WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48380083_48380114del | CA2622981287 | RB1 | c.1420_1421+30del c.1159_1160+30del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380086_48380107delinsTAAATTTTTTACTTTTAGTAAA | CA2089971026 | RB1 | c.1421+2_1421+23delinsTAAATTTTTTACTTTTAGTAAA (n.1421+2_1421+23delinsTAAATTTTTTACTTTTAGTAAA) c.1160+2_1160+23delinsTAAATTTTTTACTTTTAGTAAA (n.1160+2_1160+23delinsTAAATTTTTTACTTTTAGTAAA) | |
| 13 | g.48380087_48380122del | CA2728026770 | RB1 | c.1421+3_1421+38del (n.1421+3_1421+38del) c.1160+3_1160+38del (n.1160+3_1160+38del) | dbSNP |
| 13 | g.48380096_48380116del | CA269950 | RB1 | c.1421+12_1421+32del (n.1421+12_1421+32del) c.1160+12_1160+32del (n.1160+12_1160+32del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380088_48380113del | CA2573149607 | RB1 | c.1421+4_1421+29del (n.1421+4_1421+29del) c.1160+4_1160+29del (n.1160+4_1160+29del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380090_48380101del | CA2695218460 | RB1 | c.1421+6_1421+17del (n.1421+6_1421+17del) c.1160+6_1160+17del (n.1160+6_1160+17del) | |
| 13 | g.48380097_48380102del | CA919267002 | RB1 | c.1421+13_1421+18del (n.1421+13_1421+18del) c.1160+13_1160+18del (n.1160+13_1160+18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380096_48380199del | CA2573149609 | RB1 | c.1421+12_1456del c.1160+12_1195del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380097_48380112del | CA2695218461 | RB1 | c.1421+13_1421+28del (n.1421+13_1421+28del) c.1160+13_1160+28del (n.1160+13_1160+28del) | |
| 13 | g.48380102_48380122del | CA2695218462 | RB1 | c.1421+18_1421+38del (n.1421+18_1421+38del) c.1160+18_1160+38del (n.1160+18_1160+38del) | |
| 13 | g.48380099_48380117del | CA2573335054 | RB1 | c.1421+15_1421+33del (n.1421+15_1421+33del) c.1160+15_1160+33del (n.1160+15_1160+33del) | |
| 13 | g.48380099T>A | CA2575413501 | RB1 | c.1421+15T>A (n.1421+15T>A) c.1160+15T>A (n.1160+15T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380099T>C | CA2575413502 | RB1 | c.1421+15T>C (n.1421+15T>C) c.1160+15T>C (n.1160+15T>C) | |
| 13 | g.48380100T>A | CA2575413503 | RB1 | c.1421+16T>A (n.1421+16T>A) c.1160+16T>A (n.1160+16T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380100T>C | CA028676 | RB1 | c.1421+16T>C (n.1421+16T>C) c.1160+16T>C (n.1160+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380100T= | CA2089971065 | RB1 | c.1421+16T= (n.1421+16T=) c.1160+16T= (n.1160+16T=) | |
| 13 | g.48380101T>A | CA2575413504 | RB1 | c.1421+17T>A (n.1421+17T>A) c.1160+17T>A (n.1160+17T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380101T>C | CA249281363 | RB1 | c.1421+17T>C (n.1421+17T>C) c.1160+17T>C (n.1160+17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380101T= | CA2089971067 | RB1 | c.1421+17T= (n.1421+17T=) c.1160+17T= (n.1160+17T=) | |
| 13 | g.48380102A= | CA2089971069 | RB1 | c.1421+18A= (n.1421+18A=) c.1160+18A= (n.1160+18A=) | |
| 13 | g.48380102A>T | CA249281365 | RB1 | c.1421+18A>T (n.1421+18A>T) c.1160+18A>T (n.1160+18A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380103G>A | CA609577932 | RB1 | c.1421+19G>A (n.1421+19G>A) c.1160+19G>A (n.1160+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380103G>C | CA2727857401 | RB1 | c.1421+19G>C (n.1421+19G>C) c.1160+19G>C (n.1160+19G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48380103G= | CA2089971070 | RB1 | c.1421+19G= (n.1421+19G=) c.1160+19G= (n.1160+19G=) | |
| 13 | g.48380103G>T | CA955795100 | RB1 | c.1421+19G>T (n.1421+19G>T) c.1160+19G>T (n.1160+19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380104T>A | CA2622981294 | RB1 | c.1421+20T>A (n.1421+20T>A) c.1160+20T>A (n.1160+20T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380104T>C | CA2622981295 | RB1 | c.1421+20T>C (n.1421+20T>C) c.1160+20T>C (n.1160+20T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380104_48380117del | CA2695218463 | RB1 | c.1421+20_1421+33del (n.1421+20_1421+33del) c.1160+20_1160+33del (n.1160+20_1160+33del) | |
| 13 | g.48380105A>G | CA2622981297 | RB1 | c.1421+21A>G (n.1421+21A>G) c.1160+21A>G (n.1160+21A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380110del | CA2622981296 | RB1 | c.1421+26del (n.1421+26del) c.1160+26del (n.1160+26del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380106A>T | CA2728027122 | RB1 | c.1421+22A>T (n.1421+22A>T) c.1160+22A>T (n.1160+22A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380107A>G | CA2622981298 | RB1 | c.1421+23A>G (n.1421+23A>G) c.1160+23A>G (n.1160+23A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380108A= | CA2089971072 | RB1 | c.1421+24A= (n.1421+24A=) c.1160+24A= (n.1160+24A=) | |
| 13 | g.48380108A>G | CA028684 | RB1 | c.1421+24A>G (n.1421+24A>G) c.1160+24A>G (n.1160+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380109A>C | CA2622981299 | RB1 | c.1421+25A>C (n.1421+25A>C) c.1160+25A>C (n.1160+25A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380109A>T | CA2728027147 | RB1 | c.1421+25A>T (n.1421+25A>T) c.1160+25A>T (n.1160+25A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380110A= | CA2089971076 | RB1 | c.1421+26A= (n.1421+26A=) c.1160+26A= (n.1160+26A=) | |
| 13 | g.48380110A>C | CA028692 | RB1 | c.1421+26A>C (n.1421+26A>C) c.1160+26A>C (n.1160+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380110A>G | CA2622981300 | RB1 | c.1421+26A>G (n.1421+26A>G) c.1160+26A>G (n.1160+26A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380110A>T | CA028714 | RB1 | c.1421+26A>T (n.1421+26A>T) c.1160+26A>T (n.1160+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380111T>A | CA028722 | RB1 | c.1421+27T>A (n.1421+27T>A) c.1160+27T>A (n.1160+27T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380111T= | CA2089971082 | RB1 | c.1421+27T= (n.1421+27T=) c.1160+27T= (n.1160+27T=) | |
| 13 | g.48380117dup | CA698675024 | RB1 | c.1421+33dup (n.1421+33dup) c.1160+33dup (n.1160+33dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380117del | CA609577933 | RB1 | c.1421+33del (n.1421+33del) c.1160+33del (n.1160+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380112T>C | CA2622981301 | RB1 | c.1421+28T>C (n.1421+28T>C) c.1160+28T>C (n.1160+28T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380112T>G | CA028734 | RB1 | c.1421+28T>G (n.1421+28T>G) c.1160+28T>G (n.1160+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.48380112T= | CA2089971085 | RB1 | c.1421+28T= (n.1421+28T=) c.1160+28T= (n.1160+28T=) | |
| 13 | g.48380113T>A | CA2728027152 | RB1 | c.1421+29T>A (n.1421+29T>A) c.1160+29T>A (n.1160+29T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380114T>A | CA2575413505 | RB1 | c.1421+30T>A (n.1421+30T>A) c.1160+30T>A (n.1160+30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380114T>C | CA2622981303 | RB1 | c.1421+30T>C (n.1421+30T>C) c.1160+30T>C (n.1160+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |