Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.42180349A= | CA2087203837 | DGKH | c.1538+2129A= (n.1538+2129A=) n.1769+2129A= c.1130+2129A= (n.1130+2129A=) c.*627+2129A= (n.*627+2129A=) c.803+2129A= (n.803+2129A=) n.1262+2129A= n.1875+2129A= n.1246+2129A= n.1859+2129A= | |
13 | g.42180349A>C | CA2087203838 | DGKH | c.1538+2129A>C (n.1538+2129A>C) n.1769+2129A>C c.1130+2129A>C (n.1130+2129A>C) c.*627+2129A>C (n.*627+2129A>C) c.803+2129A>C (n.803+2129A>C) n.1262+2129A>C n.1875+2129A>C n.1246+2129A>C n.1859+2129A>C | dbSNP |
13 | g.42180349A>G | CA698149889 | DGKH | c.1538+2129A>G (n.1538+2129A>G) n.1769+2129A>G c.1130+2129A>G (n.1130+2129A>G) c.*627+2129A>G (n.*627+2129A>G) c.803+2129A>G (n.803+2129A>G) n.1262+2129A>G n.1875+2129A>G n.1246+2129A>G n.1859+2129A>G | dbSNP |
13 | g.42180350C= | CA2087203839 | DGKH | c.1538+2130C= (n.1538+2130C=) n.1769+2130C= c.1130+2130C= (n.1130+2130C=) c.*627+2130C= (n.*627+2130C=) c.803+2130C= (n.803+2130C=) n.1262+2130C= n.1875+2130C= n.1246+2130C= n.1859+2130C= | |
13 | g.42180350C>T | CA2087203840 | DGKH | c.1538+2130C>T (n.1538+2130C>T) n.1769+2130C>T c.1130+2130C>T (n.1130+2130C>T) c.*627+2130C>T (n.*627+2130C>T) c.803+2130C>T (n.803+2130C>T) n.1262+2130C>T n.1875+2130C>T n.1246+2130C>T n.1859+2130C>T | dbSNP |
13 | g.42180350_42180351del | CA2553454520 | DGKH | c.1538+2130_1538+2131del (n.1538+2130_1538+2131del) n.1769+2130_1769+2131del c.1130+2130_1130+2131del (n.1130+2130_1130+2131del) c.*627+2130_*627+2131del (n.*627+2130_*627+2131del) c.803+2130_803+2131del (n.803+2130_803+2131del) n.1262+2130_1262+2131del n.1875+2130_1875+2131del n.1246+2130_1246+2131del n.1859+2130_1859+2131del | |
13 | g.42180351C= | CA2087203841 | DGKH | c.1538+2131C= (n.1538+2131C=) n.1769+2131C= c.1130+2131C= (n.1130+2131C=) c.*627+2131C= (n.*627+2131C=) c.803+2131C= (n.803+2131C=) n.1262+2131C= n.1875+2131C= n.1246+2131C= n.1859+2131C= | |
13 | g.42180351C>T | CA2087203842 | DGKH | c.1538+2131C>T (n.1538+2131C>T) n.1769+2131C>T c.1130+2131C>T (n.1130+2131C>T) c.*627+2131C>T (n.*627+2131C>T) c.803+2131C>T (n.803+2131C>T) n.1262+2131C>T n.1875+2131C>T n.1246+2131C>T n.1859+2131C>T | dbSNP |
13 | g.42180353C= | CA2087203843 | DGKH | c.1538+2133C= (n.1538+2133C=) n.1769+2133C= c.1130+2133C= (n.1130+2133C=) c.*627+2133C= (n.*627+2133C=) c.803+2133C= (n.803+2133C=) n.1262+2133C= n.1875+2133C= n.1246+2133C= n.1859+2133C= | |
13 | g.42180353C>G | CA955364029 | DGKH | c.1538+2133C>G (n.1538+2133C>G) n.1769+2133C>G c.1130+2133C>G (n.1130+2133C>G) c.*627+2133C>G (n.*627+2133C>G) c.803+2133C>G (n.803+2133C>G) n.1262+2133C>G n.1875+2133C>G n.1246+2133C>G n.1859+2133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180354T>C | CA13843892 | DGKH | c.1538+2134T>C (n.1538+2134T>C) n.1769+2134T>C c.1130+2134T>C (n.1130+2134T>C) c.*627+2134T>C (n.*627+2134T>C) c.803+2134T>C (n.803+2134T>C) n.1262+2134T>C n.1875+2134T>C n.1246+2134T>C n.1859+2134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180354T= | CA2087203844 | DGKH | c.1538+2134T= (n.1538+2134T=) n.1769+2134T= c.1130+2134T= (n.1130+2134T=) c.*627+2134T= (n.*627+2134T=) c.803+2134T= (n.803+2134T=) n.1262+2134T= n.1875+2134T= n.1246+2134T= n.1859+2134T= | |
