UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42180424dup | CA609509212 | DGKH | c.1538+2204dup (n.1538+2204dup) n.1769+2204dup c.1130+2204dup (n.1130+2204dup) c.*627+2204dup (n.*627+2204dup) c.803+2204dup (n.803+2204dup) n.1262+2204dup n.1875+2204dup n.1246+2204dup n.1859+2204dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180424G>A | CA248548132 | DGKH | c.1538+2204G>A (n.1538+2204G>A) n.1769+2204G>A c.1130+2204G>A (n.1130+2204G>A) c.*627+2204G>A (n.*627+2204G>A) c.803+2204G>A (n.803+2204G>A) n.1262+2204G>A n.1875+2204G>A n.1246+2204G>A n.1859+2204G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180424G= | CA2087203875 | DGKH | c.1538+2204G= (n.1538+2204G=) n.1769+2204G= c.1130+2204G= (n.1130+2204G=) c.*627+2204G= (n.*627+2204G=) c.803+2204G= (n.803+2204G=) n.1262+2204G= n.1875+2204G= n.1246+2204G= n.1859+2204G= | |
| 13 | g.42180428T>A | CA698149931 | DGKH | c.1538+2208T>A (n.1538+2208T>A) n.1769+2208T>A c.1130+2208T>A (n.1130+2208T>A) c.*627+2208T>A (n.*627+2208T>A) c.803+2208T>A (n.803+2208T>A) n.1262+2208T>A n.1875+2208T>A n.1246+2208T>A n.1859+2208T>A | dbSNP |
| 13 | g.42180428T= | CA2087203876 | DGKH | c.1538+2208T= (n.1538+2208T=) n.1769+2208T= c.1130+2208T= (n.1130+2208T=) c.*627+2208T= (n.*627+2208T=) c.803+2208T= (n.803+2208T=) n.1262+2208T= n.1875+2208T= n.1246+2208T= n.1859+2208T= | |
| 13 | g.42180431A= | CA2087203877 | DGKH | c.1538+2211A= (n.1538+2211A=) n.1769+2211A= c.1130+2211A= (n.1130+2211A=) c.*627+2211A= (n.*627+2211A=) c.803+2211A= (n.803+2211A=) n.1262+2211A= n.1875+2211A= n.1246+2211A= n.1859+2211A= | |
| 13 | g.42180431A>G | CA2087203878 | DGKH | c.1538+2211A>G (n.1538+2211A>G) n.1769+2211A>G c.1130+2211A>G (n.1130+2211A>G) c.*627+2211A>G (n.*627+2211A>G) c.803+2211A>G (n.803+2211A>G) n.1262+2211A>G n.1875+2211A>G n.1246+2211A>G n.1859+2211A>G | dbSNP |
| 13 | g.42180432A= | CA2087203879 | DGKH | c.1538+2212A= (n.1538+2212A=) n.1769+2212A= c.1130+2212A= (n.1130+2212A=) c.*627+2212A= (n.*627+2212A=) c.803+2212A= (n.803+2212A=) n.1262+2212A= n.1875+2212A= n.1246+2212A= n.1859+2212A= | |
| 13 | g.42180432A>G | CA248548138 | DGKH | c.1538+2212A>G (n.1538+2212A>G) n.1769+2212A>G c.1130+2212A>G (n.1130+2212A>G) c.*627+2212A>G (n.*627+2212A>G) c.803+2212A>G (n.803+2212A>G) n.1262+2212A>G n.1875+2212A>G n.1246+2212A>G n.1859+2212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180433A= | CA2087203880 | DGKH | c.1538+2213A= (n.1538+2213A=) n.1769+2213A= c.1130+2213A= (n.1130+2213A=) c.*627+2213A= (n.*627+2213A=) c.803+2213A= (n.803+2213A=) n.1262+2213A= n.1875+2213A= n.1246+2213A= n.1859+2213A= | |
| 13 | g.42180433A>G | CA248548140 | DGKH | c.1538+2213A>G (n.1538+2213A>G) n.1769+2213A>G c.1130+2213A>G (n.1130+2213A>G) c.*627+2213A>G (n.*627+2213A>G) c.803+2213A>G (n.803+2213A>G) n.1262+2213A>G n.1875+2213A>G n.1246+2213A>G n.1859+2213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180436A= | CA2087203881 | DGKH | c.1538+2216A= (n.1538+2216A=) n.1769+2216A= c.1130+2216A= (n.1130+2216A=) c.*627+2216A= (n.*627+2216A=) c.803+2216A= (n.803+2216A=) n.1262+2216A= n.1875+2216A= n.1246+2216A= n.1859+2216A= | |
| 13 | g.42180436A>G | CA2087203882 | DGKH | c.1538+2216A>G (n.1538+2216A>G) n.1769+2216A>G c.1130+2216A>G (n.1130+2216A>G) c.*627+2216A>G (n.*627+2216A>G) c.803+2216A>G (n.803+2216A>G) n.1262+2216A>G n.1875+2216A>G n.1246+2216A>G n.1859+2216A>G | dbSNP |
| 13 | g.42180442G>A | CA955364048 | DGKH | c.1538+2222G>A (n.1538+2222G>A) n.1769+2222G>A c.1130+2222G>A (n.1130+2222G>A) c.*627+2222G>A (n.*627+2222G>A) c.803+2222G>A (n.803+2222G>A) n.1262+2222G>A n.1875+2222G>A n.1246+2222G>A n.1859+2222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180442G= | CA2087203883 | DGKH | c.1538+2222G= (n.1538+2222G=) n.1769+2222G= c.1130+2222G= (n.1130+2222G=) c.*627+2222G= (n.*627+2222G=) c.803+2222G= (n.803+2222G=) n.1262+2222G= n.1875+2222G= n.1246+2222G= n.1859+2222G= | |
| 13 | g.42180442G>T | CA955364054 | DGKH | c.1538+2222G>T (n.1538+2222G>T) n.1769+2222G>T c.1130+2222G>T (n.1130+2222G>T) c.*627+2222G>T (n.*627+2222G>T) c.803+2222G>T (n.803+2222G>T) n.1262+2222G>T n.1875+2222G>T n.1246+2222G>T n.1859+2222G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180446T>C | CA2087203885 | DGKH | c.1538+2226T>C (n.1538+2226T>C) n.1769+2226T>C c.1130+2226T>C (n.1130+2226T>C) c.*627+2226T>C (n.*627+2226T>C) c.803+2226T>C (n.803+2226T>C) n.1262+2226T>C n.1875+2226T>C n.1246+2226T>C n.1859+2226T>C | dbSNP |
| 13 | g.42180446T= | CA2087203884 | DGKH | c.1538+2226T= (n.1538+2226T=) n.1769+2226T= c.1130+2226T= (n.1130+2226T=) c.*627+2226T= (n.*627+2226T=) c.803+2226T= (n.803+2226T=) n.1262+2226T= n.1875+2226T= n.1246+2226T= n.1859+2226T= | |
| 13 | g.42180450_42180451delinsTC | CA2087203886 | DGKH | c.1538+2230_1538+2231delinsTC (n.1538+2230_1538+2231delinsTC) n.1769+2230_1769+2231delinsTC c.1130+2230_1130+2231delinsTC (n.1130+2230_1130+2231delinsTC) c.*627+2230_*627+2231delinsTC (n.*627+2230_*627+2231delinsTC) c.803+2230_803+2231delinsTC (n.803+2230_803+2231delinsTC) n.1262+2230_1262+2231delinsTC n.1875+2230_1875+2231delinsTC n.1246+2230_1246+2231delinsTC n.1859+2230_1859+2231delinsTC | |
| 13 | g.42180453del | CA248548141 | DGKH | c.1538+2233del (n.1538+2233del) n.1769+2233del c.1130+2233del (n.1130+2233del) c.*627+2233del (n.*627+2233del) c.803+2233del (n.803+2233del) n.1262+2233del n.1875+2233del n.1246+2233del n.1859+2233del | dbSNP |
| 13 | g.42180452C= | CA2087203887 | DGKH | c.1538+2232C= (n.1538+2232C=) n.1769+2232C= c.1130+2232C= (n.1130+2232C=) c.*627+2232C= (n.*627+2232C=) c.803+2232C= (n.803+2232C=) n.1262+2232C= n.1875+2232C= n.1246+2232C= n.1859+2232C= | |
| 13 | g.42180452C>T | CA2087203888 | DGKH | c.1538+2232C>T (n.1538+2232C>T) n.1769+2232C>T c.1130+2232C>T (n.1130+2232C>T) c.*627+2232C>T (n.*627+2232C>T) c.803+2232C>T (n.803+2232C>T) n.1262+2232C>T n.1875+2232C>T n.1246+2232C>T n.1859+2232C>T | dbSNP |
| 13 | g.42180453C= | CA2087203889 | DGKH | c.1538+2233C= (n.1538+2233C=) n.1769+2233C= c.1130+2233C= (n.1130+2233C=) c.*627+2233C= (n.*627+2233C=) c.803+2233C= (n.803+2233C=) n.1262+2233C= n.1875+2233C= n.1246+2233C= n.1859+2233C= | |
| 13 | g.42180453C>T | CA2087203890 | DGKH | c.1538+2233C>T (n.1538+2233C>T) n.1769+2233C>T c.1130+2233C>T (n.1130+2233C>T) c.*627+2233C>T (n.*627+2233C>T) c.803+2233C>T (n.803+2233C>T) n.1262+2233C>T n.1875+2233C>T n.1246+2233C>T n.1859+2233C>T | dbSNP |
| 13 | g.42180455C= | CA2087203891 | DGKH | c.1538+2235C= (n.1538+2235C=) n.1769+2235C= c.1130+2235C= (n.1130+2235C=) c.*627+2235C= (n.*627+2235C=) c.803+2235C= (n.803+2235C=) n.1262+2235C= n.1875+2235C= n.1246+2235C= n.1859+2235C= | |
| 13 | g.42180455C>T | CA698149935 | DGKH | c.1538+2235C>T (n.1538+2235C>T) n.1769+2235C>T c.1130+2235C>T (n.1130+2235C>T) c.*627+2235C>T (n.*627+2235C>T) c.803+2235C>T (n.803+2235C>T) n.1262+2235C>T n.1875+2235C>T n.1246+2235C>T n.1859+2235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180457T>G | CA2520961371 | DGKH | c.1538+2237T>G (n.1538+2237T>G) n.1769+2237T>G c.1130+2237T>G (n.1130+2237T>G) c.*627+2237T>G (n.*627+2237T>G) c.803+2237T>G (n.803+2237T>G) n.1262+2237T>G n.1875+2237T>G n.1246+2237T>G n.1859+2237T>G | |
| 13 | g.42180458G>A | CA698149938 | DGKH | c.1538+2238G>A (n.1538+2238G>A) n.1769+2238G>A c.1130+2238G>A (n.1130+2238G>A) c.*627+2238G>A (n.*627+2238G>A) c.803+2238G>A (n.803+2238G>A) n.1262+2238G>A n.1875+2238G>A n.1246+2238G>A n.1859+2238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180458G= | CA2087203892 | DGKH | c.1538+2238G= (n.1538+2238G=) n.1769+2238G= c.1130+2238G= (n.1130+2238G=) c.*627+2238G= (n.*627+2238G=) c.803+2238G= (n.803+2238G=) n.1262+2238G= n.1875+2238G= n.1246+2238G= n.1859+2238G= | |
| 13 | g.42180463T>A | CA248548145 | DGKH | c.1538+2243T>A (n.1538+2243T>A) n.1769+2243T>A c.1130+2243T>A (n.1130+2243T>A) c.*627+2243T>A (n.*627+2243T>A) c.803+2243T>A (n.803+2243T>A) n.1262+2243T>A n.1875+2243T>A n.1246+2243T>A n.1859+2243T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180463T= | CA2087203893 | DGKH | c.1538+2243T= (n.1538+2243T=) n.1769+2243T= c.1130+2243T= (n.1130+2243T=) c.*627+2243T= (n.*627+2243T=) c.803+2243T= (n.803+2243T=) n.1262+2243T= n.1875+2243T= n.1246+2243T= n.1859+2243T= | |
| 13 | g.42180467A= | CA2087203894 | DGKH | c.1538+2247A= (n.1538+2247A=) n.1769+2247A= c.1130+2247A= (n.1130+2247A=) c.*627+2247A= (n.*627+2247A=) c.803+2247A= (n.803+2247A=) n.1262+2247A= n.1875+2247A= n.1246+2247A= n.1859+2247A= | |
| 13 | g.42180467A>G | CA2087203895 | DGKH | c.1538+2247A>G (n.1538+2247A>G) n.1769+2247A>G c.1130+2247A>G (n.1130+2247A>G) c.*627+2247A>G (n.*627+2247A>G) c.803+2247A>G (n.803+2247A>G) n.1262+2247A>G n.1875+2247A>G n.1246+2247A>G n.1859+2247A>G | dbSNP |
| 13 | g.42180467_42180468delinsAG | CA2087203896 | DGKH | c.1538+2247_1538+2248delinsAG (n.1538+2247_1538+2248delinsAG) n.1769+2247_1769+2248delinsAG c.1130+2247_1130+2248delinsAG (n.1130+2247_1130+2248delinsAG) c.*627+2247_*627+2248delinsAG (n.*627+2247_*627+2248delinsAG) c.803+2247_803+2248delinsAG (n.803+2247_803+2248delinsAG) n.1262+2247_1262+2248delinsAG n.1875+2247_1875+2248delinsAG n.1246+2247_1246+2248delinsAG n.1859+2247_1859+2248delinsAG | |
| 13 | g.42180469del | CA955364058 | DGKH | c.1538+2249del (n.1538+2249del) n.1769+2249del c.1130+2249del (n.1130+2249del) c.*627+2249del (n.*627+2249del) c.803+2249del (n.803+2249del) n.1262+2249del n.1875+2249del n.1246+2249del n.1859+2249del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180474T>G | CA609509214 | DGKH | c.1538+2254T>G (n.1538+2254T>G) n.1769+2254T>G c.1130+2254T>G (n.1130+2254T>G) c.*627+2254T>G (n.*627+2254T>G) c.803+2254T>G (n.803+2254T>G) n.1262+2254T>G n.1875+2254T>G n.1246+2254T>G n.1859+2254T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180474T= | CA2087203897 | DGKH | c.1538+2254T= (n.1538+2254T=) n.1769+2254T= c.1130+2254T= (n.1130+2254T=) c.*627+2254T= (n.*627+2254T=) c.803+2254T= (n.803+2254T=) n.1262+2254T= n.1875+2254T= n.1246+2254T= n.1859+2254T= | |
| 13 | g.42180476A= | CA2087203898 | DGKH | c.1538+2256A= (n.1538+2256A=) n.1769+2256A= c.1130+2256A= (n.1130+2256A=) c.*627+2256A= (n.*627+2256A=) c.803+2256A= (n.803+2256A=) n.1262+2256A= n.1875+2256A= n.1246+2256A= n.1859+2256A= | |
| 13 | g.42180476A>C | CA609509216 | DGKH | c.1538+2256A>C (n.1538+2256A>C) n.1769+2256A>C c.1130+2256A>C (n.1130+2256A>C) c.*627+2256A>C (n.*627+2256A>C) c.803+2256A>C (n.803+2256A>C) n.1262+2256A>C n.1875+2256A>C n.1246+2256A>C n.1859+2256A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.42180481G>A | CA248548151 | DGKH | c.1538+2261G>A (n.1538+2261G>A) n.1769+2261G>A c.1130+2261G>A (n.1130+2261G>A) c.*627+2261G>A (n.*627+2261G>A) c.803+2261G>A (n.803+2261G>A) n.1262+2261G>A n.1875+2261G>A n.1246+2261G>A n.1859+2261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180481G= | CA2087203899 | DGKH | c.1538+2261G= (n.1538+2261G=) n.1769+2261G= c.1130+2261G= (n.1130+2261G=) c.*627+2261G= (n.*627+2261G=) c.803+2261G= (n.803+2261G=) n.1262+2261G= n.1875+2261G= n.1246+2261G= n.1859+2261G= | |
| 13 | g.42180483G>A | CA955364072 | DGKH | c.1538+2263G>A (n.1538+2263G>A) n.1769+2263G>A c.1130+2263G>A (n.1130+2263G>A) c.*627+2263G>A (n.*627+2263G>A) c.803+2263G>A (n.803+2263G>A) n.1262+2263G>A n.1875+2263G>A n.1246+2263G>A n.1859+2263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180483G= | CA2087203900 | DGKH | c.1538+2263G= (n.1538+2263G=) n.1769+2263G= c.1130+2263G= (n.1130+2263G=) c.*627+2263G= (n.*627+2263G=) c.803+2263G= (n.803+2263G=) n.1262+2263G= n.1875+2263G= n.1246+2263G= n.1859+2263G= | |
| 13 | g.42180483_42180488delinsGTAATA | CA2087203901 | DGKH | c.1538+2263_1538+2268delinsGTAATA (n.1538+2263_1538+2268delinsGTAATA) n.1769+2263_1769+2268delinsGTAATA c.1130+2263_1130+2268delinsGTAATA (n.1130+2263_1130+2268delinsGTAATA) c.*627+2263_*627+2268delinsGTAATA (n.*627+2263_*627+2268delinsGTAATA) c.803+2263_803+2268delinsGTAATA (n.803+2263_803+2268delinsGTAATA) n.1262+2263_1262+2268delinsGTAATA n.1875+2263_1875+2268delinsGTAATA n.1246+2263_1246+2268delinsGTAATA n.1859+2263_1859+2268delinsGTAATA | |
| 13 | g.42180489_42180493del | CA2087203902 | DGKH | c.1538+2269_1538+2273del (n.1538+2269_1538+2273del) n.1769+2269_1769+2273del c.1130+2269_1130+2273del (n.1130+2269_1130+2273del) c.*627+2269_*627+2273del (n.*627+2269_*627+2273del) c.803+2269_803+2273del (n.803+2269_803+2273del) n.1262+2269_1262+2273del n.1875+2269_1875+2273del n.1246+2269_1246+2273del n.1859+2269_1859+2273del | dbSNP |
| 13 | g.42180488A= | CA2087203903 | DGKH | c.1538+2268A= (n.1538+2268A=) n.1769+2268A= c.1130+2268A= (n.1130+2268A=) c.*627+2268A= (n.*627+2268A=) c.803+2268A= (n.803+2268A=) n.1262+2268A= n.1875+2268A= n.1246+2268A= n.1859+2268A= | |
| 13 | g.42180488A>G | CA698149951 | DGKH | c.1538+2268A>G (n.1538+2268A>G) n.1769+2268A>G c.1130+2268A>G (n.1130+2268A>G) c.*627+2268A>G (n.*627+2268A>G) c.803+2268A>G (n.803+2268A>G) n.1262+2268A>G n.1875+2268A>G n.1246+2268A>G n.1859+2268A>G | dbSNP |
| 13 | g.42180495G>A | CA2087203905 | DGKH | c.1538+2275G>A (n.1538+2275G>A) n.1769+2275G>A c.1130+2275G>A (n.1130+2275G>A) c.*627+2275G>A (n.*627+2275G>A) c.803+2275G>A (n.803+2275G>A) n.1262+2275G>A n.1875+2275G>A n.1246+2275G>A n.1859+2275G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180495G= | CA2087203904 | DGKH | c.1538+2275G= (n.1538+2275G=) n.1769+2275G= c.1130+2275G= (n.1130+2275G=) c.*627+2275G= (n.*627+2275G=) c.803+2275G= (n.803+2275G=) n.1262+2275G= n.1875+2275G= n.1246+2275G= n.1859+2275G= | |
| 13 | g.42180506A= | CA2087203906 | DGKH | c.1538+2286A= (n.1538+2286A=) n.1769+2286A= c.1130+2286A= (n.1130+2286A=) c.*627+2286A= (n.*627+2286A=) c.803+2286A= (n.803+2286A=) n.1262+2286A= n.1875+2286A= n.1246+2286A= n.1859+2286A= |