| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.47988895_47988902del | CA2575412493 | SUCLA2 | c.179_186del (p.Gly60AspfsTer?) c.353_360del (p.Gly118AspfsTer?) c.*146_*153del (n.*146_*153del) c.90+12280_90+12287del (n.90+12280_90+12287del) c.143_150del (p.Gly48AspfsTer?) c.447_454del (n.447_454del) c.116_123del (p.Gly39AspfsTer?) c.-50_-43del (n.-50_-43del) n.397_404del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988898_47988905dup | CA609573006 | SUCLA2 | c.174_181dup (p.Val61GlufsTer4) c.348_355dup (p.Val119GlufsTer4) c.*141_*148dup (n.*141_*148dup) c.90+12275_90+12282dup (n.90+12275_90+12282dup) c.138_145dup (p.Val49GlufsTer4) c.442_449dup (n.442_449dup) c.111_118dup (p.Val40GlufsTer4) c.-55_-48dup (n.-55_-48dup) n.392_399dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988903_47988905del | CA2622965610 | SUCLA2 | c.179_181del (p.Gly60del) c.353_355del (p.Gly118del) c.*146_*148del (n.*146_*148del) c.90+12280_90+12282del (n.90+12280_90+12282del) c.143_145del (p.Gly48del) c.447_449del (n.447_449del) c.116_118del (p.Gly39del) c.-50_-48del (n.-50_-48del) n.397_399del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988901C>A | CA388151316 | SUCLA2 | c.178G>T (p.Gly60Ter) c.352G>T (p.Gly118Ter) c.*145G>T (n.*145G>T) c.90+12279G>T (n.90+12279G>T) c.142G>T (p.Gly48Ter) c.446G>T (n.446G>T) c.115G>T (p.Gly39Ter) c.-51G>T (n.-51G>T) n.396G>T | |
| 13 | g.47988901C= | CA2089813906 | SUCLA2 | c.178G= (p.Gly60=) c.352G= (p.Gly118=) c.*145G= (n.*145G=) c.90+12279G= (n.90+12279G=) c.142G= (p.Gly48=) c.446G= (n.446G=) c.115G= (p.Gly39=) c.-51G= (n.-51G=) n.396G= | |
| 13 | g.47988901C>G | CA388151320 | SUCLA2 | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.*145G>C (n.*145G>C) c.90+12279G>C (n.90+12279G>C) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.446G>C (n.446G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-51G>C (n.-51G>C) n.396G>C | |
| 13 | g.47988901C>T | CA253671 | SUCLA2 | c.178G>A (p.Gly60Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.*145G>A (n.*145G>A) c.90+12279G>A (n.90+12279G>A) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.446G>A (n.446G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.-51G>A (n.-51G>A) n.396G>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.47988902T>A | CA483555603 | SUCLA2 | c.177A>T (p.Gly59=) c.351A>T (p.Gly117=) c.*144A>T (n.*144A>T) c.90+12278A>T (n.90+12278A>T) c.141A>T (p.Gly47=) c.445A>T (n.445A>T) c.114A>T (p.Gly38=) c.-52A>T (n.-52A>T) n.395A>T | |
| 13 | g.47988902T>C | CA483555602 | SUCLA2 | c.177A>G (p.Gly59=) c.351A>G (p.Gly117=) c.*144A>G (n.*144A>G) c.90+12278A>G (n.90+12278A>G) c.141A>G (p.Gly47=) c.445A>G (n.445A>G) c.114A>G (p.Gly38=) c.-52A>G (n.-52A>G) n.395A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988902T>G | CA483555601 | SUCLA2 | c.177A>C (p.Gly59=) c.351A>C (p.Gly117=) c.*144A>C (n.*144A>C) c.90+12278A>C (n.90+12278A>C) c.141A>C (p.Gly47=) c.445A>C (n.445A>C) c.114A>C (p.Gly38=) c.-52A>C (n.-52A>C) n.395A>C | |
| 13 | g.47988903C>A | CA388151324 | SUCLA2 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.*143G>T (n.*143G>T) c.90+12277G>T (n.90+12277G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) c.444G>T (n.444G>T) c.113G>T (p.Gly38Val) c.-53G>T (n.-53G>T) n.394G>T | |
| 13 | g.47988903C= | CA2089813907 | SUCLA2 | c.176G= (p.Gly59=) c.350G= (p.Gly117=) c.*143G= (n.*143G=) c.90+12277G= (n.90+12277G=) c.140G= (p.Gly47=) c.444G= (n.444G=) c.113G= (p.Gly38=) c.-53G= (n.-53G=) n.394G= | |
| 13 | g.47988903C>G | CA388151326 | SUCLA2 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.*143G>C (n.*143G>C) c.90+12277G>C (n.90+12277G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.444G>C (n.444G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-53G>C (n.-53G>C) n.394G>C | |
| 13 | g.47988903C>T | CA388151328 | SUCLA2 | c.176G>A (p.Gly59Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.*143G>A (n.*143G>A) c.90+12277G>A (n.90+12277G>A) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.444G>A (n.444G>A) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.-53G>A (n.-53G>A) n.394G>A | dbSNP |
| 13 | g.47988904C>A | CA388151330 | SUCLA2 | c.175G>T (p.Gly59Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) c.*142G>T (n.*142G>T) c.90+12276G>T (n.90+12276G>T) c.139G>T (p.Gly47Ter) c.443G>T (n.443G>T) c.112G>T (p.Gly38Ter) c.-54G>T (n.-54G>T) n.393G>T | |
| 13 | g.47988904C>G | CA388151331 | SUCLA2 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.*142G>C (n.*142G>C) c.90+12276G>C (n.90+12276G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.443G>C (n.443G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-54G>C (n.-54G>C) n.393G>C | |
| 13 | g.47988904C>T | CA388151335 | SUCLA2 | c.175G>A (p.Gly59Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.*142G>A (n.*142G>A) c.90+12276G>A (n.90+12276G>A) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.443G>A (n.443G>A) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.-54G>A (n.-54G>A) n.393G>A | |
| 13 | g.47988905T>A | CA388151339 | SUCLA2 | c.174A>T (p.Lys58Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.*141A>T (n.*141A>T) c.90+12275A>T (n.90+12275A>T) c.138A>T (p.Lys46Asn) c.442A>T (n.442A>T) c.111A>T (p.Lys37Asn) c.-55A>T (n.-55A>T) n.392A>T | |
| 13 | g.47988905T>C | CA483555604 | SUCLA2 | c.174A>G (p.Lys58=) c.348A>G (p.Lys116=) c.*141A>G (n.*141A>G) c.90+12275A>G (n.90+12275A>G) c.138A>G (p.Lys46=) c.442A>G (n.442A>G) c.111A>G (p.Lys37=) c.-55A>G (n.-55A>G) n.392A>G | |
| 13 | g.47988905T>G | CA388151342 | SUCLA2 | c.174A>C (p.Lys58Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.*141A>C (n.*141A>C) c.90+12275A>C (n.90+12275A>C) c.138A>C (p.Lys46Asn) c.442A>C (n.442A>C) c.111A>C (p.Lys37Asn) c.-55A>C (n.-55A>C) n.392A>C | |
| 13 | g.47988906T>A | CA388151351 | SUCLA2 | c.173A>T (p.Lys58Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile) c.*140A>T (n.*140A>T) c.90+12274A>T (n.90+12274A>T) c.137A>T (p.Lys46Ile) c.441A>T (n.441A>T) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.-56A>T (n.-56A>T) n.391A>T | |
| 13 | g.47988906T>C | CA388151345 | SUCLA2 | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.*140A>G (n.*140A>G) c.90+12274A>G (n.90+12274A>G) c.137A>G (p.Lys46Arg) c.441A>G (n.441A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.-56A>G (n.-56A>G) n.391A>G | |
| 13 | g.47988906T>G | CA388151350 | SUCLA2 | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.*140A>C (n.*140A>C) c.90+12274A>C (n.90+12274A>C) c.137A>C (p.Lys46Thr) c.441A>C (n.441A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.-56A>C (n.-56A>C) n.391A>C | |
| 13 | g.47988907T>A | CA388151355 | SUCLA2 | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.*139A>T (n.*139A>T) c.90+12273A>T (n.90+12273A>T) c.136A>T (p.Lys46Ter) c.440A>T (n.440A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.-57A>T (n.-57A>T) n.390A>T | |
| 13 | g.47988907T>C | CA388151358 | SUCLA2 | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.*139A>G (n.*139A>G) c.90+12273A>G (n.90+12273A>G) c.136A>G (p.Lys46Glu) c.440A>G (n.440A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.-57A>G (n.-57A>G) n.390A>G | |
| 13 | g.47988907T>G | CA388151360 | SUCLA2 | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.*139A>C (n.*139A>C) c.90+12273A>C (n.90+12273A>C) c.136A>C (p.Lys46Gln) c.440A>C (n.440A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.-57A>C (n.-57A>C) n.390A>C | |
| 13 | g.47988908G>A | CA6978028 | SUCLA2 | c.171C>T (p.Leu57=) c.345C>T (p.Leu115=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.90+12272C>T (n.90+12272C>T) c.135C>T (p.Leu45=) c.439C>T (n.439C>T) c.108C>T (p.Leu36=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.389C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988908G>C | CA483555606 | SUCLA2 | c.171C>G (p.Leu57=) c.345C>G (p.Leu115=) c.*138C>G (n.*138C>G) c.90+12272C>G (n.90+12272C>G) c.135C>G (p.Leu45=) c.439C>G (n.439C>G) c.108C>G (p.Leu36=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.389C>G | |
| 13 | g.47988908G= | CA2089813908 | SUCLA2 | c.171C= (p.Leu57=) c.345C= (p.Leu115=) c.*138C= (n.*138C=) c.90+12272C= (n.90+12272C=) c.135C= (p.Leu45=) c.439C= (n.439C=) c.108C= (p.Leu36=) c.-58C= (n.-58C=) n.389C= | |
| 13 | g.47988908G>T | CA483555605 | SUCLA2 | c.171C>A (p.Leu57=) c.345C>A (p.Leu115=) c.*138C>A (n.*138C>A) c.90+12272C>A (n.90+12272C>A) c.135C>A (p.Leu45=) c.439C>A (n.439C>A) c.108C>A (p.Leu36=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.389C>A | |
| 13 | g.47988909A>C | CA388151364 | SUCLA2 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*137T>G (n.*137T>G) c.90+12271T>G (n.90+12271T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.438T>G (n.438T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-59T>G (n.-59T>G) n.388T>G | |
| 13 | g.47988909A>G | CA388151366 | SUCLA2 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*137T>C (n.*137T>C) c.90+12271T>C (n.90+12271T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.438T>C (n.438T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) n.388T>C | |
| 13 | g.47988909A>T | CA388151369 | SUCLA2 | c.170T>A (p.Leu57His) c.344T>A (p.Leu115His) c.*137T>A (n.*137T>A) c.90+12271T>A (n.90+12271T>A) c.134T>A (p.Leu45His) c.438T>A (n.438T>A) c.107T>A (p.Leu36His) c.-59T>A (n.-59T>A) n.388T>A | |
| 13 | g.47988910G>A | CA388151373 | SUCLA2 | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.*136C>T (n.*136C>T) c.90+12270C>T (n.90+12270C>T) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.437C>T (n.437C>T) c.106C>T (p.Leu36Phe) c.-60C>T (n.-60C>T) n.387C>T | |
| 13 | g.47988910G>C | CA388151376 | SUCLA2 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*136C>G (n.*136C>G) c.90+12270C>G (n.90+12270C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.437C>G (n.437C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) c.-60C>G (n.-60C>G) n.387C>G | |
| 13 | g.47988910G>T | CA388151380 | SUCLA2 | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*136C>A (n.*136C>A) c.90+12270C>A (n.90+12270C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.437C>A (n.437C>A) c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-60C>A (n.-60C>A) n.387C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988911G>A | CA483555607 | SUCLA2 | c.168C>T (p.Gly56=) c.342C>T (p.Gly114=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.90+12269C>T (n.90+12269C>T) c.132C>T (p.Gly44=) c.436C>T (n.436C>T) c.105C>T (p.Gly35=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.386C>T | |
| 13 | g.47988911G>C | CA483555608 | SUCLA2 | c.168C>G (p.Gly56=) c.342C>G (p.Gly114=) c.*135C>G (n.*135C>G) c.90+12269C>G (n.90+12269C>G) c.132C>G (p.Gly44=) c.436C>G (n.436C>G) c.105C>G (p.Gly35=) c.-61C>G (n.-61C>G) n.386C>G | |
| 13 | g.47988911G= | CA2089813909 | SUCLA2 | c.168C= (p.Gly56=) c.342C= (p.Gly114=) c.*135C= (n.*135C=) c.90+12269C= (n.90+12269C=) c.132C= (p.Gly44=) c.436C= (n.436C=) c.105C= (p.Gly35=) c.-61C= (n.-61C=) n.386C= | |
| 13 | g.47988911G>T | CA483555609 | SUCLA2 | c.168C>A (p.Gly56=) c.342C>A (p.Gly114=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.90+12269C>A (n.90+12269C>A) c.132C>A (p.Gly44=) c.436C>A (n.436C>A) c.105C>A (p.Gly35=) c.-61C>A (n.-61C>A) n.386C>A | dbSNP |
| 13 | g.47988912C>A | CA388151385 | SUCLA2 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.341G>T (p.Gly114Val) c.*134G>T (n.*134G>T) c.90+12268G>T (n.90+12268G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.435G>T (n.435G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) c.-62G>T (n.-62G>T) n.385G>T | |
| 13 | g.47988912C>G | CA388151388 | SUCLA2 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.*134G>C (n.*134G>C) c.90+12268G>C (n.90+12268G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.435G>C (n.435G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-62G>C (n.-62G>C) n.385G>C | |
| 13 | g.47988912C>T | CA388151383 | SUCLA2 | c.167G>A (p.Gly56Asp) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.*134G>A (n.*134G>A) c.90+12268G>A (n.90+12268G>A) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.435G>A (n.435G>A) c.104G>A (p.Gly35Asp) c.-62G>A (n.-62G>A) n.385G>A | |
| 13 | g.47988913C>A | CA388151392 | SUCLA2 | c.166G>T (p.Gly56Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) c.*133G>T (n.*133G>T) c.90+12267G>T (n.90+12267G>T) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.434G>T (n.434G>T) c.103G>T (p.Gly35Cys) c.-63G>T (n.-63G>T) n.384G>T | gnomAD v4 |
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| 13 | g.47988913C>T | CA388151399 | SUCLA2 | c.166G>A (p.Gly56Ser) c.340G>A (p.Gly114Ser) c.*133G>A (n.*133G>A) c.90+12267G>A (n.90+12267G>A) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.434G>A (n.434G>A) c.103G>A (p.Gly35Ser) c.-63G>A (n.-63G>A) n.384G>A | |
| 13 | g.47988914A= | CA2089813910 | SUCLA2 | c.165T= (p.Ser55=) c.339T= (p.Ser113=) c.*132T= (n.*132T=) c.90+12266T= (n.90+12266T=) c.129T= (p.Ser43=) c.433T= (n.433T=) c.102T= (p.Ser34=) c.-64T= (n.-64T=) n.383T= | |
| 13 | g.47988914A>C | CA388151401 | SUCLA2 | c.165T>G (p.Ser55Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) c.90+12266T>G (n.90+12266T>G) c.129T>G (p.Ser43Arg) c.433T>G (n.433T>G) c.102T>G (p.Ser34Arg) c.-64T>G (n.-64T>G) n.383T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988914A>G | CA483555610 | SUCLA2 | c.165T>C (p.Ser55=) c.339T>C (p.Ser113=) c.*132T>C (n.*132T>C) c.90+12266T>C (n.90+12266T>C) c.129T>C (p.Ser43=) c.433T>C (n.433T>C) c.102T>C (p.Ser34=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.383T>C | |
| 13 | g.47988914A>T | CA388151405 | SUCLA2 | c.165T>A (p.Ser55Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) c.*132T>A (n.*132T>A) c.90+12266T>A (n.90+12266T>A) c.129T>A (p.Ser43Arg) c.433T>A (n.433T>A) c.102T>A (p.Ser34Arg) c.-64T>A (n.-64T>A) n.383T>A | dbSNP gnomAD v4 |