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13 | g.42229043T>G | CA2622825849 | DGKH | c.3574-56T>G (n.3574-56T>G) c.3443-56T>G (n.3443-56T>G) n.3869-56T>G c.3214-56T>G (n.3214-56T>G) c.*2532-56T>G (n.*2532-56T>G) c.*181-56T>G (n.*181-56T>G) c.3166-56T>G (n.3166-56T>G) c.2708-56T>G (n.2708-56T>G) n.3400-56T>G n.3975-56T>G n.3384-56T>G n.3959-56T>G | gnomAD v4 |
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13 | g.42229048T>A | CA2622825853 | DGKH | c.3574-51T>A (n.3574-51T>A) c.3443-51T>A (n.3443-51T>A) n.3869-51T>A c.3214-51T>A (n.3214-51T>A) c.*2532-51T>A (n.*2532-51T>A) c.*181-51T>A (n.*181-51T>A) c.3166-51T>A (n.3166-51T>A) c.2708-51T>A (n.2708-51T>A) n.3400-51T>A n.3975-51T>A n.3384-51T>A n.3959-51T>A | gnomAD v4 |
13 | g.42229048T>G | CA2575403885 | DGKH | c.3574-51T>G (n.3574-51T>G) c.3443-51T>G (n.3443-51T>G) n.3869-51T>G c.3214-51T>G (n.3214-51T>G) c.*2532-51T>G (n.*2532-51T>G) c.*181-51T>G (n.*181-51T>G) c.3166-51T>G (n.3166-51T>G) c.2708-51T>G (n.2708-51T>G) n.3400-51T>G n.3975-51T>G n.3384-51T>G n.3959-51T>G | gnomAD v4 |
13 | g.42229052T>C | CA698181290 | DGKH | c.3574-47T>C (n.3574-47T>C) c.3443-47T>C (n.3443-47T>C) n.3869-47T>C c.3214-47T>C (n.3214-47T>C) c.*2532-47T>C (n.*2532-47T>C) c.*181-47T>C (n.*181-47T>C) c.3166-47T>C (n.3166-47T>C) c.2708-47T>C (n.2708-47T>C) n.3400-47T>C n.3975-47T>C n.3384-47T>C n.3959-47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.42229053C= | CA2087224951 | DGKH | c.3574-46C= (n.3574-46C=) c.3443-46C= (n.3443-46C=) n.3869-46C= c.3214-46C= (n.3214-46C=) c.*2532-46C= (n.*2532-46C=) c.*181-46C= (n.*181-46C=) c.3166-46C= (n.3166-46C=) c.2708-46C= (n.2708-46C=) n.3400-46C= n.3975-46C= n.3384-46C= n.3959-46C= | |
13 | g.42229053C>G | CA2622825854 | DGKH | c.3574-46C>G (n.3574-46C>G) c.3443-46C>G (n.3443-46C>G) n.3869-46C>G c.3214-46C>G (n.3214-46C>G) c.*2532-46C>G (n.*2532-46C>G) c.*181-46C>G (n.*181-46C>G) c.3166-46C>G (n.3166-46C>G) c.2708-46C>G (n.2708-46C>G) n.3400-46C>G n.3975-46C>G n.3384-46C>G n.3959-46C>G | gnomAD v4 |
13 | g.42229053C>T | CA609509000 | DGKH | c.3574-46C>T (n.3574-46C>T) c.3443-46C>T (n.3443-46C>T) n.3869-46C>T c.3214-46C>T (n.3214-46C>T) c.*2532-46C>T (n.*2532-46C>T) c.*181-46C>T (n.*181-46C>T) c.3166-46C>T (n.3166-46C>T) c.2708-46C>T (n.2708-46C>T) n.3400-46C>T n.3975-46C>T n.3384-46C>T n.3959-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |