Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48303834_48303850delinsGGCGTGCCCCGACGTGC | CA2089949648 | RB1 | c.-79_-63delinsGGCGTGCCCCGACGTGC (n.-79_-63delinsGGCGTGCCCCGACGTGC) n.84_100delinsGGCGTGCCCCGACGTGC | |
13 | g.48303838_48303853del | CA698656421 | RB1 | c.-75_-60del (n.-75_-60del) n.88_103del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303848_48303849del | CA2622977215 | RB1 | c.-65_-64del (n.-65_-64del) n.98_99del | gnomAD v4 |
13 | g.48303849G>A | CA2622977219 | RB1 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303849G>C | CA2728031199 | RB1 | c.-64G>C (n.-64G>C) n.99G>C | dbSNP |
13 | g.48303849G>T | CA2622977220 | RB1 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303856_48303857del | CA2575413189 | RB1 | c.-57_-56del (n.-57_-56del) n.106_107del | gnomAD v4 |
13 | g.48303852_48303857del | CA2622977218 | RB1 | c.-61_-56del (n.-61_-56del) n.102_107del | gnomAD v4 |
13 | g.48303850C>A | CA2622977221 | RB1 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303850C>G | CA2575413190 | RB1 | c.-63C>G (n.-63C>G) n.100C>G | |
13 | g.48303850C>T | CA2622977222 | RB1 | c.-63C>T (n.-63C>T) n.100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303851G>A | CA2728031333 | RB1 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.101G>A | dbSNP |
13 | g.48303851G>C | CA2728031331 | RB1 | c.-62G>C (n.-62G>C) n.101G>C | dbSNP |
13 | g.48303851G>T | CA2622977223 | RB1 | c.-62G>T (n.-62G>T) n.101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303852C>A | CA2622977224 | RB1 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303852C>T | CA2622977225 | RB1 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303853G>A | CA2622977226 | RB1 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303853G>C | CA2728031345 | RB1 | c.-60G>C (n.-60G>C) n.103G>C | dbSNP |
13 | g.48303853G>T | CA2622977227 | RB1 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.103G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303854C>A | CA2622977228 | RB1 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303854C>T | CA2622977229 | RB1 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.104C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303855G>A | CA2575413191 | RB1 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303855G>C | CA2622977231 | RB1 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.105G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303855G>T | CA2622977230 | RB1 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.105G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303856C>A | CA2622977232 | RB1 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303856C= | CA2089949667 | RB1 | c.-57C= (n.-57C=) n.106C= | |
13 | g.48303856C>G | CA2622977233 | RB1 | c.-57C>G (n.-57C>G) n.106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303856C>T | CA955794766 | RB1 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303856_48303857insAC | CA2728031352 | RB1 | c.-57_-56insAC (n.-57_-56insAC) n.106_107insAC | dbSNP |
13 | g.48303857G>A | CA2622977234 | RB1 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303857G>C | CA2089949670 | RB1 | c.-56G>C (n.-56G>C) n.107G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303857G= | CA2089949669 | RB1 | c.-56G= (n.-56G=) n.107G= | |
13 | g.48303857G>T | CA2622977235 | RB1 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.107G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303858T>A | CA2728031497 | RB1 | c.-55T>A (n.-55T>A) n.108T>A | dbSNP |
13 | g.48303858T>C | CA2622977236 | RB1 | c.-55T>C (n.-55T>C) n.108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303858T>G | CA2728031416 | RB1 | c.-55T>G (n.-55T>G) n.108T>G | dbSNP |
13 | g.48303859C>A | CA2622977237 | RB1 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303859C= | CA2089949673 | RB1 | c.-54C= (n.-54C=) n.109C= | |
13 | g.48303859C>G | CA249842017 | RB1 | c.-54C>G (n.-54C>G) n.109C>G | dbSNP |
13 | g.48303859C>T | CA2089949674 | RB1 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303860G>A | CA2575413192 | RB1 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.110G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303860G>C | CA2622977238 | RB1 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.110G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303860G>T | CA2622977239 | RB1 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.110G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303861T>A | CA698656426 | RB1 | c.-52T>A (n.-52T>A) n.111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303861T>C | CA2622977240 | RB1 | c.-52T>C (n.-52T>C) n.111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303861T>G | CA2727859680 | RB1 | c.-52T>G (n.-52T>G) n.111T>G | dbSNP |
13 | g.48303861T= | CA2089949676 | RB1 | c.-52T= (n.-52T=) n.111T= | |
13 | g.48303862C>A | CA2622977241 | RB1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.112C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303862C= | CA2089949678 | RB1 | c.-51C= (n.-51C=) n.112C= | |
13 | g.48303862C>G | CA2089949679 | RB1 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.112C>G | dbSNP |