UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.47949389_47949401delinsGCTATTTAAAAAC | CA2089790485 | SUCLA2 | c.741+82_741+94delinsGTTTTTAAATAGC c.1054+82_1054+94delinsGTTTTTAAATAGC (n.1054+82_1054+94delinsGTTTTTAAATAGC) c.1291+82_1291+94delinsGTTTTTAAATAGC (n.1291+82_1291+94delinsGTTTTTAAATAGC) c.1228+82_1228+94delinsGTTTTTAAATAGC (n.1228+82_1228+94delinsGTTTTTAAATAGC) c.*1021+82_*1021+94delinsGTTTTTAAATAGC (n.*1021+82_*1021+94delinsGTTTTTAAATAGC) n.536+82_536+94delinsGTTTTTAAATAGC c.79+82_79+94delinsGTTTTTAAATAGC (n.79+82_79+94delinsGTTTTTAAATAGC) c.991+82_991+94delinsGTTTTTAAATAGC (n.991+82_991+94delinsGTTTTTAAATAGC) c.826+82_826+94delinsGTTTTTAAATAGC (n.826+82_826+94delinsGTTTTTAAATAGC) | |
| 13 | g.47949390_47949401del | CA2089790486 | SUCLA2 | c.741+82_741+93del c.1054+82_1054+93del (n.1054+82_1054+93del) c.1291+82_1291+93del (n.1291+82_1291+93del) c.1228+82_1228+93del (n.1228+82_1228+93del) c.*1021+82_*1021+93del (n.*1021+82_*1021+93del) n.536+82_536+93del c.79+82_79+93del (n.79+82_79+93del) c.991+82_991+93del (n.991+82_991+93del) c.826+82_826+93del (n.826+82_826+93del) | dbSNP |
| 13 | g.47949391T>C | CA2622964848 | SUCLA2 | c.741+92A>G c.1054+92A>G (n.1054+92A>G) c.1291+92A>G (n.1291+92A>G) c.1228+92A>G (n.1228+92A>G) c.*1021+92A>G (n.*1021+92A>G) n.536+92A>G c.79+92A>G (n.79+92A>G) c.991+92A>G (n.991+92A>G) c.826+92A>G (n.826+92A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949392A>G | CA2575412362 | SUCLA2 | c.741+91T>C c.1054+91T>C (n.1054+91T>C) c.1291+91T>C (n.1291+91T>C) c.1228+91T>C (n.1228+91T>C) c.*1021+91T>C (n.*1021+91T>C) n.536+91T>C c.79+91T>C (n.79+91T>C) c.991+91T>C (n.991+91T>C) c.826+91T>C (n.826+91T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949393T>C | CA2622964849 | SUCLA2 | c.741+90A>G c.1054+90A>G (n.1054+90A>G) c.1291+90A>G (n.1291+90A>G) c.1228+90A>G (n.1228+90A>G) c.*1021+90A>G (n.*1021+90A>G) n.536+90A>G c.79+90A>G (n.79+90A>G) c.991+90A>G (n.991+90A>G) c.826+90A>G (n.826+90A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949394T>C | CA654787491 | SUCLA2 | c.741+89A>G c.1054+89A>G (n.1054+89A>G) c.1291+89A>G (n.1291+89A>G) c.1228+89A>G (n.1228+89A>G) c.*1021+89A>G (n.*1021+89A>G) n.536+89A>G c.79+89A>G (n.79+89A>G) c.991+89A>G (n.991+89A>G) c.826+89A>G (n.826+89A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.47949395T>C | CA2622964850 | SUCLA2 | c.741+88A>G c.1054+88A>G (n.1054+88A>G) c.1291+88A>G (n.1291+88A>G) c.1228+88A>G (n.1228+88A>G) c.*1021+88A>G (n.*1021+88A>G) n.536+88A>G c.79+88A>G (n.79+88A>G) c.991+88A>G (n.991+88A>G) c.826+88A>G (n.826+88A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949399A>G | CA2622964851 | SUCLA2 | c.741+84T>C c.1054+84T>C (n.1054+84T>C) c.1291+84T>C (n.1291+84T>C) c.1228+84T>C (n.1228+84T>C) c.*1021+84T>C (n.*1021+84T>C) n.536+84T>C c.79+84T>C (n.79+84T>C) c.991+84T>C (n.991+84T>C) c.826+84T>C (n.826+84T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949401C= | CA2089790487 | SUCLA2 | c.741+82G= c.1054+82G= (n.1054+82G=) c.1291+82G= (n.1291+82G=) c.1228+82G= (n.1228+82G=) c.*1021+82G= (n.*1021+82G=) n.536+82G= c.79+82G= (n.79+82G=) c.991+82G= (n.991+82G=) c.826+82G= (n.826+82G=) | |
| 13 | g.47949401C>T | CA609854376 | SUCLA2 | c.741+82G>A c.1054+82G>A (n.1054+82G>A) c.1291+82G>A (n.1291+82G>A) c.1228+82G>A (n.1228+82G>A) c.*1021+82G>A (n.*1021+82G>A) n.536+82G>A c.79+82G>A (n.79+82G>A) c.991+82G>A (n.991+82G>A) c.826+82G>A (n.826+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949401_47949403delinsCTA | CA2089790488 | SUCLA2 | c.741+80_741+82delinsTAG c.1054+80_1054+82delinsTAG (n.1054+80_1054+82delinsTAG) c.1291+80_1291+82delinsTAG (n.1291+80_1291+82delinsTAG) c.1228+80_1228+82delinsTAG (n.1228+80_1228+82delinsTAG) c.*1021+80_*1021+82delinsTAG (n.*1021+80_*1021+82delinsTAG) n.536+80_536+82delinsTAG c.79+80_79+82delinsTAG (n.79+80_79+82delinsTAG) c.991+80_991+82delinsTAG (n.991+80_991+82delinsTAG) c.826+80_826+82delinsTAG (n.826+80_826+82delinsTAG) | |
| 13 | g.47949402T>G | CA955771356 | SUCLA2 | c.741+81A>C c.1054+81A>C (n.1054+81A>C) c.1291+81A>C (n.1291+81A>C) c.1228+81A>C (n.1228+81A>C) c.*1021+81A>C (n.*1021+81A>C) n.536+81A>C c.79+81A>C (n.79+81A>C) c.991+81A>C (n.991+81A>C) c.826+81A>C (n.826+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949402T= | CA2089790490 | SUCLA2 | c.741+81A= c.1054+81A= (n.1054+81A=) c.1291+81A= (n.1291+81A=) c.1228+81A= (n.1228+81A=) c.*1021+81A= (n.*1021+81A=) n.536+81A= c.79+81A= (n.79+81A=) c.991+81A= (n.991+81A=) c.826+81A= (n.826+81A=) | |
| 13 | g.47949403_47949404del | CA2089790489 | SUCLA2 | c.741+80_741+81del c.1054+80_1054+81del (n.1054+80_1054+81del) c.1291+80_1291+81del (n.1291+80_1291+81del) c.1228+80_1228+81del (n.1228+80_1228+81del) c.*1021+80_*1021+81del (n.*1021+80_*1021+81del) n.536+80_536+81del c.79+80_79+81del (n.79+80_79+81del) c.991+80_991+81del (n.991+80_991+81del) c.826+80_826+81del (n.826+80_826+81del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47949404T>C | CA249817866 | SUCLA2 | c.741+79A>G c.1054+79A>G (n.1054+79A>G) c.1291+79A>G (n.1291+79A>G) c.1228+79A>G (n.1228+79A>G) c.*1021+79A>G (n.*1021+79A>G) n.536+79A>G c.79+79A>G (n.79+79A>G) c.991+79A>G (n.991+79A>G) c.826+79A>G (n.826+79A>G) | dbSNP |
| 13 | g.47949404T>G | CA2622964852 | SUCLA2 | c.741+79A>C c.1054+79A>C (n.1054+79A>C) c.1291+79A>C (n.1291+79A>C) c.1228+79A>C (n.1228+79A>C) c.*1021+79A>C (n.*1021+79A>C) n.536+79A>C c.79+79A>C (n.79+79A>C) c.991+79A>C (n.991+79A>C) c.826+79A>C (n.826+79A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949404T= | CA2089790491 | SUCLA2 | c.741+79A= c.1054+79A= (n.1054+79A=) c.1291+79A= (n.1291+79A=) c.1228+79A= (n.1228+79A=) c.*1021+79A= (n.*1021+79A=) n.536+79A= c.79+79A= (n.79+79A=) c.991+79A= (n.991+79A=) c.826+79A= (n.826+79A=) | |
| 13 | g.47949405G>A | CA249817867 | SUCLA2 | c.741+78C>T c.1054+78C>T (n.1054+78C>T) c.1291+78C>T (n.1291+78C>T) c.1228+78C>T (n.1228+78C>T) c.*1021+78C>T (n.*1021+78C>T) n.536+78C>T c.79+78C>T (n.79+78C>T) c.991+78C>T (n.991+78C>T) c.826+78C>T (n.826+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949405G= | CA2089790492 | SUCLA2 | c.741+78C= c.1054+78C= (n.1054+78C=) c.1291+78C= (n.1291+78C=) c.1228+78C= (n.1228+78C=) c.*1021+78C= (n.*1021+78C=) n.536+78C= c.79+78C= (n.79+78C=) c.991+78C= (n.991+78C=) c.826+78C= (n.826+78C=) | |
| 13 | g.47949405G>T | CA2575412363 | SUCLA2 | c.741+78C>A c.1054+78C>A (n.1054+78C>A) c.1291+78C>A (n.1291+78C>A) c.1228+78C>A (n.1228+78C>A) c.*1021+78C>A (n.*1021+78C>A) n.536+78C>A c.79+78C>A (n.79+78C>A) c.991+78C>A (n.991+78C>A) c.826+78C>A (n.826+78C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949406T>C | CA2622964853 | SUCLA2 | c.741+77A>G c.1054+77A>G (n.1054+77A>G) c.1291+77A>G (n.1291+77A>G) c.1228+77A>G (n.1228+77A>G) c.*1021+77A>G (n.*1021+77A>G) n.536+77A>G c.79+77A>G (n.79+77A>G) c.991+77A>G (n.991+77A>G) c.826+77A>G (n.826+77A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949407T>C | CA2622964854 | SUCLA2 | c.741+76A>G c.1054+76A>G (n.1054+76A>G) c.1291+76A>G (n.1291+76A>G) c.1228+76A>G (n.1228+76A>G) c.*1021+76A>G (n.*1021+76A>G) n.536+76A>G c.79+76A>G (n.79+76A>G) c.991+76A>G (n.991+76A>G) c.826+76A>G (n.826+76A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949408T>G | CA2622964855 | SUCLA2 | c.741+75A>C c.1054+75A>C (n.1054+75A>C) c.1291+75A>C (n.1291+75A>C) c.1228+75A>C (n.1228+75A>C) c.*1021+75A>C (n.*1021+75A>C) n.536+75A>C c.79+75A>C (n.79+75A>C) c.991+75A>C (n.991+75A>C) c.826+75A>C (n.826+75A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949409T>C | CA2622964856 | SUCLA2 | c.741+74A>G c.1054+74A>G (n.1054+74A>G) c.1291+74A>G (n.1291+74A>G) c.1228+74A>G (n.1228+74A>G) c.*1021+74A>G (n.*1021+74A>G) n.536+74A>G c.79+74A>G (n.79+74A>G) c.991+74A>G (n.991+74A>G) c.826+74A>G (n.826+74A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949410A>T | CA2622964857 | SUCLA2 | c.741+73T>A c.1054+73T>A (n.1054+73T>A) c.1291+73T>A (n.1291+73T>A) c.1228+73T>A (n.1228+73T>A) c.*1021+73T>A (n.*1021+73T>A) n.536+73T>A c.79+73T>A (n.79+73T>A) c.991+73T>A (n.991+73T>A) c.826+73T>A (n.826+73T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949412C>A | CA2622964858 | SUCLA2 | c.741+71G>T c.1054+71G>T (n.1054+71G>T) c.1291+71G>T (n.1291+71G>T) c.1228+71G>T (n.1228+71G>T) c.*1021+71G>T (n.*1021+71G>T) n.536+71G>T c.79+71G>T (n.79+71G>T) c.991+71G>T (n.991+71G>T) c.826+71G>T (n.826+71G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949418_47949422del | CA2575412364 | SUCLA2 | c.741+65_741+69del c.1054+65_1054+69del (n.1054+65_1054+69del) c.1291+65_1291+69del (n.1291+65_1291+69del) c.1228+65_1228+69del (n.1228+65_1228+69del) c.*1021+65_*1021+69del (n.*1021+65_*1021+69del) n.536+65_536+69del c.79+65_79+69del (n.79+65_79+69del) c.991+65_991+69del (n.991+65_991+69del) c.826+65_826+69del (n.826+65_826+69del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949416C>A | CA2575412365 | SUCLA2 | c.741+67G>T c.1054+67G>T (n.1054+67G>T) c.1291+67G>T (n.1291+67G>T) c.1228+67G>T (n.1228+67G>T) c.*1021+67G>T (n.*1021+67G>T) n.536+67G>T c.79+67G>T (n.79+67G>T) c.991+67G>T (n.991+67G>T) c.826+67G>T (n.826+67G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949416C>T | CA2622964859 | SUCLA2 | c.741+67G>A c.1054+67G>A (n.1054+67G>A) c.1291+67G>A (n.1291+67G>A) c.1228+67G>A (n.1228+67G>A) c.*1021+67G>A (n.*1021+67G>A) n.536+67G>A c.79+67G>A (n.79+67G>A) c.991+67G>A (n.991+67G>A) c.826+67G>A (n.826+67G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949417T>C | CA2622964860 | SUCLA2 | c.741+66A>G c.1054+66A>G (n.1054+66A>G) c.1291+66A>G (n.1291+66A>G) c.1228+66A>G (n.1228+66A>G) c.*1021+66A>G (n.*1021+66A>G) n.536+66A>G c.79+66A>G (n.79+66A>G) c.991+66A>G (n.991+66A>G) c.826+66A>G (n.826+66A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949418G>A | CA2622964861 | SUCLA2 | c.741+65C>T c.1054+65C>T (n.1054+65C>T) c.1291+65C>T (n.1291+65C>T) c.1228+65C>T (n.1228+65C>T) c.*1021+65C>T (n.*1021+65C>T) n.536+65C>T c.79+65C>T (n.79+65C>T) c.991+65C>T (n.991+65C>T) c.826+65C>T (n.826+65C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949420A>C | CA2622964862 | SUCLA2 | c.741+63T>G c.1054+63T>G (n.1054+63T>G) c.1291+63T>G (n.1291+63T>G) c.1228+63T>G (n.1228+63T>G) c.*1021+63T>G (n.*1021+63T>G) n.536+63T>G c.79+63T>G (n.79+63T>G) c.991+63T>G (n.991+63T>G) c.826+63T>G (n.826+63T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949420A>T | CA955771361 | SUCLA2 | c.741+63T>A c.1054+63T>A (n.1054+63T>A) c.1291+63T>A (n.1291+63T>A) c.1228+63T>A (n.1228+63T>A) c.*1021+63T>A (n.*1021+63T>A) n.536+63T>A c.79+63T>A (n.79+63T>A) c.991+63T>A (n.991+63T>A) c.826+63T>A (n.826+63T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949421C>G | CA2575412366 | SUCLA2 | c.741+62G>C c.1054+62G>C (n.1054+62G>C) c.1291+62G>C (n.1291+62G>C) c.1228+62G>C (n.1228+62G>C) c.*1021+62G>C (n.*1021+62G>C) n.536+62G>C c.79+62G>C (n.79+62G>C) c.991+62G>C (n.991+62G>C) c.826+62G>C (n.826+62G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949422T>A | CA2622964863 | SUCLA2 | c.741+61A>T c.1054+61A>T (n.1054+61A>T) c.1291+61A>T (n.1291+61A>T) c.1228+61A>T (n.1228+61A>T) c.*1021+61A>T (n.*1021+61A>T) n.536+61A>T c.79+61A>T (n.79+61A>T) c.991+61A>T (n.991+61A>T) c.826+61A>T (n.826+61A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949425A= | CA2089790493 | SUCLA2 | c.741+58T= c.1054+58T= (n.1054+58T=) c.1291+58T= (n.1291+58T=) c.1228+58T= (n.1228+58T=) c.*1021+58T= (n.*1021+58T=) n.536+58T= c.79+58T= (n.79+58T=) c.991+58T= (n.991+58T=) c.826+58T= (n.826+58T=) | |
| 13 | g.47949425A>C | CA249817868 | SUCLA2 | c.741+58T>G c.1054+58T>G (n.1054+58T>G) c.1291+58T>G (n.1291+58T>G) c.1228+58T>G (n.1228+58T>G) c.*1021+58T>G (n.*1021+58T>G) n.536+58T>G c.79+58T>G (n.79+58T>G) c.991+58T>G (n.991+58T>G) c.826+58T>G (n.826+58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949426T>A | CA2089790495 | SUCLA2 | c.741+57A>T c.1054+57A>T (n.1054+57A>T) c.1291+57A>T (n.1291+57A>T) c.1228+57A>T (n.1228+57A>T) c.*1021+57A>T (n.*1021+57A>T) n.536+57A>T c.79+57A>T (n.79+57A>T) c.991+57A>T (n.991+57A>T) c.826+57A>T (n.826+57A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47949426T>C | CA2622964864 | SUCLA2 | c.741+57A>G c.1054+57A>G (n.1054+57A>G) c.1291+57A>G (n.1291+57A>G) c.1228+57A>G (n.1228+57A>G) c.*1021+57A>G (n.*1021+57A>G) n.536+57A>G c.79+57A>G (n.79+57A>G) c.991+57A>G (n.991+57A>G) c.826+57A>G (n.826+57A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949426T= | CA2089790494 | SUCLA2 | c.741+57A= c.1054+57A= (n.1054+57A=) c.1291+57A= (n.1291+57A=) c.1228+57A= (n.1228+57A=) c.*1021+57A= (n.*1021+57A=) n.536+57A= c.79+57A= (n.79+57A=) c.991+57A= (n.991+57A=) c.826+57A= (n.826+57A=) | |
| 13 | g.47949427G>A | CA2622964865 | SUCLA2 | c.741+56C>T c.1054+56C>T (n.1054+56C>T) c.1291+56C>T (n.1291+56C>T) c.1228+56C>T (n.1228+56C>T) c.*1021+56C>T (n.*1021+56C>T) n.536+56C>T c.79+56C>T (n.79+56C>T) c.991+56C>T (n.991+56C>T) c.826+56C>T (n.826+56C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949428G>A | CA2622964866 | SUCLA2 | c.741+55C>T c.1054+55C>T (n.1054+55C>T) c.1291+55C>T (n.1291+55C>T) c.1228+55C>T (n.1228+55C>T) c.*1021+55C>T (n.*1021+55C>T) n.536+55C>T c.79+55C>T (n.79+55C>T) c.991+55C>T (n.991+55C>T) c.826+55C>T (n.826+55C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949428G>T | CA2622964867 | SUCLA2 | c.741+55C>A c.1054+55C>A (n.1054+55C>A) c.1291+55C>A (n.1291+55C>A) c.1228+55C>A (n.1228+55C>A) c.*1021+55C>A (n.*1021+55C>A) n.536+55C>A c.79+55C>A (n.79+55C>A) c.991+55C>A (n.991+55C>A) c.826+55C>A (n.826+55C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.47949430A= | CA2089790496 | SUCLA2 | c.741+53T= c.1054+53T= (n.1054+53T=) c.1291+53T= (n.1291+53T=) c.1228+53T= (n.1228+53T=) c.*1021+53T= (n.*1021+53T=) n.536+53T= c.79+53T= (n.79+53T=) c.991+53T= (n.991+53T=) c.826+53T= (n.826+53T=) | |
| 13 | g.47949430A>C | CA2089790497 | SUCLA2 | c.741+53T>G c.1054+53T>G (n.1054+53T>G) c.1291+53T>G (n.1291+53T>G) c.1228+53T>G (n.1228+53T>G) c.*1021+53T>G (n.*1021+53T>G) n.536+53T>G c.79+53T>G (n.79+53T>G) c.991+53T>G (n.991+53T>G) c.826+53T>G (n.826+53T>G) | dbSNP |
| 13 | g.47949432T>A | CA2581137404 | SUCLA2 | c.741+51A>T c.1054+51A>T (n.1054+51A>T) c.1291+51A>T (n.1291+51A>T) c.1228+51A>T (n.1228+51A>T) c.*1021+51A>T (n.*1021+51A>T) n.536+51A>T c.79+51A>T (n.79+51A>T) c.991+51A>T (n.991+51A>T) c.826+51A>T (n.826+51A>T) | |
| 13 | g.47949432T>C | CA6977813 | SUCLA2 | c.741+51A>G c.1054+51A>G (n.1054+51A>G) c.1291+51A>G (n.1291+51A>G) c.1228+51A>G (n.1228+51A>G) c.*1021+51A>G (n.*1021+51A>G) n.536+51A>G c.79+51A>G (n.79+51A>G) c.991+51A>G (n.991+51A>G) c.826+51A>G (n.826+51A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47949432T>G | CA2581137405 | SUCLA2 | c.741+51A>C c.1054+51A>C (n.1054+51A>C) c.1291+51A>C (n.1291+51A>C) c.1228+51A>C (n.1228+51A>C) c.*1021+51A>C (n.*1021+51A>C) n.536+51A>C c.79+51A>C (n.79+51A>C) c.991+51A>C (n.991+51A>C) c.826+51A>C (n.826+51A>C) | |
| 13 | g.47949432T= | CA2089790498 | SUCLA2 | c.741+51A= c.1054+51A= (n.1054+51A=) c.1291+51A= (n.1291+51A=) c.1228+51A= (n.1228+51A=) c.*1021+51A= (n.*1021+51A=) n.536+51A= c.79+51A= (n.79+51A=) c.991+51A= (n.991+51A=) c.826+51A= (n.826+51A=) | |
| 13 | g.47949433G>A | CA2089790500 | SUCLA2 | c.741+50C>T c.1054+50C>T (n.1054+50C>T) c.1291+50C>T (n.1291+50C>T) c.1228+50C>T (n.1228+50C>T) c.*1021+50C>T (n.*1021+50C>T) n.536+50C>T c.79+50C>T (n.79+50C>T) c.991+50C>T (n.991+50C>T) c.826+50C>T (n.826+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |