| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.47988801T>A | CA2622965586 | SUCLA2 | c.197+81A>T (n.197+81A>T) c.371+81A>T (n.371+81A>T) c.*164+81A>T (n.*164+81A>T) c.90+12379A>T (n.90+12379A>T) c.161+81A>T (n.161+81A>T) c.465+81A>T (n.465+81A>T) c.134+81A>T (n.134+81A>T) c.-32+81A>T (n.-32+81A>T) n.415+81A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988805G>A | CA249277043 | SUCLA2 | c.197+77C>T (n.197+77C>T) c.371+77C>T (n.371+77C>T) c.*164+77C>T (n.*164+77C>T) c.90+12375C>T (n.90+12375C>T) c.161+77C>T (n.161+77C>T) c.465+77C>T (n.465+77C>T) c.134+77C>T (n.134+77C>T) c.-32+77C>T (n.-32+77C>T) n.415+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988805G= | CA2089813863 | SUCLA2 | c.197+77C= (n.197+77C=) c.371+77C= (n.371+77C=) c.*164+77C= (n.*164+77C=) c.90+12375C= (n.90+12375C=) c.161+77C= (n.161+77C=) c.465+77C= (n.465+77C=) c.134+77C= (n.134+77C=) c.-32+77C= (n.-32+77C=) n.415+77C= | |
| 13 | g.47988806T>C | CA2622965587 | SUCLA2 | c.197+76A>G (n.197+76A>G) c.371+76A>G (n.371+76A>G) c.*164+76A>G (n.*164+76A>G) c.90+12374A>G (n.90+12374A>G) c.161+76A>G (n.161+76A>G) c.465+76A>G (n.465+76A>G) c.134+76A>G (n.134+76A>G) c.-32+76A>G (n.-32+76A>G) n.415+76A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988807A>G | CA2622965588 | SUCLA2 | c.197+75T>C (n.197+75T>C) c.371+75T>C (n.371+75T>C) c.*164+75T>C (n.*164+75T>C) c.90+12373T>C (n.90+12373T>C) c.161+75T>C (n.161+75T>C) c.465+75T>C (n.465+75T>C) c.134+75T>C (n.134+75T>C) c.-32+75T>C (n.-32+75T>C) n.415+75T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988811T>C | CA955752803 | SUCLA2 | c.197+71A>G (n.197+71A>G) c.371+71A>G (n.371+71A>G) c.*164+71A>G (n.*164+71A>G) c.90+12369A>G (n.90+12369A>G) c.161+71A>G (n.161+71A>G) c.465+71A>G (n.465+71A>G) c.134+71A>G (n.134+71A>G) c.-32+71A>G (n.-32+71A>G) n.415+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988811T= | CA2089813864 | SUCLA2 | c.197+71A= (n.197+71A=) c.371+71A= (n.371+71A=) c.*164+71A= (n.*164+71A=) c.90+12369A= (n.90+12369A=) c.161+71A= (n.161+71A=) c.465+71A= (n.465+71A=) c.134+71A= (n.134+71A=) c.-32+71A= (n.-32+71A=) n.415+71A= | |
| 13 | g.47988812C>T | CA655064676 | SUCLA2 | c.197+70G>A (n.197+70G>A) c.371+70G>A (n.371+70G>A) c.*164+70G>A (n.*164+70G>A) c.90+12368G>A (n.90+12368G>A) c.161+70G>A (n.161+70G>A) c.465+70G>A (n.465+70G>A) c.134+70G>A (n.134+70G>A) c.-32+70G>A (n.-32+70G>A) n.415+70G>A | COSMIC |
| 13 | g.47988813A= | CA2089813865 | SUCLA2 | c.197+69T= (n.197+69T=) c.371+69T= (n.371+69T=) c.*164+69T= (n.*164+69T=) c.90+12367T= (n.90+12367T=) c.161+69T= (n.161+69T=) c.465+69T= (n.465+69T=) c.134+69T= (n.134+69T=) c.-32+69T= (n.-32+69T=) n.415+69T= | |
| 13 | g.47988813A>C | CA2622965589 | SUCLA2 | c.197+69T>G (n.197+69T>G) c.371+69T>G (n.371+69T>G) c.*164+69T>G (n.*164+69T>G) c.90+12367T>G (n.90+12367T>G) c.161+69T>G (n.161+69T>G) c.465+69T>G (n.465+69T>G) c.134+69T>G (n.134+69T>G) c.-32+69T>G (n.-32+69T>G) n.415+69T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988813A>G | CA2089813866 | SUCLA2 | c.197+69T>C (n.197+69T>C) c.371+69T>C (n.371+69T>C) c.*164+69T>C (n.*164+69T>C) c.90+12367T>C (n.90+12367T>C) c.161+69T>C (n.161+69T>C) c.465+69T>C (n.465+69T>C) c.134+69T>C (n.134+69T>C) c.-32+69T>C (n.-32+69T>C) n.415+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988818T>C | CA2575412487 | SUCLA2 | c.197+64A>G (n.197+64A>G) c.371+64A>G (n.371+64A>G) c.*164+64A>G (n.*164+64A>G) c.90+12362A>G (n.90+12362A>G) c.161+64A>G (n.161+64A>G) c.465+64A>G (n.465+64A>G) c.134+64A>G (n.134+64A>G) c.-32+64A>G (n.-32+64A>G) n.415+64A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988820C>A | CA609572975 | SUCLA2 | c.197+62G>T (n.197+62G>T) c.371+62G>T (n.371+62G>T) c.*164+62G>T (n.*164+62G>T) c.90+12360G>T (n.90+12360G>T) c.161+62G>T (n.161+62G>T) c.465+62G>T (n.465+62G>T) c.134+62G>T (n.134+62G>T) c.-32+62G>T (n.-32+62G>T) n.415+62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988820C= | CA2089813867 | SUCLA2 | c.197+62G= (n.197+62G=) c.371+62G= (n.371+62G=) c.*164+62G= (n.*164+62G=) c.90+12360G= (n.90+12360G=) c.161+62G= (n.161+62G=) c.465+62G= (n.465+62G=) c.134+62G= (n.134+62G=) c.-32+62G= (n.-32+62G=) n.415+62G= | |
| 13 | g.47988820C>T | CA2622965590 | SUCLA2 | c.197+62G>A (n.197+62G>A) c.371+62G>A (n.371+62G>A) c.*164+62G>A (n.*164+62G>A) c.90+12360G>A (n.90+12360G>A) c.161+62G>A (n.161+62G>A) c.465+62G>A (n.465+62G>A) c.134+62G>A (n.134+62G>A) c.-32+62G>A (n.-32+62G>A) n.415+62G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988821A= | CA2089813868 | SUCLA2 | c.197+61T= (n.197+61T=) c.371+61T= (n.371+61T=) c.*164+61T= (n.*164+61T=) c.90+12359T= (n.90+12359T=) c.161+61T= (n.161+61T=) c.465+61T= (n.465+61T=) c.134+61T= (n.134+61T=) c.-32+61T= (n.-32+61T=) n.415+61T= | |
| 13 | g.47988821A>C | CA249277044 | SUCLA2 | c.197+61T>G (n.197+61T>G) c.371+61T>G (n.371+61T>G) c.*164+61T>G (n.*164+61T>G) c.90+12359T>G (n.90+12359T>G) c.161+61T>G (n.161+61T>G) c.465+61T>G (n.465+61T>G) c.134+61T>G (n.134+61T>G) c.-32+61T>G (n.-32+61T>G) n.415+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988821A>G | CA2622965591 | SUCLA2 | c.197+61T>C (n.197+61T>C) c.371+61T>C (n.371+61T>C) c.*164+61T>C (n.*164+61T>C) c.90+12359T>C (n.90+12359T>C) c.161+61T>C (n.161+61T>C) c.465+61T>C (n.465+61T>C) c.134+61T>C (n.134+61T>C) c.-32+61T>C (n.-32+61T>C) n.415+61T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988822A= | CA2089813869 | SUCLA2 | c.197+60T= (n.197+60T=) c.371+60T= (n.371+60T=) c.*164+60T= (n.*164+60T=) c.90+12358T= (n.90+12358T=) c.161+60T= (n.161+60T=) c.465+60T= (n.465+60T=) c.134+60T= (n.134+60T=) c.-32+60T= (n.-32+60T=) n.415+60T= | |
| 13 | g.47988822A>G | CA249277046 | SUCLA2 | c.197+60T>C (n.197+60T>C) c.371+60T>C (n.371+60T>C) c.*164+60T>C (n.*164+60T>C) c.90+12358T>C (n.90+12358T>C) c.161+60T>C (n.161+60T>C) c.465+60T>C (n.465+60T>C) c.134+60T>C (n.134+60T>C) c.-32+60T>C (n.-32+60T>C) n.415+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988823T>C | CA2622965592 | SUCLA2 | c.197+59A>G (n.197+59A>G) c.371+59A>G (n.371+59A>G) c.*164+59A>G (n.*164+59A>G) c.90+12357A>G (n.90+12357A>G) c.161+59A>G (n.161+59A>G) c.465+59A>G (n.465+59A>G) c.134+59A>G (n.134+59A>G) c.-32+59A>G (n.-32+59A>G) n.415+59A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988824A>G | CA2622965593 | SUCLA2 | c.197+58T>C (n.197+58T>C) c.371+58T>C (n.371+58T>C) c.*164+58T>C (n.*164+58T>C) c.90+12356T>C (n.90+12356T>C) c.161+58T>C (n.161+58T>C) c.465+58T>C (n.465+58T>C) c.134+58T>C (n.134+58T>C) c.-32+58T>C (n.-32+58T>C) n.415+58T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988826G>A | CA609572976 | SUCLA2 | c.197+56C>T (n.197+56C>T) c.371+56C>T (n.371+56C>T) c.*164+56C>T (n.*164+56C>T) c.90+12354C>T (n.90+12354C>T) c.161+56C>T (n.161+56C>T) c.465+56C>T (n.465+56C>T) c.134+56C>T (n.134+56C>T) c.-32+56C>T (n.-32+56C>T) n.415+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988826G= | CA2089813870 | SUCLA2 | c.197+56C= (n.197+56C=) c.371+56C= (n.371+56C=) c.*164+56C= (n.*164+56C=) c.90+12354C= (n.90+12354C=) c.161+56C= (n.161+56C=) c.465+56C= (n.465+56C=) c.134+56C= (n.134+56C=) c.-32+56C= (n.-32+56C=) n.415+56C= | |
| 13 | g.47988826G>T | CA2622965594 | SUCLA2 | c.197+56C>A (n.197+56C>A) c.371+56C>A (n.371+56C>A) c.*164+56C>A (n.*164+56C>A) c.90+12354C>A (n.90+12354C>A) c.161+56C>A (n.161+56C>A) c.465+56C>A (n.465+56C>A) c.134+56C>A (n.134+56C>A) c.-32+56C>A (n.-32+56C>A) n.415+56C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988829A>G | CA2622965595 | SUCLA2 | c.197+53T>C (n.197+53T>C) c.371+53T>C (n.371+53T>C) c.*164+53T>C (n.*164+53T>C) c.90+12351T>C (n.90+12351T>C) c.161+53T>C (n.161+53T>C) c.465+53T>C (n.465+53T>C) c.134+53T>C (n.134+53T>C) c.-32+53T>C (n.-32+53T>C) n.415+53T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988831_47988833del | CA2575412488 | SUCLA2 | c.197+50_197+52del (n.197+50_197+52del) c.371+50_371+52del (n.371+50_371+52del) c.*164+50_*164+52del (n.*164+50_*164+52del) c.90+12348_90+12350del (n.90+12348_90+12350del) c.161+50_161+52del (n.161+50_161+52del) c.465+50_465+52del (n.465+50_465+52del) c.134+50_134+52del (n.134+50_134+52del) c.-32+50_-32+52del (n.-32+50_-32+52del) n.415+50_415+52del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988831C>A | CA6978016 | SUCLA2 | c.197+51G>T (n.197+51G>T) c.371+51G>T (n.371+51G>T) c.*164+51G>T (n.*164+51G>T) c.90+12349G>T (n.90+12349G>T) c.161+51G>T (n.161+51G>T) c.465+51G>T (n.465+51G>T) c.134+51G>T (n.134+51G>T) c.-32+51G>T (n.-32+51G>T) n.415+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988831C= | CA2089813871 | SUCLA2 | c.197+51G= (n.197+51G=) c.371+51G= (n.371+51G=) c.*164+51G= (n.*164+51G=) c.90+12349G= (n.90+12349G=) c.161+51G= (n.161+51G=) c.465+51G= (n.465+51G=) c.134+51G= (n.134+51G=) c.-32+51G= (n.-32+51G=) n.415+51G= | |
| 13 | g.47988832T>C | CA249277051 | SUCLA2 | c.197+50A>G (n.197+50A>G) c.371+50A>G (n.371+50A>G) c.*164+50A>G (n.*164+50A>G) c.90+12348A>G (n.90+12348A>G) c.161+50A>G (n.161+50A>G) c.465+50A>G (n.465+50A>G) c.134+50A>G (n.134+50A>G) c.-32+50A>G (n.-32+50A>G) n.415+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988832T= | CA2089813872 | SUCLA2 | c.197+50A= (n.197+50A=) c.371+50A= (n.371+50A=) c.*164+50A= (n.*164+50A=) c.90+12348A= (n.90+12348A=) c.161+50A= (n.161+50A=) c.465+50A= (n.465+50A=) c.134+50A= (n.134+50A=) c.-32+50A= (n.-32+50A=) n.415+50A= | |
| 13 | g.47988836A>G | CA2727974532 | SUCLA2 | c.197+46T>C (n.197+46T>C) c.371+46T>C (n.371+46T>C) c.*164+46T>C (n.*164+46T>C) c.90+12344T>C (n.90+12344T>C) c.161+46T>C (n.161+46T>C) c.465+46T>C (n.465+46T>C) c.134+46T>C (n.134+46T>C) c.-32+46T>C (n.-32+46T>C) n.415+46T>C | dbSNP |
| 13 | g.47988838C>A | CA2575412489 | SUCLA2 | c.197+44G>T (n.197+44G>T) c.371+44G>T (n.371+44G>T) c.*164+44G>T (n.*164+44G>T) c.90+12342G>T (n.90+12342G>T) c.161+44G>T (n.161+44G>T) c.465+44G>T (n.465+44G>T) c.134+44G>T (n.134+44G>T) c.-32+44G>T (n.-32+44G>T) n.415+44G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988839A= | CA2089813873 | SUCLA2 | c.197+43T= (n.197+43T=) c.371+43T= (n.371+43T=) c.*164+43T= (n.*164+43T=) c.90+12341T= (n.90+12341T=) c.161+43T= (n.161+43T=) c.465+43T= (n.465+43T=) c.134+43T= (n.134+43T=) c.-32+43T= (n.-32+43T=) n.415+43T= | |
| 13 | g.47988839A>G | CA6978017 | SUCLA2 | c.197+43T>C (n.197+43T>C) c.371+43T>C (n.371+43T>C) c.*164+43T>C (n.*164+43T>C) c.90+12341T>C (n.90+12341T>C) c.161+43T>C (n.161+43T>C) c.465+43T>C (n.465+43T>C) c.134+43T>C (n.134+43T>C) c.-32+43T>C (n.-32+43T>C) n.415+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988840G>T | CA2622965596 | SUCLA2 | c.197+42C>A (n.197+42C>A) c.371+42C>A (n.371+42C>A) c.*164+42C>A (n.*164+42C>A) c.90+12340C>A (n.90+12340C>A) c.161+42C>A (n.161+42C>A) c.465+42C>A (n.465+42C>A) c.134+42C>A (n.134+42C>A) c.-32+42C>A (n.-32+42C>A) n.415+42C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988842C>A | CA2622965597 | SUCLA2 | c.197+40G>T (n.197+40G>T) c.371+40G>T (n.371+40G>T) c.*164+40G>T (n.*164+40G>T) c.90+12338G>T (n.90+12338G>T) c.161+40G>T (n.161+40G>T) c.465+40G>T (n.465+40G>T) c.134+40G>T (n.134+40G>T) c.-32+40G>T (n.-32+40G>T) n.415+40G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988842C= | CA2089813874 | SUCLA2 | c.197+40G= (n.197+40G=) c.371+40G= (n.371+40G=) c.*164+40G= (n.*164+40G=) c.90+12338G= (n.90+12338G=) c.161+40G= (n.161+40G=) c.465+40G= (n.465+40G=) c.134+40G= (n.134+40G=) c.-32+40G= (n.-32+40G=) n.415+40G= | |
| 13 | g.47988842C>T | CA249277062 | SUCLA2 | c.197+40G>A (n.197+40G>A) c.371+40G>A (n.371+40G>A) c.*164+40G>A (n.*164+40G>A) c.90+12338G>A (n.90+12338G>A) c.161+40G>A (n.161+40G>A) c.465+40G>A (n.465+40G>A) c.134+40G>A (n.134+40G>A) c.-32+40G>A (n.-32+40G>A) n.415+40G>A | dbSNP |
| 13 | g.47988845del | CA2622965598 | SUCLA2 | c.197+39del (n.197+39del) c.371+39del (n.371+39del) c.*164+39del (n.*164+39del) c.90+12337del (n.90+12337del) c.161+39del (n.161+39del) c.465+39del (n.465+39del) c.134+39del (n.134+39del) c.-32+39del (n.-32+39del) n.415+39del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988844T>G | CA6978018 | SUCLA2 | c.197+38A>C (n.197+38A>C) c.371+38A>C (n.371+38A>C) c.*164+38A>C (n.*164+38A>C) c.90+12336A>C (n.90+12336A>C) c.161+38A>C (n.161+38A>C) c.465+38A>C (n.465+38A>C) c.134+38A>C (n.134+38A>C) c.-32+38A>C (n.-32+38A>C) n.415+38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.47988844T= | CA2089813875 | SUCLA2 | c.197+38A= (n.197+38A=) c.371+38A= (n.371+38A=) c.*164+38A= (n.*164+38A=) c.90+12336A= (n.90+12336A=) c.161+38A= (n.161+38A=) c.465+38A= (n.465+38A=) c.134+38A= (n.134+38A=) c.-32+38A= (n.-32+38A=) n.415+38A= | |
| 13 | g.47988845T>C | CA6978020 | SUCLA2 | c.197+37A>G (n.197+37A>G) c.371+37A>G (n.371+37A>G) c.*164+37A>G (n.*164+37A>G) c.90+12335A>G (n.90+12335A>G) c.161+37A>G (n.161+37A>G) c.465+37A>G (n.465+37A>G) c.134+37A>G (n.134+37A>G) c.-32+37A>G (n.-32+37A>G) n.415+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988845T= | CA2089813876 | SUCLA2 | c.197+37A= (n.197+37A=) c.371+37A= (n.371+37A=) c.*164+37A= (n.*164+37A=) c.90+12335A= (n.90+12335A=) c.161+37A= (n.161+37A=) c.465+37A= (n.465+37A=) c.134+37A= (n.134+37A=) c.-32+37A= (n.-32+37A=) n.415+37A= | |
| 13 | g.47988846A>C | CA2622965599 | SUCLA2 | c.197+36T>G (n.197+36T>G) c.371+36T>G (n.371+36T>G) c.*164+36T>G (n.*164+36T>G) c.90+12334T>G (n.90+12334T>G) c.161+36T>G (n.161+36T>G) c.465+36T>G (n.465+36T>G) c.134+36T>G (n.134+36T>G) c.-32+36T>G (n.-32+36T>G) n.415+36T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988847dup | CA6978019 | SUCLA2 | c.197+36dup (n.197+36dup) c.371+36dup (n.371+36dup) c.*164+36dup (n.*164+36dup) c.90+12334dup (n.90+12334dup) c.161+36dup (n.161+36dup) c.465+36dup (n.465+36dup) c.134+36dup (n.134+36dup) c.-32+36dup (n.-32+36dup) n.415+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988848C>A | CA2089813878 | SUCLA2 | c.197+34G>T (n.197+34G>T) c.371+34G>T (n.371+34G>T) c.*164+34G>T (n.*164+34G>T) c.90+12332G>T (n.90+12332G>T) c.161+34G>T (n.161+34G>T) c.465+34G>T (n.465+34G>T) c.134+34G>T (n.134+34G>T) c.-32+34G>T (n.-32+34G>T) n.415+34G>T | dbSNP |
| 13 | g.47988848C= | CA2089813877 | SUCLA2 | c.197+34G= (n.197+34G=) c.371+34G= (n.371+34G=) c.*164+34G= (n.*164+34G=) c.90+12332G= (n.90+12332G=) c.161+34G= (n.161+34G=) c.465+34G= (n.465+34G=) c.134+34G= (n.134+34G=) c.-32+34G= (n.-32+34G=) n.415+34G= | |
| 13 | g.47988848C>G | CA698650977 | SUCLA2 | c.197+34G>C (n.197+34G>C) c.371+34G>C (n.371+34G>C) c.*164+34G>C (n.*164+34G>C) c.90+12332G>C (n.90+12332G>C) c.161+34G>C (n.161+34G>C) c.465+34G>C (n.465+34G>C) c.134+34G>C (n.134+34G>C) c.-32+34G>C (n.-32+34G>C) n.415+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988848C>T | CA2622965600 | SUCLA2 | c.197+34G>A (n.197+34G>A) c.371+34G>A (n.371+34G>A) c.*164+34G>A (n.*164+34G>A) c.90+12332G>A (n.90+12332G>A) c.161+34G>A (n.161+34G>A) c.465+34G>A (n.465+34G>A) c.134+34G>A (n.134+34G>A) c.-32+34G>A (n.-32+34G>A) n.415+34G>A | gnomAD v4 |