Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48364863A>T | CA2728043304 | RB1 | c.862-31A>T (n.862-31A>T) c.601-31A>T (n.601-31A>T) | dbSNP |
13 | g.48364864del | CA2728043303 | RB1 | c.862-30del (n.862-30del) c.601-30del (n.601-30del) | dbSNP |
13 | g.48364864A= | CA2089982337 | RB1 | c.862-30A= (n.862-30A=) c.601-30A= (n.601-30A=) | |
13 | g.48364864A>G | CA039694 | RB1 | c.862-30A>G (n.862-30A>G) c.601-30A>G (n.601-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48364864A>T | CA2727837442 | RB1 | c.862-30A>T (n.862-30A>T) c.601-30A>T (n.601-30A>T) | dbSNP |
13 | g.48364865T>A | CA249275334 | RB1 | c.862-29T>A (n.862-29T>A) c.601-29T>A (n.601-29T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48364865T>C | CA039687 | RB1 | c.862-29T>C (n.862-29T>C) c.601-29T>C (n.601-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48364865T= | CA2089982338 | RB1 | c.862-29T= (n.862-29T=) c.601-29T= (n.601-29T=) | |
13 | g.48364866G>A | CA2575413314 | RB1 | c.862-28G>A (n.862-28G>A) c.601-28G>A (n.601-28G>A) | |
13 | g.48364866G>C | CA2728043305 | RB1 | c.862-28G>C (n.862-28G>C) c.601-28G>C (n.601-28G>C) | dbSNP |
13 | g.48364866G>T | CA2622980149 | RB1 | c.862-28G>T (n.862-28G>T) c.601-28G>T (n.601-28G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48364867A= | CA2089982339 | RB1 | c.862-27A= (n.862-27A=) c.601-27A= (n.601-27A=) | |
13 | g.48364867A>C | CA609575369 | RB1 | c.862-27A>C (n.862-27A>C) c.601-27A>C (n.601-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48364867A>G | CA2575413316 | RB1 | c.862-27A>G (n.862-27A>G) c.601-27A>G (n.601-27A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48364868T>A | CA2727861035 | RB1 | c.862-26T>A (n.862-26T>A) c.601-26T>A (n.601-26T>A) | dbSNP |
13 | g.48364868T>C | CA698667548 | RB1 | c.862-26T>C (n.862-26T>C) c.601-26T>C (n.601-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48364868T= | CA2089982340 | RB1 | c.862-26T= (n.862-26T=) c.601-26T= (n.601-26T=) | |
13 | g.48364869C>A | CA2622980150 | RB1 | c.862-25C>A (n.862-25C>A) c.601-25C>A (n.601-25C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48364869C>G | CA2728043306 | RB1 | c.862-25C>G (n.862-25C>G) c.601-25C>G (n.601-25C>G) | dbSNP |
13 | g.48364869C>T | CA2728043308 | RB1 | c.862-25C>T (n.862-25C>T) c.601-25C>T (n.601-25C>T) | dbSNP |
13 | g.48364870A>C | CA2622980151 | RB1 | c.862-24A>C (n.862-24A>C) c.601-24A>C (n.601-24A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48364870A>G | CA2575413319 | RB1 | c.862-24A>G (n.862-24A>G) c.601-24A>G (n.601-24A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48364871T>A | CA2089982342 | RB1 | c.862-23T>A (n.862-23T>A) c.601-23T>A (n.601-23T>A) | dbSNP |
13 | g.48364871T>G | CA698667550 | RB1 | c.862-23T>G (n.862-23T>G) c.601-23T>G (n.601-23T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48364871T= | CA2089982341 | RB1 | c.862-23T= (n.862-23T=) c.601-23T= (n.601-23T=) | |
13 | g.48364872G>A | CA609575370 | RB1 | c.862-22G>A (n.862-22G>A) c.601-22G>A (n.601-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48364872G= | CA2089982343 | RB1 | c.862-22G= (n.862-22G=) c.601-22G= (n.601-22G=) | |
13 | g.48364872G>T | CA2727855520 | RB1 | c.862-22G>T (n.862-22G>T) c.601-22G>T (n.601-22G>T) | dbSNP |
13 | g.48364874T>C | CA249275340 | RB1 | c.862-20T>C (n.862-20T>C) c.601-20T>C (n.601-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48364874T>G | CA2622980152 | RB1 | c.862-20T>G (n.862-20T>G) c.601-20T>G (n.601-20T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48364874T= | CA2089982344 | RB1 | c.862-20T= (n.862-20T=) c.601-20T= (n.601-20T=) | |
13 | g.48364875del | CA2573149568 | RB1 | c.862-19del (n.862-19del) c.601-19del (n.601-19del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48364875G>C | CA698667557 | RB1 | c.862-19G>C (n.862-19G>C) c.601-19G>C (n.601-19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364875G= | CA2089982345 | RB1 | c.862-19G= (n.862-19G=) c.601-19G= (n.601-19G=) | |
13 | g.48364875G>T | CA2573149569 | RB1 | c.862-19G>T (n.862-19G>T) c.601-19G>T (n.601-19G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48364876_48364877del | CA2580087545 | RB1 | c.862-18_862-17del (n.862-18_862-17del) c.601-18_601-17del (n.601-18_601-17del) | ClinVar |
13 | g.48364877A= | CA2089982346 | RB1 | c.862-17A= (n.862-17A=) c.601-17A= (n.601-17A=) | |
13 | g.48364877A>G | CA039682 | RB1 | c.862-17A>G (n.862-17A>G) c.601-17A>G (n.601-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48364878del | CA2728043320 | RB1 | c.862-16del (n.862-16del) c.601-16del (n.601-16del) | dbSNP |
13 | g.48364878A>T | CA2728043322 | RB1 | c.862-16A>T (n.862-16A>T) c.601-16A>T (n.601-16A>T) | dbSNP |
13 | g.48364879C>A | CA039677 | RB1 | c.862-15C>A (n.862-15C>A) c.601-15C>A (n.601-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48364879C= | CA2089982347 | RB1 | c.862-15C= (n.862-15C=) c.601-15C= (n.601-15C=) | |
13 | g.48364879C>G | CA2727834224 | RB1 | c.862-15C>G (n.862-15C>G) c.601-15C>G (n.601-15C>G) | dbSNP |
13 | g.48364880T>C | CA2573149570 | RB1 | c.862-14T>C (n.862-14T>C) c.601-14T>C (n.601-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364880T>G | CA2573149571 | RB1 | c.862-14T>G (n.862-14T>G) c.601-14T>G (n.601-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48364881T>C | CA698667565 | RB1 | c.862-13T>C (n.862-13T>C) c.601-13T>C (n.601-13T>C) | dbSNP |
13 | g.48364881T>G | CA698667567 | RB1 | c.862-13T>G (n.862-13T>G) c.601-13T>G (n.601-13T>G) | dbSNP |
13 | g.48364881T= | CA2089982348 | RB1 | c.862-13T= (n.862-13T=) c.601-13T= (n.601-13T=) | |
13 | g.48364882C>G | CA2573149572 | RB1 | c.862-12C>G (n.862-12C>G) c.601-12C>G (n.601-12C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48364882C>T | CA2573149573 | RB1 | c.862-12C>T (n.862-12C>T) c.601-12C>T (n.601-12C>T) | ClinVar dbSNP |