Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48380023_48380025del | CA028585 | RB1 | c.1390-30_1390-28del (n.1390-30_1390-28del) c.1129-30_1129-28del (n.1129-30_1129-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380023_48380025delinsCTT | CA2089970825 | RB1 | c.1390-30_1390-28delinsCTT (n.1390-30_1390-28delinsCTT) c.1129-30_1129-28delinsCTT (n.1129-30_1129-28delinsCTT) | |
13 | g.48380036dup | CA6978892 | RB1 | c.1390-17dup (n.1390-17dup) c.1129-17dup (n.1129-17dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48380035_48380036dup | CA6978894 | RB1 | c.1390-18_1390-17dup (n.1390-18_1390-17dup) c.1129-18_1129-17dup (n.1129-18_1129-17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380034_48380036dup | CA249281308 | RB1 | c.1390-19_1390-17dup (n.1390-19_1390-17dup) c.1129-19_1129-17dup (n.1129-19_1129-17dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380033_48380036dup | CA2622981251 | RB1 | c.1390-20_1390-17dup (n.1390-20_1390-17dup) c.1129-20_1129-17dup (n.1129-20_1129-17dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48380036del | CA6978891 | RB1 | c.1390-17del (n.1390-17del) c.1129-17del (n.1129-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48380035_48380036del | CA6978893 | RB1 | c.1390-18_1390-17del (n.1390-18_1390-17del) c.1129-18_1129-17del (n.1129-18_1129-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380034_48380036del | CA609577924 | RB1 | c.1390-19_1390-17del (n.1390-19_1390-17del) c.1129-19_1129-17del (n.1129-19_1129-17del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48380033_48380036del | CA2622981250 | RB1 | c.1390-20_1390-17del (n.1390-20_1390-17del) c.1129-20_1129-17del (n.1129-20_1129-17del) | gnomAD v4 |
13 | g.48380025T>C | CA2622981253 | RB1 | c.1390-28T>C (n.1390-28T>C) c.1129-28T>C (n.1129-28T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380025_48380026insC | CA2728043573 | RB1 | c.1390-28_1390-27insC (n.1390-28_1390-27insC) c.1129-28_1129-27insC (n.1129-28_1129-27insC) | dbSNP |
13 | g.48380026T>A | CA2727840190 | RB1 | c.1390-27T>A (n.1390-27T>A) c.1129-27T>A (n.1129-27T>A) | dbSNP |
13 | g.48380026T>C | CA028570 | RB1 | c.1390-27T>C (n.1390-27T>C) c.1129-27T>C (n.1129-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48380026T>G | CA609577925 | RB1 | c.1390-27T>G (n.1390-27T>G) c.1129-27T>G (n.1129-27T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48380026T= | CA2089970834 | RB1 | c.1390-27T= (n.1390-27T=) c.1129-27T= (n.1129-27T=) | |
13 | g.48380027T>C | CA2622981254 | RB1 | c.1390-26T>C (n.1390-26T>C) c.1129-26T>C (n.1129-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380027T>G | CA2089970837 | RB1 | c.1390-26T>G (n.1390-26T>G) c.1129-26T>G (n.1129-26T>G) | dbSNP |
13 | g.48380027T= | CA2089970836 | RB1 | c.1390-26T= (n.1390-26T=) c.1129-26T= (n.1129-26T=) | |
13 | g.48380028T>C | CA2622981255 | RB1 | c.1390-25T>C (n.1390-25T>C) c.1129-25T>C (n.1129-25T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380029T>C | CA2622981256 | RB1 | c.1390-24T>C (n.1390-24T>C) c.1129-24T>C (n.1129-24T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380030T>C | CA2622981257 | RB1 | c.1390-23T>C (n.1390-23T>C) c.1129-23T>C (n.1129-23T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380030T= | CA2089970838 | RB1 | c.1390-23T= (n.1390-23T=) c.1129-23T= (n.1129-23T=) | |
13 | g.48380030_48380031insCT | CA2728043574 | RB1 | c.1390-23_1390-22insCT (n.1390-23_1390-22insCT) c.1129-23_1129-22insCT (n.1129-23_1129-22insCT) | dbSNP |
13 | g.48380030_48380031insC | CA2622981258 | RB1 | c.1390-23_1390-22insC (n.1390-23_1390-22insC) c.1129-23_1129-22insC (n.1129-23_1129-22insC) | gnomAD v4 |
13 | g.48380030_48380031insG | CA483559243 | RB1 | c.1390-23_1390-22insG (n.1390-23_1390-22insG) c.1129-23_1129-22insG (n.1129-23_1129-22insG) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48380031T>A | CA2622981259 | RB1 | c.1390-22T>A (n.1390-22T>A) c.1129-22T>A (n.1129-22T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48380031T>C | CA2622981260 | RB1 | c.1390-22T>C (n.1390-22T>C) c.1129-22T>C (n.1129-22T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380032T>A | CA2622981261 | RB1 | c.1390-21T>A (n.1390-21T>A) c.1129-21T>A (n.1129-21T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48380032T>C | CA2622981262 | RB1 | c.1390-21T>C (n.1390-21T>C) c.1129-21T>C (n.1129-21T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380032_48380033insC | CA2622981263 | RB1 | c.1390-21_1390-20insC (n.1390-21_1390-20insC) c.1129-21_1129-20insC (n.1129-21_1129-20insC) | gnomAD v4 |
13 | g.48380033T>A | CA2622981264 | RB1 | c.1390-20T>A (n.1390-20T>A) c.1129-20T>A (n.1129-20T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48380033T>C | CA2622981265 | RB1 | c.1390-20T>C (n.1390-20T>C) c.1129-20T>C (n.1129-20T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380033T>G | CA2575413489 | RB1 | c.1390-20T>G (n.1390-20T>G) c.1129-20T>G (n.1129-20T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48380034T>C | CA2540922275 | RB1 | c.1390-19T>C (n.1390-19T>C) c.1129-19T>C (n.1129-19T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380035T>A | CA2622981267 | RB1 | c.1390-18T>A (n.1390-18T>A) c.1129-18T>A (n.1129-18T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48380035T>C | CA2622981268 | RB1 | c.1390-18T>C (n.1390-18T>C) c.1129-18T>C (n.1129-18T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380035_48380037del | CA2622981266 | RB1 | c.1390-18_1390-16del (n.1390-18_1390-16del) c.1129-18_1129-16del (n.1129-18_1129-16del) | gnomAD v4 |
13 | g.48380036T>A | CA026375 | RB1 | c.1390-17T>A (n.1390-17T>A) c.1129-17T>A (n.1129-17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380036T>C | CA2622981269 | RB1 | c.1390-17T>C (n.1390-17T>C) c.1129-17T>C (n.1129-17T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48380036T>G | CA2799118535 | RB1 | c.1390-17T>G (n.1390-17T>G) c.1129-17T>G (n.1129-17T>G) | |
13 | g.48380036T= | CA2089970840 | RB1 | c.1390-17T= (n.1390-17T=) c.1129-17T= (n.1129-17T=) | |
13 | g.48380036_48380037del | CA2575413490 | RB1 | c.1390-17_1390-16del (n.1390-17_1390-16del) c.1129-17_1129-16del (n.1129-17_1129-16del) | gnomAD v4 |
13 | g.48380036_48380037delinsTA | CA2089970841 | RB1 | c.1390-17_1390-16delinsTA (n.1390-17_1390-16delinsTA) c.1129-17_1129-16delinsTA (n.1129-17_1129-16delinsTA) | |
13 | g.48380036_48380037insTA | CA2622981270 | RB1 | c.1390-17_1390-16insTA (n.1390-17_1390-16insTA) c.1129-17_1129-16insTA (n.1129-17_1129-16insTA) | gnomAD v4 |
13 | g.48380037A= | CA2089970847 | RB1 | c.1390-16A= (n.1390-16A=) c.1129-16A= (n.1129-16A=) | |
13 | g.48380037A>G | CA2089970848 | RB1 | c.1390-16A>G (n.1390-16A>G) c.1129-16A>G (n.1129-16A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380037A>T | CA028544 | RB1 | c.1390-16A>T (n.1390-16A>T) c.1129-16A>T (n.1129-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380037_48380039del | CA955794966 | RB1 | c.1390-16_1390-14del (n.1390-16_1390-14del) c.1129-16_1129-14del (n.1129-16_1129-14del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48380039dup | CA698674837 | RB1 | c.1390-14dup (n.1390-14dup) c.1129-14dup (n.1129-14dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |