UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48380087_48380122del | CA2728026770 | RB1 | c.1421+3_1421+38del (n.1421+3_1421+38del) c.1160+3_1160+38del (n.1160+3_1160+38del) | dbSNP |
| 13 | g.48380096_48380199del | CA2573149609 | RB1 | c.1421+12_1456del c.1160+12_1195del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380102_48380122del | CA2695218462 | RB1 | c.1421+18_1421+38del (n.1421+18_1421+38del) c.1160+18_1160+38del (n.1160+18_1160+38del) | |
| 13 | g.48380123del | CA609577934 | RB1 | c.1421+39del (n.1421+39del) c.1160+39del (n.1160+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380127_48380143del | CA2728027360 | RB1 | c.1422-38_1422-22del (n.1422-38_1422-22del) c.1161-38_1161-22del (n.1161-38_1161-22del) | dbSNP |
| 13 | g.48380121T>C | CA2728027366 | RB1 | c.1421+37T>C (n.1421+37T>C) c.1160+37T>C (n.1160+37T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48380122T>A | CA2728027370 | RB1 | c.1421+38T>A (n.1421+38T>A) c.1160+38T>A (n.1160+38T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380124A= | CA2089971095 | RB1 | c.1422-41A= (n.1422-41A=) c.1161-41A= (n.1161-41A=) | |
| 13 | g.48380124A>G | CA698675029 | RB1 | c.1422-41A>G (n.1422-41A>G) c.1161-41A>G (n.1161-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380124A>T | CA955795115 | RB1 | c.1422-41A>T (n.1422-41A>T) c.1161-41A>T (n.1161-41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380125T>A | CA2728027372 | RB1 | c.1422-40T>A (n.1422-40T>A) c.1161-40T>A (n.1161-40T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380125T>C | CA2510882931 | RB1 | c.1422-40T>C (n.1422-40T>C) c.1161-40T>C (n.1161-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380126A>G | CA2622981306 | RB1 | c.1422-39A>G (n.1422-39A>G) c.1161-39A>G (n.1161-39A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380126A>T | CA2728027373 | RB1 | c.1422-39A>T (n.1422-39A>T) c.1161-39A>T (n.1161-39A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380127G>A | CA698675031 | RB1 | c.1422-38G>A (n.1422-38G>A) c.1161-38G>A (n.1161-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380127G>C | CA2622981307 | RB1 | c.1422-38G>C (n.1422-38G>C) c.1161-38G>C (n.1161-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380127G= | CA2089971098 | RB1 | c.1422-38G= (n.1422-38G=) c.1161-38G= (n.1161-38G=) | |
| 13 | g.48380127G>T | CA2622981308 | RB1 | c.1422-38G>T (n.1422-38G>T) c.1161-38G>T (n.1161-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380127_48380131delinsGAAGT | CA2089971097 | RB1 | c.1422-38_1422-34delinsGAAGT (n.1422-38_1422-34delinsGAAGT) c.1161-38_1161-34delinsGAAGT (n.1161-38_1161-34delinsGAAGT) | |
| 13 | g.48380133_48380136del | CA609577935 | RB1 | c.1422-32_1422-29del (n.1422-32_1422-29del) c.1161-32_1161-29del (n.1161-32_1161-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380129A= | CA2089971102 | RB1 | c.1422-36A= (n.1422-36A=) c.1161-36A= (n.1161-36A=) | |
| 13 | g.48380129A>C | CA028811 | RB1 | c.1422-36A>C (n.1422-36A>C) c.1161-36A>C (n.1161-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380129A>G | CA609577936 | RB1 | c.1422-36A>G (n.1422-36A>G) c.1161-36A>G (n.1161-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380129A>T | CA2727839760 | RB1 | c.1422-36A>T (n.1422-36A>T) c.1161-36A>T (n.1161-36A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380130G>A | CA698675041 | RB1 | c.1422-35G>A (n.1422-35G>A) c.1161-35G>A (n.1161-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380130G>C | CA2622981309 | RB1 | c.1422-35G>C (n.1422-35G>C) c.1161-35G>C (n.1161-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380130G= | CA2089971105 | RB1 | c.1422-35G= (n.1422-35G=) c.1161-35G= (n.1161-35G=) | |
| 13 | g.48380130G>T | CA2622981310 | RB1 | c.1422-35G>T (n.1422-35G>T) c.1161-35G>T (n.1161-35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380132A>G | CA2622981311 | RB1 | c.1422-33A>G (n.1422-33A>G) c.1161-33A>G (n.1161-33A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380132A>T | CA2728027384 | RB1 | c.1422-33A>T (n.1422-33A>T) c.1161-33A>T (n.1161-33A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380133A>G | CA2622981312 | RB1 | c.1422-32A>G (n.1422-32A>G) c.1161-32A>G (n.1161-32A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380133A>T | CA2728027387 | RB1 | c.1422-32A>T (n.1422-32A>T) c.1161-32A>T (n.1161-32A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380134G>A | CA2089971107 | RB1 | c.1422-31G>A (n.1422-31G>A) c.1161-31G>A (n.1161-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380134G>C | CA2727891226 | RB1 | c.1422-31G>C (n.1422-31G>C) c.1161-31G>C (n.1161-31G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48380134G= | CA2089971106 | RB1 | c.1422-31G= (n.1422-31G=) c.1161-31G= (n.1161-31G=) | |
| 13 | g.48380134G>T | CA2622981313 | RB1 | c.1422-31G>T (n.1422-31G>T) c.1161-31G>T (n.1161-31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380135T>A | CA2622981314 | RB1 | c.1422-30T>A (n.1422-30T>A) c.1161-30T>A (n.1161-30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380135T>C | CA2622981315 | RB1 | c.1422-30T>C (n.1422-30T>C) c.1161-30T>C (n.1161-30T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380136A>G | CA2728027422 | RB1 | c.1422-29A>G (n.1422-29A>G) c.1161-29A>G (n.1161-29A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48380136A>T | CA2622981316 | RB1 | c.1422-29A>T (n.1422-29A>T) c.1161-29A>T (n.1161-29A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380136_48380137delinsAT | CA2089971109 | RB1 | c.1422-29_1422-28delinsAT (n.1422-29_1422-28delinsAT) c.1161-29_1161-28delinsAT (n.1161-29_1161-28delinsAT) | |
| 13 | g.48380137T>A | CA2728027446 | RB1 | c.1422-28T>A (n.1422-28T>A) c.1161-28T>A (n.1161-28T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380137T>G | CA2622981318 | RB1 | c.1422-28T>G (n.1422-28T>G) c.1161-28T>G (n.1161-28T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380140dup | CA2622981317 | RB1 | c.1422-25dup (n.1422-25dup) c.1161-25dup (n.1161-25dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380140del | CA028799 | RB1 | c.1422-25del (n.1422-25del) c.1161-25del (n.1161-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.48380138T>A | CA2728027451 | RB1 | c.1422-27T>A (n.1422-27T>A) c.1161-27T>A (n.1161-27T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380139T>A | CA2728027461 | RB1 | c.1422-26T>A (n.1422-26T>A) c.1161-26T>A (n.1161-26T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380139T>C | CA2622981319 | RB1 | c.1422-26T>C (n.1422-26T>C) c.1161-26T>C (n.1161-26T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380139_48380245del | CA2695218464 | RB1 | c.1422-26_1498+4del c.1161-26_1237+4del | |
| 13 | g.48380140T>A | CA2728027482 | RB1 | c.1422-25T>A (n.1422-25T>A) c.1161-25T>A (n.1161-25T>A) | dbSNP |