| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48364961del | CA645578638 | RB1 | c.929del (p.Gly310AspfsTer22) c.668del (p.Gly223AspfsTer22) n.138del | COSMIC |
| 13 | g.48364961G>A | CA039832 | RB1 | c.929G>A (p.Gly310Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) n.137C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48364961G>C | CA388160069 | RB1 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.137C>G | dbSNP |
| 13 | g.48364961G= | CA2089982385 | RB1 | c.929G= (p.Gly310=) c.668G= (p.Gly223=) n.137C= | |
| 13 | g.48364961G>T | CA388160071 | RB1 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364962A>C | CA483558070 | RB1 | c.930A>C (p.Gly310=) c.669A>C (p.Gly223=) n.136T>G | dbSNP |
| 13 | g.48364962A>G | CA483558071 | RB1 | c.930A>G (p.Gly310=) c.669A>G (p.Gly223=) n.136T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364962A>T | CA483558072 | RB1 | c.930A>T (p.Gly310=) c.669A>T (p.Gly223=) n.136T>A | dbSNP |
| 13 | g.48364963del | CA2695218416 | RB1 | c.931del (p.Leu311PhefsTer21) c.670del (p.Leu224PhefsTer21) n.135del | |
| 13 | g.48364963C>A | CA388160073 | RB1 | c.931C>A (p.Leu311Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) n.135G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364963C= | CA2089982386 | RB1 | c.931C= (p.Leu311=) c.670C= (p.Leu224=) n.135G= | |
| 13 | g.48364963C>G | CA388160074 | RB1 | c.931C>G (p.Leu311Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.135G>C | dbSNP |
| 13 | g.48364963C>T | CA388160075 | RB1 | c.931C>T (p.Leu311Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) n.135G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364964T>A | CA388160081 | RB1 | c.932T>A (p.Leu311His) c.671T>A (p.Leu224His) n.134A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364964T>C | CA388160079 | RB1 | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.134A>G | dbSNP |
| 13 | g.48364964T>G | CA388160078 | RB1 | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.134A>C | |
| 13 | g.48364965T>A | CA483558076 | RB1 | c.933T>A (p.Leu311=) c.672T>A (p.Leu224=) n.133A>T | |
| 13 | g.48364965T>C | CA483558074 | RB1 | c.933T>C (p.Leu311=) c.672T>C (p.Leu224=) n.133A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364965T>G | CA483558075 | RB1 | c.933T>G (p.Leu311=) c.672T>G (p.Leu224=) n.133A>C | |
| 13 | g.48364966C>A | CA388160082 | RB1 | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) n.132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364966C>G | CA388160084 | RB1 | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) n.132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364966C>T | CA388160085 | RB1 | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) n.132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364967C>A | CA388160087 | RB1 | c.935C>A (p.Pro312Gln) c.674C>A (p.Pro225Gln) n.131G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364967C>G | CA388160089 | RB1 | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) n.131G>C | dbSNP |
| 13 | g.48364967C>T | CA388160090 | RB1 | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) n.131G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364968A>C | CA483558078 | RB1 | c.936A>C (p.Pro312=) c.675A>C (p.Pro225=) n.130T>G | |
| 13 | g.48364968A>G | CA483558079 | RB1 | c.936A>G (p.Pro312=) c.675A>G (p.Pro225=) n.130T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364968A>T | CA483558080 | RB1 | c.936A>T (p.Pro312=) c.675A>T (p.Pro225=) n.130T>A | |
| 13 | g.48364969G>A | CA388160092 | RB1 | c.937G>A (p.Glu313Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364969G>C | CA388160094 | RB1 | c.937G>C (p.Glu313Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.129C>G | dbSNP |
| 13 | g.48364969G= | CA2089982387 | RB1 | c.937G= (p.Glu313=) c.676G= (p.Glu226=) n.129C= | |
| 13 | g.48364969G>T | CA026469 | RB1 | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.129C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48364970A>C | CA388160096 | RB1 | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.128T>G | |
| 13 | g.48364970A>G | CA388160098 | RB1 | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.128T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48364970A>T | CA388160100 | RB1 | c.938A>T (p.Glu313Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.128T>A | |
| 13 | g.48364971G>A | CA483558084 | RB1 | c.939G>A (p.Glu313=) c.678G>A (p.Glu226=) n.127C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364971G>C | CA388160102 | RB1 | c.939G>C (p.Glu313Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) n.127C>G | |
| 13 | g.48364971G>T | CA388160103 | RB1 | c.939G>T (p.Glu313Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) n.127C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48364972G>A | CA388160104 | RB1 | c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) n.126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48364972G>C | CA388160106 | RB1 | c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) n.126C>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364972G>T | CA388160107 | RB1 | c.939+1G>T (n.939+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) n.126C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48364973T>A | CA388160109 | RB1 | c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) n.125A>T | |
| 13 | g.48364973T>C | CA388160110 | RB1 | c.939+2T>C (n.939+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) n.125A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48364973T>G | CA388160111 | RB1 | c.939+2T>G (n.939+2T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) n.125A>C | |
| 13 | g.48364973T= | CA2089982388 | RB1 | c.939+2T= (n.939+2T=) c.678+2T= (n.678+2T=) n.125A= | |
| 13 | g.48364974A= | CA2089982389 | RB1 | c.939+3A= (n.939+3A=) c.678+3A= (n.678+3A=) n.124T= | |
| 13 | g.48364974A>T | CA658798145 | RB1 | c.939+3A>T (n.939+3A>T) c.678+3A>T (n.678+3A>T) n.124T>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48364975del | CA2622980161 | RB1 | c.939+4del (n.939+4del) c.678+4del (n.678+4del) n.124del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48364975A>G | CA2695218420 | RB1 | c.939+4A>G (n.939+4A>G) c.678+4A>G (n.678+4A>G) n.123T>C | dbSNP |
| 13 | g.48364976T>A | CA2622980162 | RB1 | c.939+5T>A (n.939+5T>A) c.678+5T>A (n.678+5T>A) n.122A>T | dbSNP gnomAD v4 |