Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48037688G>A | CA2089829742 | NUDT15,SUCLA2 | c.-245C>T (n.-245C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-59G>A (n.-59G>A) n.122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037688G>C | CA2089829743 | NUDT15,SUCLA2 | c.-245C>G (n.-245C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-59G>C (n.-59G>C) n.122G>C | dbSNP |
13 | g.48037688G= | CA2089829741 | NUDT15,SUCLA2 | c.-245C= (n.-245C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-59G= (n.-59G=) n.122G= | |
13 | g.48037688G>T | CA2575412659 | NUDT15,SUCLA2 | c.-245C>A (n.-245C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-59G>T (n.-59G>T) n.122G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037689G>A | CA249270302 | NUDT15,SUCLA2 | c.-246C>T (n.-246C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-58G>A (n.-58G>A) n.123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037689G= | CA2089829744 | NUDT15,SUCLA2 | c.-246C= (n.-246C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-58G= (n.-58G=) n.123G= | |
13 | g.48037690G>A | CA2622968270 | NUDT15,SUCLA2 | c.-247C>T (n.-247C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-57G>A (n.-57G>A) n.124G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037690G>C | CA2799109625 | NUDT15,SUCLA2 | c.-247C>G (n.-247C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) c.-57G>C (n.-57G>C) n.124G>C | |
13 | g.48037691A>G | CA2622968271 | NUDT15,SUCLA2 | c.-248T>C (n.-248T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-56A>G (n.-56A>G) n.125A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037691A>T | CA2575412660 | NUDT15,SUCLA2 | c.-248T>A (n.-248T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-56A>T (n.-56A>T) n.125A>T | |
13 | g.48037692C>A | CA698678998 | NUDT15,SUCLA2 | c.-249G>T (n.-249G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-55C>A (n.-55C>A) n.126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037692C= | CA2089829745 | NUDT15,SUCLA2 | c.-249G= (n.-249G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-55C= (n.-55C=) n.126C= | |
13 | g.48037692C>G | CA2622968272 | NUDT15,SUCLA2 | c.-249G>C (n.-249G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-55C>G (n.-55C>G) n.126C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037693G>A | CA609929278 | NUDT15,SUCLA2 | c.-250C>T (n.-250C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-54G>A (n.-54G>A) n.127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037693G>C | CA955767922 | NUDT15,SUCLA2 | c.-250C>G (n.-250C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) c.-54G>C (n.-54G>C) n.127G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037693G= | CA2089829746 | NUDT15,SUCLA2 | c.-250C= (n.-250C=) c.-172C= (n.-172C=) c.-54G= (n.-54G=) n.127G= | |
13 | g.48037693G>T | CA2799109626 | NUDT15,SUCLA2 | c.-250C>A (n.-250C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-54G>T (n.-54G>T) n.127G>T | |
13 | g.48037696dup | CA2622968273 | NUDT15,SUCLA2 | c.-250dup (n.-250dup) c.-172dup (n.-172dup) c.-51dup (n.-51dup) n.130dup | gnomAD v4 |
13 | g.48037695_48037696del | CA2622968274 | NUDT15,SUCLA2 | c.-251_-250del (n.-251_-250del) c.-173_-172del (n.-173_-172del) c.-52_-51del (n.-52_-51del) n.129_130del | gnomAD v4 |
13 | g.48037694G>A | CA698679009 | NUDT15,SUCLA2 | c.-251C>T (n.-251C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-53G>A (n.-53G>A) n.128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037694G>C | CA2089829748 | NUDT15,SUCLA2 | c.-251C>G (n.-251C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.-53G>C (n.-53G>C) n.128G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037694G= | CA2089829747 | NUDT15,SUCLA2 | c.-251C= (n.-251C=) c.-173C= (n.-173C=) c.-53G= (n.-53G=) n.128G= | |
13 | g.48037694G>T | CA955767926 | NUDT15,SUCLA2 | c.-251C>A (n.-251C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-53G>T (n.-53G>T) n.128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037695G>C | CA698679010 | NUDT15,SUCLA2 | c.-252C>G (n.-252C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-52G>C (n.-52G>C) n.129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037695G= | CA2089829749 | NUDT15,SUCLA2 | c.-252C= (n.-252C=) c.-174C= (n.-174C=) c.-52G= (n.-52G=) n.129G= | |
13 | g.48037695G>T | CA2622968275 | NUDT15,SUCLA2 | c.-252C>A (n.-252C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-52G>T (n.-52G>T) n.129G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037696G>A | CA249270305 | NUDT15,SUCLA2 | c.-253C>T (n.-253C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-51G>A (n.-51G>A) n.130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037696G= | CA2089829750 | NUDT15,SUCLA2 | c.-253C= (n.-253C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-51G= (n.-51G=) n.130G= | |
13 | g.48037696G>T | CA955767938 | NUDT15,SUCLA2 | c.-253C>A (n.-253C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-51G>T (n.-51G>T) n.130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037697T>C | CA609929279 | NUDT15,SUCLA2 | c.-254A>G (n.-254A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.-50T>C (n.-50T>C) n.131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037697T>G | CA249270309 | NUDT15,SUCLA2 | c.-254A>C (n.-254A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.-50T>G (n.-50T>G) n.131T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037697T= | CA2089829751 | NUDT15,SUCLA2 | c.-254A= (n.-254A=) c.-176A= (n.-176A=) c.-50T= (n.-50T=) n.131T= | |
13 | g.48037698A= | CA2089829752 | NUDT15,SUCLA2 | c.-255T= (n.-255T=) c.-177T= (n.-177T=) c.-49A= (n.-49A=) n.132A= | |
13 | g.48037698A>C | CA2622968276 | NUDT15,SUCLA2 | c.-255T>G (n.-255T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) c.-49A>C (n.-49A>C) n.132A>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037698A>G | CA698679014 | NUDT15,SUCLA2 | c.-255T>C (n.-255T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-49A>G (n.-49A>G) n.132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037699G>A | CA6978160 | NUDT15,SUCLA2 | c.-256C>T (n.-256C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-48G>A (n.-48G>A) n.133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037699G>C | CA2622968277 | NUDT15,SUCLA2 | c.-256C>G (n.-256C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-48G>C (n.-48G>C) n.133G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037699G= | CA2089829753 | NUDT15,SUCLA2 | c.-256C= (n.-256C=) c.-178C= (n.-178C=) c.-48G= (n.-48G=) n.133G= | |
13 | g.48037699G>T | CA2622968278 | NUDT15,SUCLA2 | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-48G>T (n.-48G>T) n.133G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037700T>C | CA2575412661 | NUDT15,SUCLA2 | c.-257A>G (n.-257A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-47T>C (n.-47T>C) n.134T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037701G>A | CA6978161 | NUDT15,SUCLA2 | c.-258C>T (n.-258C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-46G>A (n.-46G>A) n.135G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037701G>C | CA609929302 | NUDT15,SUCLA2 | c.-258C>G (n.-258C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-46G>C (n.-46G>C) n.135G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037701G= | CA2089829754 | NUDT15,SUCLA2 | c.-258C= (n.-258C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-46G= (n.-46G=) n.135G= | |
13 | g.48037703G>C | CA609929303 | NUDT15,SUCLA2 | c.-260C>G (n.-260C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.-44G>C (n.-44G>C) n.137G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037703G= | CA2089829755 | NUDT15,SUCLA2 | c.-260C= (n.-260C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-44G= (n.-44G=) n.137G= | |
13 | g.48037704C>A | CA2622968279 | NUDT15,SUCLA2 | c.-261G>T (n.-261G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-43C>A (n.-43C>A) n.138C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037704C= | CA2089829756 | NUDT15,SUCLA2 | c.-261G= (n.-261G=) c.-183G= (n.-183G=) c.-43C= (n.-43C=) n.138C= | |
13 | g.48037704C>G | CA2622968280 | NUDT15,SUCLA2 | c.-261G>C (n.-261G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) c.-43C>G (n.-43C>G) n.138C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037704C>T | CA6978162 | NUDT15,SUCLA2 | c.-261G>A (n.-261G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-43C>T (n.-43C>T) n.138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037705G>A | CA2575412662 | NUDT15,SUCLA2 | c.-262C>T (n.-262C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-42G>A (n.-42G>A) n.139G>A | gnomAD v4 |