Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48381206_48381209delinsTTAA | CA2089972164 | RB1 | c.1499-41_1499-38delinsTTAA (n.1499-41_1499-38delinsTTAA) c.1238-41_1238-38delinsTTAA (n.1238-41_1238-38delinsTTAA) | |
13 | g.48381209_48381211del | CA609929331 | RB1 | c.1499-38_1499-36del (n.1499-38_1499-36del) c.1238-38_1238-36del (n.1238-38_1238-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48381209A= | CA2089972167 | RB1 | c.1499-38A= (n.1499-38A=) c.1238-38A= (n.1238-38A=) | |
13 | g.48381209A>G | CA609929332 | RB1 | c.1499-38A>G (n.1499-38A>G) c.1238-38A>G (n.1238-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48381209A>T | CA029033 | RB1 | c.1499-38A>T (n.1499-38A>T) c.1238-38A>T (n.1238-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48381211A= | CA2089972171 | RB1 | c.1499-36A= (n.1499-36A=) c.1238-36A= (n.1238-36A=) | |
13 | g.48381211A>C | CA2089972172 | RB1 | c.1499-36A>C (n.1499-36A>C) c.1238-36A>C (n.1238-36A>C) | dbSNP |
13 | g.48381211A>T | CA2727891243 | RB1 | c.1499-36A>T (n.1499-36A>T) c.1238-36A>T (n.1238-36A>T) | dbSNP |
13 | g.48381213T>A | CA2728034217 | RB1 | c.1499-34T>A (n.1499-34T>A) c.1238-34T>A (n.1238-34T>A) | dbSNP |
13 | g.48381213T>C | CA2728034225 | RB1 | c.1499-34T>C (n.1499-34T>C) c.1238-34T>C (n.1238-34T>C) | dbSNP |
13 | g.48381213T>G | CA2622981508 | RB1 | c.1499-34T>G (n.1499-34T>G) c.1238-34T>G (n.1238-34T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48381215C>A | CA2622981510 | RB1 | c.1499-32C>A (n.1499-32C>A) c.1238-32C>A (n.1238-32C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48381215C>G | CA2728034228 | RB1 | c.1499-32C>G (n.1499-32C>G) c.1238-32C>G (n.1238-32C>G) | dbSNP |
13 | g.48381215C>T | CA2622981509 | RB1 | c.1499-32C>T (n.1499-32C>T) c.1238-32C>T (n.1238-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48381216A= | CA2089972174 | RB1 | c.1499-31A= (n.1499-31A=) c.1238-31A= (n.1238-31A=) | |
13 | g.48381216A>G | CA2622981512 | RB1 | c.1499-31A>G (n.1499-31A>G) c.1238-31A>G (n.1238-31A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48381216A>T | CA029029 | RB1 | c.1499-31A>T (n.1499-31A>T) c.1238-31A>T (n.1238-31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48381219_48381222del | CA2622981511 | RB1 | c.1499-28_1499-25del (n.1499-28_1499-25del) c.1238-28_1238-25del (n.1238-28_1238-25del) | gnomAD v4 |
13 | g.48381218A>T | CA2728034229 | RB1 | c.1499-29A>T (n.1499-29A>T) c.1238-29A>T (n.1238-29A>T) | dbSNP |
13 | g.48381220A>T | CA2728034231 | RB1 | c.1499-27A>T (n.1499-27A>T) c.1238-27A>T (n.1238-27A>T) | dbSNP |
13 | g.48381221T>A | CA2089972177 | RB1 | c.1499-26T>A (n.1499-26T>A) c.1238-26T>A (n.1238-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48381221T>C | CA698675671 | RB1 | c.1499-26T>C (n.1499-26T>C) c.1238-26T>C (n.1238-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48381221T= | CA2089972176 | RB1 | c.1499-26T= (n.1499-26T=) c.1238-26T= (n.1238-26T=) | |
13 | g.48381222A>G | CA2575413539 | RB1 | c.1499-25A>G (n.1499-25A>G) c.1238-25A>G (n.1238-25A>G) | |
13 | g.48381222A>T | CA2728034232 | RB1 | c.1499-25A>T (n.1499-25A>T) c.1238-25A>T (n.1238-25A>T) | dbSNP |
13 | g.48381223G>A | CA609929333 | RB1 | c.1499-24G>A (n.1499-24G>A) c.1238-24G>A (n.1238-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48381223G>C | CA2727865410 | RB1 | c.1499-24G>C (n.1499-24G>C) c.1238-24G>C (n.1238-24G>C) | dbSNP |
13 | g.48381223G= | CA2089972179 | RB1 | c.1499-24G= (n.1499-24G=) c.1238-24G= (n.1238-24G=) | |
13 | g.48381223G>T | CA2575413540 | RB1 | c.1499-24G>T (n.1499-24G>T) c.1238-24G>T (n.1238-24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48381224T>A | CA2728034344 | RB1 | c.1499-23T>A (n.1499-23T>A) c.1238-23T>A (n.1238-23T>A) | dbSNP |
13 | g.48381226_48381229del | CA2622981513 | RB1 | c.1499-21_1499-18del (n.1499-21_1499-18del) c.1238-21_1238-18del (n.1238-21_1238-18del) | gnomAD v4 |
13 | g.48381225T>A | CA2728034346 | RB1 | c.1499-22T>A (n.1499-22T>A) c.1238-22T>A (n.1238-22T>A) | dbSNP |
13 | g.48381226_48381228del | CA2697551853 | RB1 | c.1499-21_1499-19del (n.1499-21_1499-19del) c.1238-21_1238-19del (n.1238-21_1238-19del) | ClinVar |
13 | g.48381227C>A | CA2622981514 | RB1 | c.1499-20C>A (n.1499-20C>A) c.1238-20C>A (n.1238-20C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48381227_48381228delinsCT | CA2089972180 | RB1 | c.1499-20_1499-19delinsCT (n.1499-20_1499-19delinsCT) c.1238-20_1238-19delinsCT (n.1238-20_1238-19delinsCT) | |
13 | g.48381227_48381228insA | CA2622981521 | RB1 | c.1499-20_1499-19insA (n.1499-20_1499-19insA) c.1238-20_1238-19insA (n.1238-20_1238-19insA) | gnomAD v4 |
13 | g.48381228T>A | CA609929335 | RB1 | c.1499-19T>A (n.1499-19T>A) c.1238-19T>A (n.1238-19T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48381228T>C | CA2573149613 | RB1 | c.1499-19T>C (n.1499-19T>C) c.1238-19T>C (n.1238-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48381228T= | CA2089972194 | RB1 | c.1499-19T= (n.1499-19T=) c.1238-19T= (n.1238-19T=) | |
13 | g.48381237_48381238insTTTTTTTTTTTTT | CA2622981518 | RB1 | c.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTT (n.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTT) c.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTT (n.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
13 | g.48381237_48381238insTTTTTTTTTTTTTTT | CA2622981522 | RB1 | c.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTT) c.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
13 | g.48381237_48381238insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA919267022 | RB1 | c.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP |
13 | g.48381237_48381238insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2799118562 | RB1 | c.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
13 | g.48381237_48381238insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2622981517 | RB1 | c.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1499-10_1499-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1238-10_1238-9insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
13 | g.48381237dup | CA6978898 | RB1 | c.1499-10dup (n.1499-10dup) c.1238-10dup (n.1238-10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48381236_48381237dup | CA2530626374 | RB1 | c.1499-11_1499-10dup (n.1499-11_1499-10dup) c.1238-11_1238-10dup (n.1238-11_1238-10dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48381235_48381237dup | CA2622981516 | RB1 | c.1499-12_1499-10dup (n.1499-12_1499-10dup) c.1238-12_1238-10dup (n.1238-12_1238-10dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48381232_48381237dup | CA2622981520 | RB1 | c.1499-15_1499-10dup (n.1499-15_1499-10dup) c.1238-15_1238-10dup (n.1238-15_1238-10dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48381231_48381237dup | CA2799118563 | RB1 | c.1499-16_1499-10dup (n.1499-16_1499-10dup) c.1238-16_1238-10dup (n.1238-16_1238-10dup) | |
13 | g.48381228_48381237dup | CA2622981519 | RB1 | c.1499-19_1499-10dup (n.1499-19_1499-10dup) c.1238-19_1238-10dup (n.1238-19_1238-10dup) | gnomAD v4 |