WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.46863012_46863038dup | CA609566927 | HTR2A | c.614-27370_614-27344dup (n.614-27370_614-27344dup) c.125-27370_125-27344dup (n.125-27370_125-27344dup) c.362-27370_362-27344dup (n.362-27370_362-27344dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46863012_46863038del | CA249240048 | HTR2A | c.614-27370_614-27344del (n.614-27370_614-27344del) c.125-27370_125-27344del (n.125-27370_125-27344del) c.362-27370_362-27344del (n.362-27370_362-27344del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46863032T>G | CA2089295221 | HTR2A | c.614-27393A>C (n.614-27393A>C) c.125-27393A>C (n.125-27393A>C) c.362-27393A>C (n.362-27393A>C) | dbSNP |
| 13 | g.46863032T= | CA2089295220 | HTR2A | c.614-27393A= (n.614-27393A=) c.125-27393A= (n.125-27393A=) c.362-27393A= (n.362-27393A=) | |
| 13 | g.46863035C>A | CA2565444317 | HTR2A | c.614-27396G>T (n.614-27396G>T) c.125-27396G>T (n.125-27396G>T) c.362-27396G>T (n.362-27396G>T) | |
| 13 | g.46863035C= | CA2089295222 | HTR2A | c.614-27396G= (n.614-27396G=) c.125-27396G= (n.125-27396G=) c.362-27396G= (n.362-27396G=) | |
| 13 | g.46863035C>T | CA955686170 | HTR2A | c.614-27396G>A (n.614-27396G>A) c.125-27396G>A (n.125-27396G>A) c.362-27396G>A (n.362-27396G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46863036C= | CA2089295223 | HTR2A | c.614-27397G= (n.614-27397G=) c.125-27397G= (n.125-27397G=) c.362-27397G= (n.362-27397G=) | |
| 13 | g.46863036C>G | CA2089295224 | HTR2A | c.614-27397G>C (n.614-27397G>C) c.125-27397G>C (n.125-27397G>C) c.362-27397G>C (n.362-27397G>C) | dbSNP |
| 13 | g.46863038T>C | CA249240137 | HTR2A | c.614-27399A>G (n.614-27399A>G) c.125-27399A>G (n.125-27399A>G) c.362-27399A>G (n.362-27399A>G) | dbSNP |
| 13 | g.46863038T= | CA2089295225 | HTR2A | c.614-27399A= (n.614-27399A=) c.125-27399A= (n.125-27399A=) c.362-27399A= (n.362-27399A=) | |
| 13 | g.46863042C= | CA2089295226 | HTR2A | c.614-27403G= (n.614-27403G=) c.125-27403G= (n.125-27403G=) c.362-27403G= (n.362-27403G=) | |
| 13 | g.46863042C>G | CA249240141 | HTR2A | c.614-27403G>C (n.614-27403G>C) c.125-27403G>C (n.125-27403G>C) c.362-27403G>C (n.362-27403G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46863043A= | CA2089295227 | HTR2A | c.614-27404T= (n.614-27404T=) c.125-27404T= (n.125-27404T=) c.362-27404T= (n.362-27404T=) | |
| 13 | g.46863043A>T | CA2089295228 | HTR2A | c.614-27404T>A (n.614-27404T>A) c.125-27404T>A (n.125-27404T>A) c.362-27404T>A (n.362-27404T>A) | dbSNP |
| 13 | g.46863044T>C | CA2089295230 | HTR2A | c.614-27405A>G (n.614-27405A>G) c.125-27405A>G (n.125-27405A>G) c.362-27405A>G (n.362-27405A>G) | dbSNP |
| 13 | g.46863044T= | CA2089295229 | HTR2A | c.614-27405A= (n.614-27405A=) c.125-27405A= (n.125-27405A=) c.362-27405A= (n.362-27405A=) | |
| 13 | g.46863045T>C | CA249240143 | HTR2A | c.614-27406A>G (n.614-27406A>G) c.125-27406A>G (n.125-27406A>G) c.362-27406A>G (n.362-27406A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.46863045T= | CA2018054077 | HTR2A | c.614-27406A= (n.614-27406A=) c.125-27406A= (n.125-27406A=) c.362-27406A= (n.362-27406A=) | |
| 13 | g.46863046G>A | CA698570481 | HTR2A | c.614-27407C>T (n.614-27407C>T) c.125-27407C>T (n.125-27407C>T) c.362-27407C>T (n.362-27407C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46863046G= | CA2089295231 | HTR2A | c.614-27407C= (n.614-27407C=) c.125-27407C= (n.125-27407C=) c.362-27407C= (n.362-27407C=) | |
| 13 | g.46863052T>A | CA2089295233 | HTR2A | c.614-27413A>T (n.614-27413A>T) c.125-27413A>T (n.125-27413A>T) c.362-27413A>T (n.362-27413A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46863052T>C | CA249240146 | HTR2A | c.614-27413A>G (n.614-27413A>G) c.125-27413A>G (n.125-27413A>G) c.362-27413A>G (n.362-27413A>G) | dbSNP |
| 13 | g.46863052T= | CA2089295232 | HTR2A | c.614-27413A= (n.614-27413A=) c.125-27413A= (n.125-27413A=) c.362-27413A= (n.362-27413A=) | |
| 13 | g.46863054A= | CA2089295234 | HTR2A | c.614-27415T= (n.614-27415T=) c.125-27415T= (n.125-27415T=) c.362-27415T= (n.362-27415T=) | |
| 13 | g.46863054A>C | CA609566934 | HTR2A | c.614-27415T>G (n.614-27415T>G) c.125-27415T>G (n.125-27415T>G) c.362-27415T>G (n.362-27415T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.46863057A= | CA2089295235 | HTR2A | c.614-27418T= (n.614-27418T=) c.125-27418T= (n.125-27418T=) c.362-27418T= (n.362-27418T=) | |
| 13 | g.46863057A>G | CA2089295236 | HTR2A | c.614-27418T>C (n.614-27418T>C) c.125-27418T>C (n.125-27418T>C) c.362-27418T>C (n.362-27418T>C) | dbSNP |
| 13 | g.46863059T>G | CA2089295238 | HTR2A | c.614-27420A>C (n.614-27420A>C) c.125-27420A>C (n.125-27420A>C) c.362-27420A>C (n.362-27420A>C) | dbSNP |
| 13 | g.46863059T= | CA2089295237 | HTR2A | c.614-27420A= (n.614-27420A=) c.125-27420A= (n.125-27420A=) c.362-27420A= (n.362-27420A=) | |
| 13 | g.46863060T>A | CA2089295240 | HTR2A | c.614-27421A>T (n.614-27421A>T) c.125-27421A>T (n.125-27421A>T) c.362-27421A>T (n.362-27421A>T) | dbSNP |
| 13 | g.46863060T= | CA2089295239 | HTR2A | c.614-27421A= (n.614-27421A=) c.125-27421A= (n.125-27421A=) c.362-27421A= (n.362-27421A=) | |
| 13 | g.46863065_46863069delinsGAAAT | CA2089295241 | HTR2A | c.614-27430_614-27426delinsATTTC (n.614-27430_614-27426delinsATTTC) c.125-27430_125-27426delinsATTTC (n.125-27430_125-27426delinsATTTC) c.362-27430_362-27426delinsATTTC (n.362-27430_362-27426delinsATTTC) | |
| 13 | g.46863069_46863072del | CA2089295242 | HTR2A | c.614-27430_614-27427del (n.614-27430_614-27427del) c.125-27430_125-27427del (n.125-27430_125-27427del) c.362-27430_362-27427del (n.362-27430_362-27427del) | dbSNP |
| 13 | g.46863070A= | CA2089295243 | HTR2A | c.614-27431T= (n.614-27431T=) c.125-27431T= (n.125-27431T=) c.362-27431T= (n.362-27431T=) | |
| 13 | g.46863070A>G | CA609566937 | HTR2A | c.614-27431T>C (n.614-27431T>C) c.125-27431T>C (n.125-27431T>C) c.362-27431T>C (n.362-27431T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46863074T>C | CA698570498 | HTR2A | c.614-27435A>G (n.614-27435A>G) c.125-27435A>G (n.125-27435A>G) c.362-27435A>G (n.362-27435A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46863074T= | CA2089295244 | HTR2A | c.614-27435A= (n.614-27435A=) c.125-27435A= (n.125-27435A=) c.362-27435A= (n.362-27435A=) | |
| 13 | g.46863076C>A | CA698570504 | HTR2A | c.614-27437G>T (n.614-27437G>T) c.125-27437G>T (n.125-27437G>T) c.362-27437G>T (n.362-27437G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46863076C= | CA2089295245 | HTR2A | c.614-27437G= (n.614-27437G=) c.125-27437G= (n.125-27437G=) c.362-27437G= (n.362-27437G=) | |
| 13 | g.46863081G>A | CA2018054071 | HTR2A | c.614-27442C>T (n.614-27442C>T) c.125-27442C>T (n.125-27442C>T) c.362-27442C>T (n.362-27442C>T) | dbSNP |
| 13 | g.46863081G>C | CA955686179 | HTR2A | c.614-27442C>G (n.614-27442C>G) c.125-27442C>G (n.125-27442C>G) c.362-27442C>G (n.362-27442C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46863081G= | CA2018054072 | HTR2A | c.614-27442C= (n.614-27442C=) c.125-27442C= (n.125-27442C=) c.362-27442C= (n.362-27442C=) | |
| 13 | g.46863081G>T | CA249240151 | HTR2A | c.614-27442C>A (n.614-27442C>A) c.125-27442C>A (n.125-27442C>A) c.362-27442C>A (n.362-27442C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46863082T>C | CA249240153 | HTR2A | c.614-27443A>G (n.614-27443A>G) c.125-27443A>G (n.125-27443A>G) c.362-27443A>G (n.362-27443A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46863082T= | CA2089295246 | HTR2A | c.614-27443A= (n.614-27443A=) c.125-27443A= (n.125-27443A=) c.362-27443A= (n.362-27443A=) | |
| 13 | g.46863086T>C | CA249240155 | HTR2A | c.614-27447A>G (n.614-27447A>G) c.125-27447A>G (n.125-27447A>G) c.362-27447A>G (n.362-27447A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46863086T= | CA2089295247 | HTR2A | c.614-27447A= (n.614-27447A=) c.125-27447A= (n.125-27447A=) c.362-27447A= (n.362-27447A=) | |
| 13 | g.46863087C= | CA2089295249 | HTR2A | c.614-27448G= (n.614-27448G=) c.125-27448G= (n.125-27448G=) c.362-27448G= (n.362-27448G=) | |
| 13 | g.46863087C>T | CA698570513 | HTR2A | c.614-27448G>A (n.614-27448G>A) c.125-27448G>A (n.125-27448G>A) c.362-27448G>A (n.362-27448G>A) | dbSNP |