13 | g.42180355_42180356insG | CA2507659678 | DGKH | c.1538+2135_1538+2136insG (n.1538+2135_1538+2136insG) n.1769+2135_1769+2136insG c.1130+2135_1130+2136insG (n.1130+2135_1130+2136insG) c.*627+2135_*627+2136insG (n.*627+2135_*627+2136insG) c.803+2135_803+2136insG (n.803+2135_803+2136insG) n.1262+2135_1262+2136insG n.1875+2135_1875+2136insG n.1246+2135_1246+2136insG n.1859+2135_1859+2136insG | |
13 | g.42180356C>G | CA2505140805 | DGKH | c.1538+2136C>G (n.1538+2136C>G) n.1769+2136C>G c.1130+2136C>G (n.1130+2136C>G) c.*627+2136C>G (n.*627+2136C>G) c.803+2136C>G (n.803+2136C>G) n.1262+2136C>G n.1875+2136C>G n.1246+2136C>G n.1859+2136C>G | |
13 | g.42180358G>A | CA2087203846 | DGKH | c.1538+2138G>A (n.1538+2138G>A) n.1769+2138G>A c.1130+2138G>A (n.1130+2138G>A) c.*627+2138G>A (n.*627+2138G>A) c.803+2138G>A (n.803+2138G>A) n.1262+2138G>A n.1875+2138G>A n.1246+2138G>A n.1859+2138G>A | dbSNP |
13 | g.42180358G= | CA2087203845 | DGKH | c.1538+2138G= (n.1538+2138G=) n.1769+2138G= c.1130+2138G= (n.1130+2138G=) c.*627+2138G= (n.*627+2138G=) c.803+2138G= (n.803+2138G=) n.1262+2138G= n.1875+2138G= n.1246+2138G= n.1859+2138G= | |
13 | g.42180358G>T | CA248548094 | DGKH | c.1538+2138G>T (n.1538+2138G>T) n.1769+2138G>T c.1130+2138G>T (n.1130+2138G>T) c.*627+2138G>T (n.*627+2138G>T) c.803+2138G>T (n.803+2138G>T) n.1262+2138G>T n.1875+2138G>T n.1246+2138G>T n.1859+2138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180359G>A | CA698149892 | DGKH | c.1538+2139G>A (n.1538+2139G>A) n.1769+2139G>A c.1130+2139G>A (n.1130+2139G>A) c.*627+2139G>A (n.*627+2139G>A) c.803+2139G>A (n.803+2139G>A) n.1262+2139G>A n.1875+2139G>A n.1246+2139G>A n.1859+2139G>A | dbSNP |
13 | g.42180359G= | CA2087203847 | DGKH | c.1538+2139G= (n.1538+2139G=) n.1769+2139G= c.1130+2139G= (n.1130+2139G=) c.*627+2139G= (n.*627+2139G=) c.803+2139G= (n.803+2139G=) n.1262+2139G= n.1875+2139G= n.1246+2139G= n.1859+2139G= | |
13 | g.42180359_42180360insTC | CA2514984218 | DGKH | c.1538+2139_1538+2140insTC (n.1538+2139_1538+2140insTC) n.1769+2139_1769+2140insTC c.1130+2139_1130+2140insTC (n.1130+2139_1130+2140insTC) c.*627+2139_*627+2140insTC (n.*627+2139_*627+2140insTC) c.803+2139_803+2140insTC (n.803+2139_803+2140insTC) n.1262+2139_1262+2140insTC n.1875+2139_1875+2140insTC n.1246+2139_1246+2140insTC n.1859+2139_1859+2140insTC | |
13 | g.42180363del | CA2569551716 | DGKH | c.1538+2143del (n.1538+2143del) n.1769+2143del c.1130+2143del (n.1130+2143del) c.*627+2143del (n.*627+2143del) c.803+2143del (n.803+2143del) n.1262+2143del n.1875+2143del n.1246+2143del n.1859+2143del | |
13 | g.42180363A= | CA2087203848 | DGKH | c.1538+2143A= (n.1538+2143A=) n.1769+2143A= c.1130+2143A= (n.1130+2143A=) c.*627+2143A= (n.*627+2143A=) c.803+2143A= (n.803+2143A=) n.1262+2143A= n.1875+2143A= n.1246+2143A= n.1859+2143A= | |
13 | g.42180363A>C | CA698149895 | DGKH | c.1538+2143A>C (n.1538+2143A>C) n.1769+2143A>C c.1130+2143A>C (n.1130+2143A>C) c.*627+2143A>C (n.*627+2143A>C) c.803+2143A>C (n.803+2143A>C) n.1262+2143A>C n.1875+2143A>C n.1246+2143A>C n.1859+2143A>C | dbSNP |
13 | g.42180365_42180366insAT | CA2516445021 | DGKH | c.1538+2145_1538+2146insAT (n.1538+2145_1538+2146insAT) n.1769+2145_1769+2146insAT c.1130+2145_1130+2146insAT (n.1130+2145_1130+2146insAT) c.*627+2145_*627+2146insAT (n.*627+2145_*627+2146insAT) c.803+2145_803+2146insAT (n.803+2145_803+2146insAT) n.1262+2145_1262+2146insAT n.1875+2145_1875+2146insAT n.1246+2145_1246+2146insAT n.1859+2145_1859+2146insAT | |
13 | g.42180369T>C | CA698149896 | DGKH | c.1538+2149T>C (n.1538+2149T>C) n.1769+2149T>C c.1130+2149T>C (n.1130+2149T>C) c.*627+2149T>C (n.*627+2149T>C) c.803+2149T>C (n.803+2149T>C) n.1262+2149T>C n.1875+2149T>C n.1246+2149T>C n.1859+2149T>C | dbSNP |
13 | g.42180369T= | CA2087203849 | DGKH | c.1538+2149T= (n.1538+2149T=) n.1769+2149T= c.1130+2149T= (n.1130+2149T=) c.*627+2149T= (n.*627+2149T=) c.803+2149T= (n.803+2149T=) n.1262+2149T= n.1875+2149T= n.1246+2149T= n.1859+2149T= | |
13 | g.42180370_42180374del | CA2568815363 | DGKH | c.1538+2150_1538+2154del (n.1538+2150_1538+2154del) n.1769+2150_1769+2154del c.1130+2150_1130+2154del (n.1130+2150_1130+2154del) c.*627+2150_*627+2154del (n.*627+2150_*627+2154del) c.803+2150_803+2154del (n.803+2150_803+2154del) n.1262+2150_1262+2154del n.1875+2150_1875+2154del n.1246+2150_1246+2154del n.1859+2150_1859+2154del | |
13 | g.42180369_42180394delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA | CA2087203850 | DGKH | c.1538+2149_1538+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.1538+2149_1538+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) n.1769+2149_1769+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA c.1130+2149_1130+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.1130+2149_1130+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) c.*627+2149_*627+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.*627+2149_*627+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) c.803+2149_803+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.803+2149_803+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) n.1262+2149_1262+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA n.1875+2149_1875+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA n.1246+2149_1246+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA n.1859+2149_1859+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA | |
13 | g.42180373_42180397del | CA919257528 | DGKH | c.1538+2153_1538+2177del (n.1538+2153_1538+2177del) n.1769+2153_1769+2177del c.1130+2153_1130+2177del (n.1130+2153_1130+2177del) c.*627+2153_*627+2177del (n.*627+2153_*627+2177del) c.803+2153_803+2177del (n.803+2153_803+2177del) n.1262+2153_1262+2177del n.1875+2153_1875+2177del n.1246+2153_1246+2177del n.1859+2153_1859+2177del | dbSNP |
13 | g.42180372G= | CA2087203851 | DGKH | c.1538+2152G= (n.1538+2152G=) n.1769+2152G= c.1130+2152G= (n.1130+2152G=) c.*627+2152G= (n.*627+2152G=) c.803+2152G= (n.803+2152G=) n.1262+2152G= n.1875+2152G= n.1246+2152G= n.1859+2152G= | |
13 | g.42180372G>T | CA2087203852 | DGKH | c.1538+2152G>T (n.1538+2152G>T) n.1769+2152G>T c.1130+2152G>T (n.1130+2152G>T) c.*627+2152G>T (n.*627+2152G>T) c.803+2152G>T (n.803+2152G>T) n.1262+2152G>T n.1875+2152G>T n.1246+2152G>T n.1859+2152G>T | dbSNP |
13 | g.42180374_42180375insAAAAAA | CA2501719820 | DGKH | c.1538+2154_1538+2155insAAAAAA (n.1538+2154_1538+2155insAAAAAA) n.1769+2154_1769+2155insAAAAAA c.1130+2154_1130+2155insAAAAAA (n.1130+2154_1130+2155insAAAAAA) c.*627+2154_*627+2155insAAAAAA (n.*627+2154_*627+2155insAAAAAA) c.803+2154_803+2155insAAAAAA (n.803+2154_803+2155insAAAAAA) n.1262+2154_1262+2155insAAAAAA n.1875+2154_1875+2155insAAAAAA n.1246+2154_1246+2155insAAAAAA n.1859+2154_1859+2155insAAAAAA | |
13 | g.42180380T>C | CA248548108 | DGKH | c.1538+2160T>C (n.1538+2160T>C) n.1769+2160T>C c.1130+2160T>C (n.1130+2160T>C) c.*627+2160T>C (n.*627+2160T>C) c.803+2160T>C (n.803+2160T>C) n.1262+2160T>C n.1875+2160T>C n.1246+2160T>C n.1859+2160T>C | dbSNP |
13 | g.42180380T= | CA2087203853 | DGKH | c.1538+2160T= (n.1538+2160T=) n.1769+2160T= c.1130+2160T= (n.1130+2160T=) c.*627+2160T= (n.*627+2160T=) c.803+2160T= (n.803+2160T=) n.1262+2160T= n.1875+2160T= n.1246+2160T= n.1859+2160T= | |
13 | g.42180381C= | CA2087203854 | DGKH | c.1538+2161C= (n.1538+2161C=) n.1769+2161C= c.1130+2161C= (n.1130+2161C=) c.*627+2161C= (n.*627+2161C=) c.803+2161C= (n.803+2161C=) n.1262+2161C= n.1875+2161C= n.1246+2161C= n.1859+2161C= | |
13 | g.42180381C>G | CA698149898 | DGKH | c.1538+2161C>G (n.1538+2161C>G) n.1769+2161C>G c.1130+2161C>G (n.1130+2161C>G) c.*627+2161C>G (n.*627+2161C>G) c.803+2161C>G (n.803+2161C>G) n.1262+2161C>G n.1875+2161C>G n.1246+2161C>G n.1859+2161C>G | dbSNP |
13 | g.42180384C= | CA2087203855 | DGKH | c.1538+2164C= (n.1538+2164C=) n.1769+2164C= c.1130+2164C= (n.1130+2164C=) c.*627+2164C= (n.*627+2164C=) c.803+2164C= (n.803+2164C=) n.1262+2164C= n.1875+2164C= n.1246+2164C= n.1859+2164C= | |
13 | g.42180384C>T | CA609509211 | DGKH | c.1538+2164C>T (n.1538+2164C>T) n.1769+2164C>T c.1130+2164C>T (n.1130+2164C>T) c.*627+2164C>T (n.*627+2164C>T) c.803+2164C>T (n.803+2164C>T) n.1262+2164C>T n.1875+2164C>T n.1246+2164C>T n.1859+2164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180385G>A | CA248548114 | DGKH | c.1538+2165G>A (n.1538+2165G>A) n.1769+2165G>A c.1130+2165G>A (n.1130+2165G>A) c.*627+2165G>A (n.*627+2165G>A) c.803+2165G>A (n.803+2165G>A) n.1262+2165G>A n.1875+2165G>A n.1246+2165G>A n.1859+2165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180385G= | CA2087203856 | DGKH | c.1538+2165G= (n.1538+2165G=) n.1769+2165G= c.1130+2165G= (n.1130+2165G=) c.*627+2165G= (n.*627+2165G=) c.803+2165G= (n.803+2165G=) n.1262+2165G= n.1875+2165G= n.1246+2165G= n.1859+2165G= | |
13 | g.42180385G>T | CA2087203857 | DGKH | c.1538+2165G>T (n.1538+2165G>T) n.1769+2165G>T c.1130+2165G>T (n.1130+2165G>T) c.*627+2165G>T (n.*627+2165G>T) c.803+2165G>T (n.803+2165G>T) n.1262+2165G>T n.1875+2165G>T n.1246+2165G>T n.1859+2165G>T | dbSNP |
13 | g.42180386T>A | CA2087203859 | DGKH | c.1538+2166T>A (n.1538+2166T>A) n.1769+2166T>A c.1130+2166T>A (n.1130+2166T>A) c.*627+2166T>A (n.*627+2166T>A) c.803+2166T>A (n.803+2166T>A) n.1262+2166T>A n.1875+2166T>A n.1246+2166T>A n.1859+2166T>A | dbSNP |
13 | g.42180386T>C | CA13786957 | DGKH | c.1538+2166T>C (n.1538+2166T>C) n.1769+2166T>C c.1130+2166T>C (n.1130+2166T>C) c.*627+2166T>C (n.*627+2166T>C) c.803+2166T>C (n.803+2166T>C) n.1262+2166T>C n.1875+2166T>C n.1246+2166T>C n.1859+2166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180386T>G | CA2581136406 | DGKH | c.1538+2166T>G (n.1538+2166T>G) n.1769+2166T>G c.1130+2166T>G (n.1130+2166T>G) c.*627+2166T>G (n.*627+2166T>G) c.803+2166T>G (n.803+2166T>G) n.1262+2166T>G n.1875+2166T>G n.1246+2166T>G n.1859+2166T>G | |
13 | g.42180386T= | CA2087203858 | DGKH | c.1538+2166T= (n.1538+2166T=) n.1769+2166T= c.1130+2166T= (n.1130+2166T=) c.*627+2166T= (n.*627+2166T=) c.803+2166T= (n.803+2166T=) n.1262+2166T= n.1875+2166T= n.1246+2166T= n.1859+2166T= | |
13 | g.42180391dup | CA955364038 | DGKH | c.1538+2171dup (n.1538+2171dup) n.1769+2171dup c.1130+2171dup (n.1130+2171dup) c.*627+2171dup (n.*627+2171dup) c.803+2171dup (n.803+2171dup) n.1262+2171dup n.1875+2171dup n.1246+2171dup n.1859+2171dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180392C= | CA2087203860 | DGKH | c.1538+2172C= (n.1538+2172C=) n.1769+2172C= c.1130+2172C= (n.1130+2172C=) c.*627+2172C= (n.*627+2172C=) c.803+2172C= (n.803+2172C=) n.1262+2172C= n.1875+2172C= n.1246+2172C= n.1859+2172C= | |
13 | g.42180392C>G | CA698149916 | DGKH | c.1538+2172C>G (n.1538+2172C>G) n.1769+2172C>G c.1130+2172C>G (n.1130+2172C>G) c.*627+2172C>G (n.*627+2172C>G) c.803+2172C>G (n.803+2172C>G) n.1262+2172C>G n.1875+2172C>G n.1246+2172C>G n.1859+2172C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180392C>T | CA2087203861 | DGKH | c.1538+2172C>T (n.1538+2172C>T) n.1769+2172C>T c.1130+2172C>T (n.1130+2172C>T) c.*627+2172C>T (n.*627+2172C>T) c.803+2172C>T (n.803+2172C>T) n.1262+2172C>T n.1875+2172C>T n.1246+2172C>T n.1859+2172C>T | dbSNP |
13 | g.42180393del | CA2592174575 | DGKH | c.1538+2173del (n.1538+2173del) n.1769+2173del c.1130+2173del (n.1130+2173del) c.*627+2173del (n.*627+2173del) c.803+2173del (n.803+2173del) n.1262+2173del n.1875+2173del n.1246+2173del n.1859+2173del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |