Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48367419_48367423del | CA2622980322 | RB1 | c.940-75_940-71del (n.940-75_940-71del) c.679-75_679-71del (n.679-75_679-71del) n.122-2444_122-2440del | gnomAD v4 |
13 | g.48367422A= | CA2089983393 | RB1 | c.940-72A= (n.940-72A=) c.679-72A= (n.679-72A=) n.122-2446T= | |
13 | g.48367422A>C | CA2089983394 | RB1 | c.940-72A>C (n.940-72A>C) c.679-72A>C (n.679-72A>C) n.122-2446T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48367422A>G | CA249276476 | RB1 | c.940-72A>G (n.940-72A>G) c.679-72A>G (n.679-72A>G) n.122-2446T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48367422_48367448delinsATCTGTGCCTCTGTGTGCTGAGAGATG | CA2089983395 | RB1 | c.940-72_940-46delinsATCTGTGCCTCTGTGTGCTGAGAGATG (n.940-72_940-46delinsATCTGTGCCTCTGTGTGCTGAGAGATG) c.679-72_679-46delinsATCTGTGCCTCTGTGTGCTGAGAGATG (n.679-72_679-46delinsATCTGTGCCTCTGTGTGCTGAGAGATG) n.122-2472_122-2446delinsCATCTCTCAGCACACAGAGGCACAGAT | |
13 | g.48367424_48367449del | CA609575703 | RB1 | c.940-70_940-45del (n.940-70_940-45del) c.679-70_679-45del (n.679-70_679-45del) n.122-2472_122-2447del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48367424C>A | CA2575413354 | RB1 | c.940-70C>A (n.940-70C>A) c.679-70C>A (n.679-70C>A) n.122-2448G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48367425T>A | CA2622980330 | RB1 | c.940-69T>A (n.940-69T>A) c.679-69T>A (n.679-69T>A) n.122-2449A>T | gnomAD v4 |
13 | g.48367426G>A | CA2622980331 | RB1 | c.940-68G>A (n.940-68G>A) c.679-68G>A (n.679-68G>A) n.122-2450C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48367426G>T | CA2622980332 | RB1 | c.940-68G>T (n.940-68G>T) c.679-68G>T (n.679-68G>T) n.122-2450C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48367428G>A | CA2089983397 | RB1 | c.940-66G>A (n.940-66G>A) c.679-66G>A (n.679-66G>A) n.122-2452C>T | dbSNP |
13 | g.48367428G>C | CA2089983396 | RB1 | c.940-66G>C (n.940-66G>C) c.679-66G>C (n.679-66G>C) n.122-2452C>G | dbSNP |
13 | g.48367428G= | CA2089983398 | RB1 | c.940-66G= (n.940-66G=) c.679-66G= (n.679-66G=) n.122-2452C= | |
13 | g.48367429C>A | CA2622980333 | RB1 | c.940-65C>A (n.940-65C>A) c.679-65C>A (n.679-65C>A) n.122-2453G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48367429C>T | CA2622980334 | RB1 | c.940-65C>T (n.940-65C>T) c.679-65C>T (n.679-65C>T) n.122-2453G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48367429_48367431delinsCCT | CA2089983399 | RB1 | c.940-65_940-63delinsCCT (n.940-65_940-63delinsCCT) c.679-65_679-63delinsCCT (n.679-65_679-63delinsCCT) n.122-2455_122-2453delinsAGG | |
13 | g.48367430C>G | CA2622980336 | RB1 | c.940-64C>G (n.940-64C>G) c.679-64C>G (n.679-64C>G) n.122-2454G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48367430C>T | CA2622980335 | RB1 | c.940-64C>T (n.940-64C>T) c.679-64C>T (n.679-64C>T) n.122-2454G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48367432_48367433del | CA609575705 | RB1 | c.940-62_940-61del (n.940-62_940-61del) c.679-62_679-61del (n.679-62_679-61del) n.122-2455_122-2454del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48367431T>C | CA2622980337 | RB1 | c.940-63T>C (n.940-63T>C) c.679-63T>C (n.679-63T>C) n.122-2455A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48367432C>A | CA2622980338 | RB1 | c.940-62C>A (n.940-62C>A) c.679-62C>A (n.679-62C>A) n.122-2456G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48367432_48367434delinsCTG | CA2089983400 | RB1 | c.940-62_940-60delinsCTG (n.940-62_940-60delinsCTG) c.679-62_679-60delinsCTG (n.679-62_679-60delinsCTG) n.122-2458_122-2456delinsCAG | |
13 | g.48367433T>C | CA2622980339 | RB1 | c.940-61T>C (n.940-61T>C) c.679-61T>C (n.679-61T>C) n.122-2457A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48367437_48367438del | CA2089983401 | RB1 | c.940-57_940-56del (n.940-57_940-56del) c.679-57_679-56del (n.679-57_679-56del) n.122-2458_122-2457del | dbSNP |
13 | g.48367434G>A | CA2622980340 | RB1 | c.940-60G>A (n.940-60G>A) c.679-60G>A (n.679-60G>A) n.122-2458C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48367434G>T | CA2622980341 | RB1 | c.940-60G>T (n.940-60G>T) c.679-60G>T (n.679-60G>T) n.122-2458C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48367435T>G | CA2622980342 | RB1 | c.940-59T>G (n.940-59T>G) c.679-59T>G (n.679-59T>G) n.122-2459A>C | gnomAD v4 |
13 | g.48367436G>T | CA2622980343 | RB1 | c.940-58G>T (n.940-58G>T) c.679-58G>T (n.679-58G>T) n.122-2460C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48367438G>A | CA2622980344 | RB1 | c.940-56G>A (n.940-56G>A) c.679-56G>A (n.679-56G>A) n.122-2462C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48367438G>C | CA698668753 | RB1 | c.940-56G>C (n.940-56G>C) c.679-56G>C (n.679-56G>C) n.122-2462C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48367438G= | CA2089983402 | RB1 | c.940-56G= (n.940-56G=) c.679-56G= (n.679-56G=) n.122-2462C= | |
13 | g.48367438G>T | CA2622980345 | RB1 | c.940-56G>T (n.940-56G>T) c.679-56G>T (n.679-56G>T) n.122-2462C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48367439C>A | CA2622980346 | RB1 | c.940-55C>A (n.940-55C>A) c.679-55C>A (n.679-55C>A) n.122-2463G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48367439C>G | CA2622980347 | RB1 | c.940-55C>G (n.940-55C>G) c.679-55C>G (n.679-55C>G) n.122-2463G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48367439C>T | CA2622980348 | RB1 | c.940-55C>T (n.940-55C>T) c.679-55C>T (n.679-55C>T) n.122-2463G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48367440T>C | CA249276477 | RB1 | c.940-54T>C (n.940-54T>C) c.679-54T>C (n.679-54T>C) n.122-2464A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48367440T= | CA2089983403 | RB1 | c.940-54T= (n.940-54T=) c.679-54T= (n.679-54T=) n.122-2464A= | |
13 | g.48367441G>A | CA698668761 | RB1 | c.940-53G>A (n.940-53G>A) c.679-53G>A (n.679-53G>A) n.122-2465C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48367441G>C | CA2727858778 | RB1 | c.940-53G>C (n.940-53G>C) c.679-53G>C (n.679-53G>C) n.122-2465C>G | dbSNP |
13 | g.48367441G= | CA2089983404 | RB1 | c.940-53G= (n.940-53G=) c.679-53G= (n.679-53G=) n.122-2465C= | |
13 | g.48367441G>T | CA2622980349 | RB1 | c.940-53G>T (n.940-53G>T) c.679-53G>T (n.679-53G>T) n.122-2465C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48367445_48367446del | CA2728025795 | RB1 | c.940-49_940-48del (n.940-49_940-48del) c.679-49_679-48del (n.679-49_679-48del) n.122-2466_122-2465del | dbSNP |
13 | g.48367442A>T | CA2728025834 | RB1 | c.940-52A>T (n.940-52A>T) c.679-52A>T (n.679-52A>T) n.122-2466T>A | dbSNP |
13 | g.48367443G>T | CA2622980350 | RB1 | c.940-51G>T (n.940-51G>T) c.679-51G>T (n.679-51G>T) n.122-2467C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48367444A>T | CA2728025879 | RB1 | c.940-50A>T (n.940-50A>T) c.679-50A>T (n.679-50A>T) n.122-2468T>A | dbSNP |
13 | g.48367445G>C | CA2728025884 | RB1 | c.940-49G>C (n.940-49G>C) c.679-49G>C (n.679-49G>C) n.122-2469C>G | dbSNP |
13 | g.48367446A= | CA2089983405 | RB1 | c.940-48A= (n.940-48A=) c.679-48A= (n.679-48A=) n.122-2470T= | |
13 | g.48367446A>G | CA040019 | RB1 | c.940-48A>G (n.940-48A>G) c.679-48A>G (n.679-48A>G) n.122-2470T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48367446A>T | CA2727840162 | RB1 | c.940-48A>T (n.940-48A>T) c.679-48A>T (n.679-48A>T) n.122-2470T>A | dbSNP |
13 | g.48367448G>A | CA040009 | RB1 | c.940-46G>A (n.940-46G>A) c.679-46G>A (n.679-46G>A) n.122-2472C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |