WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.46871822C= | CA2089298995 | HTR2A | c.613+20568G= (n.613+20568G=) c.124+20568G= (n.124+20568G=) c.361+20568G= (n.361+20568G=) | |
| 13 | g.46871822C>G | CA698532297 | HTR2A | c.613+20568G>C (n.613+20568G>C) c.124+20568G>C (n.124+20568G>C) c.361+20568G>C (n.361+20568G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46871822C>T | CA913825342 | HTR2A | c.613+20568G>A (n.613+20568G>A) c.124+20568G>A (n.124+20568G>A) c.361+20568G>A (n.361+20568G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46871822_46871832delinsCTTGCTGACAA | CA2089298996 | HTR2A | c.613+20558_613+20568delinsTTGTCAGCAAG (n.613+20558_613+20568delinsTTGTCAGCAAG) c.124+20558_124+20568delinsTTGTCAGCAAG (n.124+20558_124+20568delinsTTGTCAGCAAG) c.361+20558_361+20568delinsTTGTCAGCAAG (n.361+20558_361+20568delinsTTGTCAGCAAG) | |
| 13 | g.46871825_46871834del | CA2089298997 | HTR2A | c.613+20558_613+20567del (n.613+20558_613+20567del) c.124+20558_124+20567del (n.124+20558_124+20567del) c.361+20558_361+20567del (n.361+20558_361+20567del) | dbSNP |
| 13 | g.46871830C>A | CA2089298999 | HTR2A | c.613+20560G>T (n.613+20560G>T) c.124+20560G>T (n.124+20560G>T) c.361+20560G>T (n.361+20560G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46871830C= | CA2089298998 | HTR2A | c.613+20560G= (n.613+20560G=) c.124+20560G= (n.124+20560G=) c.361+20560G= (n.361+20560G=) | |
| 13 | g.46871832A= | CA2089299000 | HTR2A | c.613+20558T= (n.613+20558T=) c.124+20558T= (n.124+20558T=) c.361+20558T= (n.361+20558T=) | |
| 13 | g.46871832A>C | CA13903421 | HTR2A | c.613+20558T>G (n.613+20558T>G) c.124+20558T>G (n.124+20558T>G) c.361+20558T>G (n.361+20558T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46871832A>G | CA2581137820 | HTR2A | c.613+20558T>C (n.613+20558T>C) c.124+20558T>C (n.124+20558T>C) c.361+20558T>C (n.361+20558T>C) | |
| 13 | g.46871832A>T | CA2581137819 | HTR2A | c.613+20558T>A (n.613+20558T>A) c.124+20558T>A (n.124+20558T>A) c.361+20558T>A (n.361+20558T>A) | |
| 13 | g.46871839G>A | CA2592686416 | HTR2A | c.613+20551C>T (n.613+20551C>T) c.124+20551C>T (n.124+20551C>T) c.361+20551C>T (n.361+20551C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46871840T>G | CA2089299002 | HTR2A | c.613+20550A>C (n.613+20550A>C) c.124+20550A>C (n.124+20550A>C) c.361+20550A>C (n.361+20550A>C) | dbSNP |
| 13 | g.46871840T= | CA2089299001 | HTR2A | c.613+20550A= (n.613+20550A=) c.124+20550A= (n.124+20550A=) c.361+20550A= (n.361+20550A=) | |
| 13 | g.46871841G>A | CA2547522720 | HTR2A | c.613+20549C>T (n.613+20549C>T) c.124+20549C>T (n.124+20549C>T) c.361+20549C>T (n.361+20549C>T) | |
| 13 | g.46871843T>C | CA249246202 | HTR2A | c.613+20547A>G (n.613+20547A>G) c.124+20547A>G (n.124+20547A>G) c.361+20547A>G (n.361+20547A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46871843T= | CA2089299003 | HTR2A | c.613+20547A= (n.613+20547A=) c.124+20547A= (n.124+20547A=) c.361+20547A= (n.361+20547A=) | |
| 13 | g.46871849C= | CA2089299004 | HTR2A | c.613+20541G= (n.613+20541G=) c.124+20541G= (n.124+20541G=) c.361+20541G= (n.361+20541G=) | |
| 13 | g.46871849C>T | CA249246208 | HTR2A | c.613+20541G>A (n.613+20541G>A) c.124+20541G>A (n.124+20541G>A) c.361+20541G>A (n.361+20541G>A) | dbSNP |
| 13 | g.46871852A= | CA2089299005 | HTR2A | c.613+20538T= (n.613+20538T=) c.124+20538T= (n.124+20538T=) c.361+20538T= (n.361+20538T=) | |
| 13 | g.46871852A>G | CA2089299006 | HTR2A | c.613+20538T>C (n.613+20538T>C) c.124+20538T>C (n.124+20538T>C) c.361+20538T>C (n.361+20538T>C) | dbSNP |
| 13 | g.46871853C= | CA2089299007 | HTR2A | c.613+20537G= (n.613+20537G=) c.124+20537G= (n.124+20537G=) c.361+20537G= (n.361+20537G=) | |
| 13 | g.46871853C>G | CA2089299008 | HTR2A | c.613+20537G>C (n.613+20537G>C) c.124+20537G>C (n.124+20537G>C) c.361+20537G>C (n.361+20537G>C) | dbSNP |
| 13 | g.46871854A= | CA2089299009 | HTR2A | c.613+20536T= (n.613+20536T=) c.124+20536T= (n.124+20536T=) c.361+20536T= (n.361+20536T=) | |
| 13 | g.46871854A>G | CA249246210 | HTR2A | c.613+20536T>C (n.613+20536T>C) c.124+20536T>C (n.124+20536T>C) c.361+20536T>C (n.361+20536T>C) | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.46871856T>C | CA2089299011 | HTR2A | c.613+20534A>G (n.613+20534A>G) c.124+20534A>G (n.124+20534A>G) c.361+20534A>G (n.361+20534A>G) | dbSNP |
| 13 | g.46871856T= | CA2089299010 | HTR2A | c.613+20534A= (n.613+20534A=) c.124+20534A= (n.124+20534A=) c.361+20534A= (n.361+20534A=) | |
| 13 | g.46871857A= | CA2089299012 | HTR2A | c.613+20533T= (n.613+20533T=) c.124+20533T= (n.124+20533T=) c.361+20533T= (n.361+20533T=) | |
| 13 | g.46871857A>G | CA955690224 | HTR2A | c.613+20533T>C (n.613+20533T>C) c.124+20533T>C (n.124+20533T>C) c.361+20533T>C (n.361+20533T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46871859A= | CA2089299013 | HTR2A | c.613+20531T= (n.613+20531T=) c.124+20531T= (n.124+20531T=) c.361+20531T= (n.361+20531T=) | |
| 13 | g.46871859A>C | CA2580603055 | HTR2A | c.613+20531T>G (n.613+20531T>G) c.124+20531T>G (n.124+20531T>G) c.361+20531T>G (n.361+20531T>G) | |
| 13 | g.46871859A>G | CA249246211 | HTR2A | c.613+20531T>C (n.613+20531T>C) c.124+20531T>C (n.124+20531T>C) c.361+20531T>C (n.361+20531T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46871859A>T | CA2580603056 | HTR2A | c.613+20531T>A (n.613+20531T>A) c.124+20531T>A (n.124+20531T>A) c.361+20531T>A (n.361+20531T>A) | |
| 13 | g.46871863T>C | CA698532305 | HTR2A | c.613+20527A>G (n.613+20527A>G) c.124+20527A>G (n.124+20527A>G) c.361+20527A>G (n.361+20527A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46871863T= | CA2089299014 | HTR2A | c.613+20527A= (n.613+20527A=) c.124+20527A= (n.124+20527A=) c.361+20527A= (n.361+20527A=) | |
| 13 | g.46871867A= | CA2089299015 | HTR2A | c.613+20523T= (n.613+20523T=) c.124+20523T= (n.124+20523T=) c.361+20523T= (n.361+20523T=) | |
| 13 | g.46871867A>G | CA249246217 | HTR2A | c.613+20523T>C (n.613+20523T>C) c.124+20523T>C (n.124+20523T>C) c.361+20523T>C (n.361+20523T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46871871T>C | CA249246218 | HTR2A | c.613+20519A>G (n.613+20519A>G) c.124+20519A>G (n.124+20519A>G) c.361+20519A>G (n.361+20519A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46871871T= | CA2089299016 | HTR2A | c.613+20519A= (n.613+20519A=) c.124+20519A= (n.124+20519A=) c.361+20519A= (n.361+20519A=) | |
| 13 | g.46871873G= | CA2089299017 | HTR2A | c.613+20517C= (n.613+20517C=) c.124+20517C= (n.124+20517C=) c.361+20517C= (n.361+20517C=) | |
| 13 | g.46871873G>T | CA249246219 | HTR2A | c.613+20517C>A (n.613+20517C>A) c.124+20517C>A (n.124+20517C>A) c.361+20517C>A (n.361+20517C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46871874A>G | CA2511630893 | HTR2A | c.613+20516T>C (n.613+20516T>C) c.124+20516T>C (n.124+20516T>C) c.361+20516T>C (n.361+20516T>C) | |
| 13 | g.46871875G>A | CA955690247 | HTR2A | c.613+20515C>T (n.613+20515C>T) c.124+20515C>T (n.124+20515C>T) c.361+20515C>T (n.361+20515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46871875G>C | CA955690248 | HTR2A | c.613+20515C>G (n.613+20515C>G) c.124+20515C>G (n.124+20515C>G) c.361+20515C>G (n.361+20515C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46871875G= | CA2089299018 | HTR2A | c.613+20515C= (n.613+20515C=) c.124+20515C= (n.124+20515C=) c.361+20515C= (n.361+20515C=) | |
| 13 | g.46871876C= | CA2089299019 | HTR2A | c.613+20514G= (n.613+20514G=) c.124+20514G= (n.124+20514G=) c.361+20514G= (n.361+20514G=) | |
| 13 | g.46871876C>T | CA698532317 | HTR2A | c.613+20514G>A (n.613+20514G>A) c.124+20514G>A (n.124+20514G>A) c.361+20514G>A (n.361+20514G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46871877T>C | CA2524607588 | HTR2A | c.613+20513A>G (n.613+20513A>G) c.124+20513A>G (n.124+20513A>G) c.361+20513A>G (n.361+20513A>G) | |
| 13 | g.46871878G>A | CA249246221 | HTR2A | c.613+20512C>T (n.613+20512C>T) c.124+20512C>T (n.124+20512C>T) c.361+20512C>T (n.361+20512C>T) | dbSNP |
| 13 | g.46871878G= | CA2089299020 | HTR2A | c.613+20512C= (n.613+20512C=) c.124+20512C= (n.124+20512C=) c.361+20512C= (n.361+20512C=) |