WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.46593768A= | CA2018019477 | LRCH1 | c.307+40065A= (n.307+40065A=) n.534+40065A= c.-329+40065A= (n.-329+40065A=) | |
| 13 | g.46593768A>C | CA2018019475 | LRCH1 | c.307+40065A>C (n.307+40065A>C) n.534+40065A>C c.-329+40065A>C (n.-329+40065A>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593768A>G | CA13926342 | LRCH1 | c.307+40065A>G (n.307+40065A>G) n.534+40065A>G c.-329+40065A>G (n.-329+40065A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593768A>T | CA2018019478 | LRCH1 | c.307+40065A>T (n.307+40065A>T) n.534+40065A>T c.-329+40065A>T (n.-329+40065A>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593768_46593769insGTTTCTTCTGCTTTTCTGAAGAGACTCCCAG | CA955689730 | LRCH1 | c.307+40065_307+40066insGTTTCTTCTGCTTTTCTGAAGAGACTCCCAG (n.307+40065_307+40066insGTTTCTTCTGCTTTTCTGAAGAGACTCCCAG) n.534+40065_534+40066insGTTTCTTCTGCTTTTCTGAAGAGACTCCCAG c.-329+40065_-329+40066insGTTTCTTCTGCTTTTCTGAAGAGACTCCCAG (n.-329+40065_-329+40066insGTTTCTTCTGCTTTTCTGAAGAGACTCCCAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593772C= | CA2089181250 | LRCH1 | c.307+40069C= (n.307+40069C=) n.534+40069C= c.-329+40069C= (n.-329+40069C=) | |
| 13 | g.46593772C>G | CA249697277 | LRCH1 | c.307+40069C>G (n.307+40069C>G) n.534+40069C>G c.-329+40069C>G (n.-329+40069C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593773T>C | CA249697278 | LRCH1 | c.307+40070T>C (n.307+40070T>C) n.534+40070T>C c.-329+40070T>C (n.-329+40070T>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593773T= | CA2089181254 | LRCH1 | c.307+40070T= (n.307+40070T=) n.534+40070T= c.-329+40070T= (n.-329+40070T=) | |
| 13 | g.46593779T>C | CA249697279 | LRCH1 | c.307+40076T>C (n.307+40076T>C) n.534+40076T>C c.-329+40076T>C (n.-329+40076T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593779T= | CA2089181256 | LRCH1 | c.307+40076T= (n.307+40076T=) n.534+40076T= c.-329+40076T= (n.-329+40076T=) | |
| 13 | g.46593781T>A | CA249697280 | LRCH1 | c.307+40078T>A (n.307+40078T>A) n.534+40078T>A c.-329+40078T>A (n.-329+40078T>A) | dbSNP |
| 13 | g.46593781T= | CA2089181259 | LRCH1 | c.307+40078T= (n.307+40078T=) n.534+40078T= c.-329+40078T= (n.-329+40078T=) | |
| 13 | g.46593784T>C | CA249697281 | LRCH1 | c.307+40081T>C (n.307+40081T>C) n.534+40081T>C c.-329+40081T>C (n.-329+40081T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593784T= | CA2089181261 | LRCH1 | c.307+40081T= (n.307+40081T=) n.534+40081T= c.-329+40081T= (n.-329+40081T=) | |
| 13 | g.46593805C= | CA2089181263 | LRCH1 | c.307+40102C= (n.307+40102C=) n.534+40102C= c.-329+40102C= (n.-329+40102C=) | |
| 13 | g.46593805C>G | CA2089181264 | LRCH1 | c.307+40102C>G (n.307+40102C>G) n.534+40102C>G c.-329+40102C>G (n.-329+40102C>G) | dbSNP |
| 13 | g.46593808A>T | CA2513600596 | LRCH1 | c.307+40105A>T (n.307+40105A>T) n.534+40105A>T c.-329+40105A>T (n.-329+40105A>T) | |
| 13 | g.46593809C>A | CA249697282 | LRCH1 | c.307+40106C>A (n.307+40106C>A) n.534+40106C>A c.-329+40106C>A (n.-329+40106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593809C= | CA2089181266 | LRCH1 | c.307+40106C= (n.307+40106C=) n.534+40106C= c.-329+40106C= (n.-329+40106C=) | |
| 13 | g.46593814A= | CA2089181268 | LRCH1 | c.307+40111A= (n.307+40111A=) n.534+40111A= c.-329+40111A= (n.-329+40111A=) | |
| 13 | g.46593814A>G | CA698509846 | LRCH1 | c.307+40111A>G (n.307+40111A>G) n.534+40111A>G c.-329+40111A>G (n.-329+40111A>G) | dbSNP |
| 13 | g.46593816C= | CA2089181271 | LRCH1 | c.307+40113C= (n.307+40113C=) n.534+40113C= c.-329+40113C= (n.-329+40113C=) | |
| 13 | g.46593816C>G | CA698509849 | LRCH1 | c.307+40113C>G (n.307+40113C>G) n.534+40113C>G c.-329+40113C>G (n.-329+40113C>G) | dbSNP |
| 13 | g.46593817T>C | CA2089181276 | LRCH1 | c.307+40114T>C (n.307+40114T>C) n.534+40114T>C c.-329+40114T>C (n.-329+40114T>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593817T= | CA2089181273 | LRCH1 | c.307+40114T= (n.307+40114T=) n.534+40114T= c.-329+40114T= (n.-329+40114T=) | |
| 13 | g.46593822T>C | CA655303850 | LRCH1 | c.307+40119T>C (n.307+40119T>C) n.534+40119T>C c.-329+40119T>C (n.-329+40119T>C) | COSMIC |
| 13 | g.46593827A= | CA2089181279 | LRCH1 | c.307+40124A= (n.307+40124A=) n.534+40124A= c.-329+40124A= (n.-329+40124A=) | |
| 13 | g.46593827A>T | CA249697283 | LRCH1 | c.307+40124A>T (n.307+40124A>T) n.534+40124A>T c.-329+40124A>T (n.-329+40124A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593835G>A | CA249697284 | LRCH1 | c.307+40132G>A (n.307+40132G>A) n.534+40132G>A c.-329+40132G>A (n.-329+40132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593835G= | CA2089181283 | LRCH1 | c.307+40132G= (n.307+40132G=) n.534+40132G= c.-329+40132G= (n.-329+40132G=) | |
| 13 | g.46593837dup | CA955689743 | LRCH1 | c.307+40134dup (n.307+40134dup) n.534+40134dup c.-329+40134dup (n.-329+40134dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593845C= | CA2089181285 | LRCH1 | c.307+40142C= (n.307+40142C=) n.534+40142C= c.-329+40142C= (n.-329+40142C=) | |
| 13 | g.46593845C>G | CA2089181286 | LRCH1 | c.307+40142C>G (n.307+40142C>G) n.534+40142C>G c.-329+40142C>G (n.-329+40142C>G) | dbSNP |
| 13 | g.46593845C>T | CA249697285 | LRCH1 | c.307+40142C>T (n.307+40142C>T) n.534+40142C>T c.-329+40142C>T (n.-329+40142C>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593854A= | CA2089181289 | LRCH1 | c.307+40151A= (n.307+40151A=) n.534+40151A= c.-329+40151A= (n.-329+40151A=) | |
| 13 | g.46593854A>T | CA2089181291 | LRCH1 | c.307+40151A>T (n.307+40151A>T) n.534+40151A>T c.-329+40151A>T (n.-329+40151A>T) | dbSNP |
| 13 | g.46593855_46593856delinsGT | CA2089181292 | LRCH1 | c.307+40152_307+40153delinsGT (n.307+40152_307+40153delinsGT) n.534+40152_534+40153delinsGT c.-329+40152_-329+40153delinsGT (n.-329+40152_-329+40153delinsGT) | |
| 13 | g.46593856T>A | CA955689753 | LRCH1 | c.307+40153T>A (n.307+40153T>A) n.534+40153T>A c.-329+40153T>A (n.-329+40153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593856T>C | CA2089181294 | LRCH1 | c.307+40153T>C (n.307+40153T>C) n.534+40153T>C c.-329+40153T>C (n.-329+40153T>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593856T= | CA2089181296 | LRCH1 | c.307+40153T= (n.307+40153T=) n.534+40153T= c.-329+40153T= (n.-329+40153T=) | |
| 13 | g.46593857del | CA698509852 | LRCH1 | c.307+40154del (n.307+40154del) n.534+40154del c.-329+40154del (n.-329+40154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593857T>C | CA2089181300 | LRCH1 | c.307+40154T>C (n.307+40154T>C) n.534+40154T>C c.-329+40154T>C (n.-329+40154T>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593857T= | CA2089181298 | LRCH1 | c.307+40154T= (n.307+40154T=) n.534+40154T= c.-329+40154T= (n.-329+40154T=) | |
| 13 | g.46593860A= | CA2089181302 | LRCH1 | c.307+40157A= (n.307+40157A=) n.534+40157A= c.-329+40157A= (n.-329+40157A=) | |
| 13 | g.46593860A>C | CA2089181303 | LRCH1 | c.307+40157A>C (n.307+40157A>C) n.534+40157A>C c.-329+40157A>C (n.-329+40157A>C) | dbSNP |
| 13 | g.46593861C>A | CA2089181306 | LRCH1 | c.307+40158C>A (n.307+40158C>A) n.534+40158C>A c.-329+40158C>A (n.-329+40158C>A) | dbSNP |
| 13 | g.46593861C= | CA2089181305 | LRCH1 | c.307+40158C= (n.307+40158C=) n.534+40158C= c.-329+40158C= (n.-329+40158C=) | |
| 13 | g.46593866A>G | CA2592657095 | LRCH1 | c.307+40163A>G (n.307+40163A>G) n.534+40163A>G c.-329+40163A>G (n.-329+40163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46593867A= | CA2089181308 | LRCH1 | c.307+40164A= (n.307+40164A=) n.534+40164A= c.-329+40164A= (n.-329+40164A=) |