Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.42229127T>ACA387973187DGKHc.3602T>A (p.Val1201Glu)
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13g.42229127T>CCA6965941DGKHc.3602T>C (p.Val1201Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.42229127T>GCA387973191DGKHc.3602T>G (p.Val1201Gly)
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c.3194T= (p.Val1065=)
c.2736T= (p.Cys912=)
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13g.42229128G>ACA387973195DGKHc.3603G>A (p.Val1201=)
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c.3243G>C (p.Val1081=)
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c.*210G>C (n.*210G>C)
c.3195G>C (p.Val1065=)
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13g.42229129A>CCA387973197DGKHc.3604A>C (p.Lys1202Gln)
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13g.42229129A>GCA387973198DGKHc.3604A>G (p.Lys1202Glu)
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c.3196A>G (p.Lys1066Glu)
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
n.3430A>G
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13g.42229129A>TCA387973199DGKHc.3604A>T (p.Lys1202Ter)
c.3473A>T (p.Glu1158Val)
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c.3244A>T (p.Lys1082Ter)
c.*2562A>T (n.*2562A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.3196A>T (p.Lys1066Ter)
c.2738A>T (p.Glu913Val)
n.3430A>T
n.4005A>T
n.3414A>T
n.3989A>T
13g.42229130A>CCA387973200DGKHc.3605A>C (p.Lys1202Thr)
c.3474A>C (p.Glu1158Asp)
n.3900A>C
c.3245A>C (p.Lys1082Thr)
c.*2563A>C (n.*2563A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.3197A>C (p.Lys1066Thr)
c.2739A>C (p.Glu913Asp)
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n.3990A>C
13g.42229130A>GCA387973201DGKHc.3605A>G (p.Lys1202Arg)
c.3474A>G (p.Glu1158=)
n.3900A>G
c.3245A>G (p.Lys1082Arg)
c.*2563A>G (n.*2563A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.3197A>G (p.Lys1066Arg)
c.2739A>G (p.Glu913=)
n.3431A>G
n.4006A>G
n.3415A>G
n.3990A>G
13g.42229130A>TCA387973202DGKHc.3605A>T (p.Lys1202Met)
c.3474A>T (p.Glu1158Asp)
n.3900A>T
c.3245A>T (p.Lys1082Met)
c.*2563A>T (n.*2563A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.3197A>T (p.Lys1066Met)
c.2739A>T (p.Glu913Asp)
n.3431A>T
n.4006A>T
n.3415A>T
n.3990A>T
13g.42229131G>ACA387973205DGKHc.3606G>A (p.Lys1202=)
c.3475G>A (p.Ala1159Thr)
n.3901G>A
c.3246G>A (p.Lys1082=)
c.*2564G>A (n.*2564G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.3198G>A (p.Lys1066=)
c.2740G>A (p.Ala914Thr)
n.3432G>A
n.4007G>A
n.3416G>A
n.3991G>A
13g.42229131G>CCA387973203DGKHc.3606G>C (p.Lys1202Asn)
c.3475G>C (p.Ala1159Pro)
n.3901G>C
c.3246G>C (p.Lys1082Asn)
c.*2564G>C (n.*2564G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.3198G>C (p.Lys1066Asn)
c.2740G>C (p.Ala914Pro)
n.3432G>C
n.4007G>C
n.3416G>C
n.3991G>C
13g.42229131G>TCA387973204DGKHc.3606G>T (p.Lys1202Asn)
c.3475G>T (p.Ala1159Ser)
n.3901G>T
c.3246G>T (p.Lys1082Asn)
c.*2564G>T (n.*2564G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.3198G>T (p.Lys1066Asn)
c.2740G>T (p.Ala914Ser)
n.3432G>T
n.4007G>T
n.3416G>T
n.3991G>T
13g.42229132C>ACA387973207DGKHc.3607C>A (p.Arg1203=)
c.3476C>A (p.Ala1159Glu)
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c.3247C>A (p.Arg1083=)
c.*2565C>A (n.*2565C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.3199C>A (p.Arg1067=)
c.2741C>A (p.Ala914Glu)
n.3433C>A
n.4008C>A
n.3417C>A
n.3992C>A
13g.42229132C=CA2087224991DGKHc.3607C= (p.Arg1203=)
c.3476C= (p.Ala1159=)
n.3902C=
c.3247C= (p.Arg1083=)
c.*2565C= (n.*2565C=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.3199C= (p.Arg1067=)
c.2741C= (p.Ala914=)
n.3433C=
n.4008C=
n.3417C=
n.3992C=
13g.42229132C>GCA387973208DGKHc.3607C>G (p.Arg1203Gly)
c.3476C>G (p.Ala1159Gly)
n.3902C>G
c.3247C>G (p.Arg1083Gly)
c.*2565C>G (n.*2565C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.3199C>G (p.Arg1067Gly)
c.2741C>G (p.Ala914Gly)
n.3433C>G
n.4008C>G
n.3417C>G
n.3992C>G
13g.42229132C>TCA6965942DGKHc.3607C>T (p.Arg1203Ter)
c.3476C>T (p.Ala1159Val)
n.3902C>T
c.3247C>T (p.Arg1083Ter)
c.*2565C>T (n.*2565C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.3199C>T (p.Arg1067Ter)
c.2741C>T (p.Ala914Val)
n.3433C>T
n.4008C>T
n.3417C>T
n.3992C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.42229133G>ACA248541837DGKHc.3608G>A (p.Arg1203Gln)
c.3477G>A (p.Ala1159=)
n.3903G>A
c.3248G>A (p.Arg1083Gln)
c.*2566G>A (n.*2566G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.3200G>A (p.Arg1067Gln)
c.2742G>A (p.Ala914=)
n.3434G>A
n.4009G>A
n.3418G>A
n.3993G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.42229133G>CCA387973210DGKHc.3608G>C (p.Arg1203Pro)
c.3477G>C (p.Ala1159=)
n.3903G>C
c.3248G>C (p.Arg1083Pro)
c.*2566G>C (n.*2566G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.3200G>C (p.Arg1067Pro)
c.2742G>C (p.Ala914=)
n.3434G>C
n.4009G>C
n.3418G>C
n.3993G>C
13g.42229133G=CA2087224992DGKHc.3608G= (p.Arg1203=)
c.3477G= (p.Ala1159=)
n.3903G=
c.3248G= (p.Arg1083=)
c.*2566G= (n.*2566G=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.3200G= (p.Arg1067=)
c.2742G= (p.Ala914=)
n.3434G=
n.4009G=
n.3418G=
n.3993G=
13g.42229133G>TCA387973211DGKHc.3608G>T (p.Arg1203Leu)
c.3477G>T (p.Ala1159=)
n.3903G>T
c.3248G>T (p.Arg1083Leu)
c.*2566G>T (n.*2566G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.3200G>T (p.Arg1067Leu)
c.2742G>T (p.Ala914=)
n.3434G>T
n.4009G>T
n.3418G>T
n.3993G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.42229134A>CCA387973214DGKHc.3609A>C (p.Arg1203=)
c.3478A>C (p.Asn1160His)
n.3904A>C
c.3249A>C (p.Arg1083=)
c.*2567A>C (n.*2567A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.3201A>C (p.Arg1067=)
c.2743A>C (p.Asn915His)
n.3435A>C
n.4010A>C
n.3419A>C
n.3994A>C
13g.42229134A>GCA387973216DGKHc.3609A>G (p.Arg1203=)
c.3478A>G (p.Asn1160Asp)
n.3904A>G
c.3249A>G (p.Arg1083=)
c.*2567A>G (n.*2567A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.3201A>G (p.Arg1067=)
c.2743A>G (p.Asn915Asp)
n.3435A>G
n.4010A>G
n.3419A>G
n.3994A>G
13g.42229134A>TCA387973215DGKHc.3609A>T (p.Arg1203=)
c.3478A>T (p.Asn1160Tyr)
n.3904A>T
c.3249A>T (p.Arg1083=)
c.*2567A>T (n.*2567A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.3201A>T (p.Arg1067=)
c.2743A>T (p.Asn915Tyr)
n.3435A>T
n.4010A>T
n.3419A>T
n.3994A>T
13g.42229135A>CCA387973218DGKHc.3610A>C (p.Ile1204Leu)
c.3479A>C (p.Asn1160Thr)
n.3905A>C
c.3250A>C (p.Ile1084Leu)
c.*2568A>C (n.*2568A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.3202A>C (p.Ile1068Leu)
c.2744A>C (p.Asn915Thr)
n.3436A>C
n.4011A>C
n.3420A>C
n.3995A>C
13g.42229135A>GCA387973220DGKHc.3610A>G (p.Ile1204Val)
c.3479A>G (p.Asn1160Ser)
n.3905A>G
c.3250A>G (p.Ile1084Val)
c.*2568A>G (n.*2568A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.3202A>G (p.Ile1068Val)
c.2744A>G (p.Asn915Ser)
n.3436A>G
n.4011A>G
n.3420A>G
n.3995A>G
13g.42229135A>TCA387973221DGKHc.3610A>T (p.Ile1204Phe)
c.3479A>T (p.Asn1160Ile)
n.3905A>T
c.3250A>T (p.Ile1084Phe)
c.*2568A>T (n.*2568A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.3202A>T (p.Ile1068Phe)
c.2744A>T (p.Asn915Ile)
n.3436A>T
n.4011A>T
n.3420A>T
n.3995A>T
13g.42229136T>ACA387973223DGKHc.3611T>A (p.Ile1204Asn)
c.3480T>A (p.Asn1160Lys)
n.3906T>A
c.3251T>A (p.Ile1084Asn)
c.*2569T>A (n.*2569T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.3203T>A (p.Ile1068Asn)
c.2745T>A (p.Asn915Lys)
n.3437T>A
n.4012T>A
n.3421T>A
n.3996T>A
13g.42229136T>CCA387973226DGKHc.3611T>C (p.Ile1204Thr)
c.3480T>C (p.Asn1160=)
n.3906T>C
c.3251T>C (p.Ile1084Thr)
c.*2569T>C (n.*2569T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.3203T>C (p.Ile1068Thr)
c.2745T>C (p.Asn915=)
n.3437T>C
n.4012T>C
n.3421T>C
n.3996T>C
13g.42229136T>GCA387973228DGKHc.3611T>G (p.Ile1204Ser)
c.3480T>G (p.Asn1160Lys)
n.3906T>G
c.3251T>G (p.Ile1084Ser)
c.*2569T>G (n.*2569T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.3203T>G (p.Ile1068Ser)
c.2745T>G (p.Asn915Lys)
n.3437T>G
n.4012T>G
n.3421T>G
n.3996T>G
13g.42229137T>ACA387973229DGKHc.3612T>A (p.Ile1204=)
c.3481T>A (p.Ser1161Thr)
n.3907T>A
c.3252T>A (p.Ile1084=)
c.*2570T>A (n.*2570T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.3204T>A (p.Ile1068=)
c.2746T>A (p.Ser916Thr)
n.3438T>A
n.4013T>A
n.3422T>A
n.3997T>A
13g.42229137T>CCA387973230DGKHc.3612T>C (p.Ile1204=)
c.3481T>C (p.Ser1161Pro)
n.3907T>C
c.3252T>C (p.Ile1084=)
c.*2570T>C (n.*2570T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.3204T>C (p.Ile1068=)
c.2746T>C (p.Ser916Pro)
n.3438T>C
n.4013T>C
n.3422T>C
n.3997T>C
13g.42229137T>GCA387973231DGKHc.3612T>G (p.Ile1204Met)
c.3481T>G (p.Ser1161Ala)
n.3907T>G
c.3252T>G (p.Ile1084Met)
c.*2570T>G (n.*2570T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.3204T>G (p.Ile1068Met)
c.2746T>G (p.Ser916Ala)
n.3438T>G
n.4013T>G
n.3422T>G
n.3997T>G
13g.42229138C>ACA387973232DGKHc.3613C>A (p.Leu1205Ile)
c.3482C>A (p.Ser1161Tyr)
n.3908C>A
c.3253C>A (p.Leu1085Ile)
c.*2571C>A (n.*2571C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.3205C>A (p.Leu1069Ile)
c.2747C>A (p.Ser916Tyr)
n.3439C>A
n.4014C>A
n.3423C>A
n.3998C>A
13g.42229138C=CA2087224993DGKHc.3613C= (p.Leu1205=)
c.3482C= (p.Ser1161=)
n.3908C=
c.3253C= (p.Leu1085=)
c.*2571C= (n.*2571C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.3205C= (p.Leu1069=)
c.2747C= (p.Ser916=)
n.3439C=
n.4014C=
n.3423C=
n.3998C=
13g.42229138C>GCA387973233DGKHc.3613C>G (p.Leu1205Val)
c.3482C>G (p.Ser1161Cys)
n.3908C>G
c.3253C>G (p.Leu1085Val)
c.*2571C>G (n.*2571C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.3205C>G (p.Leu1069Val)
c.2747C>G (p.Ser916Cys)
n.3439C>G
n.4014C>G
n.3423C>G
n.3998C>G
13g.42229138C>TCA248541845DGKHc.3613C>T (p.Leu1205Phe)
c.3482C>T (p.Ser1161Phe)
n.3908C>T
c.3253C>T (p.Leu1085Phe)
c.*2571C>T (n.*2571C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.3205C>T (p.Leu1069Phe)
c.2747C>T (p.Ser916Phe)
n.3439C>T
n.4014C>T
n.3423C>T
n.3998C>T
 dbSNP
13g.42229138_42229139insACA2622825868DGKHc.3613_3614insA (p.Leu1205HisfsTer5)
c.3482_3483insA (p.Pro1162SerfsTer?)
n.3908_3909insA
c.3253_3254insA (p.Leu1085HisfsTer5)
c.*2571_*2572insA (n.*2571_*2572insA)
c.*220_*221insA (n.*220_*221insA)
c.3205_3206insA (p.Leu1069HisfsTer5)
c.2747_2748insA (p.Pro917SerfsTer?)
n.3439_3440insA
n.4014_4015insA
n.3423_3424insA
n.3998_3999insA
 gnomAD v4
13g.42229139T>ACA387973236DGKHc.3614T>A (p.Leu1205His)
c.3483T>A (p.Ser1161=)
n.3909T>A
c.3254T>A (p.Leu1085His)
c.*2572T>A (n.*2572T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.3206T>A (p.Leu1069His)
c.2748T>A (p.Ser916=)
n.3440T>A
n.4015T>A
n.3424T>A
n.3999T>A
13g.42229139T>CCA6965943DGKHc.3614T>C (p.Leu1205Pro)
c.3483T>C (p.Ser1161=)
n.3909T>C
c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
c.*2572T>C (n.*2572T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.3206T>C (p.Leu1069Pro)
c.2748T>C (p.Ser916=)
n.3440T>C
n.4015T>C
n.3424T>C
n.3999T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.42229139T>GCA387973237DGKHc.3614T>G (p.Leu1205Arg)
c.3483T>G (p.Ser1161=)
n.3909T>G
c.3254T>G (p.Leu1085Arg)
c.*2572T>G (n.*2572T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.3206T>G (p.Leu1069Arg)
c.2748T>G (p.Ser916=)
n.3440T>G
n.4015T>G
n.3424T>G
n.3999T>G
13g.42229139T=CA2087224994DGKHc.3614T= (p.Leu1205=)
c.3483T= (p.Ser1161=)
n.3909T=
c.3254T= (p.Leu1085=)
c.*2572T= (n.*2572T=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.3206T= (p.Leu1069=)
c.2748T= (p.Ser916=)
n.3440T=
n.4015T=
n.3424T=
n.3999T=
13g.42229140C>ACA387973242DGKHc.3615C>A (p.Leu1205=)
c.3484C>A (p.Pro1162Thr)
n.3910C>A
c.3255C>A (p.Leu1085=)
c.*2573C>A (n.*2573C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.3207C>A (p.Leu1069=)
c.2749C>A (p.Pro917Thr)
n.3441C>A
n.4016C>A
n.3425C>A
n.4000C>A
13g.42229140C=CA2087224995DGKHc.3615C= (p.Leu1205=)
c.3484C= (p.Pro1162=)
n.3910C=
c.3255C= (p.Leu1085=)
c.*2573C= (n.*2573C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.3207C= (p.Leu1069=)
c.2749C= (p.Pro917=)
n.3441C=
n.4016C=
n.3425C=
n.4000C=
13g.42229140C>GCA387973244DGKHc.3615C>G (p.Leu1205=)
c.3484C>G (p.Pro1162Ala)
n.3910C>G
c.3255C>G (p.Leu1085=)
c.*2573C>G (n.*2573C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.3207C>G (p.Leu1069=)
c.2749C>G (p.Pro917Ala)
n.3441C>G
n.4016C>G
n.3425C>G
n.4000C>G
13g.42229140C>TCA6965944DGKHc.3615C>T (p.Leu1205=)
c.3484C>T (p.Pro1162Ser)
n.3910C>T
c.3255C>T (p.Leu1085=)
c.*2573C>T (n.*2573C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.3207C>T (p.Leu1069=)
c.2749C>T (p.Pro917Ser)
n.3441C>T
n.4016C>T
n.3425C>T
n.4000C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.42229141C>ACA387973249DGKHc.3616C>A (p.Gln1206Lys)
c.3485C>A (p.Pro1162Gln)
n.3911C>A
c.3256C>A (p.Gln1086Lys)
c.*2574C>A (n.*2574C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.3208C>A (p.Gln1070Lys)
c.2750C>A (p.Pro917Gln)
n.3442C>A
n.4017C>A
n.3426C>A
n.4001C>A

Number of alleles fetched