Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48411664G>A | CA388158002 | LPAR6,RB1 | c.1695+30221G>A (n.1695+30221G>A) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.194+30221G>A n.114+4036C>T n.1069-2897C>T n.117+4036C>T c.1434+30221G>A (n.1434+30221G>A) c.192+4036C>T (n.192+4036C>T) | |
13 | g.48411664G>C | CA388158003 | LPAR6,RB1 | c.1695+30221G>C (n.1695+30221G>C) c.760C>G (p.Leu254Val) c.194+30221G>C n.114+4036C>G n.1069-2897C>G n.117+4036C>G c.1434+30221G>C (n.1434+30221G>C) c.192+4036C>G (n.192+4036C>G) | |
13 | g.48411664G>T | CA388158004 | LPAR6,RB1 | c.1695+30221G>T (n.1695+30221G>T) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.194+30221G>T n.114+4036C>A n.1069-2897C>A n.117+4036C>A c.1434+30221G>T (n.1434+30221G>T) c.192+4036C>A (n.192+4036C>A) | |
13 | g.48411665A= | CA2089994680 | LPAR6,RB1 | c.1695+30222A= (n.1695+30222A=) c.759T= (p.Ser253=) c.194+30222A= n.114+4035T= n.1069-2898T= n.117+4035T= c.1434+30222A= (n.1434+30222A=) c.192+4035T= (n.192+4035T=) | |
13 | g.48411665A>C | CA483740051 | LPAR6,RB1 | c.1695+30222A>C (n.1695+30222A>C) c.759T>G (p.Ser253=) c.194+30222A>C n.114+4035T>G n.1069-2898T>G n.117+4035T>G c.1434+30222A>C (n.1434+30222A>C) c.192+4035T>G (n.192+4035T>G) | dbSNP |
13 | g.48411665A>G | CA483740049 | LPAR6,RB1 | c.1695+30222A>G (n.1695+30222A>G) c.759T>C (p.Ser253=) c.194+30222A>G n.114+4035T>C n.1069-2898T>C n.117+4035T>C c.1434+30222A>G (n.1434+30222A>G) c.192+4035T>C (n.192+4035T>C) | |
13 | g.48411665A>T | CA483740048 | LPAR6,RB1 | c.1695+30222A>T (n.1695+30222A>T) c.759T>A (p.Ser253=) c.194+30222A>T n.114+4035T>A n.1069-2898T>A n.117+4035T>A c.1434+30222A>T (n.1434+30222A>T) c.192+4035T>A (n.192+4035T>A) | |
13 | g.48411666G>A | CA388158005 | LPAR6,RB1 | c.1695+30223G>A (n.1695+30223G>A) c.758C>T (p.Ser253Phe) c.194+30223G>A n.114+4034C>T n.1069-2899C>T n.117+4034C>T c.1434+30223G>A (n.1434+30223G>A) c.192+4034C>T (n.192+4034C>T) | |
13 | g.48411666G>C | CA030152 | LPAR6,RB1 | c.1695+30223G>C (n.1695+30223G>C) c.758C>G (p.Ser253Cys) c.194+30223G>C n.114+4034C>G n.1069-2899C>G n.117+4034C>G c.1434+30223G>C (n.1434+30223G>C) c.192+4034C>G (n.192+4034C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411666G= | CA2089994681 | LPAR6,RB1 | c.1695+30223G= (n.1695+30223G=) c.758C= (p.Ser253=) c.194+30223G= n.114+4034C= n.1069-2899C= n.117+4034C= c.1434+30223G= (n.1434+30223G=) c.192+4034C= (n.192+4034C=) | |
13 | g.48411666G>T | CA388158006 | LPAR6,RB1 | c.1695+30223G>T (n.1695+30223G>T) c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.194+30223G>T n.114+4034C>A n.1069-2899C>A n.117+4034C>A c.1434+30223G>T (n.1434+30223G>T) c.192+4034C>A (n.192+4034C>A) | COSMIC |
13 | g.48411667A= | CA2089994682 | LPAR6,RB1 | c.1695+30224A= (n.1695+30224A=) c.757T= (p.Ser253=) c.194+30224A= n.114+4033T= n.1069-2900T= n.117+4033T= c.1434+30224A= (n.1434+30224A=) c.192+4033T= (n.192+4033T=) | |
13 | g.48411667A>C | CA388158007 | LPAR6,RB1 | c.1695+30224A>C (n.1695+30224A>C) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.194+30224A>C n.114+4033T>G n.1069-2900T>G n.117+4033T>G c.1434+30224A>C (n.1434+30224A>C) c.192+4033T>G (n.192+4033T>G) | |
13 | g.48411667A>G | CA388158008 | LPAR6,RB1 | c.1695+30224A>G (n.1695+30224A>G) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.194+30224A>G n.114+4033T>C n.1069-2900T>C n.117+4033T>C c.1434+30224A>G (n.1434+30224A>G) c.192+4033T>C (n.192+4033T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411667A>T | CA388158009 | LPAR6,RB1 | c.1695+30224A>T (n.1695+30224A>T) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.194+30224A>T n.114+4033T>A n.1069-2900T>A n.117+4033T>A c.1434+30224A>T (n.1434+30224A>T) c.192+4033T>A (n.192+4033T>A) | |
13 | g.48411668A= | CA2089994683 | LPAR6,RB1 | c.1695+30225A= (n.1695+30225A=) c.756T= (p.Tyr252=) c.194+30225A= n.114+4032T= n.1069-2901T= n.117+4032T= c.1434+30225A= (n.1434+30225A=) c.192+4032T= (n.192+4032T=) | |
13 | g.48411668A>C | CA388158010 | LPAR6,RB1 | c.1695+30225A>C (n.1695+30225A>C) c.756T>G (p.Tyr252Ter) c.194+30225A>C n.114+4032T>G n.1069-2901T>G n.117+4032T>G c.1434+30225A>C (n.1434+30225A>C) c.192+4032T>G (n.192+4032T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411668A>G | CA249284463 | LPAR6,RB1 | c.1695+30225A>G (n.1695+30225A>G) c.756T>C (p.Tyr252=) c.194+30225A>G n.114+4032T>C n.1069-2901T>C n.117+4032T>C c.1434+30225A>G (n.1434+30225A>G) c.192+4032T>C (n.192+4032T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411668A>T | CA388158011 | LPAR6,RB1 | c.1695+30225A>T (n.1695+30225A>T) c.756T>A (p.Tyr252Ter) c.194+30225A>T n.114+4032T>A n.1069-2901T>A n.117+4032T>A c.1434+30225A>T (n.1434+30225A>T) c.192+4032T>A (n.192+4032T>A) | |
13 | g.48411669T>A | CA388158012 | LPAR6,RB1 | c.1695+30226T>A (n.1695+30226T>A) c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.194+30226T>A n.114+4031A>T n.1069-2902A>T n.117+4031A>T c.1434+30226T>A (n.1434+30226T>A) c.192+4031A>T (n.192+4031A>T) | |
13 | g.48411669T>C | CA388158013 | LPAR6,RB1 | c.1695+30226T>C (n.1695+30226T>C) c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.194+30226T>C n.114+4031A>G n.1069-2902A>G n.117+4031A>G c.1434+30226T>C (n.1434+30226T>C) c.192+4031A>G (n.192+4031A>G) | |
13 | g.48411669T>G | CA388158014 | LPAR6,RB1 | c.1695+30226T>G (n.1695+30226T>G) c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.194+30226T>G n.114+4031A>C n.1069-2902A>C n.117+4031A>C c.1434+30226T>G (n.1434+30226T>G) c.192+4031A>C (n.192+4031A>C) | |
13 | g.48411670A= | CA2089994684 | LPAR6,RB1 | c.1695+30227A= (n.1695+30227A=) c.754T= (p.Tyr252=) c.194+30227A= n.114+4030T= n.1069-2903T= n.117+4030T= c.1434+30227A= (n.1434+30227A=) c.192+4030T= (n.192+4030T=) | |
13 | g.48411670A>C | CA388158015 | LPAR6,RB1 | c.1695+30227A>C (n.1695+30227A>C) c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.194+30227A>C n.114+4030T>G n.1069-2903T>G n.117+4030T>G c.1434+30227A>C (n.1434+30227A>C) c.192+4030T>G (n.192+4030T>G) | |
