Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48411670A= | CA2089994684 | LPAR6,RB1 | c.1695+30227A= (n.1695+30227A=) c.754T= (p.Tyr252=) c.194+30227A= n.114+4030T= n.1069-2903T= n.117+4030T= c.1434+30227A= (n.1434+30227A=) c.192+4030T= (n.192+4030T=) | |
13 | g.48411670A>C | CA388158015 | LPAR6,RB1 | c.1695+30227A>C (n.1695+30227A>C) c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.194+30227A>C n.114+4030T>G n.1069-2903T>G n.117+4030T>G c.1434+30227A>C (n.1434+30227A>C) c.192+4030T>G (n.192+4030T>G) | |
13 | g.48411670A>G | CA388158016 | LPAR6,RB1 | c.1695+30227A>G (n.1695+30227A>G) c.754T>C (p.Tyr252His) c.194+30227A>G n.114+4030T>C n.1069-2903T>C n.117+4030T>C c.1434+30227A>G (n.1434+30227A>G) c.192+4030T>C (n.192+4030T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411670A>T | CA388158017 | LPAR6,RB1 | c.1695+30227A>T (n.1695+30227A>T) c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.194+30227A>T n.114+4030T>A n.1069-2903T>A n.117+4030T>A c.1434+30227A>T (n.1434+30227A>T) c.192+4030T>A (n.192+4030T>A) | |
13 | g.48411671del | CA2622982434 | LPAR6,RB1 | c.1695+30228del (n.1695+30228del) c.753del (p.Leu251PhefsTer5) c.194+30228del n.114+4029del n.1069-2904del n.117+4029del c.1434+30228del (n.1434+30228del) c.192+4029del (n.192+4029del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411671T>A | CA388158018 | LPAR6,RB1 | c.1695+30228T>A (n.1695+30228T>A) c.753A>T (p.Leu251Phe) c.194+30228T>A n.114+4029A>T n.1069-2904A>T n.117+4029A>T c.1434+30228T>A (n.1434+30228T>A) c.192+4029A>T (n.192+4029A>T) | |
13 | g.48411671T>C | CA483740061 | LPAR6,RB1 | c.1695+30228T>C (n.1695+30228T>C) c.753A>G (p.Leu251=) c.194+30228T>C n.114+4029A>G n.1069-2904A>G n.117+4029A>G c.1434+30228T>C (n.1434+30228T>C) c.192+4029A>G (n.192+4029A>G) | |
13 | g.48411671T>G | CA388158019 | LPAR6,RB1 | c.1695+30228T>G (n.1695+30228T>G) c.753A>C (p.Leu251Phe) c.194+30228T>G n.114+4029A>C n.1069-2904A>C n.117+4029A>C c.1434+30228T>G (n.1434+30228T>G) c.192+4029A>C (n.192+4029A>C) | |
13 | g.48411672A>C | CA388158020 | LPAR6,RB1 | c.1695+30229A>C (n.1695+30229A>C) c.752T>G (p.Leu251Ter) c.194+30229A>C n.114+4028T>G n.1069-2905T>G n.117+4028T>G c.1434+30229A>C (n.1434+30229A>C) c.192+4028T>G (n.192+4028T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411672A>G | CA388158021 | LPAR6,RB1 | c.1695+30229A>G (n.1695+30229A>G) c.752T>C (p.Leu251Ser) c.194+30229A>G n.114+4028T>C n.1069-2905T>C n.117+4028T>C c.1434+30229A>G (n.1434+30229A>G) c.192+4028T>C (n.192+4028T>C) | |
13 | g.48411672A>T | CA388158022 | LPAR6,RB1 | c.1695+30229A>T (n.1695+30229A>T) c.752T>A (p.Leu251Ter) c.194+30229A>T n.114+4028T>A n.1069-2905T>A n.117+4028T>A c.1434+30229A>T (n.1434+30229A>T) c.192+4028T>A (n.192+4028T>A) | |
13 | g.48411673A>C | CA388158023 | LPAR6,RB1 | c.1695+30230A>C (n.1695+30230A>C) c.751T>G (p.Leu251Val) c.194+30230A>C n.114+4027T>G n.1069-2906T>G n.117+4027T>G c.1434+30230A>C (n.1434+30230A>C) c.192+4027T>G (n.192+4027T>G) | |
13 | g.48411673A>G | CA483740063 | LPAR6,RB1 | c.1695+30230A>G (n.1695+30230A>G) c.751T>C (p.Leu251=) c.194+30230A>G n.114+4027T>C n.1069-2906T>C n.117+4027T>C c.1434+30230A>G (n.1434+30230A>G) c.192+4027T>C (n.192+4027T>C) | |
13 | g.48411673A>T | CA388158024 | LPAR6,RB1 | c.1695+30230A>T (n.1695+30230A>T) c.751T>A (p.Leu251Ile) c.194+30230A>T n.114+4027T>A n.1069-2906T>A n.117+4027T>A c.1434+30230A>T (n.1434+30230A>T) c.192+4027T>A (n.192+4027T>A) | |
13 | g.48411674A= | CA2089994685 | LPAR6,RB1 | c.1695+30231A= (n.1695+30231A=) c.750T= (p.Ile250=) c.194+30231A= n.114+4026T= n.1069-2907T= n.117+4026T= c.1434+30231A= (n.1434+30231A=) c.192+4026T= (n.192+4026T=) | |
13 | g.48411674A>C | CA388158025 | LPAR6,RB1 | c.1695+30231A>C (n.1695+30231A>C) c.750T>G (p.Ile250Met) c.194+30231A>C n.114+4026T>G n.1069-2907T>G n.117+4026T>G c.1434+30231A>C (n.1434+30231A>C) c.192+4026T>G (n.192+4026T>G) | |
13 | g.48411674A>G | CA030165 | LPAR6,RB1 | c.1695+30231A>G (n.1695+30231A>G) c.750T>C (p.Ile250=) c.194+30231A>G n.114+4026T>C n.1069-2907T>C n.117+4026T>C c.1434+30231A>G (n.1434+30231A>G) c.192+4026T>C (n.192+4026T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411674A>T | CA483740066 | LPAR6,RB1 | c.1695+30231A>T (n.1695+30231A>T) c.750T>A (p.Ile250=) c.194+30231A>T n.114+4026T>A n.1069-2907T>A n.117+4026T>A c.1434+30231A>T (n.1434+30231A>T) c.192+4026T>A (n.192+4026T>A) | |
13 | g.48411675A= | CA2089994686 | LPAR6,RB1 | c.1695+30232A= (n.1695+30232A=) c.749T= (p.Ile250=) c.194+30232A= n.114+4025T= n.1069-2908T= n.117+4025T= c.1434+30232A= (n.1434+30232A=) c.192+4025T= (n.192+4025T=) | |
13 | g.48411675A>C | CA388158026 | LPAR6,RB1 | c.1695+30232A>C (n.1695+30232A>C) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.194+30232A>C n.114+4025T>G n.1069-2908T>G n.117+4025T>G c.1434+30232A>C (n.1434+30232A>C) c.192+4025T>G (n.192+4025T>G) | |
13 | g.48411675A>G | CA030179 | LPAR6,RB1 | c.1695+30232A>G (n.1695+30232A>G) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.194+30232A>G n.114+4025T>C n.1069-2908T>C n.117+4025T>C c.1434+30232A>G (n.1434+30232A>G) c.192+4025T>C (n.192+4025T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411675A>T | CA388158027 | LPAR6,RB1 | c.1695+30232A>T (n.1695+30232A>T) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.194+30232A>T n.114+4025T>A n.1069-2908T>A n.117+4025T>A c.1434+30232A>T (n.1434+30232A>T) c.192+4025T>A (n.192+4025T>A) | |
13 | g.48411676T>A | CA388158028 | LPAR6,RB1 | c.1695+30233T>A (n.1695+30233T>A) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.194+30233T>A n.114+4024A>T n.1069-2909A>T n.117+4024A>T c.1434+30233T>A (n.1434+30233T>A) c.192+4024A>T (n.192+4024A>T) | |
13 | g.48411676T>C | CA388158029 | LPAR6,RB1 | c.1695+30233T>C (n.1695+30233T>C) c.748A>G (p.Ile250Val) c.194+30233T>C n.114+4024A>G n.1069-2909A>G n.117+4024A>G c.1434+30233T>C (n.1434+30233T>C) c.192+4024A>G (n.192+4024A>G) | |
13 | g.48411676T>G | CA388158030 | LPAR6,RB1 | c.1695+30233T>G (n.1695+30233T>G) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.194+30233T>G n.114+4024A>C n.1069-2909A>C n.117+4024A>C c.1434+30233T>G (n.1434+30233T>G) c.192+4024A>C (n.192+4024A>C) | |
13 | g.48411677A>C | CA483740071 | LPAR6,RB1 | c.1695+30234A>C (n.1695+30234A>C) c.747T>G (p.Leu249=) c.194+30234A>C n.114+4023T>G n.1069-2910T>G n.117+4023T>G c.1434+30234A>C (n.1434+30234A>C) c.192+4023T>G (n.192+4023T>G) | |
13 | g.48411677A>G | CA483740072 | LPAR6,RB1 | c.1695+30234A>G (n.1695+30234A>G) c.747T>C (p.Leu249=) c.194+30234A>G n.114+4023T>C n.1069-2910T>C n.117+4023T>C c.1434+30234A>G (n.1434+30234A>G) c.192+4023T>C (n.192+4023T>C) | |
13 | g.48411677A>T | CA483740073 | LPAR6,RB1 | c.1695+30234A>T (n.1695+30234A>T) c.747T>A (p.Leu249=) c.194+30234A>T n.114+4023T>A n.1069-2910T>A n.117+4023T>A c.1434+30234A>T (n.1434+30234A>T) c.192+4023T>A (n.192+4023T>A) | |
13 | g.48411678A>C | CA388158031 | LPAR6,RB1 | c.1695+30235A>C (n.1695+30235A>C) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.194+30235A>C n.114+4022T>G n.1069-2911T>G n.117+4022T>G c.1434+30235A>C (n.1434+30235A>C) c.192+4022T>G (n.192+4022T>G) | |
13 | g.48411678A>G | CA388158032 | LPAR6,RB1 | c.1695+30235A>G (n.1695+30235A>G) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.194+30235A>G n.114+4022T>C n.1069-2911T>C n.117+4022T>C c.1434+30235A>G (n.1434+30235A>G) c.192+4022T>C (n.192+4022T>C) | |
13 | g.48411678A>T | CA388158033 | LPAR6,RB1 | c.1695+30235A>T (n.1695+30235A>T) c.746T>A (p.Leu249His) c.194+30235A>T n.114+4022T>A n.1069-2911T>A n.117+4022T>A c.1434+30235A>T (n.1434+30235A>T) c.192+4022T>A (n.192+4022T>A) | |
13 | g.48411679G>A | CA388158036 | LPAR6,RB1 | c.1695+30236G>A (n.1695+30236G>A) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.194+30236G>A n.114+4021C>T n.1069-2912C>T n.117+4021C>T c.1434+30236G>A (n.1434+30236G>A) c.192+4021C>T (n.192+4021C>T) | |
13 | g.48411679G>C | CA388158035 | LPAR6,RB1 | c.1695+30236G>C (n.1695+30236G>C) c.745C>G (p.Leu249Val) c.194+30236G>C n.114+4021C>G n.1069-2912C>G n.117+4021C>G c.1434+30236G>C (n.1434+30236G>C) c.192+4021C>G (n.192+4021C>G) | |
13 | g.48411679G>T | CA388158034 | LPAR6,RB1 | c.1695+30236G>T (n.1695+30236G>T) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.194+30236G>T n.114+4021C>A n.1069-2912C>A n.117+4021C>A c.1434+30236G>T (n.1434+30236G>T) c.192+4021C>A (n.192+4021C>A) | |
13 | g.48411680A>C | CA388158037 | LPAR6,RB1 | c.1695+30237A>C (n.1695+30237A>C) c.744T>G (p.Asn248Lys) c.194+30237A>C n.114+4020T>G n.1069-2913T>G n.117+4020T>G c.1434+30237A>C (n.1434+30237A>C) c.192+4020T>G (n.192+4020T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411680A>G | CA483740076 | LPAR6,RB1 | c.1695+30237A>G (n.1695+30237A>G) c.744T>C (p.Asn248=) c.194+30237A>G n.114+4020T>C n.1069-2913T>C n.117+4020T>C c.1434+30237A>G (n.1434+30237A>G) c.192+4020T>C (n.192+4020T>C) | |
13 | g.48411680A>T | CA388158038 | LPAR6,RB1 | c.1695+30237A>T (n.1695+30237A>T) c.744T>A (p.Asn248Lys) c.194+30237A>T n.114+4020T>A n.1069-2913T>A n.117+4020T>A c.1434+30237A>T (n.1434+30237A>T) c.192+4020T>A (n.192+4020T>A) | |
13 | g.48411681T>A | CA388158039 | LPAR6,RB1 | c.1695+30238T>A (n.1695+30238T>A) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.194+30238T>A n.114+4019A>T n.1069-2914A>T n.117+4019A>T c.1434+30238T>A (n.1434+30238T>A) c.192+4019A>T (n.192+4019A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411681T>C | CA030193 | LPAR6,RB1 | c.1695+30238T>C (n.1695+30238T>C) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.194+30238T>C n.114+4019A>G n.1069-2914A>G n.117+4019A>G c.1434+30238T>C (n.1434+30238T>C) c.192+4019A>G (n.192+4019A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411681T>G | CA388158040 | LPAR6,RB1 | c.1695+30238T>G (n.1695+30238T>G) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.194+30238T>G n.114+4019A>C n.1069-2914A>C n.117+4019A>C c.1434+30238T>G (n.1434+30238T>G) c.192+4019A>C (n.192+4019A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411681T= | CA2089994687 | LPAR6,RB1 | c.1695+30238T= (n.1695+30238T=) c.743A= (p.Asn248=) c.194+30238T= n.114+4019A= n.1069-2914A= n.117+4019A= c.1434+30238T= (n.1434+30238T=) c.192+4019A= (n.192+4019A=) | |
13 | g.48411682T>A | CA388158041 | LPAR6,RB1 | c.1695+30239T>A (n.1695+30239T>A) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.194+30239T>A n.114+4018A>T n.1069-2915A>T n.117+4018A>T c.1434+30239T>A (n.1434+30239T>A) c.192+4018A>T (n.192+4018A>T) | ClinVar |
13 | g.48411682T>C | CA388158042 | LPAR6,RB1 | c.1695+30239T>C (n.1695+30239T>C) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.194+30239T>C n.114+4018A>G n.1069-2915A>G n.117+4018A>G c.1434+30239T>C (n.1434+30239T>C) c.192+4018A>G (n.192+4018A>G) | |
13 | g.48411682T>G | CA388158043 | LPAR6,RB1 | c.1695+30239T>G (n.1695+30239T>G) c.742A>C (p.Asn248His) c.194+30239T>G n.114+4018A>C n.1069-2915A>C n.117+4018A>C c.1434+30239T>G (n.1434+30239T>G) c.192+4018A>C (n.192+4018A>C) | |
13 | g.48411683G>A | CA483740080 | LPAR6,RB1 | c.1695+30240G>A (n.1695+30240G>A) c.741C>T (p.Ile247=) c.194+30240G>A n.114+4017C>T n.1069-2916C>T n.117+4017C>T c.1434+30240G>A (n.1434+30240G>A) c.192+4017C>T (n.192+4017C>T) | |
13 | g.48411683G>C | CA388158044 | LPAR6,RB1 | c.1695+30240G>C (n.1695+30240G>C) c.741C>G (p.Ile247Met) c.194+30240G>C n.114+4017C>G n.1069-2916C>G n.117+4017C>G c.1434+30240G>C (n.1434+30240G>C) c.192+4017C>G (n.192+4017C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48411683G= | CA2089994688 | LPAR6,RB1 | c.1695+30240G= (n.1695+30240G=) c.741C= (p.Ile247=) c.194+30240G= n.114+4017C= n.1069-2916C= n.117+4017C= c.1434+30240G= (n.1434+30240G=) c.192+4017C= (n.192+4017C=) | |
13 | g.48411683G>T | CA483740085 | LPAR6,RB1 | c.1695+30240G>T (n.1695+30240G>T) c.741C>A (p.Ile247=) c.194+30240G>T n.114+4017C>A n.1069-2916C>A n.117+4017C>A c.1434+30240G>T (n.1434+30240G>T) c.192+4017C>A (n.192+4017C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411684A>C | CA388158045 | LPAR6,RB1 | c.1695+30241A>C (n.1695+30241A>C) c.740T>G (p.Ile247Ser) c.194+30241A>C n.114+4016T>G n.1069-2917T>G n.117+4016T>G c.1434+30241A>C (n.1434+30241A>C) c.192+4016T>G (n.192+4016T>G) | |
13 | g.48411684A>G | CA388158046 | LPAR6,RB1 | c.1695+30241A>G (n.1695+30241A>G) c.740T>C (p.Ile247Thr) c.194+30241A>G n.114+4016T>C n.1069-2917T>C n.117+4016T>C c.1434+30241A>G (n.1434+30241A>G) c.192+4016T>C (n.192+4016T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |