Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48342600_48349024del | CA645578595 | RB1 | c.266_607+1del c.138-17417_138-10993del (n.138-17417_138-10993del) n.428_769+1del c.5_346+1del | COSMIC |
13 | g.48344995G>T | CA2622978718 | RB1 | c.381-85G>T (n.381-85G>T) c.138-15022G>T (n.138-15022G>T) n.543-85G>T c.120-85G>T (n.120-85G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48344995_48344996delinsGA | CA2089969333 | RB1 | c.381-85_381-84delinsGA (n.381-85_381-84delinsGA) c.138-15022_138-15021delinsGA (n.138-15022_138-15021delinsGA) n.543-85_543-84delinsGA c.120-85_120-84delinsGA (n.120-85_120-84delinsGA) | |
13 | g.48344997del | CA249846367 | RB1 | c.381-83del (n.381-83del) c.138-15020del (n.138-15020del) n.543-83del c.120-83del (n.120-83del) | dbSNP |
13 | g.48344998T>C | CA2089969335 | RB1 | c.381-82T>C (n.381-82T>C) c.138-15019T>C (n.138-15019T>C) n.543-82T>C c.120-82T>C (n.120-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48344998T= | CA2089969337 | RB1 | c.381-82T= (n.381-82T=) c.138-15019T= (n.138-15019T=) n.543-82T= c.120-82T= (n.120-82T=) | |
13 | g.48345000G= | CA2089969339 | RB1 | c.381-80G= (n.381-80G=) c.138-15017G= (n.138-15017G=) n.543-80G= c.120-80G= (n.120-80G=) | |
13 | g.48345000G>T | CA698657714 | RB1 | c.381-80G>T (n.381-80G>T) c.138-15017G>T (n.138-15017G>T) n.543-80G>T c.120-80G>T (n.120-80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48345001A>G | CA2622978719 | RB1 | c.381-79A>G (n.381-79A>G) c.138-15016A>G (n.138-15016A>G) n.543-79A>G c.120-79A>G (n.120-79A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48345002A>T | CA2622978721 | RB1 | c.381-78A>T (n.381-78A>T) c.138-15015A>T (n.138-15015A>T) n.543-78A>T c.120-78A>T (n.120-78A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48345003_48345005del | CA2622978720 | RB1 | c.381-77_381-75del (n.381-77_381-75del) c.138-15014_138-15012del (n.138-15014_138-15012del) n.543-77_543-75del c.120-77_120-75del (n.120-77_120-75del) | gnomAD v4 |
13 | g.48345003A= | CA2089969342 | RB1 | c.381-77A= (n.381-77A=) c.138-15014A= (n.138-15014A=) n.543-77A= c.120-77A= (n.120-77A=) | |
13 | g.48345003A>C | CA698657715 | RB1 | c.381-77A>C (n.381-77A>C) c.138-15014A>C (n.138-15014A>C) n.543-77A>C c.120-77A>C (n.120-77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48345003A>G | CA2089969343 | RB1 | c.381-77A>G (n.381-77A>G) c.138-15014A>G (n.138-15014A>G) n.543-77A>G c.120-77A>G (n.120-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48345005A>T | CA2622978722 | RB1 | c.381-75A>T (n.381-75A>T) c.138-15012A>T (n.138-15012A>T) n.543-75A>T c.120-75A>T (n.120-75A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48345006T>C | CA2622978723 | RB1 | c.381-74T>C (n.381-74T>C) c.138-15011T>C (n.138-15011T>C) n.543-74T>C c.120-74T>C (n.120-74T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48345007C>A | CA249846368 | RB1 | c.381-73C>A (n.381-73C>A) c.138-15010C>A (n.138-15010C>A) n.543-73C>A c.120-73C>A (n.120-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48345007C= | CA2089969344 | RB1 | c.381-73C= (n.381-73C=) c.138-15010C= (n.138-15010C=) n.543-73C= c.120-73C= (n.120-73C=) | |
13 | g.48345007C>G | CA2575413286 | RB1 | c.381-73C>G (n.381-73C>G) c.138-15010C>G (n.138-15010C>G) n.543-73C>G c.120-73C>G (n.120-73C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48345008T>C | CA2575413288 | RB1 | c.381-72T>C (n.381-72T>C) c.138-15009T>C (n.138-15009T>C) n.543-72T>C c.120-72T>C (n.120-72T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48345008_48345009delinsTA | CA2089969347 | RB1 | c.381-72_381-71delinsTA (n.381-72_381-71delinsTA) c.138-15009_138-15008delinsTA (n.138-15009_138-15008delinsTA) n.543-72_543-71delinsTA c.120-72_120-71delinsTA (n.120-72_120-71delinsTA) | |
13 | g.48345009_48345010del | CA2575413287 | RB1 | c.381-71_381-70del (n.381-71_381-70del) c.138-15008_138-15007del (n.138-15008_138-15007del) n.543-71_543-70del c.120-71_120-70del (n.120-71_120-70del) | gnomAD v4 |
13 | g.48345009del | CA2089969348 | RB1 | c.381-71del (n.381-71del) c.138-15008del (n.138-15008del) n.543-71del c.120-71del (n.120-71del) | dbSNP |
13 | g.48345009A= | CA2089969349 | RB1 | c.381-71A= (n.381-71A=) c.138-15008A= (n.138-15008A=) n.543-71A= c.120-71A= (n.120-71A=) | |
13 | g.48345009A>G | CA698657726 | RB1 | c.381-71A>G (n.381-71A>G) c.138-15008A>G (n.138-15008A>G) n.543-71A>G c.120-71A>G (n.120-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48345011G>A | CA2622978724 | RB1 | c.381-69G>A (n.381-69G>A) c.138-15006G>A (n.138-15006G>A) n.543-69G>A c.120-69G>A (n.120-69G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48345011G= | CA2089969352 | RB1 | c.381-69G= (n.381-69G=) c.138-15006G= (n.138-15006G=) n.543-69G= c.120-69G= (n.120-69G=) | |
13 | g.48345011G>T | CA249846369 | RB1 | c.381-69G>T (n.381-69G>T) c.138-15006G>T (n.138-15006G>T) n.543-69G>T c.120-69G>T (n.120-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48345012A>G | CA2622978725 | RB1 | c.381-68A>G (n.381-68A>G) c.138-15005A>G (n.138-15005A>G) n.543-68A>G c.120-68A>G (n.120-68A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48345013T>A | CA955791619 | RB1 | c.381-67T>A (n.381-67T>A) c.138-15004T>A (n.138-15004T>A) n.543-67T>A c.120-67T>A (n.120-67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48345013T>C | CA2622978726 | RB1 | c.381-67T>C (n.381-67T>C) c.138-15004T>C (n.138-15004T>C) n.543-67T>C c.120-67T>C (n.120-67T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48345013T= | CA2089969355 | RB1 | c.381-67T= (n.381-67T=) c.138-15004T= (n.138-15004T=) n.543-67T= c.120-67T= (n.120-67T=) | |
13 | g.48345014T>A | CA955791620 | RB1 | c.381-66T>A (n.381-66T>A) c.138-15003T>A (n.138-15003T>A) n.543-66T>A c.120-66T>A (n.120-66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48345014T= | CA2089969356 | RB1 | c.381-66T= (n.381-66T=) c.138-15003T= (n.138-15003T=) n.543-66T= c.120-66T= (n.120-66T=) | |
13 | g.48345016G>A | CA2089969359 | RB1 | c.381-64G>A (n.381-64G>A) c.138-15001G>A (n.138-15001G>A) n.543-64G>A c.120-64G>A (n.120-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48345016G= | CA2089969358 | RB1 | c.381-64G= (n.381-64G=) c.138-15001G= (n.138-15001G=) n.543-64G= c.120-64G= (n.120-64G=) | |
13 | g.48345016G>T | CA2622978727 | RB1 | c.381-64G>T (n.381-64G>T) c.138-15001G>T (n.138-15001G>T) n.543-64G>T c.120-64G>T (n.120-64G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48345019A= | CA2089969360 | RB1 | c.381-61A= (n.381-61A=) c.138-14998A= (n.138-14998A=) n.543-61A= c.120-61A= (n.120-61A=) | |
13 | g.48345019A>G | CA249846370 | RB1 | c.381-61A>G (n.381-61A>G) c.138-14998A>G (n.138-14998A>G) n.543-61A>G c.120-61A>G (n.120-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48345020A= | CA2089969362 | RB1 | c.381-60A= (n.381-60A=) c.138-14997A= (n.138-14997A=) n.543-60A= c.120-60A= (n.120-60A=) | |
13 | g.48345020A>G | CA2089969363 | RB1 | c.381-60A>G (n.381-60A>G) c.138-14997A>G (n.138-14997A>G) n.543-60A>G c.120-60A>G (n.120-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48345021C= | CA2089969366 | RB1 | c.381-59C= (n.381-59C=) c.138-14996C= (n.138-14996C=) n.543-59C= c.120-59C= (n.120-59C=) | |
13 | g.48345021C>G | CA2622978728 | RB1 | c.381-59C>G (n.381-59C>G) c.138-14996C>G (n.138-14996C>G) n.543-59C>G c.120-59C>G (n.120-59C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48345021C>T | CA249846371 | RB1 | c.381-59C>T (n.381-59C>T) c.138-14996C>T (n.138-14996C>T) n.543-59C>T c.120-59C>T (n.120-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48345022G>A | CA249846372 | RB1 | c.381-58G>A (n.381-58G>A) c.138-14995G>A (n.138-14995G>A) n.543-58G>A c.120-58G>A (n.120-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48345022G= | CA2089969368 | RB1 | c.381-58G= (n.381-58G=) c.138-14995G= (n.138-14995G=) n.543-58G= c.120-58G= (n.120-58G=) | |
13 | g.48345022G>T | CA2089969371 | RB1 | c.381-58G>T (n.381-58G>T) c.138-14995G>T (n.138-14995G>T) n.543-58G>T c.120-58G>T (n.120-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48345025A>G | CA2622978730 | RB1 | c.381-55A>G (n.381-55A>G) c.138-14992A>G (n.138-14992A>G) n.543-55A>G c.120-55A>G (n.120-55A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48345028A= | CA2089969373 | RB1 | c.381-52A= (n.381-52A=) c.138-14989A= (n.138-14989A=) n.543-52A= c.120-52A= (n.120-52A=) | |
13 | g.48345028A>G | CA698657727 | RB1 | c.381-52A>G (n.381-52A>G) c.138-14989A>G (n.138-14989A>G) n.543-52A>G c.120-52A>G (n.120-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |