WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.46055709_46055710del | CA2622928069 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+56_1087+57del (n.1087+56_1087+57del) c.976+56_976+57del (n.976+56_976+57del) c.*219+56_*219+57del (n.*219+56_*219+57del) n.118+2744_118+2745del c.1060+56_1060+57del (n.1060+56_1060+57del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055709C>A | CA2088943289 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+53G>T (n.1087+53G>T) c.976+53G>T (n.976+53G>T) c.*219+53G>T (n.*219+53G>T) n.118+2744C>A c.1060+53G>T (n.1060+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46055709C= | CA2088943288 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+53G= (n.1087+53G=) c.976+53G= (n.976+53G=) c.*219+53G= (n.*219+53G=) n.118+2744C= c.1060+53G= (n.1060+53G=) | |
| 13 | g.46055709C>T | CA2575409757 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+53G>A (n.1087+53G>A) c.976+53G>A (n.976+53G>A) c.*219+53G>A (n.*219+53G>A) n.118+2744C>T c.1060+53G>A (n.1060+53G>A) | |
| 13 | g.46055711G>T | CA2622928076 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+51C>A (n.1087+51C>A) c.976+51C>A (n.976+51C>A) c.*219+51C>A (n.*219+51C>A) n.118+2746G>T c.1060+51C>A (n.1060+51C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055712A= | CA2088943290 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+50T= (n.1087+50T=) c.976+50T= (n.976+50T=) c.*219+50T= (n.*219+50T=) n.118+2747A= c.1060+50T= (n.1060+50T=) | |
| 13 | g.46055712A>C | CA2622928077 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+50T>G (n.1087+50T>G) c.976+50T>G (n.976+50T>G) c.*219+50T>G (n.*219+50T>G) n.118+2747A>C c.1060+50T>G (n.1060+50T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055712A>G | CA6974769 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+50T>C (n.1087+50T>C) c.976+50T>C (n.976+50T>C) c.*219+50T>C (n.*219+50T>C) n.118+2747A>G c.1060+50T>C (n.1060+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055712A>T | CA698481662 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+50T>A (n.1087+50T>A) c.976+50T>A (n.976+50T>A) c.*219+50T>A (n.*219+50T>A) n.118+2747A>T c.1060+50T>A (n.1060+50T>A) | dbSNP |
| 13 | g.46055712_46055717delinsATTTCT | CA2088943291 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+45_1087+50delinsAGAAAT (n.1087+45_1087+50delinsAGAAAT) c.976+45_976+50delinsAGAAAT (n.976+45_976+50delinsAGAAAT) c.*219+45_*219+50delinsAGAAAT (n.*219+45_*219+50delinsAGAAAT) n.118+2747_118+2752delinsATTTCT c.1060+45_1060+50delinsAGAAAT (n.1060+45_1060+50delinsAGAAAT) | |
| 13 | g.46055713T>C | CA2622928078 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+49A>G (n.1087+49A>G) c.976+49A>G (n.976+49A>G) c.*219+49A>G (n.*219+49A>G) n.118+2748T>C c.1060+49A>G (n.1060+49A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055715_46055719del | CA609556608 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+45_1087+49del (n.1087+45_1087+49del) c.976+45_976+49del (n.976+45_976+49del) c.*219+45_*219+49del (n.*219+45_*219+49del) n.118+2750_118+2754del c.1060+45_1060+49del (n.1060+45_1060+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055716C>A | CA955632195 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+46G>T (n.1087+46G>T) c.976+46G>T (n.976+46G>T) c.*219+46G>T (n.*219+46G>T) n.118+2751C>A c.1060+46G>T (n.1060+46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055716C= | CA2088943292 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+46G= (n.1087+46G=) c.976+46G= (n.976+46G=) c.*219+46G= (n.*219+46G=) n.118+2751C= c.1060+46G= (n.1060+46G=) | |
| 13 | g.46055716C>T | CA2575409758 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+46G>A (n.1087+46G>A) c.976+46G>A (n.976+46G>A) c.*219+46G>A (n.*219+46G>A) n.118+2751C>T c.1060+46G>A (n.1060+46G>A) | |
| 13 | g.46055717T>A | CA955632196 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+45A>T (n.1087+45A>T) c.976+45A>T (n.976+45A>T) c.*219+45A>T (n.*219+45A>T) n.118+2752T>A c.1060+45A>T (n.1060+45A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055717T= | CA2088943293 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+45A= (n.1087+45A=) c.976+45A= (n.976+45A=) c.*219+45A= (n.*219+45A=) n.118+2752T= c.1060+45A= (n.1060+45A=) | |
| 13 | g.46055719T>A | CA6974771 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+43A>T (n.1087+43A>T) c.976+43A>T (n.976+43A>T) c.*219+43A>T (n.*219+43A>T) n.118+2754T>A c.1060+43A>T (n.1060+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055719T>C | CA6974770 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+43A>G (n.1087+43A>G) c.976+43A>G (n.976+43A>G) c.*219+43A>G (n.*219+43A>G) n.118+2754T>C c.1060+43A>G (n.1060+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055719T= | CA2088943294 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+43A= (n.1087+43A=) c.976+43A= (n.976+43A=) c.*219+43A= (n.*219+43A=) n.118+2754T= c.1060+43A= (n.1060+43A=) | |
| 13 | g.46055720A>T | CA2575409759 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+42T>A (n.1087+42T>A) c.976+42T>A (n.976+42T>A) c.*219+42T>A (n.*219+42T>A) n.118+2755A>T c.1060+42T>A (n.1060+42T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055721G>A | CA249149719 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+41C>T (n.1087+41C>T) c.976+41C>T (n.976+41C>T) c.*219+41C>T (n.*219+41C>T) n.118+2756G>A c.1060+41C>T (n.1060+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055721G= | CA2088943295 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+41C= (n.1087+41C=) c.976+41C= (n.976+41C=) c.*219+41C= (n.*219+41C=) n.118+2756G= c.1060+41C= (n.1060+41C=) | |
| 13 | g.46055722T>C | CA2575409760 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+40A>G (n.1087+40A>G) c.976+40A>G (n.976+40A>G) c.*219+40A>G (n.*219+40A>G) n.118+2757T>C c.1060+40A>G (n.1060+40A>G) | |
| 13 | g.46055723A= | CA2088943296 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+39T= (n.1087+39T=) c.976+39T= (n.976+39T=) c.*219+39T= (n.*219+39T=) n.118+2758A= c.1060+39T= (n.1060+39T=) | |
| 13 | g.46055723A>G | CA609556611 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+39T>C (n.1087+39T>C) c.976+39T>C (n.976+39T>C) c.*219+39T>C (n.*219+39T>C) n.118+2758A>G c.1060+39T>C (n.1060+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055724G>A | CA2575409761 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+38C>T (n.1087+38C>T) c.976+38C>T (n.976+38C>T) c.*219+38C>T (n.*219+38C>T) n.118+2759G>A c.1060+38C>T (n.1060+38C>T) | |
| 13 | g.46055724G>T | CA2622928079 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+38C>A (n.1087+38C>A) c.976+38C>A (n.976+38C>A) c.*219+38C>A (n.*219+38C>A) n.118+2759G>T c.1060+38C>A (n.1060+38C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055725C>A | CA2622928080 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+37G>T (n.1087+37G>T) c.976+37G>T (n.976+37G>T) c.*219+37G>T (n.*219+37G>T) n.118+2760C>A c.1060+37G>T (n.1060+37G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055726T>C | CA2622928081 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+36A>G (n.1087+36A>G) c.976+36A>G (n.976+36A>G) c.*219+36A>G (n.*219+36A>G) n.118+2761T>C c.1060+36A>G (n.1060+36A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055727C>A | CA2622928082 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+35G>T (n.1087+35G>T) c.976+35G>T (n.976+35G>T) c.*219+35G>T (n.*219+35G>T) n.118+2762C>A c.1060+35G>T (n.1060+35G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055731G>A | CA2088943298 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+31C>T (n.1087+31C>T) c.976+31C>T (n.976+31C>T) c.*219+31C>T (n.*219+31C>T) n.118+2766G>A c.1060+31C>T (n.1060+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46055731G= | CA2088943297 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+31C= (n.1087+31C=) c.976+31C= (n.976+31C=) c.*219+31C= (n.*219+31C=) n.118+2766G= c.1060+31C= (n.1060+31C=) | |
| 13 | g.46055731G>T | CA2622928083 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+31C>A (n.1087+31C>A) c.976+31C>A (n.976+31C>A) c.*219+31C>A (n.*219+31C>A) n.118+2766G>T c.1060+31C>A (n.1060+31C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055732T>C | CA2622928084 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+30A>G (n.1087+30A>G) c.976+30A>G (n.976+30A>G) c.*219+30A>G (n.*219+30A>G) n.118+2767T>C c.1060+30A>G (n.1060+30A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055732T>G | CA609556612 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+30A>C (n.1087+30A>C) c.976+30A>C (n.976+30A>C) c.*219+30A>C (n.*219+30A>C) n.118+2767T>G c.1060+30A>C (n.1060+30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055732T= | CA2088943299 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+30A= (n.1087+30A=) c.976+30A= (n.976+30A=) c.*219+30A= (n.*219+30A=) n.118+2767T= c.1060+30A= (n.1060+30A=) | |
| 13 | g.46055733T>C | CA955632199 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+29A>G (n.1087+29A>G) c.976+29A>G (n.976+29A>G) c.*219+29A>G (n.*219+29A>G) n.118+2768T>C c.1060+29A>G (n.1060+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055733T= | CA2088943300 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+29A= (n.1087+29A=) c.976+29A= (n.976+29A=) c.*219+29A= (n.*219+29A=) n.118+2768T= c.1060+29A= (n.1060+29A=) | |
| 13 | g.46055736_46055737del | CA2622928085 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28_1087+29del (n.1087+28_1087+29del) c.976+28_976+29del (n.976+28_976+29del) c.*219+28_*219+29del (n.*219+28_*219+29del) n.118+2771_118+2772del c.1060+28_1060+29del (n.1060+28_1060+29del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055734C>A | CA698481679 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28G>T (n.1087+28G>T) c.976+28G>T (n.976+28G>T) c.*219+28G>T (n.*219+28G>T) n.118+2769C>A c.1060+28G>T (n.1060+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46055734C= | CA2088943301 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28G= (n.1087+28G=) c.976+28G= (n.976+28G=) c.*219+28G= (n.*219+28G=) n.118+2769C= c.1060+28G= (n.1060+28G=) | |
| 13 | g.46055734C>T | CA2622928086 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+28G>A (n.1087+28G>A) c.976+28G>A (n.976+28G>A) c.*219+28G>A (n.*219+28G>A) n.118+2769C>T c.1060+28G>A (n.1060+28G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055735T>C | CA2622928087 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+27A>G (n.1087+27A>G) c.976+27A>G (n.976+27A>G) c.*219+27A>G (n.*219+27A>G) n.118+2770T>C c.1060+27A>G (n.1060+27A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055736C>A | CA2622928088 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+26G>T (n.1087+26G>T) c.976+26G>T (n.976+26G>T) c.*219+26G>T (n.*219+26G>T) n.118+2771C>A c.1060+26G>T (n.1060+26G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46055736C= | CA2088943302 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+26G= (n.1087+26G=) c.976+26G= (n.976+26G=) c.*219+26G= (n.*219+26G=) n.118+2771C= c.1060+26G= (n.1060+26G=) | |
| 13 | g.46055736C>G | CA2575409762 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+26G>C (n.1087+26G>C) c.976+26G>C (n.976+26G>C) c.*219+26G>C (n.*219+26G>C) n.118+2771C>G c.1060+26G>C (n.1060+26G>C) | |
| 13 | g.46055736C>T | CA2088943303 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+26G>A (n.1087+26G>A) c.976+26G>A (n.976+26G>A) c.*219+26G>A (n.*219+26G>A) n.118+2771C>T c.1060+26G>A (n.1060+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.46055737_46055738delinsTA | CA2088943304 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+24_1087+25delinsTA (n.1087+24_1087+25delinsTA) c.976+24_976+25delinsTA (n.976+24_976+25delinsTA) c.*219+24_*219+25delinsTA (n.*219+24_*219+25delinsTA) n.118+2772_118+2773delinsTA c.1060+24_1060+25delinsTA (n.1060+24_1060+25delinsTA) | |
| 13 | g.46055738A>G | CA2622928089 | CPB2,CPB2-AS1 | c.1087+24T>C (n.1087+24T>C) c.976+24T>C (n.976+24T>C) c.*219+24T>C (n.*219+24T>C) n.118+2773A>G c.1060+24T>C (n.1060+24T>C) | gnomAD v4 |