Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48342517dup | CA698656408 | RB1 | c.265-82dup (n.265-82dup) c.138-17500dup (n.138-17500dup) n.427-82dup c.4-82dup (n.4-82dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342517del | CA2622978361 | RB1 | c.265-82del (n.265-82del) c.138-17500del (n.138-17500del) n.427-82del c.4-82del (n.4-82del) | gnomAD v4 |
13 | g.48342517A>G | CA2575413208 | RB1 | c.265-82A>G (n.265-82A>G) c.138-17500A>G (n.138-17500A>G) n.427-82A>G c.4-82A>G (n.4-82A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342518T>C | CA2575413209 | RB1 | c.265-81T>C (n.265-81T>C) c.138-17499T>C (n.138-17499T>C) n.427-81T>C c.4-81T>C (n.4-81T>C) | |
13 | g.48342519C>A | CA249846136 | RB1 | c.265-80C>A (n.265-80C>A) c.138-17498C>A (n.138-17498C>A) n.427-80C>A c.4-80C>A (n.4-80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342519C= | CA2089967166 | RB1 | c.265-80C= (n.265-80C=) c.138-17498C= (n.138-17498C=) n.427-80C= c.4-80C= (n.4-80C=) | |
13 | g.48342520A>G | CA2622978365 | RB1 | c.265-79A>G (n.265-79A>G) c.138-17497A>G (n.138-17497A>G) n.427-79A>G c.4-79A>G (n.4-79A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342520A>T | CA2622978366 | RB1 | c.265-79A>T (n.265-79A>T) c.138-17497A>T (n.138-17497A>T) n.427-79A>T c.4-79A>T (n.4-79A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48342521G>A | CA2622978367 | RB1 | c.265-78G>A (n.265-78G>A) c.138-17496G>A (n.138-17496G>A) n.427-78G>A c.4-78G>A (n.4-78G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342525T>C | CA249846137 | RB1 | c.265-74T>C (n.265-74T>C) c.138-17492T>C (n.138-17492T>C) n.427-74T>C c.4-74T>C (n.4-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342525T= | CA2089967171 | RB1 | c.265-74T= (n.265-74T=) c.138-17492T= (n.138-17492T=) n.427-74T= c.4-74T= (n.4-74T=) | |
13 | g.48342526A>G | CA2622978369 | RB1 | c.265-73A>G (n.265-73A>G) c.138-17491A>G (n.138-17491A>G) n.427-73A>G c.4-73A>G (n.4-73A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342527del | CA2622978371 | RB1 | c.265-72del (n.265-72del) c.138-17490del (n.138-17490del) n.427-72del c.4-72del (n.4-72del) | gnomAD v4 |
13 | g.48342527A= | CA2089967181 | RB1 | c.265-72A= (n.265-72A=) c.138-17490A= (n.138-17490A=) n.427-72A= c.4-72A= (n.4-72A=) | |
13 | g.48342527A>G | CA2622978373 | RB1 | c.265-72A>G (n.265-72A>G) c.138-17490A>G (n.138-17490A>G) n.427-72A>G c.4-72A>G (n.4-72A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342527A>T | CA2089967177 | RB1 | c.265-72A>T (n.265-72A>T) c.138-17490A>T (n.138-17490A>T) n.427-72A>T c.4-72A>T (n.4-72A>T) | dbSNP |
13 | g.48342528T>C | CA2622978374 | RB1 | c.265-71T>C (n.265-71T>C) c.138-17489T>C (n.138-17489T>C) n.427-71T>C c.4-71T>C (n.4-71T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48342529A= | CA2089967184 | RB1 | c.265-70A= (n.265-70A=) c.138-17488A= (n.138-17488A=) n.427-70A= c.4-70A= (n.4-70A=) | |
13 | g.48342529A>G | CA698656416 | RB1 | c.265-70A>G (n.265-70A>G) c.138-17488A>G (n.138-17488A>G) n.427-70A>G c.4-70A>G (n.4-70A>G) | dbSNP |
13 | g.48342530C>A | CA2575413210 | RB1 | c.265-69C>A (n.265-69C>A) c.138-17487C>A (n.138-17487C>A) n.427-69C>A c.4-69C>A (n.4-69C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342530C>T | CA2575413211 | RB1 | c.265-69C>T (n.265-69C>T) c.138-17487C>T (n.138-17487C>T) n.427-69C>T c.4-69C>T (n.4-69C>T) | |
13 | g.48342531A>G | CA2622978377 | RB1 | c.265-68A>G (n.265-68A>G) c.138-17486A>G (n.138-17486A>G) n.427-68A>G c.4-68A>G (n.4-68A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342532G>A | CA2622978378 | RB1 | c.265-67G>A (n.265-67G>A) c.138-17485G>A (n.138-17485G>A) n.427-67G>A c.4-67G>A (n.4-67G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342532G>C | CA2622978379 | RB1 | c.265-67G>C (n.265-67G>C) c.138-17485G>C (n.138-17485G>C) n.427-67G>C c.4-67G>C (n.4-67G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48342532G>T | CA2622978380 | RB1 | c.265-67G>T (n.265-67G>T) c.138-17485G>T (n.138-17485G>T) n.427-67G>T c.4-67G>T (n.4-67G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48342533T>C | CA2575413212 | RB1 | c.265-66T>C (n.265-66T>C) c.138-17484T>C (n.138-17484T>C) n.427-66T>C c.4-66T>C (n.4-66T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48342536del | CA2535513663 | RB1 | c.265-63del (n.265-63del) c.138-17481del (n.138-17481del) n.427-63del c.4-63del (n.4-63del) | |
13 | g.48342535T>A | CA2529693509 | RB1 | c.265-64T>A (n.265-64T>A) c.138-17482T>A (n.138-17482T>A) n.427-64T>A c.4-64T>A (n.4-64T>A) | |
13 | g.48342535T>C | CA2622978384 | RB1 | c.265-64T>C (n.265-64T>C) c.138-17482T>C (n.138-17482T>C) n.427-64T>C c.4-64T>C (n.4-64T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48342535T>G | CA2622978385 | RB1 | c.265-64T>G (n.265-64T>G) c.138-17482T>G (n.138-17482T>G) n.427-64T>G c.4-64T>G (n.4-64T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342537A>T | CA2622978387 | RB1 | c.265-62A>T (n.265-62A>T) c.138-17480A>T (n.138-17480A>T) n.427-62A>T c.4-62A>T (n.4-62A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48342538A>G | CA2575413213 | RB1 | c.265-61A>G (n.265-61A>G) c.138-17479A>G (n.138-17479A>G) n.427-61A>G c.4-61A>G (n.4-61A>G) | |
13 | g.48342539C>A | CA2575413214 | RB1 | c.265-60C>A (n.265-60C>A) c.138-17478C>A (n.138-17478C>A) n.427-60C>A c.4-60C>A (n.4-60C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342539C>T | CA2622978388 | RB1 | c.265-60C>T (n.265-60C>T) c.138-17478C>T (n.138-17478C>T) n.427-60C>T c.4-60C>T (n.4-60C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48342540A>G | CA2622978390 | RB1 | c.265-59A>G (n.265-59A>G) c.138-17477A>G (n.138-17477A>G) n.427-59A>G c.4-59A>G (n.4-59A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342540A>T | CA2575413215 | RB1 | c.265-59A>T (n.265-59A>T) c.138-17477A>T (n.138-17477A>T) n.427-59A>T c.4-59A>T (n.4-59A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48342541T>C | CA249846138 | RB1 | c.265-58T>C (n.265-58T>C) c.138-17476T>C (n.138-17476T>C) n.427-58T>C c.4-58T>C (n.4-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342541T= | CA2089967186 | RB1 | c.265-58T= (n.265-58T=) c.138-17476T= (n.138-17476T=) n.427-58T= c.4-58T= (n.4-58T=) | |
13 | g.48342542A>G | CA2575413216 | RB1 | c.265-57A>G (n.265-57A>G) c.138-17475A>G (n.138-17475A>G) n.427-57A>G c.4-57A>G (n.4-57A>G) | |
13 | g.48342543G>A | CA2089967192 | RB1 | c.265-56G>A (n.265-56G>A) c.138-17474G>A (n.138-17474G>A) n.427-56G>A c.4-56G>A (n.4-56G>A) | dbSNP |
13 | g.48342543G= | CA2089967189 | RB1 | c.265-56G= (n.265-56G=) c.138-17474G= (n.138-17474G=) n.427-56G= c.4-56G= (n.4-56G=) | |
13 | g.48342544T>C | CA2089967196 | RB1 | c.265-55T>C (n.265-55T>C) c.138-17473T>C (n.138-17473T>C) n.427-55T>C c.4-55T>C (n.4-55T>C) | dbSNP |
13 | g.48342544T= | CA2089967195 | RB1 | c.265-55T= (n.265-55T=) c.138-17473T= (n.138-17473T=) n.427-55T= c.4-55T= (n.4-55T=) | |
13 | g.48342545A>G | CA2575413217 | RB1 | c.265-54A>G (n.265-54A>G) c.138-17472A>G (n.138-17472A>G) n.427-54A>G c.4-54A>G (n.4-54A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342547C= | CA2089967197 | RB1 | c.265-52C= (n.265-52C=) c.138-17470C= (n.138-17470C=) n.427-52C= c.4-52C= (n.4-52C=) | |
13 | g.48342547C>G | CA2622978395 | RB1 | c.265-52C>G (n.265-52C>G) c.138-17470C>G (n.138-17470C>G) n.427-52C>G c.4-52C>G (n.4-52C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48342547C>T | CA249846139 | RB1 | c.265-52C>T (n.265-52C>T) c.138-17470C>T (n.138-17470C>T) n.427-52C>T c.4-52C>T (n.4-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48342548del | CA2622978393 | RB1 | c.265-51del (n.265-51del) c.138-17469del (n.138-17469del) n.427-51del c.4-51del (n.4-51del) | gnomAD v4 |
13 | g.48342548C>A | CA2622978396 | RB1 | c.265-51C>A (n.265-51C>A) c.138-17469C>A (n.138-17469C>A) n.427-51C>A c.4-51C>A (n.4-51C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48342548C>T | CA2728026091 | RB1 | c.265-51C>T (n.265-51C>T) c.138-17469C>T (n.138-17469C>T) n.427-51C>T c.4-51C>T (n.4-51C>T) | dbSNP |