Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.46895793_46895816del | CA2622959625 | HTR2A | c.91_114del (p.Asp31_Asn38del) c.-78+858_-78+881del (n.-78+858_-78+881del) c.160+858_160+881del (n.160+858_160+881del) | gnomAD v4 |
13 | g.46895807_46895833dup | CA6977702 | HTR2A | c.76_102dup (p.Ser34_Gly35insArgLeuTyrSerAsnAspPheAsnSer) c.-78+843_-78+869dup (n.-78+843_-78+869dup) c.160+843_160+869dup (n.160+843_160+869dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46895813A= | CA2089311554 | HTR2A | c.94T= (p.Phe32=) c.-78+861T= (n.-78+861T=) c.160+861T= (n.160+861T=) c.1T= (p.Phe1=) | |
13 | g.46895813A>C | CA388154869 | HTR2A | c.94T>G (p.Phe32Val) c.-78+861T>G (n.-78+861T>G) c.160+861T>G (n.160+861T>G) c.1T>G (p.Phe1Val) | gnomAD v4 |
13 | g.46895813A>G | CA388154870 | HTR2A | c.94T>C (p.Phe32Leu) c.-78+861T>C (n.-78+861T>C) c.160+861T>C (n.160+861T>C) c.1T>C (p.Phe1Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895813A>T | CA388154871 | HTR2A | c.94T>A (p.Phe32Ile) c.-78+861T>A (n.-78+861T>A) c.160+861T>A (n.160+861T>A) c.1T>A (p.Phe1Ile) | |
13 | g.46895814del | CA2622959626 | HTR2A | c.93del (p.Phe32LeufsTer?) c.-78+860del (n.-78+860del) c.160+860del (n.160+860del) | gnomAD v4 |
13 | g.46895814G>A | CA483555441 | HTR2A | c.93C>T (p.Asp31=) c.-78+860C>T (n.-78+860C>T) c.160+860C>T (n.160+860C>T) | |
13 | g.46895814G>C | CA388154872 | HTR2A | c.93C>G (p.Asp31Glu) c.-78+860C>G (n.-78+860C>G) c.160+860C>G (n.160+860C>G) | dbSNP |
13 | g.46895814G= | CA2089311557 | HTR2A | c.93C= (p.Asp31=) c.-78+860C= (n.-78+860C=) c.160+860C= (n.160+860C=) | |
13 | g.46895814G>T | CA388154873 | HTR2A | c.93C>A (p.Asp31Glu) c.-78+860C>A (n.-78+860C>A) c.160+860C>A (n.160+860C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46895815T>A | CA388154876 | HTR2A | c.92A>T (p.Asp31Val) c.-78+859A>T (n.-78+859A>T) c.160+859A>T (n.160+859A>T) | |
13 | g.46895815T>C | CA388154875 | HTR2A | c.92A>G (p.Asp31Gly) c.-78+859A>G (n.-78+859A>G) c.160+859A>G (n.160+859A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.46895815T>G | CA388154874 | HTR2A | c.92A>C (p.Asp31Ala) c.-78+859A>C (n.-78+859A>C) c.160+859A>C (n.160+859A>C) | |
13 | g.46895816C>A | CA6977704 | HTR2A | c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.-78+858G>T (n.-78+858G>T) c.160+858G>T (n.160+858G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895816C= | CA2089311559 | HTR2A | c.91G= (p.Asp31=) c.-78+858G= (n.-78+858G=) c.160+858G= (n.160+858G=) | |
13 | g.46895816C>G | CA388154877 | HTR2A | c.91G>C (p.Asp31His) c.-78+858G>C (n.-78+858G>C) c.160+858G>C (n.160+858G>C) | |
13 | g.46895816C>T | CA388154878 | HTR2A | c.91G>A (p.Asp31Asn) c.-78+858G>A (n.-78+858G>A) c.160+858G>A (n.160+858G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895817A>C | CA388154879 | HTR2A | c.90T>G (p.Asn30Lys) c.-78+857T>G (n.-78+857T>G) c.160+857T>G (n.160+857T>G) | |
13 | g.46895817A>G | CA483555442 | HTR2A | c.90T>C (p.Asn30=) c.-78+857T>C (n.-78+857T>C) c.160+857T>C (n.160+857T>C) | dbSNP |
13 | g.46895817A>T | CA388154880 | HTR2A | c.90T>A (p.Asn30Lys) c.-78+857T>A (n.-78+857T>A) c.160+857T>A (n.160+857T>A) | |
13 | g.46895818T>A | CA388154881 | HTR2A | c.89A>T (p.Asn30Ile) c.-78+856A>T (n.-78+856A>T) c.160+856A>T (n.160+856A>T) | |
13 | g.46895818T>C | CA388154882 | HTR2A | c.89A>G (p.Asn30Ser) c.-78+856A>G (n.-78+856A>G) c.160+856A>G (n.160+856A>G) | |
13 | g.46895818T>G | CA388154883 | HTR2A | c.89A>C (p.Asn30Thr) c.-78+856A>C (n.-78+856A>C) c.160+856A>C (n.160+856A>C) | |
13 | g.46895819T>A | CA6977705 | HTR2A | c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.-78+855A>T (n.-78+855A>T) c.160+855A>T (n.160+855A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.46895819T>C | CA388154884 | HTR2A | c.88A>G (p.Asn30Asp) c.-78+855A>G (n.-78+855A>G) c.160+855A>G (n.160+855A>G) | |
13 | g.46895819T>G | CA388154885 | HTR2A | c.88A>C (p.Asn30His) c.-78+855A>C (n.-78+855A>C) c.160+855A>C (n.160+855A>C) | |
13 | g.46895819T= | CA2089311563 | HTR2A | c.88A= (p.Asn30=) c.-78+855A= (n.-78+855A=) c.160+855A= (n.160+855A=) | |
13 | g.46895820A>C | CA388154886 | HTR2A | c.87T>G (p.Ser29Arg) c.-78+854T>G (n.-78+854T>G) c.160+854T>G (n.160+854T>G) | |
13 | g.46895820A>G | CA483555443 | HTR2A | c.87T>C (p.Ser29=) c.-78+854T>C (n.-78+854T>C) c.160+854T>C (n.160+854T>C) | |
13 | g.46895820A>T | CA388154887 | HTR2A | c.87T>A (p.Ser29Arg) c.-78+854T>A (n.-78+854T>A) c.160+854T>A (n.160+854T>A) | |
13 | g.46895821C>A | CA388154890 | HTR2A | c.86G>T (p.Ser29Ile) c.-78+853G>T (n.-78+853G>T) c.160+853G>T (n.160+853G>T) | |
13 | g.46895821C= | CA2089311566 | HTR2A | c.86G= (p.Ser29=) c.-78+853G= (n.-78+853G=) c.160+853G= (n.160+853G=) | |
13 | g.46895821C>G | CA388154889 | HTR2A | c.86G>C (p.Ser29Thr) c.-78+853G>C (n.-78+853G>C) c.160+853G>C (n.160+853G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.46895821C>T | CA388154888 | HTR2A | c.86G>A (p.Ser29Asn) c.-78+853G>A (n.-78+853G>A) c.160+853G>A (n.160+853G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.46895822T>A | CA388154891 | HTR2A | c.85A>T (p.Ser29Cys) c.-78+852A>T (n.-78+852A>T) c.160+852A>T (n.160+852A>T) | |
13 | g.46895822T>C | CA6977706 | HTR2A | c.85A>G (p.Ser29Gly) c.-78+852A>G (n.-78+852A>G) c.160+852A>G (n.160+852A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.46895822T>G | CA388154892 | HTR2A | c.85A>C (p.Ser29Arg) c.-78+852A>C (n.-78+852A>C) c.160+852A>C (n.160+852A>C) | |
13 | g.46895822T= | CA2089311568 | HTR2A | c.85A= (p.Ser29=) c.-78+852A= (n.-78+852A=) c.160+852A= (n.160+852A=) | |
13 | g.46895823G>A | CA483555444 | HTR2A | c.84C>T (p.Tyr28=) c.-78+851C>T (n.-78+851C>T) c.160+851C>T (n.160+851C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.46895823G>C | CA388154893 | HTR2A | c.84C>G (p.Tyr28Ter) c.-78+851C>G (n.-78+851C>G) c.160+851C>G (n.160+851C>G) | |
13 | g.46895823G= | CA2089311575 | HTR2A | c.84C= (p.Tyr28=) c.-78+851C= (n.-78+851C=) c.160+851C= (n.160+851C=) | |
13 | g.46895823G>T | CA388154894 | HTR2A | c.84C>A (p.Tyr28Ter) c.-78+851C>A (n.-78+851C>A) c.160+851C>A (n.160+851C>A) | |
13 | g.46895824T>A | CA388154895 | HTR2A | c.83A>T (p.Tyr28Phe) c.-78+850A>T (n.-78+850A>T) c.160+850A>T (n.160+850A>T) | |
13 | g.46895824T>C | CA388154896 | HTR2A | c.83A>G (p.Tyr28Cys) c.-78+850A>G (n.-78+850A>G) c.160+850A>G (n.160+850A>G) | COSMIC |
13 | g.46895824T>G | CA388154897 | HTR2A | c.83A>C (p.Tyr28Ser) c.-78+850A>C (n.-78+850A>C) c.160+850A>C (n.160+850A>C) | |
13 | g.46895825A>C | CA388154898 | HTR2A | c.82T>G (p.Tyr28Asp) c.-78+849T>G (n.-78+849T>G) c.160+849T>G (n.160+849T>G) | |
13 | g.46895825A>G | CA388154899 | HTR2A | c.82T>C (p.Tyr28His) c.-78+849T>C (n.-78+849T>C) c.160+849T>C (n.160+849T>C) | |
13 | g.46895825A>T | CA388154900 | HTR2A | c.82T>A (p.Tyr28Asn) c.-78+849T>A (n.-78+849T>A) c.160+849T>A (n.160+849T>A) | |
13 | g.46895826G>A | CA483555445 | HTR2A | c.81C>T (p.Leu27=) c.-78+848C>T (n.-78+848C>T) c.160+848C>T (n.160+848C>T) |