Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.42180330_42180333del | CA248548081 | DGKH | c.1538+2110_1538+2113del (n.1538+2110_1538+2113del) n.1769+2110_1769+2113del c.1130+2110_1130+2113del (n.1130+2110_1130+2113del) c.*627+2110_*627+2113del (n.*627+2110_*627+2113del) c.803+2110_803+2113del (n.803+2110_803+2113del) n.1262+2110_1262+2113del n.1875+2110_1875+2113del n.1246+2110_1246+2113del n.1859+2110_1859+2113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180327_42180336delinsAAACAAAGAG | CA2087203824 | DGKH | c.1538+2107_1538+2116delinsAAACAAAGAG (n.1538+2107_1538+2116delinsAAACAAAGAG) n.1769+2107_1769+2116delinsAAACAAAGAG c.1130+2107_1130+2116delinsAAACAAAGAG (n.1130+2107_1130+2116delinsAAACAAAGAG) c.*627+2107_*627+2116delinsAAACAAAGAG (n.*627+2107_*627+2116delinsAAACAAAGAG) c.803+2107_803+2116delinsAAACAAAGAG (n.803+2107_803+2116delinsAAACAAAGAG) n.1262+2107_1262+2116delinsAAACAAAGAG n.1875+2107_1875+2116delinsAAACAAAGAG n.1246+2107_1246+2116delinsAAACAAAGAG n.1859+2107_1859+2116delinsAAACAAAGAG | |
13 | g.42180329_42180337del | CA698149868 | DGKH | c.1538+2109_1538+2117del (n.1538+2109_1538+2117del) n.1769+2109_1769+2117del c.1130+2109_1130+2117del (n.1130+2109_1130+2117del) c.*627+2109_*627+2117del (n.*627+2109_*627+2117del) c.803+2109_803+2117del (n.803+2109_803+2117del) n.1262+2109_1262+2117del n.1875+2109_1875+2117del n.1246+2109_1246+2117del n.1859+2109_1859+2117del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180330_42180332delinsCAA | CA2087203828 | DGKH | c.1538+2110_1538+2112delinsCAA (n.1538+2110_1538+2112delinsCAA) n.1769+2110_1769+2112delinsCAA c.1130+2110_1130+2112delinsCAA (n.1130+2110_1130+2112delinsCAA) c.*627+2110_*627+2112delinsCAA (n.*627+2110_*627+2112delinsCAA) c.803+2110_803+2112delinsCAA (n.803+2110_803+2112delinsCAA) n.1262+2110_1262+2112delinsCAA n.1875+2110_1875+2112delinsCAA n.1246+2110_1246+2112delinsCAA n.1859+2110_1859+2112delinsCAA | |
13 | g.42180332_42180333del | CA698149873 | DGKH | c.1538+2112_1538+2113del (n.1538+2112_1538+2113del) n.1769+2112_1769+2113del c.1130+2112_1130+2113del (n.1130+2112_1130+2113del) c.*627+2112_*627+2113del (n.*627+2112_*627+2113del) c.803+2112_803+2113del (n.803+2112_803+2113del) n.1262+2112_1262+2113del n.1875+2112_1875+2113del n.1246+2112_1246+2113del n.1859+2112_1859+2113del | dbSNP |
13 | g.42180332_42180335del | CA2568814584 | DGKH | c.1538+2112_1538+2115del (n.1538+2112_1538+2115del) n.1769+2112_1769+2115del c.1130+2112_1130+2115del (n.1130+2112_1130+2115del) c.*627+2112_*627+2115del (n.*627+2112_*627+2115del) c.803+2112_803+2115del (n.803+2112_803+2115del) n.1262+2112_1262+2115del n.1875+2112_1875+2115del n.1246+2112_1246+2115del n.1859+2112_1859+2115del | |
13 | g.42180332A= | CA2087203829 | DGKH | c.1538+2112A= (n.1538+2112A=) n.1769+2112A= c.1130+2112A= (n.1130+2112A=) c.*627+2112A= (n.*627+2112A=) c.803+2112A= (n.803+2112A=) n.1262+2112A= n.1875+2112A= n.1246+2112A= n.1859+2112A= | |
13 | g.42180332A>G | CA955364023 | DGKH | c.1538+2112A>G (n.1538+2112A>G) n.1769+2112A>G c.1130+2112A>G (n.1130+2112A>G) c.*627+2112A>G (n.*627+2112A>G) c.803+2112A>G (n.803+2112A>G) n.1262+2112A>G n.1875+2112A>G n.1246+2112A>G n.1859+2112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180333A= | CA2087203830 | DGKH | c.1538+2113A= (n.1538+2113A=) n.1769+2113A= c.1130+2113A= (n.1130+2113A=) c.*627+2113A= (n.*627+2113A=) c.803+2113A= (n.803+2113A=) n.1262+2113A= n.1875+2113A= n.1246+2113A= n.1859+2113A= | |
13 | g.42180333A>G | CA698149878 | DGKH | c.1538+2113A>G (n.1538+2113A>G) n.1769+2113A>G c.1130+2113A>G (n.1130+2113A>G) c.*627+2113A>G (n.*627+2113A>G) c.803+2113A>G (n.803+2113A>G) n.1262+2113A>G n.1875+2113A>G n.1246+2113A>G n.1859+2113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180338G>A | CA698149879 | DGKH | c.1538+2118G>A (n.1538+2118G>A) n.1769+2118G>A c.1130+2118G>A (n.1130+2118G>A) c.*627+2118G>A (n.*627+2118G>A) c.803+2118G>A (n.803+2118G>A) n.1262+2118G>A n.1875+2118G>A n.1246+2118G>A n.1859+2118G>A | dbSNP |
13 | g.42180338G= | CA2087203831 | DGKH | c.1538+2118G= (n.1538+2118G=) n.1769+2118G= c.1130+2118G= (n.1130+2118G=) c.*627+2118G= (n.*627+2118G=) c.803+2118G= (n.803+2118G=) n.1262+2118G= n.1875+2118G= n.1246+2118G= n.1859+2118G= | |
13 | g.42180344A= | CA2087203832 | DGKH | c.1538+2124A= (n.1538+2124A=) n.1769+2124A= c.1130+2124A= (n.1130+2124A=) c.*627+2124A= (n.*627+2124A=) c.803+2124A= (n.803+2124A=) n.1262+2124A= n.1875+2124A= n.1246+2124A= n.1859+2124A= | |
13 | g.42180344A>G | CA698149887 | DGKH | c.1538+2124A>G (n.1538+2124A>G) n.1769+2124A>G c.1130+2124A>G (n.1130+2124A>G) c.*627+2124A>G (n.*627+2124A>G) c.803+2124A>G (n.803+2124A>G) n.1262+2124A>G n.1875+2124A>G n.1246+2124A>G n.1859+2124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180345G>A | CA2087203834 | DGKH | c.1538+2125G>A (n.1538+2125G>A) n.1769+2125G>A c.1130+2125G>A (n.1130+2125G>A) c.*627+2125G>A (n.*627+2125G>A) c.803+2125G>A (n.803+2125G>A) n.1262+2125G>A n.1875+2125G>A n.1246+2125G>A n.1859+2125G>A | dbSNP |
13 | g.42180345G= | CA2087203833 | DGKH | c.1538+2125G= (n.1538+2125G=) n.1769+2125G= c.1130+2125G= (n.1130+2125G=) c.*627+2125G= (n.*627+2125G=) c.803+2125G= (n.803+2125G=) n.1262+2125G= n.1875+2125G= n.1246+2125G= n.1859+2125G= | |
13 | g.42180346C= | CA2087203835 | DGKH | c.1538+2126C= (n.1538+2126C=) n.1769+2126C= c.1130+2126C= (n.1130+2126C=) c.*627+2126C= (n.*627+2126C=) c.803+2126C= (n.803+2126C=) n.1262+2126C= n.1875+2126C= n.1246+2126C= n.1859+2126C= | |
13 | g.42180346C>T | CA2087203836 | DGKH | c.1538+2126C>T (n.1538+2126C>T) n.1769+2126C>T c.1130+2126C>T (n.1130+2126C>T) c.*627+2126C>T (n.*627+2126C>T) c.803+2126C>T (n.803+2126C>T) n.1262+2126C>T n.1875+2126C>T n.1246+2126C>T n.1859+2126C>T | dbSNP |
13 | g.42180349A= | CA2087203837 | DGKH | c.1538+2129A= (n.1538+2129A=) n.1769+2129A= c.1130+2129A= (n.1130+2129A=) c.*627+2129A= (n.*627+2129A=) c.803+2129A= (n.803+2129A=) n.1262+2129A= n.1875+2129A= n.1246+2129A= n.1859+2129A= | |
13 | g.42180349A>C | CA2087203838 | DGKH | c.1538+2129A>C (n.1538+2129A>C) n.1769+2129A>C c.1130+2129A>C (n.1130+2129A>C) c.*627+2129A>C (n.*627+2129A>C) c.803+2129A>C (n.803+2129A>C) n.1262+2129A>C n.1875+2129A>C n.1246+2129A>C n.1859+2129A>C | dbSNP |
13 | g.42180349A>G | CA698149889 | DGKH | c.1538+2129A>G (n.1538+2129A>G) n.1769+2129A>G c.1130+2129A>G (n.1130+2129A>G) c.*627+2129A>G (n.*627+2129A>G) c.803+2129A>G (n.803+2129A>G) n.1262+2129A>G n.1875+2129A>G n.1246+2129A>G n.1859+2129A>G | dbSNP |
13 | g.42180350C= | CA2087203839 | DGKH | c.1538+2130C= (n.1538+2130C=) n.1769+2130C= c.1130+2130C= (n.1130+2130C=) c.*627+2130C= (n.*627+2130C=) c.803+2130C= (n.803+2130C=) n.1262+2130C= n.1875+2130C= n.1246+2130C= n.1859+2130C= | |
13 | g.42180350C>T | CA2087203840 | DGKH | c.1538+2130C>T (n.1538+2130C>T) n.1769+2130C>T c.1130+2130C>T (n.1130+2130C>T) c.*627+2130C>T (n.*627+2130C>T) c.803+2130C>T (n.803+2130C>T) n.1262+2130C>T n.1875+2130C>T n.1246+2130C>T n.1859+2130C>T | dbSNP |
13 | g.42180350_42180351del | CA2553454520 | DGKH | c.1538+2130_1538+2131del (n.1538+2130_1538+2131del) n.1769+2130_1769+2131del c.1130+2130_1130+2131del (n.1130+2130_1130+2131del) c.*627+2130_*627+2131del (n.*627+2130_*627+2131del) c.803+2130_803+2131del (n.803+2130_803+2131del) n.1262+2130_1262+2131del n.1875+2130_1875+2131del n.1246+2130_1246+2131del n.1859+2130_1859+2131del | |
13 | g.42180351C= | CA2087203841 | DGKH | c.1538+2131C= (n.1538+2131C=) n.1769+2131C= c.1130+2131C= (n.1130+2131C=) c.*627+2131C= (n.*627+2131C=) c.803+2131C= (n.803+2131C=) n.1262+2131C= n.1875+2131C= n.1246+2131C= n.1859+2131C= | |
13 | g.42180351C>T | CA2087203842 | DGKH | c.1538+2131C>T (n.1538+2131C>T) n.1769+2131C>T c.1130+2131C>T (n.1130+2131C>T) c.*627+2131C>T (n.*627+2131C>T) c.803+2131C>T (n.803+2131C>T) n.1262+2131C>T n.1875+2131C>T n.1246+2131C>T n.1859+2131C>T | dbSNP |
13 | g.42180353C= | CA2087203843 | DGKH | c.1538+2133C= (n.1538+2133C=) n.1769+2133C= c.1130+2133C= (n.1130+2133C=) c.*627+2133C= (n.*627+2133C=) c.803+2133C= (n.803+2133C=) n.1262+2133C= n.1875+2133C= n.1246+2133C= n.1859+2133C= | |
13 | g.42180353C>G | CA955364029 | DGKH | c.1538+2133C>G (n.1538+2133C>G) n.1769+2133C>G c.1130+2133C>G (n.1130+2133C>G) c.*627+2133C>G (n.*627+2133C>G) c.803+2133C>G (n.803+2133C>G) n.1262+2133C>G n.1875+2133C>G n.1246+2133C>G n.1859+2133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180354T>C | CA13843892 | DGKH | c.1538+2134T>C (n.1538+2134T>C) n.1769+2134T>C c.1130+2134T>C (n.1130+2134T>C) c.*627+2134T>C (n.*627+2134T>C) c.803+2134T>C (n.803+2134T>C) n.1262+2134T>C n.1875+2134T>C n.1246+2134T>C n.1859+2134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180354T= | CA2087203844 | DGKH | c.1538+2134T= (n.1538+2134T=) n.1769+2134T= c.1130+2134T= (n.1130+2134T=) c.*627+2134T= (n.*627+2134T=) c.803+2134T= (n.803+2134T=) n.1262+2134T= n.1875+2134T= n.1246+2134T= n.1859+2134T= | |
13 | g.42180355_42180356insG | CA2507659678 | DGKH | c.1538+2135_1538+2136insG (n.1538+2135_1538+2136insG) n.1769+2135_1769+2136insG c.1130+2135_1130+2136insG (n.1130+2135_1130+2136insG) c.*627+2135_*627+2136insG (n.*627+2135_*627+2136insG) c.803+2135_803+2136insG (n.803+2135_803+2136insG) n.1262+2135_1262+2136insG n.1875+2135_1875+2136insG n.1246+2135_1246+2136insG n.1859+2135_1859+2136insG | |
13 | g.42180356C>G | CA2505140805 | DGKH | c.1538+2136C>G (n.1538+2136C>G) n.1769+2136C>G c.1130+2136C>G (n.1130+2136C>G) c.*627+2136C>G (n.*627+2136C>G) c.803+2136C>G (n.803+2136C>G) n.1262+2136C>G n.1875+2136C>G n.1246+2136C>G n.1859+2136C>G | |
13 | g.42180358G>A | CA2087203846 | DGKH | c.1538+2138G>A (n.1538+2138G>A) n.1769+2138G>A c.1130+2138G>A (n.1130+2138G>A) c.*627+2138G>A (n.*627+2138G>A) c.803+2138G>A (n.803+2138G>A) n.1262+2138G>A n.1875+2138G>A n.1246+2138G>A n.1859+2138G>A | dbSNP |
13 | g.42180358G= | CA2087203845 | DGKH | c.1538+2138G= (n.1538+2138G=) n.1769+2138G= c.1130+2138G= (n.1130+2138G=) c.*627+2138G= (n.*627+2138G=) c.803+2138G= (n.803+2138G=) n.1262+2138G= n.1875+2138G= n.1246+2138G= n.1859+2138G= | |
13 | g.42180358G>T | CA248548094 | DGKH | c.1538+2138G>T (n.1538+2138G>T) n.1769+2138G>T c.1130+2138G>T (n.1130+2138G>T) c.*627+2138G>T (n.*627+2138G>T) c.803+2138G>T (n.803+2138G>T) n.1262+2138G>T n.1875+2138G>T n.1246+2138G>T n.1859+2138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180359G>A | CA698149892 | DGKH | c.1538+2139G>A (n.1538+2139G>A) n.1769+2139G>A c.1130+2139G>A (n.1130+2139G>A) c.*627+2139G>A (n.*627+2139G>A) c.803+2139G>A (n.803+2139G>A) n.1262+2139G>A n.1875+2139G>A n.1246+2139G>A n.1859+2139G>A | dbSNP |
13 | g.42180359G= | CA2087203847 | DGKH | c.1538+2139G= (n.1538+2139G=) n.1769+2139G= c.1130+2139G= (n.1130+2139G=) c.*627+2139G= (n.*627+2139G=) c.803+2139G= (n.803+2139G=) n.1262+2139G= n.1875+2139G= n.1246+2139G= n.1859+2139G= | |
13 | g.42180359_42180360insTC | CA2514984218 | DGKH | c.1538+2139_1538+2140insTC (n.1538+2139_1538+2140insTC) n.1769+2139_1769+2140insTC c.1130+2139_1130+2140insTC (n.1130+2139_1130+2140insTC) c.*627+2139_*627+2140insTC (n.*627+2139_*627+2140insTC) c.803+2139_803+2140insTC (n.803+2139_803+2140insTC) n.1262+2139_1262+2140insTC n.1875+2139_1875+2140insTC n.1246+2139_1246+2140insTC n.1859+2139_1859+2140insTC | |
13 | g.42180363del | CA2569551716 | DGKH | c.1538+2143del (n.1538+2143del) n.1769+2143del c.1130+2143del (n.1130+2143del) c.*627+2143del (n.*627+2143del) c.803+2143del (n.803+2143del) n.1262+2143del n.1875+2143del n.1246+2143del n.1859+2143del | |
13 | g.42180363A= | CA2087203848 | DGKH | c.1538+2143A= (n.1538+2143A=) n.1769+2143A= c.1130+2143A= (n.1130+2143A=) c.*627+2143A= (n.*627+2143A=) c.803+2143A= (n.803+2143A=) n.1262+2143A= n.1875+2143A= n.1246+2143A= n.1859+2143A= | |
13 | g.42180363A>C | CA698149895 | DGKH | c.1538+2143A>C (n.1538+2143A>C) n.1769+2143A>C c.1130+2143A>C (n.1130+2143A>C) c.*627+2143A>C (n.*627+2143A>C) c.803+2143A>C (n.803+2143A>C) n.1262+2143A>C n.1875+2143A>C n.1246+2143A>C n.1859+2143A>C | dbSNP |
13 | g.42180365_42180366insAT | CA2516445021 | DGKH | c.1538+2145_1538+2146insAT (n.1538+2145_1538+2146insAT) n.1769+2145_1769+2146insAT c.1130+2145_1130+2146insAT (n.1130+2145_1130+2146insAT) c.*627+2145_*627+2146insAT (n.*627+2145_*627+2146insAT) c.803+2145_803+2146insAT (n.803+2145_803+2146insAT) n.1262+2145_1262+2146insAT n.1875+2145_1875+2146insAT n.1246+2145_1246+2146insAT n.1859+2145_1859+2146insAT | |
13 | g.42180369T>C | CA698149896 | DGKH | c.1538+2149T>C (n.1538+2149T>C) n.1769+2149T>C c.1130+2149T>C (n.1130+2149T>C) c.*627+2149T>C (n.*627+2149T>C) c.803+2149T>C (n.803+2149T>C) n.1262+2149T>C n.1875+2149T>C n.1246+2149T>C n.1859+2149T>C | dbSNP |
13 | g.42180369T= | CA2087203849 | DGKH | c.1538+2149T= (n.1538+2149T=) n.1769+2149T= c.1130+2149T= (n.1130+2149T=) c.*627+2149T= (n.*627+2149T=) c.803+2149T= (n.803+2149T=) n.1262+2149T= n.1875+2149T= n.1246+2149T= n.1859+2149T= | |
13 | g.42180370_42180374del | CA2568815363 | DGKH | c.1538+2150_1538+2154del (n.1538+2150_1538+2154del) n.1769+2150_1769+2154del c.1130+2150_1130+2154del (n.1130+2150_1130+2154del) c.*627+2150_*627+2154del (n.*627+2150_*627+2154del) c.803+2150_803+2154del (n.803+2150_803+2154del) n.1262+2150_1262+2154del n.1875+2150_1875+2154del n.1246+2150_1246+2154del n.1859+2150_1859+2154del | |
13 | g.42180369_42180394delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA | CA2087203850 | DGKH | c.1538+2149_1538+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.1538+2149_1538+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) n.1769+2149_1769+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA c.1130+2149_1130+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.1130+2149_1130+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) c.*627+2149_*627+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.*627+2149_*627+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) c.803+2149_803+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.803+2149_803+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) n.1262+2149_1262+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA n.1875+2149_1875+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA n.1246+2149_1246+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA n.1859+2149_1859+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA | |
13 | g.42180373_42180397del | CA919257528 | DGKH | c.1538+2153_1538+2177del (n.1538+2153_1538+2177del) n.1769+2153_1769+2177del c.1130+2153_1130+2177del (n.1130+2153_1130+2177del) c.*627+2153_*627+2177del (n.*627+2153_*627+2177del) c.803+2153_803+2177del (n.803+2153_803+2177del) n.1262+2153_1262+2177del n.1875+2153_1875+2177del n.1246+2153_1246+2177del n.1859+2153_1859+2177del | dbSNP |
13 | g.42180372G= | CA2087203851 | DGKH | c.1538+2152G= (n.1538+2152G=) n.1769+2152G= c.1130+2152G= (n.1130+2152G=) c.*627+2152G= (n.*627+2152G=) c.803+2152G= (n.803+2152G=) n.1262+2152G= n.1875+2152G= n.1246+2152G= n.1859+2152G= | |
13 | g.42180372G>T | CA2087203852 | DGKH | c.1538+2152G>T (n.1538+2152G>T) n.1769+2152G>T c.1130+2152G>T (n.1130+2152G>T) c.*627+2152G>T (n.*627+2152G>T) c.803+2152G>T (n.803+2152G>T) n.1262+2152G>T n.1875+2152G>T n.1246+2152G>T n.1859+2152G>T | dbSNP |
13 | g.42180374_42180375insAAAAAA | CA2501719820 | DGKH | c.1538+2154_1538+2155insAAAAAA (n.1538+2154_1538+2155insAAAAAA) n.1769+2154_1769+2155insAAAAAA c.1130+2154_1130+2155insAAAAAA (n.1130+2154_1130+2155insAAAAAA) c.*627+2154_*627+2155insAAAAAA (n.*627+2154_*627+2155insAAAAAA) c.803+2154_803+2155insAAAAAA (n.803+2154_803+2155insAAAAAA) n.1262+2154_1262+2155insAAAAAA n.1875+2154_1875+2155insAAAAAA n.1246+2154_1246+2155insAAAAAA n.1859+2154_1859+2155insAAAAAA |