Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48380096_48380199del | CA2573149609 | RB1 | c.1421+12_1456del c.1160+12_1195del | ClinVar dbSNP |
13 | g.48380127_48380143del | CA2728027360 | RB1 | c.1422-38_1422-22del (n.1422-38_1422-22del) c.1161-38_1161-22del (n.1161-38_1161-22del) | dbSNP |
13 | g.48380127G>A | CA698675031 | RB1 | c.1422-38G>A (n.1422-38G>A) c.1161-38G>A (n.1161-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380127G>C | CA2622981307 | RB1 | c.1422-38G>C (n.1422-38G>C) c.1161-38G>C (n.1161-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380127G= | CA2089971098 | RB1 | c.1422-38G= (n.1422-38G=) c.1161-38G= (n.1161-38G=) | |
13 | g.48380127G>T | CA2622981308 | RB1 | c.1422-38G>T (n.1422-38G>T) c.1161-38G>T (n.1161-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380127_48380131delinsGAAGT | CA2089971097 | RB1 | c.1422-38_1422-34delinsGAAGT (n.1422-38_1422-34delinsGAAGT) c.1161-38_1161-34delinsGAAGT (n.1161-38_1161-34delinsGAAGT) | |
13 | g.48380133_48380136del | CA609577935 | RB1 | c.1422-32_1422-29del (n.1422-32_1422-29del) c.1161-32_1161-29del (n.1161-32_1161-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380129A= | CA2089971102 | RB1 | c.1422-36A= (n.1422-36A=) c.1161-36A= (n.1161-36A=) | |
13 | g.48380129A>C | CA028811 | RB1 | c.1422-36A>C (n.1422-36A>C) c.1161-36A>C (n.1161-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380129A>G | CA609577936 | RB1 | c.1422-36A>G (n.1422-36A>G) c.1161-36A>G (n.1161-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48380129A>T | CA2727839760 | RB1 | c.1422-36A>T (n.1422-36A>T) c.1161-36A>T (n.1161-36A>T) | dbSNP |
13 | g.48380130G>A | CA698675041 | RB1 | c.1422-35G>A (n.1422-35G>A) c.1161-35G>A (n.1161-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380130G>C | CA2622981309 | RB1 | c.1422-35G>C (n.1422-35G>C) c.1161-35G>C (n.1161-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380130G= | CA2089971105 | RB1 | c.1422-35G= (n.1422-35G=) c.1161-35G= (n.1161-35G=) | |
13 | g.48380130G>T | CA2622981310 | RB1 | c.1422-35G>T (n.1422-35G>T) c.1161-35G>T (n.1161-35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380132A>G | CA2622981311 | RB1 | c.1422-33A>G (n.1422-33A>G) c.1161-33A>G (n.1161-33A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48380132A>T | CA2728027384 | RB1 | c.1422-33A>T (n.1422-33A>T) c.1161-33A>T (n.1161-33A>T) | dbSNP |
13 | g.48380133A>G | CA2622981312 | RB1 | c.1422-32A>G (n.1422-32A>G) c.1161-32A>G (n.1161-32A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48380133A>T | CA2728027387 | RB1 | c.1422-32A>T (n.1422-32A>T) c.1161-32A>T (n.1161-32A>T) | dbSNP |
13 | g.48380134G>A | CA2089971107 | RB1 | c.1422-31G>A (n.1422-31G>A) c.1161-31G>A (n.1161-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380134G>C | CA2727891226 | RB1 | c.1422-31G>C (n.1422-31G>C) c.1161-31G>C (n.1161-31G>C) | dbSNP |
13 | g.48380134G= | CA2089971106 | RB1 | c.1422-31G= (n.1422-31G=) c.1161-31G= (n.1161-31G=) | |
13 | g.48380134G>T | CA2622981313 | RB1 | c.1422-31G>T (n.1422-31G>T) c.1161-31G>T (n.1161-31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380135T>A | CA2622981314 | RB1 | c.1422-30T>A (n.1422-30T>A) c.1161-30T>A (n.1161-30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380135T>C | CA2622981315 | RB1 | c.1422-30T>C (n.1422-30T>C) c.1161-30T>C (n.1161-30T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380136A>G | CA2728027422 | RB1 | c.1422-29A>G (n.1422-29A>G) c.1161-29A>G (n.1161-29A>G) | dbSNP |
13 | g.48380136A>T | CA2622981316 | RB1 | c.1422-29A>T (n.1422-29A>T) c.1161-29A>T (n.1161-29A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48380136_48380137delinsAT | CA2089971109 | RB1 | c.1422-29_1422-28delinsAT (n.1422-29_1422-28delinsAT) c.1161-29_1161-28delinsAT (n.1161-29_1161-28delinsAT) | |
13 | g.48380137T>A | CA2728027446 | RB1 | c.1422-28T>A (n.1422-28T>A) c.1161-28T>A (n.1161-28T>A) | dbSNP |
13 | g.48380137T>G | CA2622981318 | RB1 | c.1422-28T>G (n.1422-28T>G) c.1161-28T>G (n.1161-28T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48380140dup | CA2622981317 | RB1 | c.1422-25dup (n.1422-25dup) c.1161-25dup (n.1161-25dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48380140del | CA028799 | RB1 | c.1422-25del (n.1422-25del) c.1161-25del (n.1161-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48380138T>A | CA2728027451 | RB1 | c.1422-27T>A (n.1422-27T>A) c.1161-27T>A (n.1161-27T>A) | dbSNP |
13 | g.48380139T>A | CA2728027461 | RB1 | c.1422-26T>A (n.1422-26T>A) c.1161-26T>A (n.1161-26T>A) | dbSNP |
13 | g.48380139T>C | CA2622981319 | RB1 | c.1422-26T>C (n.1422-26T>C) c.1161-26T>C (n.1161-26T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380139_48380245del | CA2695218464 | RB1 | c.1422-26_1498+4del c.1161-26_1237+4del | |
13 | g.48380140T>A | CA2728027482 | RB1 | c.1422-25T>A (n.1422-25T>A) c.1161-25T>A (n.1161-25T>A) | dbSNP |
13 | g.48380140T>C | CA2575413506 | RB1 | c.1422-25T>C (n.1422-25T>C) c.1161-25T>C (n.1161-25T>C) | |
13 | g.48380141A>C | CA2728027853 | RB1 | c.1422-24A>C (n.1422-24A>C) c.1161-24A>C (n.1161-24A>C) | dbSNP |
13 | g.48380141A>G | CA2622981320 | RB1 | c.1422-24A>G (n.1422-24A>G) c.1161-24A>G (n.1161-24A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48380141A>T | CA2622981321 | RB1 | c.1422-24A>T (n.1422-24A>T) c.1161-24A>T (n.1161-24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380142T>C | CA698675043 | RB1 | c.1422-23T>C (n.1422-23T>C) c.1161-23T>C (n.1161-23T>C) | dbSNP |
13 | g.48380142T= | CA2089971111 | RB1 | c.1422-23T= (n.1422-23T=) c.1161-23T= (n.1161-23T=) | |
13 | g.48380143A>G | CA2575413507 | RB1 | c.1422-22A>G (n.1422-22A>G) c.1161-22A>G (n.1161-22A>G) | |
13 | g.48380143A>T | CA2622981323 | RB1 | c.1422-22A>T (n.1422-22A>T) c.1161-22A>T (n.1161-22A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380144del | CA2622981322 | RB1 | c.1422-21del (n.1422-21del) c.1161-21del (n.1161-21del) | gnomAD v4 |
13 | g.48380144A>T | CA2622981324 | RB1 | c.1422-21A>T (n.1422-21A>T) c.1161-21A>T (n.1161-21A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48380145T>A | CA2622981325 | RB1 | c.1422-20T>A (n.1422-20T>A) c.1161-20T>A (n.1161-20T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48380145T>C | CA2622981326 | RB1 | c.1422-20T>C (n.1422-20T>C) c.1161-20T>C (n.1161-20T>C) | gnomAD v4 |