13 | g.48411670A>G | CA388158016 | LPAR6,RB1 | c.1695+30227A>G (n.1695+30227A>G) c.754T>C (p.Tyr252His) c.194+30227A>G n.114+4030T>C n.1069-2903T>C n.117+4030T>C c.1434+30227A>G (n.1434+30227A>G) c.192+4030T>C (n.192+4030T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48411670A>T | CA388158017 | LPAR6,RB1 | c.1695+30227A>T (n.1695+30227A>T) c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.194+30227A>T n.114+4030T>A n.1069-2903T>A n.117+4030T>A c.1434+30227A>T (n.1434+30227A>T) c.192+4030T>A (n.192+4030T>A) | |
13 | g.48411671del | CA2622982434 | LPAR6,RB1 | c.1695+30228del (n.1695+30228del) c.753del (p.Leu251PhefsTer5) c.194+30228del n.114+4029del n.1069-2904del n.117+4029del c.1434+30228del (n.1434+30228del) c.192+4029del (n.192+4029del) | gnomAD v4 |
13 | g.48411671T>A | CA388158018 | LPAR6,RB1 | c.1695+30228T>A (n.1695+30228T>A) c.753A>T (p.Leu251Phe) c.194+30228T>A n.114+4029A>T n.1069-2904A>T n.117+4029A>T c.1434+30228T>A (n.1434+30228T>A) c.192+4029A>T (n.192+4029A>T) | |
13 | g.48411671T>C | CA483740061 | LPAR6,RB1 | c.1695+30228T>C (n.1695+30228T>C) c.753A>G (p.Leu251=) c.194+30228T>C n.114+4029A>G n.1069-2904A>G n.117+4029A>G c.1434+30228T>C (n.1434+30228T>C) c.192+4029A>G (n.192+4029A>G) | |
13 | g.48411671T>G | CA388158019 | LPAR6,RB1 | c.1695+30228T>G (n.1695+30228T>G) c.753A>C (p.Leu251Phe) c.194+30228T>G n.114+4029A>C n.1069-2904A>C n.117+4029A>C c.1434+30228T>G (n.1434+30228T>G) c.192+4029A>C (n.192+4029A>C) | |
13 | g.48411672A>C | CA388158020 | LPAR6,RB1 | c.1695+30229A>C (n.1695+30229A>C) c.752T>G (p.Leu251Ter) c.194+30229A>C n.114+4028T>G n.1069-2905T>G n.117+4028T>G c.1434+30229A>C (n.1434+30229A>C) c.192+4028T>G (n.192+4028T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48411672A>G | CA388158021 | LPAR6,RB1 | c.1695+30229A>G (n.1695+30229A>G) c.752T>C (p.Leu251Ser) c.194+30229A>G n.114+4028T>C n.1069-2905T>C n.117+4028T>C c.1434+30229A>G (n.1434+30229A>G) c.192+4028T>C (n.192+4028T>C) | |
13 | g.48411672A>T | CA388158022 | LPAR6,RB1 | c.1695+30229A>T (n.1695+30229A>T) c.752T>A (p.Leu251Ter) c.194+30229A>T n.114+4028T>A n.1069-2905T>A n.117+4028T>A c.1434+30229A>T (n.1434+30229A>T) c.192+4028T>A (n.192+4028T>A) | |
13 | g.48411673A>C | CA388158023 | LPAR6,RB1 | c.1695+30230A>C (n.1695+30230A>C) c.751T>G (p.Leu251Val) c.194+30230A>C n.114+4027T>G n.1069-2906T>G n.117+4027T>G c.1434+30230A>C (n.1434+30230A>C) c.192+4027T>G (n.192+4027T>G) | |
13 | g.48411673A>G | CA483740063 | LPAR6,RB1 | c.1695+30230A>G (n.1695+30230A>G) c.751T>C (p.Leu251=) c.194+30230A>G n.114+4027T>C n.1069-2906T>C n.117+4027T>C c.1434+30230A>G (n.1434+30230A>G) c.192+4027T>C (n.192+4027T>C) | |
13 | g.48411673A>T | CA388158024 | LPAR6,RB1 | c.1695+30230A>T (n.1695+30230A>T) c.751T>A (p.Leu251Ile) c.194+30230A>T n.114+4027T>A n.1069-2906T>A n.117+4027T>A c.1434+30230A>T (n.1434+30230A>T) c.192+4027T>A (n.192+4027T>A) | |
13 | g.48411674A= | CA2089994685 | LPAR6,RB1 | c.1695+30231A= (n.1695+30231A=) c.750T= (p.Ile250=) c.194+30231A= n.114+4026T= n.1069-2907T= n.117+4026T= c.1434+30231A= (n.1434+30231A=) c.192+4026T= (n.192+4026T=) | |
13 | g.48411674A>C | CA388158025 | LPAR6,RB1 | c.1695+30231A>C (n.1695+30231A>C) c.750T>G (p.Ile250Met) c.194+30231A>C n.114+4026T>G n.1069-2907T>G n.117+4026T>G c.1434+30231A>C (n.1434+30231A>C) c.192+4026T>G (n.192+4026T>G) | |
13 | g.48411674A>G | CA030165 | LPAR6,RB1 | c.1695+30231A>G (n.1695+30231A>G) c.750T>C (p.Ile250=) c.194+30231A>G n.114+4026T>C n.1069-2907T>C n.117+4026T>C c.1434+30231A>G (n.1434+30231A>G) c.192+4026T>C (n.192+4026T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411674A>T | CA483740066 | LPAR6,RB1 | c.1695+30231A>T (n.1695+30231A>T) c.750T>A (p.Ile250=) c.194+30231A>T n.114+4026T>A n.1069-2907T>A n.117+4026T>A c.1434+30231A>T (n.1434+30231A>T) c.192+4026T>A (n.192+4026T>A) | |
13 | g.48411675A= | CA2089994686 | LPAR6,RB1 | c.1695+30232A= (n.1695+30232A=) c.749T= (p.Ile250=) c.194+30232A= n.114+4025T= n.1069-2908T= n.117+4025T= c.1434+30232A= (n.1434+30232A=) c.192+4025T= (n.192+4025T=) | |
13 | g.48411675A>C | CA388158026 | LPAR6,RB1 | c.1695+30232A>C (n.1695+30232A>C) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.194+30232A>C n.114+4025T>G n.1069-2908T>G n.117+4025T>G c.1434+30232A>C (n.1434+30232A>C) c.192+4025T>G (n.192+4025T>G) | |
13 | g.48411675A>G | CA030179 | LPAR6,RB1 | c.1695+30232A>G (n.1695+30232A>G) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.194+30232A>G n.114+4025T>C n.1069-2908T>C n.117+4025T>C c.1434+30232A>G (n.1434+30232A>G) c.192+4025T>C (n.192+4025T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411675A>T | CA388158027 | LPAR6,RB1 | c.1695+30232A>T (n.1695+30232A>T) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.194+30232A>T n.114+4025T>A n.1069-2908T>A n.117+4025T>A c.1434+30232A>T (n.1434+30232A>T) c.192+4025T>A (n.192+4025T>A) | |
13 | g.48411676T>A | CA388158028 | LPAR6,RB1 | c.1695+30233T>A (n.1695+30233T>A) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.194+30233T>A n.114+4024A>T n.1069-2909A>T n.117+4024A>T c.1434+30233T>A (n.1434+30233T>A) c.192+4024A>T (n.192+4024A>T) | |
13 | g.48411676T>C | CA388158029 | LPAR6,RB1 | c.1695+30233T>C (n.1695+30233T>C) c.748A>G (p.Ile250Val) c.194+30233T>C n.114+4024A>G n.1069-2909A>G n.117+4024A>G c.1434+30233T>C (n.1434+30233T>C) c.192+4024A>G (n.192+4024A>G) | |
13 | g.48411676T>G | CA388158030 | LPAR6,RB1 | c.1695+30233T>G (n.1695+30233T>G) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.194+30233T>G n.114+4024A>C n.1069-2909A>C n.117+4024A>C c.1434+30233T>G (n.1434+30233T>G) c.192+4024A>C (n.192+4024A>C) | |
13 | g.48411677A>C | CA483740071 | LPAR6,RB1 | c.1695+30234A>C (n.1695+30234A>C) c.747T>G (p.Leu249=) c.194+30234A>C n.114+4023T>G n.1069-2910T>G n.117+4023T>G c.1434+30234A>C (n.1434+30234A>C) c.192+4023T>G (n.192+4023T>G) | |
13 | g.48411677A>G | CA483740072 | LPAR6,RB1 | c.1695+30234A>G (n.1695+30234A>G) c.747T>C (p.Leu249=) c.194+30234A>G n.114+4023T>C n.1069-2910T>C n.117+4023T>C c.1434+30234A>G (n.1434+30234A>G) c.192+4023T>C (n.192+4023T>C) | |
13 | g.48411677A>T | CA483740073 | LPAR6,RB1 | c.1695+30234A>T (n.1695+30234A>T) c.747T>A (p.Leu249=) c.194+30234A>T n.114+4023T>A n.1069-2910T>A n.117+4023T>A c.1434+30234A>T (n.1434+30234A>T) c.192+4023T>A (n.192+4023T>A) |