UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48380036dup | CA6978892 | RB1 | c.1390-17dup (n.1390-17dup) c.1129-17dup (n.1129-17dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48380035_48380036dup | CA6978894 | RB1 | c.1390-18_1390-17dup (n.1390-18_1390-17dup) c.1129-18_1129-17dup (n.1129-18_1129-17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380034_48380036dup | CA249281308 | RB1 | c.1390-19_1390-17dup (n.1390-19_1390-17dup) c.1129-19_1129-17dup (n.1129-19_1129-17dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380033_48380036dup | CA2622981251 | RB1 | c.1390-20_1390-17dup (n.1390-20_1390-17dup) c.1129-20_1129-17dup (n.1129-20_1129-17dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380036del | CA6978891 | RB1 | c.1390-17del (n.1390-17del) c.1129-17del (n.1129-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48380035_48380036del | CA6978893 | RB1 | c.1390-18_1390-17del (n.1390-18_1390-17del) c.1129-18_1129-17del (n.1129-18_1129-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380034_48380036del | CA609577924 | RB1 | c.1390-19_1390-17del (n.1390-19_1390-17del) c.1129-19_1129-17del (n.1129-19_1129-17del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380033_48380036del | CA2622981250 | RB1 | c.1390-20_1390-17del (n.1390-20_1390-17del) c.1129-20_1129-17del (n.1129-20_1129-17del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380032T>A | CA2622981261 | RB1 | c.1390-21T>A (n.1390-21T>A) c.1129-21T>A (n.1129-21T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380032T>C | CA2622981262 | RB1 | c.1390-21T>C (n.1390-21T>C) c.1129-21T>C (n.1129-21T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380032_48380033insC | CA2622981263 | RB1 | c.1390-21_1390-20insC (n.1390-21_1390-20insC) c.1129-21_1129-20insC (n.1129-21_1129-20insC) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380033T>A | CA2622981264 | RB1 | c.1390-20T>A (n.1390-20T>A) c.1129-20T>A (n.1129-20T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380033T>C | CA2622981265 | RB1 | c.1390-20T>C (n.1390-20T>C) c.1129-20T>C (n.1129-20T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380033T>G | CA2575413489 | RB1 | c.1390-20T>G (n.1390-20T>G) c.1129-20T>G (n.1129-20T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380034T>C | CA2540922275 | RB1 | c.1390-19T>C (n.1390-19T>C) c.1129-19T>C (n.1129-19T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380035T>A | CA2622981267 | RB1 | c.1390-18T>A (n.1390-18T>A) c.1129-18T>A (n.1129-18T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380035T>C | CA2622981268 | RB1 | c.1390-18T>C (n.1390-18T>C) c.1129-18T>C (n.1129-18T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380035_48380037del | CA2622981266 | RB1 | c.1390-18_1390-16del (n.1390-18_1390-16del) c.1129-18_1129-16del (n.1129-18_1129-16del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380036T>A | CA026375 | RB1 | c.1390-17T>A (n.1390-17T>A) c.1129-17T>A (n.1129-17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380036T>C | CA2622981269 | RB1 | c.1390-17T>C (n.1390-17T>C) c.1129-17T>C (n.1129-17T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380036T>G | CA2799118535 | RB1 | c.1390-17T>G (n.1390-17T>G) c.1129-17T>G (n.1129-17T>G) | |
| 13 | g.48380036T= | CA2089970840 | RB1 | c.1390-17T= (n.1390-17T=) c.1129-17T= (n.1129-17T=) | |
| 13 | g.48380036_48380037del | CA2575413490 | RB1 | c.1390-17_1390-16del (n.1390-17_1390-16del) c.1129-17_1129-16del (n.1129-17_1129-16del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380036_48380037delinsTA | CA2089970841 | RB1 | c.1390-17_1390-16delinsTA (n.1390-17_1390-16delinsTA) c.1129-17_1129-16delinsTA (n.1129-17_1129-16delinsTA) | |
| 13 | g.48380036_48380037insTA | CA2622981270 | RB1 | c.1390-17_1390-16insTA (n.1390-17_1390-16insTA) c.1129-17_1129-16insTA (n.1129-17_1129-16insTA) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380037A= | CA2089970847 | RB1 | c.1390-16A= (n.1390-16A=) c.1129-16A= (n.1129-16A=) | |
| 13 | g.48380037A>G | CA2089970848 | RB1 | c.1390-16A>G (n.1390-16A>G) c.1129-16A>G (n.1129-16A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380037A>T | CA028544 | RB1 | c.1390-16A>T (n.1390-16A>T) c.1129-16A>T (n.1129-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380037_48380039del | CA955794966 | RB1 | c.1390-16_1390-14del (n.1390-16_1390-14del) c.1129-16_1129-14del (n.1129-16_1129-14del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380039dup | CA698674837 | RB1 | c.1390-14dup (n.1390-14dup) c.1129-14dup (n.1129-14dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380039del | CA028554 | RB1 | c.1390-14del (n.1390-14del) c.1129-14del (n.1129-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.48380038_48380039del | CA2799118536 | RB1 | c.1390-15_1390-14del (n.1390-15_1390-14del) c.1129-15_1129-14del (n.1129-15_1129-14del) | |
| 13 | g.48380038A= | CA2089970855 | RB1 | c.1390-15A= (n.1390-15A=) c.1129-15A= (n.1129-15A=) | |
| 13 | g.48380038A>C | CA2622981271 | RB1 | c.1390-15A>C (n.1390-15A>C) c.1129-15A>C (n.1129-15A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380038A>G | CA2622981272 | RB1 | c.1390-15A>G (n.1390-15A>G) c.1129-15A>G (n.1129-15A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380038A>T | CA609577926 | RB1 | c.1390-15A>T (n.1390-15A>T) c.1129-15A>T (n.1129-15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380039A= | CA2089970860 | RB1 | c.1390-14A= (n.1390-14A=) c.1129-14A= (n.1129-14A=) | |
| 13 | g.48380039A>C | CA2581137874 | RB1 | c.1390-14A>C (n.1390-14A>C) c.1129-14A>C (n.1129-14A>C) | |
| 13 | g.48380039A>G | CA16614313 | RB1 | c.1390-14A>G (n.1390-14A>G) c.1129-14A>G (n.1129-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48380039A>T | CA026374 | RB1 | c.1390-14A>T (n.1390-14A>T) c.1129-14A>T (n.1129-14A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380040T>A | CA2622981273 | RB1 | c.1390-13T>A (n.1390-13T>A) c.1129-13T>A (n.1129-13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380040T>C | CA2622981274 | RB1 | c.1390-13T>C (n.1390-13T>C) c.1129-13T>C (n.1129-13T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380041T>A | CA955794987 | RB1 | c.1390-12T>A (n.1390-12T>A) c.1129-12T>A (n.1129-12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380041T>C | CA2622981275 | RB1 | c.1390-12T>C (n.1390-12T>C) c.1129-12T>C (n.1129-12T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380041T= | CA2089970872 | RB1 | c.1390-12T= (n.1390-12T=) c.1129-12T= (n.1129-12T=) | |
| 13 | g.48380042A= | CA2089970875 | RB1 | c.1390-11A= (n.1390-11A=) c.1129-11A= (n.1129-11A=) | |
| 13 | g.48380042A>G | CA028530 | RB1 | c.1390-11A>G (n.1390-11A>G) c.1129-11A>G (n.1129-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380042A>T | CA609577927 | RB1 | c.1390-11A>T (n.1390-11A>T) c.1129-11A>T (n.1129-11A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380042_48380044del | CA2799118537 | RB1 | c.1390-11_1390-9del (n.1390-11_1390-9del) c.1129-11_1129-9del (n.1129-11_1129-9del) | |
| 13 | g.48380043T>A | CA2622981277 | RB1 | c.1390-10T>A (n.1390-10T>A) c.1129-10T>A (n.1129-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |