Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48411670A=CA2089994684LPAR6,RB1c.1695+30227A= (n.1695+30227A=)
c.754T= (p.Tyr252=)
c.194+30227A=
n.114+4030T=
n.1069-2903T=
n.117+4030T=
c.1434+30227A= (n.1434+30227A=)
c.192+4030T= (n.192+4030T=)
13g.48411670A>CCA388158015LPAR6,RB1c.1695+30227A>C (n.1695+30227A>C)
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.194+30227A>C
n.114+4030T>G
n.1069-2903T>G
n.117+4030T>G
c.1434+30227A>C (n.1434+30227A>C)
c.192+4030T>G (n.192+4030T>G)
13g.48411670A>GCA388158016LPAR6,RB1c.1695+30227A>G (n.1695+30227A>G)
c.754T>C (p.Tyr252His)
c.194+30227A>G
n.114+4030T>C
n.1069-2903T>C
n.117+4030T>C
c.1434+30227A>G (n.1434+30227A>G)
c.192+4030T>C (n.192+4030T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.48411670A>TCA388158017LPAR6,RB1c.1695+30227A>T (n.1695+30227A>T)
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.194+30227A>T
n.114+4030T>A
n.1069-2903T>A
n.117+4030T>A
c.1434+30227A>T (n.1434+30227A>T)
c.192+4030T>A (n.192+4030T>A)
13g.48411671delCA2622982434LPAR6,RB1c.1695+30228del (n.1695+30228del)
c.753del (p.Leu251PhefsTer5)
c.194+30228del
n.114+4029del
n.1069-2904del
n.117+4029del
c.1434+30228del (n.1434+30228del)
c.192+4029del (n.192+4029del)
gnomAD v4
13g.48411671T>ACA388158018LPAR6,RB1c.1695+30228T>A (n.1695+30228T>A)
c.753A>T (p.Leu251Phe)
c.194+30228T>A
n.114+4029A>T
n.1069-2904A>T
n.117+4029A>T
c.1434+30228T>A (n.1434+30228T>A)
c.192+4029A>T (n.192+4029A>T)
13g.48411671T>CCA483740061LPAR6,RB1c.1695+30228T>C (n.1695+30228T>C)
c.753A>G (p.Leu251=)
c.194+30228T>C
n.114+4029A>G
n.1069-2904A>G
n.117+4029A>G
c.1434+30228T>C (n.1434+30228T>C)
c.192+4029A>G (n.192+4029A>G)
13g.48411671T>GCA388158019LPAR6,RB1c.1695+30228T>G (n.1695+30228T>G)
c.753A>C (p.Leu251Phe)
c.194+30228T>G
n.114+4029A>C
n.1069-2904A>C
n.117+4029A>C
c.1434+30228T>G (n.1434+30228T>G)
c.192+4029A>C (n.192+4029A>C)
13g.48411672A>CCA388158020LPAR6,RB1c.1695+30229A>C (n.1695+30229A>C)
c.752T>G (p.Leu251Ter)
c.194+30229A>C
n.114+4028T>G
n.1069-2905T>G
n.117+4028T>G
c.1434+30229A>C (n.1434+30229A>C)
c.192+4028T>G (n.192+4028T>G)
gnomAD v4
13g.48411672A>GCA388158021LPAR6,RB1c.1695+30229A>G (n.1695+30229A>G)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
c.194+30229A>G
n.114+4028T>C
n.1069-2905T>C
n.117+4028T>C
c.1434+30229A>G (n.1434+30229A>G)
c.192+4028T>C (n.192+4028T>C)
13g.48411672A>TCA388158022LPAR6,RB1c.1695+30229A>T (n.1695+30229A>T)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
c.194+30229A>T
n.114+4028T>A
n.1069-2905T>A
n.117+4028T>A
c.1434+30229A>T (n.1434+30229A>T)
c.192+4028T>A (n.192+4028T>A)
13g.48411673A>CCA388158023LPAR6,RB1c.1695+30230A>C (n.1695+30230A>C)
c.751T>G (p.Leu251Val)
c.194+30230A>C
n.114+4027T>G
n.1069-2906T>G
n.117+4027T>G
c.1434+30230A>C (n.1434+30230A>C)
c.192+4027T>G (n.192+4027T>G)
13g.48411673A>GCA483740063LPAR6,RB1c.1695+30230A>G (n.1695+30230A>G)
c.751T>C (p.Leu251=)
c.194+30230A>G
n.114+4027T>C
n.1069-2906T>C
n.117+4027T>C
c.1434+30230A>G (n.1434+30230A>G)
c.192+4027T>C (n.192+4027T>C)
13g.48411673A>TCA388158024LPAR6,RB1c.1695+30230A>T (n.1695+30230A>T)
c.751T>A (p.Leu251Ile)
c.194+30230A>T
n.114+4027T>A
n.1069-2906T>A
n.117+4027T>A
c.1434+30230A>T (n.1434+30230A>T)
c.192+4027T>A (n.192+4027T>A)
13g.48411674A=CA2089994685LPAR6,RB1c.1695+30231A= (n.1695+30231A=)
c.750T= (p.Ile250=)
c.194+30231A=
n.114+4026T=
n.1069-2907T=
n.117+4026T=
c.1434+30231A= (n.1434+30231A=)
c.192+4026T= (n.192+4026T=)
13g.48411674A>CCA388158025LPAR6,RB1c.1695+30231A>C (n.1695+30231A>C)
c.750T>G (p.Ile250Met)
c.194+30231A>C
n.114+4026T>G
n.1069-2907T>G
n.117+4026T>G
c.1434+30231A>C (n.1434+30231A>C)
c.192+4026T>G (n.192+4026T>G)
13g.48411674A>GCA030165LPAR6,RB1c.1695+30231A>G (n.1695+30231A>G)
c.750T>C (p.Ile250=)
c.194+30231A>G
n.114+4026T>C
n.1069-2907T>C
n.117+4026T>C
c.1434+30231A>G (n.1434+30231A>G)
c.192+4026T>C (n.192+4026T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411674A>TCA483740066LPAR6,RB1c.1695+30231A>T (n.1695+30231A>T)
c.750T>A (p.Ile250=)
c.194+30231A>T
n.114+4026T>A
n.1069-2907T>A
n.117+4026T>A
c.1434+30231A>T (n.1434+30231A>T)
c.192+4026T>A (n.192+4026T>A)
13g.48411675A=CA2089994686LPAR6,RB1c.1695+30232A= (n.1695+30232A=)
c.749T= (p.Ile250=)
c.194+30232A=
n.114+4025T=
n.1069-2908T=
n.117+4025T=
c.1434+30232A= (n.1434+30232A=)
c.192+4025T= (n.192+4025T=)
13g.48411675A>CCA388158026LPAR6,RB1c.1695+30232A>C (n.1695+30232A>C)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.194+30232A>C
n.114+4025T>G
n.1069-2908T>G
n.117+4025T>G
c.1434+30232A>C (n.1434+30232A>C)
c.192+4025T>G (n.192+4025T>G)
13g.48411675A>GCA030179LPAR6,RB1c.1695+30232A>G (n.1695+30232A>G)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.194+30232A>G
n.114+4025T>C
n.1069-2908T>C
n.117+4025T>C
c.1434+30232A>G (n.1434+30232A>G)
c.192+4025T>C (n.192+4025T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411675A>TCA388158027LPAR6,RB1c.1695+30232A>T (n.1695+30232A>T)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.194+30232A>T
n.114+4025T>A
n.1069-2908T>A
n.117+4025T>A
c.1434+30232A>T (n.1434+30232A>T)
c.192+4025T>A (n.192+4025T>A)
13g.48411676T>ACA388158028LPAR6,RB1c.1695+30233T>A (n.1695+30233T>A)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.194+30233T>A
n.114+4024A>T
n.1069-2909A>T
n.117+4024A>T
c.1434+30233T>A (n.1434+30233T>A)
c.192+4024A>T (n.192+4024A>T)
13g.48411676T>CCA388158029LPAR6,RB1c.1695+30233T>C (n.1695+30233T>C)
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.194+30233T>C
n.114+4024A>G
n.1069-2909A>G
n.117+4024A>G
c.1434+30233T>C (n.1434+30233T>C)
c.192+4024A>G (n.192+4024A>G)
13g.48411676T>GCA388158030LPAR6,RB1c.1695+30233T>G (n.1695+30233T>G)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.194+30233T>G
n.114+4024A>C
n.1069-2909A>C
n.117+4024A>C
c.1434+30233T>G (n.1434+30233T>G)
c.192+4024A>C (n.192+4024A>C)
13g.48411677A>CCA483740071LPAR6,RB1c.1695+30234A>C (n.1695+30234A>C)
c.747T>G (p.Leu249=)
c.194+30234A>C
n.114+4023T>G
n.1069-2910T>G
n.117+4023T>G
c.1434+30234A>C (n.1434+30234A>C)
c.192+4023T>G (n.192+4023T>G)
13g.48411677A>GCA483740072LPAR6,RB1c.1695+30234A>G (n.1695+30234A>G)
c.747T>C (p.Leu249=)
c.194+30234A>G
n.114+4023T>C
n.1069-2910T>C
n.117+4023T>C
c.1434+30234A>G (n.1434+30234A>G)
c.192+4023T>C (n.192+4023T>C)
13g.48411677A>TCA483740073LPAR6,RB1c.1695+30234A>T (n.1695+30234A>T)
c.747T>A (p.Leu249=)
c.194+30234A>T
n.114+4023T>A
n.1069-2910T>A
n.117+4023T>A
c.1434+30234A>T (n.1434+30234A>T)
c.192+4023T>A (n.192+4023T>A)
13g.48411678A>CCA388158031LPAR6,RB1c.1695+30235A>C (n.1695+30235A>C)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.194+30235A>C
n.114+4022T>G
n.1069-2911T>G
n.117+4022T>G
c.1434+30235A>C (n.1434+30235A>C)
c.192+4022T>G (n.192+4022T>G)
13g.48411678A>GCA388158032LPAR6,RB1c.1695+30235A>G (n.1695+30235A>G)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.194+30235A>G
n.114+4022T>C
n.1069-2911T>C
n.117+4022T>C
c.1434+30235A>G (n.1434+30235A>G)
c.192+4022T>C (n.192+4022T>C)
13g.48411678A>TCA388158033LPAR6,RB1c.1695+30235A>T (n.1695+30235A>T)
c.746T>A (p.Leu249His)
c.194+30235A>T
n.114+4022T>A
n.1069-2911T>A
n.117+4022T>A
c.1434+30235A>T (n.1434+30235A>T)
c.192+4022T>A (n.192+4022T>A)
13g.48411679G>ACA388158036LPAR6,RB1c.1695+30236G>A (n.1695+30236G>A)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.194+30236G>A
n.114+4021C>T
n.1069-2912C>T
n.117+4021C>T
c.1434+30236G>A (n.1434+30236G>A)
c.192+4021C>T (n.192+4021C>T)
13g.48411679G>CCA388158035LPAR6,RB1c.1695+30236G>C (n.1695+30236G>C)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.194+30236G>C
n.114+4021C>G
n.1069-2912C>G
n.117+4021C>G
c.1434+30236G>C (n.1434+30236G>C)
c.192+4021C>G (n.192+4021C>G)
13g.48411679G>TCA388158034LPAR6,RB1c.1695+30236G>T (n.1695+30236G>T)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.194+30236G>T
n.114+4021C>A
n.1069-2912C>A
n.117+4021C>A
c.1434+30236G>T (n.1434+30236G>T)
c.192+4021C>A (n.192+4021C>A)
13g.48411680A>CCA388158037LPAR6,RB1c.1695+30237A>C (n.1695+30237A>C)
c.744T>G (p.Asn248Lys)
c.194+30237A>C
n.114+4020T>G
n.1069-2913T>G
n.117+4020T>G
c.1434+30237A>C (n.1434+30237A>C)
c.192+4020T>G (n.192+4020T>G)
gnomAD v4
13g.48411680A>GCA483740076LPAR6,RB1c.1695+30237A>G (n.1695+30237A>G)
c.744T>C (p.Asn248=)
c.194+30237A>G
n.114+4020T>C
n.1069-2913T>C
n.117+4020T>C
c.1434+30237A>G (n.1434+30237A>G)
c.192+4020T>C (n.192+4020T>C)
13g.48411680A>TCA388158038LPAR6,RB1c.1695+30237A>T (n.1695+30237A>T)
c.744T>A (p.Asn248Lys)
c.194+30237A>T
n.114+4020T>A
n.1069-2913T>A
n.117+4020T>A
c.1434+30237A>T (n.1434+30237A>T)
c.192+4020T>A (n.192+4020T>A)
13g.48411681T>ACA388158039LPAR6,RB1c.1695+30238T>A (n.1695+30238T>A)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.194+30238T>A
n.114+4019A>T
n.1069-2914A>T
n.117+4019A>T
c.1434+30238T>A (n.1434+30238T>A)
c.192+4019A>T (n.192+4019A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48411681T>CCA030193LPAR6,RB1c.1695+30238T>C (n.1695+30238T>C)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.194+30238T>C
n.114+4019A>G
n.1069-2914A>G
n.117+4019A>G
c.1434+30238T>C (n.1434+30238T>C)
c.192+4019A>G (n.192+4019A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411681T>GCA388158040LPAR6,RB1c.1695+30238T>G (n.1695+30238T>G)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.194+30238T>G
n.114+4019A>C
n.1069-2914A>C
n.117+4019A>C
c.1434+30238T>G (n.1434+30238T>G)
c.192+4019A>C (n.192+4019A>C)
gnomAD v4
13g.48411681T=CA2089994687LPAR6,RB1c.1695+30238T= (n.1695+30238T=)
c.743A= (p.Asn248=)
c.194+30238T=
n.114+4019A=
n.1069-2914A=
n.117+4019A=
c.1434+30238T= (n.1434+30238T=)
c.192+4019A= (n.192+4019A=)
13g.48411682T>ACA388158041LPAR6,RB1c.1695+30239T>A (n.1695+30239T>A)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.194+30239T>A
n.114+4018A>T
n.1069-2915A>T
n.117+4018A>T
c.1434+30239T>A (n.1434+30239T>A)
c.192+4018A>T (n.192+4018A>T)
ClinVar
13g.48411682T>CCA388158042LPAR6,RB1c.1695+30239T>C (n.1695+30239T>C)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.194+30239T>C
n.114+4018A>G
n.1069-2915A>G
n.117+4018A>G
c.1434+30239T>C (n.1434+30239T>C)
c.192+4018A>G (n.192+4018A>G)
13g.48411682T>GCA388158043LPAR6,RB1c.1695+30239T>G (n.1695+30239T>G)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.194+30239T>G
n.114+4018A>C
n.1069-2915A>C
n.117+4018A>C
c.1434+30239T>G (n.1434+30239T>G)
c.192+4018A>C (n.192+4018A>C)
13g.48411683G>ACA483740080LPAR6,RB1c.1695+30240G>A (n.1695+30240G>A)
c.741C>T (p.Ile247=)
c.194+30240G>A
n.114+4017C>T
n.1069-2916C>T
n.117+4017C>T
c.1434+30240G>A (n.1434+30240G>A)
c.192+4017C>T (n.192+4017C>T)
13g.48411683G>CCA388158044LPAR6,RB1c.1695+30240G>C (n.1695+30240G>C)
c.741C>G (p.Ile247Met)
c.194+30240G>C
n.114+4017C>G
n.1069-2916C>G
n.117+4017C>G
c.1434+30240G>C (n.1434+30240G>C)
c.192+4017C>G (n.192+4017C>G)
dbSNP gnomAD v2
13g.48411683G=CA2089994688LPAR6,RB1c.1695+30240G= (n.1695+30240G=)
c.741C= (p.Ile247=)
c.194+30240G=
n.114+4017C=
n.1069-2916C=
n.117+4017C=
c.1434+30240G= (n.1434+30240G=)
c.192+4017C= (n.192+4017C=)
13g.48411683G>TCA483740085LPAR6,RB1c.1695+30240G>T (n.1695+30240G>T)
c.741C>A (p.Ile247=)
c.194+30240G>T
n.114+4017C>A
n.1069-2916C>A
n.117+4017C>A
c.1434+30240G>T (n.1434+30240G>T)
c.192+4017C>A (n.192+4017C>A)
gnomAD v4
13g.48411684A>CCA388158045LPAR6,RB1c.1695+30241A>C (n.1695+30241A>C)
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.194+30241A>C
n.114+4016T>G
n.1069-2917T>G
n.117+4016T>G
c.1434+30241A>C (n.1434+30241A>C)
c.192+4016T>G (n.192+4016T>G)
13g.48411684A>GCA388158046LPAR6,RB1c.1695+30241A>G (n.1695+30241A>G)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.194+30241A>G
n.114+4016T>C
n.1069-2917T>C
n.117+4016T>C
c.1434+30241A>G (n.1434+30241A>G)
c.192+4016T>C (n.192+4016T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched