| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48342600_48349024del | CA645578595 | RB1 | c.266_607+1del c.138-17417_138-10993del (n.138-17417_138-10993del) n.428_769+1del c.5_346+1del | COSMIC |
| 13 | g.48349012del | CA645578616 | RB1 | c.596del (p.Leu199TyrfsTer2) c.138-11005del (n.138-11005del) n.758del c.335del (p.Leu112TyrfsTer2) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48349009_48349015del | CA2695218344 | RB1 | c.593_599del (p.Phe198Ter) c.138-11008_138-11002del (n.138-11008_138-11002del) n.755_761del c.332_338del (p.Phe111Ter) | |
| 13 | g.48349012T>A | CA16602773 | RB1 | c.596T>A (p.Leu199Ter) c.138-11005T>A (n.138-11005T>A) n.758T>A c.335T>A (p.Leu112Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 13 | g.48349012T>C | CA388156995 | RB1 | c.596T>C (p.Leu199Ser) c.138-11005T>C (n.138-11005T>C) n.758T>C c.335T>C (p.Leu112Ser) | |
| 13 | g.48349012T>G | CA388156996 | RB1 | c.596T>G (p.Leu199Ter) c.138-11005T>G (n.138-11005T>G) n.758T>G c.335T>G (p.Leu112Ter) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48349012T= | CA2089972494 | RB1 | c.596T= (p.Leu199=) c.138-11005T= (n.138-11005T=) n.758T= c.335T= (p.Leu112=) | |
| 13 | g.48349013del | CA2573149560 | RB1 | c.597del (p.Leu199PhefsTer2) c.138-11004del (n.138-11004del) n.759del c.336del (p.Leu112PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48349013A= | CA2089972497 | RB1 | c.597A= (p.Leu199=) c.138-11004A= (n.138-11004A=) n.759A= c.336A= (p.Leu112=) | |
| 13 | g.48349013A>C | CA388156997 | RB1 | c.597A>C (p.Leu199Phe) c.138-11004A>C (n.138-11004A>C) n.759A>C c.336A>C (p.Leu112Phe) | |
| 13 | g.48349013A>G | CA038899 | RB1 | c.597A>G (p.Leu199=) c.138-11004A>G (n.138-11004A>G) n.759A>G c.336A>G (p.Leu112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48349013A>T | CA388156998 | RB1 | c.597A>T (p.Leu199Phe) c.138-11004A>T (n.138-11004A>T) n.759A>T c.336A>T (p.Leu112Phe) | dbSNP |
| 13 | g.48349013_48349017dup | CA658798141 | RB1 | c.597_601dup (p.Ala201AspfsTer2) c.138-11004_138-11000dup (n.138-11004_138-11000dup) n.759_763dup c.336_340dup (p.Ala114AspfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48349014T>A | CA388156999 | RB1 | c.598T>A (p.Leu200Ile) c.138-11003T>A (n.138-11003T>A) n.760T>A c.337T>A (p.Leu113Ile) | |
| 13 | g.48349014T>C | CA483557553 | RB1 | c.598T>C (p.Leu200=) c.138-11003T>C (n.138-11003T>C) n.760T>C c.337T>C (p.Leu113=) | |
| 13 | g.48349014T>G | CA388157000 | RB1 | c.598T>G (p.Leu200Val) c.138-11003T>G (n.138-11003T>G) n.760T>G c.337T>G (p.Leu113Val) | |
| 13 | g.48349015T>A | CA388157001 | RB1 | c.599T>A (p.Leu200Ter) c.138-11002T>A (n.138-11002T>A) n.761T>A c.338T>A (p.Leu113Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48349015T>C | CA388157002 | RB1 | c.599T>C (p.Leu200Ser) c.138-11002T>C (n.138-11002T>C) n.761T>C c.338T>C (p.Leu113Ser) | |
| 13 | g.48349015T>G | CA388157003 | RB1 | c.599T>G (p.Leu200Ter) c.138-11002T>G (n.138-11002T>G) n.761T>G c.338T>G (p.Leu113Ter) | |
| 13 | g.48349016A= | CA2089972499 | RB1 | c.600A= (p.Leu200=) c.138-11001A= (n.138-11001A=) n.762A= c.339A= (p.Leu113=) | |
| 13 | g.48349016A>C | CA038907 | RB1 | c.600A>C (p.Leu200Phe) c.138-11001A>C (n.138-11001A>C) n.762A>C c.339A>C (p.Leu113Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48349016A>G | CA483557554 | RB1 | c.600A>G (p.Leu200=) c.138-11001A>G (n.138-11001A>G) n.762A>G c.339A>G (p.Leu113=) | |
| 13 | g.48349016A>T | CA388157004 | RB1 | c.600A>T (p.Leu200Phe) c.138-11001A>T (n.138-11001A>T) n.762A>T c.339A>T (p.Leu113Phe) | dbSNP |
| 13 | g.48349017G>A | CA388157005 | RB1 | c.601G>A (p.Ala201Thr) c.138-11000G>A (n.138-11000G>A) n.763G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) | |
| 13 | g.48349017G>C | CA388157007 | RB1 | c.601G>C (p.Ala201Pro) c.138-11000G>C (n.138-11000G>C) n.763G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) | dbSNP |
| 13 | g.48349017G>T | CA388157006 | RB1 | c.601G>T (p.Ala201Ser) c.138-11000G>T (n.138-11000G>T) n.763G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48349018del | CA2695218350 | RB1 | c.602del (p.Ala201ValfsTer13) c.138-10999del (n.138-10999del) n.764del c.341del (p.Ala114ValfsTer13) | |
| 13 | g.48349018C>A | CA388157008 | RB1 | c.602C>A (p.Ala201Asp) c.138-10999C>A (n.138-10999C>A) n.764C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48349018C>G | CA388157010 | RB1 | c.602C>G (p.Ala201Gly) c.138-10999C>G (n.138-10999C>G) n.764C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48349018C>T | CA388157009 | RB1 | c.602C>T (p.Ala201Val) c.138-10999C>T (n.138-10999C>T) n.764C>T c.341C>T (p.Ala114Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48349019T>A | CA483557555 | RB1 | c.603T>A (p.Ala201=) c.138-10998T>A (n.138-10998T>A) n.765T>A c.342T>A (p.Ala114=) | dbSNP |
| 13 | g.48349019T>C | CA483557557 | RB1 | c.603T>C (p.Ala201=) c.138-10998T>C (n.138-10998T>C) n.765T>C c.342T>C (p.Ala114=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48349019T>G | CA483557556 | RB1 | c.603T>G (p.Ala201=) c.138-10998T>G (n.138-10998T>G) n.765T>G c.342T>G (p.Ala114=) | |
| 13 | g.48349019_48349020delinsTA | CA2089972500 | RB1 | c.603_604delinsTA (p.Ala201=) c.138-10998_138-10997delinsTA (n.138-10998_138-10997delinsTA) n.765_766delinsTA c.342_343delinsTA (p.Ala114=) | |
| 13 | g.48349020A>C | CA388157011 | RB1 | c.604A>C (p.Lys202Gln) c.138-10997A>C (n.138-10997A>C) n.766A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) | |
| 13 | g.48349020A>G | CA388157012 | RB1 | c.604A>G (p.Lys202Glu) c.138-10997A>G (n.138-10997A>G) n.766A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) | |
| 13 | g.48349020A>T | CA388157013 | RB1 | c.604A>T (p.Lys202Ter) c.138-10997A>T (n.138-10997A>T) n.766A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) | |
| 13 | g.48349022del | CA915948642 | RB1 | c.606del (p.Glu204LysfsTer10) c.138-10995del (n.138-10995del) n.768del c.345del (p.Glu117LysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48349021A>C | CA388157014 | RB1 | c.605A>C (p.Lys202Thr) c.138-10996A>C (n.138-10996A>C) n.767A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) | |
| 13 | g.48349021A>G | CA388157015 | RB1 | c.605A>G (p.Lys202Arg) c.138-10996A>G (n.138-10996A>G) n.767A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) | |
| 13 | g.48349021A>T | CA388157016 | RB1 | c.605A>T (p.Lys202Ile) c.138-10996A>T (n.138-10996A>T) n.767A>T c.344A>T (p.Lys115Ile) | |
| 13 | g.48349021_48349024del | CA2579908745 | RB1 | c.605_607+1del c.138-10996_138-10993del (n.138-10996_138-10993del) n.767_769+1del c.344_346+1del | |
| 13 | g.48349022A>C | CA388157017 | RB1 | c.606A>C (p.Lys202Asn) c.138-10995A>C (n.138-10995A>C) n.768A>C c.345A>C (p.Lys115Asn) | |
| 13 | g.48349022A>G | CA483557560 | RB1 | c.606A>G (p.Lys202=) c.138-10995A>G (n.138-10995A>G) n.768A>G c.345A>G (p.Lys115=) | |
| 13 | g.48349022A>T | CA388157018 | RB1 | c.606A>T (p.Lys202Asn) c.138-10995A>T (n.138-10995A>T) n.768A>T c.345A>T (p.Lys115Asn) | |
| 13 | g.48349023G>A | CA388157019 | RB1 | c.607G>A (p.Gly203Arg) c.138-10994G>A (n.138-10994G>A) n.769G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48349023G>C | CA388157020 | RB1 | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.138-10994G>C (n.138-10994G>C) n.769G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48349023G= | CA2089972503 | RB1 | c.607G= (p.Gly203=) c.138-10994G= (n.138-10994G=) n.769G= c.346G= (p.Gly116=) | |
| 13 | g.48349023G>T | CA249269407 | RB1 | c.607G>T (p.Gly203Trp) c.138-10994G>T (n.138-10994G>T) n.769G>T c.346G>T (p.Gly116Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48349024del | CA2695218351 | RB1 | c.607+1del c.138-10993del (n.138-10993del) n.769+1del c.346+1del |