Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48037588_48037593delinsCCGCGA | CA2089829669 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+13_-163+18delinsTCGCGG (n.-163+13_-163+18delinsTCGCGG) c.-85+13_-85+18delinsTCGCGG (n.-85+13_-85+18delinsTCGCGG) c.-159_-154delinsCCGCGA (n.-159_-154delinsCCGCGA) n.22_27delinsCCGCGA | |
13 | g.48037589C>A | CA2622968189 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+17G>T (n.-163+17G>T) c.-85+17G>T (n.-85+17G>T) c.-158C>A (n.-158C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037592_48037596del | CA609929264 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+13_-163+17del (n.-163+13_-163+17del) c.-85+13_-85+17del (n.-85+13_-85+17del) c.-155_-151del (n.-155_-151del) n.26_30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037590G>A | CA2622968190 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+16C>T (n.-163+16C>T) c.-85+16C>T (n.-85+16C>T) c.-157G>A (n.-157G>A) n.24G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037590G>T | CA2622968191 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+16C>A (n.-163+16C>A) c.-85+16C>A (n.-85+16C>A) c.-157G>T (n.-157G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037591C>A | CA2622968192 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+15G>T (n.-163+15G>T) c.-85+15G>T (n.-85+15G>T) c.-156C>A (n.-156C>A) n.25C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037591C>T | CA2622968193 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+15G>A (n.-163+15G>A) c.-85+15G>A (n.-85+15G>A) c.-156C>T (n.-156C>T) n.25C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037592G>A | CA698678938 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+14C>T (n.-163+14C>T) c.-85+14C>T (n.-85+14C>T) c.-155G>A (n.-155G>A) n.26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037592G>C | CA249270220 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+14C>G (n.-163+14C>G) c.-85+14C>G (n.-85+14C>G) c.-155G>C (n.-155G>C) n.26G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037592G= | CA2089829671 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+14C= (n.-163+14C=) c.-85+14C= (n.-85+14C=) c.-155G= (n.-155G=) n.26G= | |
13 | g.48037592G>T | CA249270216 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+14C>A (n.-163+14C>A) c.-85+14C>A (n.-85+14C>A) c.-155G>T (n.-155G>T) n.26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037594C>A | CA2622968194 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+12G>T (n.-163+12G>T) c.-85+12G>T (n.-85+12G>T) c.-153C>A (n.-153C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037594C>T | CA2622968195 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+12G>A (n.-163+12G>A) c.-85+12G>A (n.-85+12G>A) c.-153C>T (n.-153C>T) n.28C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037595G>A | CA2622968196 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+11C>T (n.-163+11C>T) c.-85+11C>T (n.-85+11C>T) c.-152G>A (n.-152G>A) n.29G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037595G>C | CA2622968197 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+11C>G (n.-163+11C>G) c.-85+11C>G (n.-85+11C>G) c.-152G>C (n.-152G>C) n.29G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037595G>T | CA2622968198 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+11C>A (n.-163+11C>A) c.-85+11C>A (n.-85+11C>A) c.-152G>T (n.-152G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037596C>A | CA698678940 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+10G>T (n.-163+10G>T) c.-85+10G>T (n.-85+10G>T) c.-151C>A (n.-151C>A) n.30C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037596C= | CA2089829672 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+10G= (n.-163+10G=) c.-85+10G= (n.-85+10G=) c.-151C= (n.-151C=) n.30C= | |
13 | g.48037598T>A | CA609929265 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+8A>T (n.-163+8A>T) c.-85+8A>T (n.-85+8A>T) c.-149T>A (n.-149T>A) n.32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037598T>C | CA609929266 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+8A>G (n.-163+8A>G) c.-85+8A>G (n.-85+8A>G) c.-149T>C (n.-149T>C) n.32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037598T>G | CA2622968199 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+8A>C (n.-163+8A>C) c.-85+8A>C (n.-85+8A>C) c.-149T>G (n.-149T>G) n.32T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037598T= | CA2089829673 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+8A= (n.-163+8A=) c.-85+8A= (n.-85+8A=) c.-149T= (n.-149T=) n.32T= | |
13 | g.48037599T>A | CA2622968200 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+7A>T (n.-163+7A>T) c.-85+7A>T (n.-85+7A>T) c.-148T>A (n.-148T>A) n.33T>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037599T>C | CA955767853 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+7A>G (n.-163+7A>G) c.-85+7A>G (n.-85+7A>G) c.-148T>C (n.-148T>C) n.33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037599T= | CA2089829674 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+7A= (n.-163+7A=) c.-85+7A= (n.-85+7A=) c.-148T= (n.-148T=) n.33T= | |
13 | g.48037600A= | CA2089829675 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+6T= (n.-163+6T=) c.-85+6T= (n.-85+6T=) c.-147A= (n.-147A=) n.34A= | |
13 | g.48037600A>G | CA2089829676 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+6T>C (n.-163+6T>C) c.-85+6T>C (n.-85+6T>C) c.-147A>G (n.-147A>G) n.34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037601C>A | CA2622968201 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+5G>T (n.-163+5G>T) c.-85+5G>T (n.-85+5G>T) c.-146C>A (n.-146C>A) n.35C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037601C= | CA2089829677 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+5G= (n.-163+5G=) c.-85+5G= (n.-85+5G=) c.-146C= (n.-146C=) n.35C= | |
13 | g.48037601C>G | CA2089829678 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+5G>C (n.-163+5G>C) c.-85+5G>C (n.-85+5G>C) c.-146C>G (n.-146C>G) n.35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037601C>T | CA2622968202 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+5G>A (n.-163+5G>A) c.-85+5G>A (n.-85+5G>A) c.-146C>T (n.-146C>T) n.35C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037602G>A | CA2622968203 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+4C>T (n.-163+4C>T) c.-85+4C>T (n.-85+4C>T) c.-145G>A (n.-145G>A) n.36G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037603C>A | CA2622968204 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+3G>T (n.-163+3G>T) c.-85+3G>T (n.-85+3G>T) c.-144C>A (n.-144C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037603C>T | CA2622968205 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+3G>A (n.-163+3G>A) c.-85+3G>A (n.-85+3G>A) c.-144C>T (n.-144C>T) n.37C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037604A= | CA2089829679 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+2T= (n.-163+2T=) c.-85+2T= (n.-85+2T=) c.-143A= (n.-143A=) n.38A= | |
13 | g.48037604A>C | CA2540922036 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+2T>G (n.-163+2T>G) c.-85+2T>G (n.-85+2T>G) c.-143A>C (n.-143A>C) n.38A>C | |
13 | g.48037604A>G | CA698678941 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+2T>C (n.-163+2T>C) c.-85+2T>C (n.-85+2T>C) c.-143A>G (n.-143A>G) n.38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037605C>A | CA2089829681 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+1G>T (n.-163+1G>T) c.-85+1G>T (n.-85+1G>T) c.-142C>A (n.-142C>A) n.39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037605C= | CA2089829680 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+1G= (n.-163+1G=) c.-85+1G= (n.-85+1G=) c.-142C= (n.-142C=) n.39C= | |
13 | g.48037605C>T | CA2727891866 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163+1G>A (n.-163+1G>A) c.-85+1G>A (n.-85+1G>A) c.-142C>T (n.-142C>T) n.39C>T | dbSNP |
13 | g.48037606C>A | CA2622968206 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163G>T (n.-163G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-141C>A (n.-141C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037606C>T | CA2622968207 | NUDT15,SUCLA2 | c.-163G>A (n.-163G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-141C>T (n.-141C>T) n.40C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037607G>A | CA2622968208 | NUDT15,SUCLA2 | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-140G>A (n.-140G>A) n.41G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037607G>T | CA2622968209 | NUDT15,SUCLA2 | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-140G>T (n.-140G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037608C>A | CA2528866541 | NUDT15,SUCLA2 | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-139C>A (n.-139C>A) n.42C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037608C= | CA2089829682 | NUDT15,SUCLA2 | c.-165G= (n.-165G=) c.-87G= (n.-87G=) c.-139C= (n.-139C=) n.42C= | |
13 | g.48037608C>G | CA2622968210 | NUDT15,SUCLA2 | c.-165G>C (n.-165G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) c.-139C>G (n.-139C>G) n.42C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037608C>T | CA698678942 | NUDT15,SUCLA2 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.-139C>T (n.-139C>T) n.42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037609G>A | CA249270234 | NUDT15,SUCLA2 | c.-166C>T (n.-166C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-138G>A (n.-138G>A) n.43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037609G>C | CA698678944 | NUDT15,SUCLA2 | c.-166C>G (n.-166C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-138G>C (n.-138G>C) n.43G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |