RB1 | c.1695+30240G>C (n.1695+30240G>C) c.741C>G (p.Ile247Met) c.194+30240G>C n.114+4017C>G n.1069-2916C>G n.117+4017C>G c.1434+30240G>C (n.1434+30240G>C) c.192+4017C>G (n.192+4017C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48411683G= | CA2089994688 | LPAR6,RB1 | c.1695+30240G= (n.1695+30240G=) c.741C= (p.Ile247=) c.194+30240G= n.114+4017C= n.1069-2916C= n.117+4017C= c.1434+30240G= (n.1434+30240G=) c.192+4017C= (n.192+4017C=) | |
13 | g.48411683G>T | CA483740085 | LPAR6,RB1 | c.1695+30240G>T (n.1695+30240G>T) c.741C>A (p.Ile247=) c.194+30240G>T n.114+4017C>A n.1069-2916C>A n.117+4017C>A c.1434+30240G>T (n.1434+30240G>T) c.192+4017C>A (n.192+4017C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411684A>C | CA388158045 | LPAR6,RB1 | c.1695+30241A>C (n.1695+30241A>C) c.740T>G (p.Ile247Ser) c.194+30241A>C n.114+4016T>G n.1069-2917T>G n.117+4016T>G c.1434+30241A>C (n.1434+30241A>C) c.192+4016T>G (n.192+4016T>G) | |
13 | g.48411684A>G | CA388158046 | LPAR6,RB1 | c.1695+30241A>G (n.1695+30241A>G) c.740T>C (p.Ile247Thr) c.194+30241A>G n.114+4016T>C n.1069-2917T>C n.117+4016T>C c.1434+30241A>G (n.1434+30241A>G) c.192+4016T>C (n.192+4016T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411684A>T | CA388158047 | LPAR6,RB1 | c.1695+30241A>T (n.1695+30241A>T) c.740T>A (p.Ile247Asn) c.194+30241A>T n.114+4016T>A n.1069-2917T>A n.117+4016T>A c.1434+30241A>T (n.1434+30241A>T) c.192+4016T>A (n.192+4016T>A) | |
13 | g.48411685T>A | CA388158050 | LPAR6,RB1 | c.1695+30242T>A (n.1695+30242T>A) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.194+30242T>A n.114+4015A>T n.1069-2918A>T n.117+4015A>T c.1434+30242T>A (n.1434+30242T>A) c.192+4015A>T (n.192+4015A>T) | |
13 | g.48411685T>C | CA388158049 | LPAR6,RB1 | c.1695+30242T>C (n.1695+30242T>C) c.739A>G (p.Ile247Val) c.194+30242T>C n.114+4015A>G n.1069-2918A>G n.117+4015A>G c.1434+30242T>C (n.1434+30242T>C) c.192+4015A>G (n.192+4015A>G) | |
13 | g.48411685T>G | CA388158048 | LPAR6,RB1 | c.1695+30242T>G (n.1695+30242T>G) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.194+30242T>G n.114+4015A>C n.1069-2918A>C n.117+4015A>C c.1434+30242T>G (n.1434+30242T>G) c.192+4015A>C (n.192+4015A>C) | |
13 | g.48411686A>C | CA388158051 | LPAR6,RB1 | c.1695+30243A>C (n.1695+30243A>C) c.738T>G (p.Asn246Lys) c.194+30243A>C n.114+4014T>G n.1069-2919T>G n.117+4014T>G c.1434+30243A>C (n.1434+30243A>C) c.192+4014T>G (n.192+4014T>G) | |
13 | g.48411686A>G | CA483740088 | LPAR6,RB1 | c.1695+30243A>G (n.1695+30243A>G) c.738T>C (p.Asn246=) c.194+30243A>G n.114+4014T>C n.1069-2919T>C n.117+4014T>C c.1434+30243A>G (n.1434+30243A>G) c.192+4014T>C (n.192+4014T>C) | |
13 | g.48411686A>T | CA388158052 | LPAR6,RB1 | c.1695+30243A>T (n.1695+30243A>T) c.738T>A (p.Asn246Lys) c.194+30243A>T n.114+4014T>A n.1069-2919T>A n.117+4014T>A c.1434+30243A>T (n.1434+30243A>T) c.192+4014T>A (n.192+4014T>A) | |
13 | g.48411687T>A | CA388158053 | LPAR6,RB1 | c.1695+30244T>A (n.1695+30244T>A) c.737A>T (p.Asn246Ile) c.194+30244T>A n.114+4013A>T n.1069-2920A>T n.117+4013A>T c.1434+30244T>A (n.1434+30244T>A) c.192+4013A>T (n.192+4013A>T) | |
13 | g.48411687T>C | CA388158054 | LPAR6,RB1 | c.1695+30244T>C (n.1695+30244T>C) c.737A>G (p.Asn246Ser) c.194+30244T>C n.114+4013A>G n.1069-2920A>G n.117+4013A>G c.1434+30244T>C (n.1434+30244T>C) c.192+4013A>G (n.192+4013A>G) | |
13 | g.48411687T>G | CA388158055 | LPAR6,RB1 | c.1695+30244T>G (n.1695+30244T>G) c.737A>C (p.Asn246Thr) c.194+30244T>G n.114+4013A>C n.1069-2920A>C n.117+4013A>C c.1434+30244T>G (n.1434+30244T>G) c.192+4013A>C (n.192+4013A>C) | |
13 | g.48411688T>A | CA388158056 | LPAR6,RB1 | c.1695+30245T>A (n.1695+30245T>A) c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.194+30245T>A n.114+4012A>T n.1069-2921A>T n.117+4012A>T c.1434+30245T>A (n.1434+30245T>A) c.192+4012A>T (n.192+4012A>T) | |
13 | g.48411688T>C | CA030206 | LPAR6,RB1 | c.1695+30245T>C (n.1695+30245T>C) c.736A>G (p.Asn246Asp) c.194+30245T>C n.114+4012A>G n.1069-2921A>G n.117+4012A>G c.1434+30245T>C (n.1434+30245T>C) c.192+4012A>G (n.192+4012A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411688T>G | CA388158057 | LPAR6,RB1 | c.1695+30245T>G (n.1695+30245T>G) c.736A>C (p.Asn246His) c.194+30245T>G n.114+4012A>C n.1069-2921A>C n.117+4012A>C c.1434+30245T>G (n.1434+30245T>G) c.192+4012A>C (n.192+4012A>C) | |
13 | g.48411688T= | CA2089994689 | LPAR6,RB1 | c.1695+30245T= (n.1695+30245T=) c.736A= (p.Asn246=) c.194+30245T= n.114+4012A= n.1069-2921A= n.117+4012A= c.1434+30245T= (n.1434+30245T=) c.192+4012A= (n.192+4012A=) | |
13 | g.48411689G>A | CA483740090 | LPAR6,RB1 | c.1695+30246G>A (n.1695+30246G>A) c.735C>T (p.Tyr245=) c.194+30246G>A n.114+4011C>T n.1069-2922C>T n.117+4011C>T c.1434+30246G>A (n.1434+30246G>A) c.192+4011C>T (n.192+4011C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411689G>C | CA388158058 | LPAR6,RB1 | c.1695+30246G>C (n.1695+30246G>C) c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.194+30246G>C n.114+4011C>G n.1069-2922C>G n.117+4011C>G c.1434+30246G>C (n.1434+30246G>C) c.192+4011C>G (n.192+4011C>G) | |
13 | g.48411689G= | CA2089994690 | LPAR6,RB1 | c.1695+30246G= (n.1695+30246G=) c.735C= (p.Tyr245=) c.194+30246G= n.114+4011C= n.1069-2922C= n.117+4011C= c.1434+30246G= (n.1434+30246G=) c.192+4011C= (n.192+4011C=) | |
13 | g.48411689G>T | CA388158059 | LPAR6,RB1 | c.1695+30246G>T (n.1695+30246G>T) c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.194+30246G>T n.114+4011C>A n.1069-2922C>A n.117+4011C>A c.1434+30246G>T (n.1434+30246G>T) c.192+4011C>A (n.192+4011C>A) | |
13 | g.48411690T>A | CA388158060 | LPAR6,RB1 | c.1695+30247T>A (n.1695+30247T>A) c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.194+30247T>A n.114+4010A>T n.1069-2923A>T n.117+4010A>T c.1434+30247T>A (n.1434+30247T>A) c.192+4010A>T (n.192+4010A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48411690T>C | CA388158061 | LPAR6,RB1 | c.1695+30247T>C (n.1695+30247T>C) c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.194+30247T>C n.114+4010A>G n.1069-2923A>G n.117+4010A>G c.1434+30247T>C (n.1434+30247T>C) c.192+4010A>G (n.192+4010A>G) | |
13 | g.48411690T>G | CA388158062 | LPAR6,RB1 | c.1695+30247T>G (n.1695+30247T>G) c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.194+30247T>G n.114+4010A>C n.1069-2923A>C n.117+4010A>C c.1434+30247T>G (n.1434+30247T>G) c.192+4010A>C (n.192+4010A>C) | |
13 | g.48411690dup | CA2089994691 | LPAR6,RB1 | c.1695+30247dup (n.1695+30247dup) c.734dup (p.Tyr245Ter) c.194+30247dup n.114+4010dup n.1069-2923dup n.117+4010dup c.1434+30247dup (n.1434+30247dup) c.192+4010dup (n.192+4010dup) | dbSNP |